先天性胆道闭锁的概述

先天性胆道闭锁的概述

胆道闭锁(biliary atresia，BA)是新生儿期一种少见的严重黄疸性疾病，但却是新生儿梗阻性黄疸时需要外科处理的主要问题。胆道闭锁并非少见疾病，至少占有新生儿长期阻塞性黄疸的半数病例。

黄疸为首发症状，一般在生后1-2周开始逐渐显露。少数病例要到3-4周后才开始，但亦有在第1周内出现黄疸的病例。黄疸出现后，通常即不消退，且日益加深，皮肤变成金黄色甚至褐色，黏膜、巩膜亦显著发黄，至晚期甚至泪液及唾液也呈黄色。

为了避免此类疾病的出现应做必要的婚前体检，在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

宝宝黄疸不退警惕胆道闭锁

●胆道闭锁的首发症状是黄疸，很容易被家长误认为是生理性黄疸

●如果不治疗，胆道闭锁患儿会在一岁内死亡

●专家：如果幼儿同时发现黄疸和大便颜色偏白、灰白，需警惕胆道闭锁

“新生儿黄疸很常见，不少疾病都会引发新生儿黄疸，但其中有一种致命的病叫胆道闭锁，首发症状就是持续性的黄疸。家长很容易将胆道闭锁和生理性黄疸混淆，以致错过了治疗时间。”前日广州市妇女儿童医疗中心举办首届胆道闭锁家长联谊会，该院小儿外科副主任医师钟微在会上强调，胆道闭锁发病率上升很快，家长一发现小孩有胆道闭锁的苗头应该立即就医，如果不治疗这种病会让小儿在一岁以内因肝硬化、门脉高压而死亡，死亡率几乎是百分之百。

胆道闭锁除了有黄疸的表现，同时还会导致大便颜色变化。为了让家长早点发现胆道闭锁的“预警信号”，妇女儿童医疗中心计划设计一套小儿大便的“比色卡”，方便父母对照小孩大便颜色异常。

胆道闭锁VS生理性黄疸 如何区分?

“其实家长只要细心观察，还是可以发现生理性黄疸和胆道闭锁之间的区别的。”钟微说。

生理性黄疸一般在小儿出生1周后出现，2周后逐渐消退。但胆道闭锁导致的黄疸会在小儿出生后2～3周出现，即生理性黄疸消退后再逐渐显露。而且胆道闭锁导致的黄疸是持续性的，还会日益加深。

此外，生理性黄疸只是单纯的黄疸，小孩子不会出现大小便颜色的变化。胆道闭锁则不同，该病还会导致大便的改变。钟微建议，如果家长发现新生儿有持续性的黄疸，同时大便颜色变成淡黄甚至是灰白，就要及时带孩子到小儿外科检查。

胆道闭锁一旦确诊，要马上进行肝外胆道重建手术，实现通畅的胆汁引流，这种手术越早做效果越好。一般来说最好在出生60天以内进行手术，国外有报道胆道闭锁病人接受胆道重建手术后可以存活20年以上。

但要注意的是，胆道闭锁患者出生3个月后就没办法再做胆道重建手术。而且即便是在3个月内做这种手术，也不担保彻底治愈，约有六到七成的患者在进行胆道重建手术后最终仍需要肝移植。假如不治疗，则在10个月左右死于并发症。

新生儿肝炎与先天性胆道闭锁

约有1/3的患儿可自然治愈。若是胆道不通，妨碍胆汁分泌，可手术使胆汁流入肠道，亦可治愈。可一旦患儿的肝脏受到严重侵犯则没有办法了。

不管哪种情况都需住院。医院检查胆道是否开放，用针刺入后才出现黄疸者，乃是胆道阻塞。但实际情况示必如此，这是因为二者是兼而有之的。

最终，大都要试验剖腹。不过仅是为此而进行剖腹手术，这对婴儿来说是一个损失。但话又说回来，若不当机立断，一旦是胆道阻塞，就会坐失良机。尽管医生在判断上是有许多困难的，但必须在要两个月左右决定手术。在两个月期间，黄疸开始见退，自然治愈的可能性很大。手术可用60%的成功率。因为有的患儿虽然开腹了，也有不能手术的时候。这样的孩子尽管没有胆汁，但也能活两年左右。由于脂肪的吸收不好，故应补充维生素A、D、E、K。

