单基因遗传病有哪些

单基因遗传病有哪些

常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。

苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。

遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。

肿瘤遗传吗

人类恶性肿瘤中只有少数种类是按单基因方式遗传的,这些单基因遗传的肿瘤的特点是发病年龄轻而且是双侧发生或多发性的,例如遗传性的视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilm瘤和嗜铬细胞瘤等肿瘤是以常染色体显性方式遗传的。动物实验中发现在同一外界致瘤因素刺激下,不同基因型的动物发病率不同。人类某些肿瘤有明显家族遗传倾向。如结肠多发性息肉、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤、肾母细胞瘤等。也有一些患者有肿瘤家族史,父母兄妹中易患肿瘤,但肿瘤类型可各不相同。肿瘤家族史或遗传因素在肿瘤发病中仅是一种“易感性”,作为环境致癌因素作用的基础。

某些单基因遗传的综合征常和肿瘤的发生联系在一起。人类3000多种单基因的遗传性疾病中,有240多种综合征都有不同程度的患肿瘤倾向,肿瘤是组成该综合征的一部分。这类单基因遗传病属遗传性癌前疾病,常被称为遗传性肿瘤综合征,大部分按常染色体显性方式遗传,部分属常染色体隐性或X性连锁遗传,如家族性结肠息肉病、基底细胞痣综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征等。

遗传病与先天性疾病怎么区别

什么是遗传病和先天性疾病，两者该怎么区别呢?有家长问：小儿出生时就发现上肢畸形，诊断为遗传病。请问遗传病与先天性疾病有什么区别?

遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，一般具有以下特点：某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高，不一定代代相传。近亲结婚时，遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等症状。

先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看，先天和后天应以受精卵形成为分界，即凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成后才获得的，则是后天的。例如，孕妇在妊娠期间因用药不当或受病毒感染而引起的胎儿畸形，虽生下来就有畸形，但不是遗传物质改变引起的，所以不是遗传病。

宝宝生病了，最担心的莫过于父母，但是请记住千万别慌，还是抓紧治疗才好。

预防胎儿畸形从源头抓起

预防胎儿畸形是孕妈咪的重要任务。专家提醒孕妈咪，要防止畸形儿的发生，就要从源头抓起。

专家医院短短20多天内通过B超确诊的畸形儿就有10例之多，这10例中脑积水2例，无脑儿2例，内脏外翻2例，脐疝2例，脑组织膨出1例、脐疝合并脊柱裂等多发畸形1例。从孕周来看，最小的孕3个月，最大的孕6个多月，孕妇的年龄在24至28岁之间。

如此高发的胎儿畸形，令专家担忧，专家忠告：要想生一个健康宝宝，就要从源头开始预防胎儿畸形。

一、婚前检查

结婚是达到结婚年龄的男女从独立生活到共同建立家庭的开始，还将担负生儿育女的社会任务。人人都希望有个美满幸福的家，生一个聪明健康的孩子。

但在现实生活中，热恋中的男女,往往对结婚乃至婚后的理想化的渴望颇多,或缺乏医学知识，忽视了婚前的检查，因而婚后出现了一系列不应有的现象，甚至给新家庭罩上了暗影，自食其共同造成的苦果，因此，婚前检查就是显得尤为重要。

婚检首先针对的是遗传病，包括两大类：单基因遗传病和多基因遗传病。前者由于致病基因单一，因而遗传患病率较高，而后者由于致病基因多无。患病机率相对较低。

单基因遗传病有：红绿色盲，高度近视，β-地中海贫血，先天性智力低下，上睑上垂，多指(趾)，先天性聋哑，先天性白内障。先天性青光眼，先天性眼组织缺损，视网膜色素变性，视网膜母细胞瘤，白化病，血友病，软督骨育不全，成骨不全。马凡综合征，进行性肌营养不良。抗维生素D性佝偻病，肝豆状核变性，神经纤维瘤等。属于多基因遗传病的有：先天性髋关节脱位，唇腭裂，脊柱裂，无脑儿，先天性马蹄内翻足，先天性心脏病、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、精神分裂症，原发性癫痫、躁狂抑郁症等。

此外，婚检还能检出许多常见而严重的传染病及性病，如艾滋病、各种肝炎各种性病等。这些病部可以通过常规检查、验血、验尿和基因诊断等方法查出来。在医生指导下，先治病，然后做出对男文双方和下一代部有利的决定，减少和避免不适当的婚配，以减少遗传病儿的出生。

专家贴心提醒：要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕。

常见的遗传病有哪些

单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。

精神病是否具有遗传性

据有关调查和实验研究表明，大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。常见的遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。

