准妈妈究竟该不该做唐氏筛查
准妈妈究竟该不该做唐氏筛查
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
什么是“母血筛检唐氏综合症”?
许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。
唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”
由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查
唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
准妈妈莫错过“唐氏筛查”
通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。
准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”
唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周
如何及时发现唐氏症宝宝
产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。
专家教你看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单
专家解析唐氏筛查的重要性
孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。
【产前筛查】
产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查，方法主要有放、酶免，化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异，为了检测结果的准确性，现在这两种方式比较少用;
【无创DNA检测】
2010年开始，临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单，胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物，同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液，但是胎儿的DNA却会留下，这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液，就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。
专家指出，孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确，准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿，因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查，但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式，并且做检查的过程中不会伤害到胎儿，只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。
穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超，用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产，但是据医学研究表明，目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一，所以为了优生，建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征，一定要引产掉，因为目前的医学尚没有可以治疗此类症状的有效手段。
唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师，并且很多医院都不能做颈后透明带扫描，所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查，这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA，是一种评估怀唐氏儿风险的检查，而不是一种直接检查胎儿的方式，并不能通过此项检查到胎儿的性别，所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀男孩、女孩是错误的观点。
目前唐氏儿患病率非常高，平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下，甚至连生活都不能自理，并且还可能出现其他多种并发症，一旦患有唐氏综合征是无法治愈的，唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力，所以为了确保优生，每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
做唐氏筛查的时间
唐氏筛查的最佳时间是怀孕15―20周，最好是16―18周之间。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
作为准妈妈来讲，一定要到医院去做唐氏筛查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。为了胎儿的健康，妈妈们应及时做唐氏筛查，减少唐氏儿出生的比率。
唐氏筛查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
不及时做唐氏筛查你会后悔一生
孕妇多少周做唐氏筛查?
孕妇多少周做唐氏筛查?怀15周时，就应该进行唐筛检查了。唐氏筛查就是筛查胎儿患有唐氏综合征的几率。唐筛可以在孕早期11-13周时做，也可以在怀孕15-20周时进行抽血检查。唐氏筛查很重要，孕妈要牢记时间别忘按时检查哦。
唐氏综合征是因为染色体异常，多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征，就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了，也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。
每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿，唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿，有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多，而不少年轻妈妈又存在侥幸心理，不重视唐氏筛查，结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断，自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查，万不可因为麻烦，而不检查哦。
注意：唐氏筛查结果并不是得出确定结论，而是得出宝宝患病的概率。
对于唐氏筛查，有准妈妈认为，既然不能得到结果，那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率，为什么还要做唐筛?
唐筛只是一个筛选过程，目的是让高风险的妈妈进行更准确，但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。
羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮，探到子宫里取出些羊水，查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测，存在一定的流产风险，但是风险不足1%。随着科技的发展，现在有了无创产前DNA测试，虽然费用较高，但是更加安全高效。
唐氏筛查结果高危，可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症，准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。
延伸阅读
除了唐氏筛查外，孕期还有一个重要的项目不可错过。那就是大排畸!大排畸：通过B超来看胎儿发育是否正常，是否有严重畸形，它可以检查宝宝是不是兔唇，有没有肢体畸形、脑积水等等。
大排畸要在孕20-24周时做，因为此时胎儿器官发育才成熟，方便检查，而且万一出现问题也来得及终止妊娠。
温馨提醒：大排畸也不是100%能确诊，它的准确率和孕妇脂肪、羊水量都有关系。同时，做大排畸不需要空腹哦!要吃早餐，这样宝宝才更有活力，检查也更为精准。
唐氏筛查和四维彩超检查注意
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
唐氏筛查尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
七类孕妇一定要做唐氏筛查
唐氏筛查一定要做吗?专家指出,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。因此,唐氏筛查尽管不是产检的必要项目,医生还是建议进行唐氏筛查的,特别是七类孕妇唐氏筛查一定要做。
什么是唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查?
以下七类孕妇一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查一定要做吗?以上七类孕妇医生是建议进行唐氏筛查的,唐氏筛查一般安排在孕中期,准妈妈在产检时可以向医生进行咨询。
孕期是否需要做唐氏儿筛查
哪些孕妇必须查?
以下七类孕妇一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查一定要做吗?以上七类孕妇医生是建议进行唐氏筛查的,唐氏筛查一般安排在孕中期,准妈妈在产检时可以向医生进行咨询。