什么是先天性胆道闭锁

什么是先天性胆道闭锁

肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。

什么原因引起先天性胆道闭锁

病因不明。一般认为与宫内病毒感染，肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。

先天性胆道闭锁有什么症状

常在生后1～3周出现黄疸，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜上皮细胞可渗出胆红素，而使灰白色粪便外表染成浅黄色。肝脏进行性肿大，逐渐变硬。多数有脾肿大，晚期发生腹水。早期病儿食欲尚可，营养状况大都尚好;晚期由于脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，体质逐渐虚弱，可发维生素A、D、K缺乏而引起干眼病、佝偻病及出血倾向。

先天性胆道闭锁需要做哪些检查

实验室检查，血清结合胆红素及碱性磷酸酶持续增高。早期肝功能正常，晚期有异常改变。尿胆红素阳性，尿胆元阴性。有条件可做核素99m锝—IDA(乙酰苯胺亚胺二醋酸)显像，静注示踪剂6小时内，肠道不出现放射性浓集，支持本病诊断。

如何治疗

先天性胆道闭锁应争取在生后3个月内进行手术治疗。目前手术成功率最高的是肝门空肠吻合术。但手术的可能性及效果视畸形类型而异，肝内梗阻者手术困难。

胆道闭锁常见问题解答

从大便颜色看健康!家中有新生儿的家长，帮宝宝清理粪便时，可别因臭味和恶心感而急着包裹和丢弃，仔细看看便便的颜色，若出生两周后仍有黄疸现象，大便颜色呈现浅黄或灰白色，可能是新生儿胆道闭锁所致，需尽快手术治疗，一旦延误治疗，容易造成肝硬化，甚至在2年内失去生命。

胆道闭锁严重可致命黄疸、便色灰白是判断基准

根据统计，每20万名新生儿中，约30至40人有胆道闭锁的症状，发生率约万分之1.6，而近10年来共出现325个胆道闭锁症的病例，其中300是经“婴儿大便辨识卡”筛检而发现异常，比例高达92.3%。

胆道闭锁是一种新生儿渐进性的胆道病变，病因至今仍不清楚，可能是产妇产前感染、胚胎发育异常等因素引起，造成婴儿胆道不通，胆汁郁积于肝脏内，进而引发肝硬化需换肝，甚至严重者致命。

黄疸和大便颜色异常是判断胆道闭锁的重要依据。针对每个新生儿都会有的黄疸现象，正常的生理性黄疸，通常可在出生后2周内慢慢消退，但若黄疸现象持续3 至4周，且症状越来越明显，则属于病理性黄疸，需尽快就医，检查是否为胆道闭锁的问题。而除了黄疸之外，若宝宝大便颜色偏黄或偏绿属正常颜色，但若是不正常的灰白或浅黄色，则要高度怀疑是胆道闭锁症。

对比大便颜色外表、内在不可偏废

目前在提供给新手父母做为育儿参考的“儿童健康手册”中，就有胆道闭锁和9色大便办识卡的相关内容。胆道闭锁越早发现和治疗的效果越好，但胆道闭锁的鉴别诊断至少需2个星期，为了避免延误治疗，呼吁家长尽早在出生30天内仔细比对宝宝的大便颜色，比对时应放在太阳光或日光灯下，降低色差的干扰，且观察不能只看粪便表面，应用尿布揉开，进一步观察粪便内部的颜色。

更重要的是，出现无法判断大便颜色是否异常时，或是大便颜色有时正常，有时不正常时，都应该当作不正常，尽快找医师协助判断和诊断。一旦确诊为肠道闭锁，应尽快进行葛西式手术，以免胆汁滞留肝脏而造成肝脏持续受损。