精神病隔代遗传的几率是多少

大量的调查和实验研究表明，大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性黑朦性痴呆、笨丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先

天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。

常见的遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是由一对遗体基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。在基因遗传因素引起的精神病中，以常染色体隐性遗传病最多见，如笨丙酮尿 症、肝豆状核变性等。这一类遗传病，患者的父母双方都不是患者，但都携带致病基因，同胞中有四分之一患者，近亲结婚者发病率更高。其次为常染色体显性遗传病，如亨延顿舞蹈病等，也有人认为躁狂抑郁症也是常染色体显性遗传。这类遗传性精神病患者的父母必有一方是患者，同胞中有一半是患者，子女中也有一半是患者，代代相传。

多基因遗传病是遗传信息通过两次以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传不只是由遗传因素决定，而是由遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大的作用，而环境因素所致的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。钟老汉一家的发病情况就有这种可能性。

染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。

随着社会生活环境的变化，精神病发病率近年来呈明显上升趋势。现介绍一些精神病的早期症状，以便于大家及早发现精神异常的病人，及时到医院确诊、治疗、以防意外。

1、睡眠和记忆障碍：精神病人的失眠与神经衰弱的失眠不同，精神病人的失眠无明显原因，无痛苦体验，也从不主动就医。有的即合彻夜不眠，次日仍毫无倦意，有的甚至感到精力过人，但仔细观察可发现患者有注意力不集中、思维散漫、言语杂乱、非正常动作增多等表现。

2、性格改变：原来是热情、乐观、合群、善于交往的外向型性格的人，突然变得沉默寡言、孤独，对以往很合得来的人亦不理睬、疏远。对没有特殊原因，突然发生了明显性格改变的人应引起重视。

3、情绪反常：精神病人的情绪改变往往是毫无原因的，即使小“刺激”，也会引起大“反应”。如躁狂症病人常表现终日喜气洋洋，过分热情。抑郁症病人则表现情绪低落，抑郁寡欢。还有一些病人出现情感的倒错。如听到不幸的消息反而哈哈大笑，得知高兴的事却唉声叹气。

4、过分多凝：这类病人对周围人的一言一行特别敏感，如听到有人讲活，就怀疑在议论自己，甚至有人咳嗽，他也会怀疑是针对自己的。这种多疑和正常人的多疑不同，如经事实证实而否定，患者仍坚信不疑，这种病态思维被称之为妄想。

5、动作和行为异常：这是精神活动的外在表现，一般比较容易识别。如具有妄想的病人往往对妄想对象突然发生攻击行为。情绪高涨的狂躁人可有过分装饰，或“慷慨相助”或“管闲事”。情绪低沉的抑郁病人常呆坐或呆立而默不作声。具有幻听的病人常侧耳倾听,可作出相应的行为反应，如对空叫骂等。

假如你身过有一位精神疾病患者，你或许会担心他病情突然发作，对你施加暴力行为。你也许还会问，这类暴力行为可以预测吗，应当采取哪些防范措施?

预测精神病患者的暴力行为较公认的“预测因素”包括：男性，青壮年，较低的社会、经济地位，未婚，缺乏人际交往技巧，智能偏低，有婴幼儿时期神经系统疾病史(如颅脑外伤、高热等)有童年期家庭环境偏差(如受虐待、父母离异等)，学习困难，有品行障碍(如逃学、头殴、虐待动物等)史，药物或乙醇依赖者,有反复家庭暴力或违法行为史,有冲动型或反社会型人格特征,精神分裂症患者(偏执型、伴有妒嫉、被害妄想及命令性幻听者)等等。

家人、朋友和其他精神病患者接触者，必须学会一些自我保护的技巧：①对于烦躁、激动状态中的患者，不应过分地去关心、询问。②当患者向你发怒时，不可与之发生正面冲突。③不应嘲笑、歧视患者。④对于症状相对稳定的患者，要督促其服药、随访、并留意其复发的预 防。⑤发现有精神症状复发倾向时,应及时送其治疗，必要时可在多人协助下强制其住院。⑥与有过暴力史而又正处于发病期的患者接触时，最好不要处在患者可以正面攻击的位置，且最好有旁人在场，必要时可提供帮助。⑦患者的合理要求应尽量予以满足，如果实在无法办到，可用温和的语气与其商量，并做出解释。

