唐氏综合症筛查如何检查

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐氏综合症筛查费用是多少

医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

唐氏综合症筛查的准确度：60%～70%。

唐氏综合症筛查费用参考：200～800元。

唐氏综合症风险率

1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。

2.这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。

超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。

所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。

3.唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查!

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏综合症产前筛查

唐氏综合症产前筛查

相信每一位准妈妈都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此这个时候则需要到医院进行唐氏综合症产前筛查。那唐氏综合症产前筛查有哪些呢?

1、第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术

医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5、唐氏筛查的注意事项

筛查时间

最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备

孕妇在做唐氏筛查的时候，不需要空腹，但是却要注意月经周期以及体重、身高等等，因为这些会影响筛查结果的。

检查原则

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

唐氏综合症症状

在我们生活中，往往有许多孕妇在产前没有做唐氏综合症产前筛查，因此而导致孩子出现后患上唐氏综合症。那患上唐氏综合症的症状有哪些呢?

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

NT检查和唐氏筛查区别是什么

NT检查和唐氏筛查检查方式有区别

NT检查

NT检查是使用超声波进行胎儿颈后透明带扫描的一项检查，用来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法。

唐氏筛查

唐氏筛查是抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的各项指标，计算患唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。

NT检查和唐氏筛查检查时间有区别

NT检查

NT检查通常在孕11~13周加6天进行，提前或超过时间恐结果不准确。

唐氏筛查

一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，提前或超过时间恐结果不准确。

NT检查和唐氏筛查检查结果有区别

NT检查

NT检查提示，在我国，胎儿的颈后透明带大于3毫米则为异常。

唐氏筛查

通过检查得出各项血清检查结果，结合结果比率按唐氏筛查风险临界值1/250~1/270来判断胎儿患病的几率。

唐氏筛查一定要做吗 为什么要做唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，计算出胎儿先天缺陷的风险。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此准妈妈在孕期做唐氏综合症筛查是很有必要的。

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱

一般情况两三百左右。

1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。

2针对于唐氏综合征筛查的费用来说，主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是，大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。

3对于孕妇来说，一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是，有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。

为什么要叫唐氏综合症 如何避免唐氏综合征

唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。