早期发现和治疗胆道闭锁术后生活无虑

今年12岁的许小弟，出生不到一个月，被妈妈发现肤色偏黄，大便呈现淡黄色，对比大便辨识卡发现异常，就医检查，23天大时就被确诊罹患“胆道闭锁”，胆红素比值持续升高，但因家庭意见不同，拖到59天大才接受葛西式手术治疗，虽然术后仍有轻微肝脏纤维化的现象，但多年以来父母照顾得当，肝功能指数正常，肝脏纤维化不见恶化，生活与正常人无异。

胆道闭锁患者在出生60天内进行手术治疗，约三分之一的人手术顺利，肝纤维化可稳定控制，甚至有机会复原，生活与一般人无异，也不会恶化为肝硬化。但约三分之一患者，手术后可能因手术太晚或仍有些微胆汁滞留肝脏的情况，出现轻微肝纤维化的现象。

先天性胆道闭锁症分为三个类型：

I型：总胆管闭锁(占总数5%左右);

II型：肝总管闭锁(占总数2%左右);

Ⅲ型：肝门部闭锁(占总数90%左右)。

前两型被认为是可以矫正型(可吻合型)，第Ⅲ型被认为是不能矫正型(不可吻合型)，只能通过治疗延长存活期或者接受肝移植手术治疗。

据天津市第一中心医院董冲医师介绍，目前先天性胆道闭锁症的发病率大约在1/9000—1/8000之间，发病概率还是比较高的，需要大家的关注。不过大家对这种疾病不需要过度恐惧，目前这种疾病的治疗方式已经相当成熟，在天津第一中心该疾病患者有90%都可以接受有效治疗。

先天性胆道闭锁并发症有哪些

先天性胆道闭锁的术后并发症一、肝内胆管扩张：随着生存病例数增加，肝内胆管囊状扩张例数也会增多。临床表现为发热、黄疸、粪便颜色发白，通过B超和CT可做出诊断。

共分为三型：单个孤立囊腔与周围没有交通支的属A型，孤立囊肿与周围有交通支属B型，多发性囊状扩张属C型。A和B型可通过B超下经皮囊肿穿刺置管引流或肝内囊肿空肠吻合术而治愈，而C型此治疗方法效果差，要考虑肝移植。

先天性胆道闭锁的术后并发症二、术后胆管炎：发生在术后1个月内的胆管炎，称早期胆管炎，危害最大。因为此时胆管上皮未与肠黏膜上皮愈合，发生炎症后原开放的胆管极易闭塞。患儿表现为不明原因的烦躁、拒食、腹胀，排出胆汁量减少，大便颜色变淡、发热、黄疸加深，白细胞增加等。

此时要加大激素用量，更改抗生素。反复发作胆管炎在不能控制时，常因肝功能衰竭、或败血症死亡。超过3个月乃至数年后的胆管炎，称晚期胆管炎，表现为反复发生的发热、黄疸，严重因肝衰死亡。有此情况发生应早期考虑行肝移植。

新生儿黄疸如何鉴别

粪便有明显色素应考虑新生儿溶血症和败血症：

1】.如有感染中毒表现，应进行血、尿培养。

2】.如有溶血表现(网织细胞增高，有核红细胞>2～10/100白细胞)，应检查母婴ABO及Rh血型，抗人球蛋白试验阳性者即为Rh血型不合;ABO溶血病患儿抗体释放试验呈阳性。上述试验阴性者或出生3、4天后始发病者应除外G6PD缺陷。

1、新生儿溶血症:

溶血性黄疸最常见原因是ABO溶血，它是因为母亲与胎儿的血型不合引起的，以母亲血型为0、胎儿血型为A或B最多见，且造成的黄疸较重;其他如母亲血型为A、胎儿血型为B或AB;母亲血型为B、胎儿血型为A或AB较少见，且造成的黄疸较轻。黄疸开始时间为生后24小时内或第二天, 且逐渐加重，持续一个月或更长,以非结合胆红素升高为主。为溶血性贫血,肝脾大,母婴血型不合,严重者并发胆红素脑病。 新生儿败血症：黄疸开始时间为生后3～4天或更晚，持续1-2周，或更长。早期非结合胆红素增高为主,晚期结合胆红素增高为主，溶血性,晚期并肝细胞性，感染中毒症状。感染性黄疸：感染性黄疸是由于病毒感染或细菌感染等原因主要使肝细胞功能受损害而发生的黄疸。病毒感染多为宫内感染，以巨细胞病毒和乙型肝炎病毒感染最常见，其他感染有风疹病毒、EB病毒、弓形体等较为少见。细菌感染以败血症黄疸最多见。黄疸的特点是生理性黄疸后持续不退或生理性黄疸消退后又出现持续性黄疸。

2、母乳性黄疸

黄疸开始时间为生后4～7天，持续2个月左右，以非结合胆红素升高为主，无临床症状。

3、生理性黄疸

黄疸开始时间为生后2-3天,约持续1周,以非结合胆红素升高为主,溶血性及肝细胞性,无临床症状。

4、G6P-D缺陷病

黄疸开始时间为生后2-4天，12周或更长，非结合胆红素增高为主，溶血性贫血，常有发病诱因。

5、新生儿肝炎

黄疸开始时间为生后数日至数周，持续4周或更长，以结合胆红素增高为主，阻塞性及肝细胞性。黄疸和大便颜色有动态变化，GPT升高，激素可退黄。

6、阻塞性黄疸

阻塞性黄疸多由先天性胆道畸形引起的，以先天性胆道闭锁较为常见，其黄疸特点是生后1-2周或3-4周又出现黄疸，且逐渐加深，同时大便颜色逐渐变为浅黄色，甚至呈白陶土色。

黄疸、肝肿大、粪便几无胆色素、尿色深、尿胆红素阳性者应考虑新生儿肝炎和胆道闭锁，因前者常造成较久的基本完全性肝内梗阻，故两者的鉴别较困难。但是二者有两种截然不同的临床病变发展过程，并有截然不同的治疗方法：前者只能通过早期外科手术，方有可能获得胆汁引流，可望获得生存希望;而后者则通过内科药物治疗多能获得治愈。因此，临床上对胆道闭锁早期诊断并与新生儿肝炎作出鉴别，尤为重要。临床上，需结合病史、查体、实验室及影像学等资料进行综合分析，方可作出正确判断。病史及体征

1、 肝炎男婴较女婴多，而胆道闭锁女婴较男婴为多。

2、 黄疸在肝炎时一般较轻，并有波动性改变，或药物治疗有明显减轻的情况;而胆道闭锁黄疽呈持续性加重，粪便呈白陶土色。

3、 肝炎时肝肿大较胆道闭锁为轻，一般很少超过右季肋下4cm;胆道闭锁肝肿大明显，质硬边钝，常伴有脾肿大。

实验室检查 a.血清胆红素动态检测：肝炎随治疗病情发展血清胆红素浓度曲线逐渐下降，而胆道闭锁随病情发展血清胆红素浓度曲线则呈持续性升高。但当重型淤胆性肝炎时亦可表现血清胆红素浓度曲线持续上升，此时鉴别有困难。 b.低密度血浆脂蛋白-X(Lp-X)测定：在胆道闭锁时，胆汁在肝内淤滞，血清Lp-X则明显升高;新生儿肝炎早期呈阴性。倘若生后1.5个月以上Lp-X仍呈阴性，可排除胆道闭锁的可能。 c.胆酸定量测定：胆道闭锁早期较新生儿肝炎血清中胆酸明显增高，动态检测更有鉴别诊断意义。 d.检测十二指肠引流液中的胆红素量：含有胆汁或胆酸可降外胆道闭锁。 e.血清转氨酶：早期明显增高提示肝炎。 f.血清5′-核苷酸酶：明显增高提示胆道闭锁。 g.静注131I玫瑰红37～148MBq(1～4μCi)：收集3天粪便(不能混有尿液)测每分钟计数，如>10%的注入量即可排除胆道闭锁。