遗传病有哪些

一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

​产前诊断的时机及注意事项

郑大一附院做产前诊断的时机：

孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等

孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

郑大一附院做产前诊断的费用：

胎儿绒毛单基因遗传病产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约3400元

胎儿羊水单基因遗传病产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约2900元

胎儿羊水染色体分析产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约2000元

注意事项：

单基因遗传病产前诊断前一定要先做家族相关成员的基因诊断预分析

单基因遗传病必须有明确的基因诊断分析结果后才能进行产前诊断

胎儿染色体分析无上述要求

胎儿绒毛或羊水取样时间：

每周的周二下午和周五下午，不需要预约

不需要在外院提前做术前检查，我院术前检查(100元)1个小时内可出结果

手术后当日可返回居住地不增加风险

慢性哮喘病因

1、遗传因素：哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。

2、过敏原因素：有30%～40%的哮喘病者可查出过敏原。尘螨、猫、狗的皮垢、霉菌、花粉、牛奶、禽蛋、蚕丝、羽毛、飞蛾、棉絮、真菌等都是重要的过敏原。

单基因遗传病

单基因遗传病是指由于一个突变基因引起的遗传病。我们说过单基因遗传病的数量最多，超过15000种。

根据遗传方式的不同和突变基因所处的染色体的不同，又分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传等几类。

我们分别来看。

1.常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上。

⑴特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。病人的双亲之一是患者，子女中有50%可能发病。如果双亲都是杂合体患者，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4;若双亲都是致病基因的纯合体患者，她们的子女就会全部发病。

②致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④没有病的子女与正常人结婚，后代一般不再有此病。

在人类中，由于致病基因最初都是由正常基因突变而来，因此，一般发病率很低，大多介于1‰～1%之间。而且，患者大多数都是杂合子，很少能看到纯合子患者。

⑵常见的常染色体显性遗传病

常见的有马奋综合征、家族性多囊肾、家族性高胆固醇血症、家族性痛风、家族性多发性结肠息肉症、亨丁顿氏舞蹈病、体质性低血压、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。

⑶再发风险估计

由于致病基因频率很低，所以，患者大多为杂合子(Aa)。夫妻之一为患者(多为Aa)的时候，他们后代复发风险为1/2;双亲都是杂合子时，子女复发风险为3/4。

2.常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病致病基因同样是在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者才能发病，所以多见于近亲婚配者的子女，远血缘婚配可以避免这个疾病。

⑴特点：

①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合子)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

⑵常见的常染色体隐性遗传病

常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰刀形红细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常性疾病，都是常染色体隐性遗传病，因此在病因学上有一个基因、一个酶之说。

⑶再发风险估计

由于只有隐性纯合子才能发病(aa)，因此，患者的双亲多是表型正常的人，但他们都是杂合子(Aa)。他们的后代发病风险为1/4。3/4为表型正常的个体，在表型正常的个体中2/3为杂合子(Aa)。如果一患者与一正常人婚配，子女全都是杂合子;若某一患者与一杂合子个体结合，子代复发风险率为1/2，杂合子也为1/2。

3.X连锁显性遗传病

是指一些性状或致病基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传。这类疾病不是很多，目前知道的X连锁显性遗传病有约20几种。

⑴X连锁显性遗传病的特点：

①由于显性致病基因位于X染色体上，男性女性都有X染色体，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)，只要有一个这种致病基因XA就会发病，但女性患者的病情一般都较轻。

②患者双亲中，必有一方是患者;

③男性患者的女儿都将发病，儿子都正常;女性患者的子女中，各有1/2是发病患者，且男女机会均等;所以女性患者多于男性患者，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

④可以在连续几代中传递，散发病例可能是新突变产生的;

⑵常见的X染色体显性遗传病

临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病、磷酸盐血症、色素失禁症等。

⑶再发风险估计

若母亲为杂合子患者(XAXa)，父亲正常(XAY)，子女复发风险率各为1/2;若父亲为患者(XAY)，母亲正常(XaXa)，其女儿全患病，儿子都正常。

4.X连锁隐性遗传病

一些疾病的致病基因位于X染色体上，传递的方式是隐性的，这种病就称为X连锁隐性遗传病。这类隐性疾病，比显性疾病要多得多，常见的有红绿色盲、蚕豆病、血友病、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、睾丸女性化等都是X连锁隐性遗传病。

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性是表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，所以称为半合子。

红绿色盲可以作为X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红色绿色色盲之分。全色盲不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传;红绿色盲最常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辨色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，所以辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常男性结婚，下一代中，儿子有一半是正常(XBY)的，一半是红绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，男性患者的母亲一定是致病基因携带者。这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带者，儿子中发病者和正常者各占1/2。

从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：

①男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性;

②男性患者的双亲都没有病，其致病基因来自携带者母亲;