影像学检查及其他 a.B超：首选的无创伤检查，并可重复动态检测观察。在新生儿肝炎时其肝内外胆管呈正常管腔大小开放图像。在胆道闭锁时肝外胆道不能探出或呈线形条索状。胆囊不显影或呈痕迹瘪小胆囊影像，肝常常增大并伴有脾肿大。 b.99mTC-IDA：闪烁法排泄试验。在胆道闭锁早期，肝细胞功能尚接近正常，注射放射性药物后，连续动态观察5分钟后可见肝脏显影，但以后见不到胆管显影，24小时内皆无排人肠管的影像。而新生儿肝炎虽然肝细胞功能较差，但胆管开放，因而可见肠管内显示放射性药物。 c. MRCP(磁共振胆管系统水成像)：其分辨率很高，对肝内胆管及其B比邻关系的成像有助于胆道闭锁与新生儿肝炎的鉴别。 d.腹腔镜检查：腹腔镜可观察肝脏大小、形态、颜色。若胆囊呈痕迹外观或呈苍白瘪小，多确诊为胆道闭锁。 e.肝穿刺病理组织学检查：对胆道闭锁的早期鉴别诊断有一定意义。新生儿肝炎时, 以肝实质细胞病变为主，肝小叶结构排列不整，肝细胞坏死，巨细胞性变和门脉炎症;胆道闭锁则表现胆小管明显增生和胆汁栓塞，以门脉区域纤维化为主。 f.剖腹探查 争取在2个月内施行，如无胆囊宜进一步探查;如有胆囊，应进行胆囊造影，如异常则作肝门空肠吻合术(越早施行效果越好，最迟不超过3个月)。

阴道闭锁患者还能正常生育吗

阴道完全闭锁受孕率极低

据医生介绍，阴道闭锁可分为阴道完全闭锁和阴道不完全闭锁。阴道完全闭锁，多因先天性发育畸形所致，患者的子宫亦常发育不全，故即使采用手术矫正阴道，受孕的机会也极少。而阴道不完全闭锁往往是由产伤、腐蚀药、手术或感染而形成的瘢痕挛缩狭窄，其中央仅留小孔，闭锁位置低者可影响性生活。

阴道闭锁的症状和处女膜闭锁差不多，患者一般在青春期后会有持续性带有周期性的下腹痛，却没有月经来潮，比较严重的会出现便秘、肛门坠胀、尿频等现象。在妇科检查时不能看到阴道的开口，可是闭锁的地方黏膜表面颜色正常，和处女膜闭锁表面颜色一样，并没有向外面膨隆。

阴道闭锁的类型及其治疗

大多数阴道的上1/3来自苗勒管，下2/3由泌尿生殖窦的阴道板构成，因此在发育过程中易出现各种不同形式的异常。目前阴道闭锁被分为四种类型：

Ⅰ型(阴道下段闭锁型)：指阴道下段或中下段闭锁，其以上阴道及子宫发育正常;

Ⅱ型(阴道完全闭锁型)：指阴道完全闭锁，合并有子宫颈闭锁，子宫内膜可有正常分泌功能;

Ⅲ型(阴道上段闭锁型)：指阴道上段或中上段闭锁，合并有子宫颈闭锁，子宫内膜可有正常分泌功能;

Ⅳ型(阴道顶端闭锁型)：指阴道顶端闭锁，合并宫颈闭锁者，子宫内膜可有正常分泌功能。

目前手术治疗是治疗先天性阴道闭锁的唯一有效的治疗方法。而对于不同类型的阴道闭锁要进行不同的手术。

对于Ⅰ型阴道闭锁，可采取可保留子宫的，单纯经会阴途径行宫颈及阴道成形术;针对Ⅱ、Ⅲ型阴道闭锁，则需要先行子宫切除术，待结婚前3-6个月再进行阴道成形术;而针对Ⅳ型阴道闭锁，则可根据患者要求，可以先行子宫切除等到结婚前再进行阴道成形术，也可以经腹经会阴途径行宫颈及阴道成形术。