③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶尔也能见到外祖父发病，如果外祖父发病，男患者的舅父一般正常;

④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的隔代遗传。

因此，当父亲正常(XAY)，母亲为杂合子(XAXa)时，儿子的复发风险为1/2，女儿是携带者的可能也是1/2;父亲为患者(XaY)，母亲是杂合子(XAXa)时，儿、女复发风险各为l/2，女儿有1/2的可能性为携带者(XAXa);当父亲是患者(XaY)，母亲正常(xAxA)时，儿子都正常，女儿表型正常，但都是携带者;当母亲是患者(XaXa)，父亲正常(XAY)时，儿子发病，女儿都是携带者。

5.Y连锁遗传病

如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，叫Y连锁遗传病。只有男性才有Y染色体，所以只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此，这种只能在雄性个体中表现的现象，又称为限雄遗传。到现在为止，报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传。另外，男性耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

不管是X连锁还是Y连锁，在临床上，相对容易预防。比如Y连锁，只有男男传递，因此，直接进行性别控制，怀上女儿就可以在家族中打断这种不良传递;如果是红绿色盲，妈妈是携带者的，可以考虑生育女儿;父亲是患者母亲正常的，也可以考虑只生育男孩，也可以在家族中打断这种遗传传递，儿子再生育的孩子不会有这种疾病。

常染色体显性或者隐性，如果疾病从男方遗传而来，也可以考虑供精者人工授精来获得正常的子女;如果来自女方，也可以考虑采用捐卵进行试管婴儿，都可以在家族中打断遗传病向下的传递。

还有，我前面关于发病风险和再发风险的估计仅仅是按照理论进行计算得来的，往往不够准确，仅作参考。专业医生普遍使用的是更加准确的Bayes法，这种方法不仅考虑遗传规律和基因型，而且还考虑到遗传病在患者家系中的具体发病情况，比较准确，用这种方法得到的发病风险，高于10%就是高风险，不建议生育;发病风险位于1%～10%，属于中度风险，需要根据情况，给予婚姻、孕前准备、生育以及产前诊断的指导;低于1%，可以生育，但仍然需要产前诊断。其他的我们不再展开讨论。

单基因遗传病最初的原因是由于基因突变的结果，现代科学对基因的研究一日千里，基因突变往往是由于缺失突变、定点突变、移框突变等形式，失去了原有基因的作用。现代的农业、畜牧业中的诱变育种、害虫防治等，都是利用基因突变进行的。

对于我们人类来说，我们要尽量保持基因的稳定性，像是放射线、紫外线、失重、某些药物如秋水仙碱、重金属、食品添加剂等，都可以引起基因的突变和诱变，因此，在孕前准备至少4个月的时间内，我们一定要避免这些危险因素的伤害，避免不是来自于遗传、而是来源于突变对下一代的伤害。

乳腺增生有什么病因

乳腺增生成为危害女性乳腺疾病之一，在最近几年，乳腺增生的发病率越来越高，一旦患上乳腺增生不及时治疗的话，会威胁到女性的身体健康，因此，女性朋友们应该好好了解一下乳腺增生。下面就让我们一起来看看乳腺增生是否会传染。

1.单基因遗传病 该病是由一对遗传基因突变引起的，具有这种基因的人一般都会发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。

2.多基因遗传病 该病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

3.染色体病 该病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、或性腺发育不全症等。

通过上面的内容介绍，我们知道了乳腺增生是一种会传染的疾病。面对这种传染性疾病，乳腺增生的患者不必过分的担心，乳腺增生还是可以治疗的，为了自己的健康同时也为了下一代的健康，一定要积极的配合治疗乳腺增生。

婚检前可以吃东西吗 婚前检查项目有哪些

婚前检查的项目主要包括：括血常规、尿常规、粪常规、肝功能、胸部透视、全身体格检查、淋球菌培养和梅毒筛查试验、单基因遗传病和多基因遗传病等。

小孩为什么会得癫痫病 遗传因素

癫痫也属于一种遗传病，遗传类型主要分为多基因遗传和单基因遗传，但不管是什么类型的遗传都有可能导致下一代出现癫痫，所以小孩得癫痫有可能遗传因素引起的。

遗传病与先天性疾病的区别

遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，一般具有以下特点：某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高，不一定代代相传。近亲结婚时，遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状，只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等症状。

先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看，先天和后天应以受精卵形成为分界，即凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成后才获得的，则是后天的。例如，孕妇在妊娠期间因用药不当或受病毒感染而引起的胎儿畸形，虽生下来就有畸形，但不是遗传物质改变引起的，所以不是遗传病。