肌营养不良生化检查

肌营养不良生化检查

1、 血清酶测定。

2、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

4、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

5、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

6、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

脑发育不良和脑瘫的区别在于

小儿脑性瘫痪根据病史(详细的病史，对脑瘫病因分析十分重要)、体格检查和神经系统异常的严重性，可行脑电图和影像学检查以明确脑病变的部位、范围，以及有无先天畸形或合并;应检测听、视觉功能。应排除各种全身性疾病，如进行性中枢神经系统疾病(如变性病、脊髓肿瘤)、遗传代谢病和假性肥大性肌营养不良等。由于小儿脑性瘫痪往往合并神经发育异常，因此对患儿进行多科诊断治疗是必要的。

另外脑瘫康复交流群 167301323还要注意，脑发育不良与脑瘫是不同的，脑发育不良是一种目前最常见的疾病，直接导致运动和语言能力丧失，出现智力低下。在妊娠 16～20周时可用羊水作染色体及生化检查诊断脑发育不良。脑发育不良和脑瘫的区别是脑发育不良的智力落后的症状比较突出，而且肌张力基本正常，没有姿势异常。而脑瘫大多数伴随着肢体的障碍，有的孩子不会出现智力落后的表现 。

肌营养不良检查

1.血清酶测定

(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。(4)其他酶 如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3.肌电图各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

4.肌活检可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

肌营养不良症的检查方法

一、血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：

CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白(MB)：

在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：

也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：

如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

二、尿检查：

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

三、肌电图。

四、肌活检：

可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查

小儿假肥大型肌营养不良疾病,是一种遗传因素导致的慢性疾病，在生活中当孩子出现了行走困难，走小儿路且摇摇晃晃，那么家长就要考虑孩子是否患上了小儿假肥大型肌营养不良，那么如何确诊假肥大型肌营养不良呢?这要通过以下检查。

小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查才能确诊

小儿假肥大型肌营养不良检查：

1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

3.基因诊断小儿假肥大型肌营养不良基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型 DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。

小儿假肥大型肌营养不良检查比较复杂，专家提示：做为家长,在为儿童做以上检查时，一定要去专业正规医院进行，以免引起误诊的发生，并且耽误对小儿假肥大型肌营养不良的治疗。p21.

进行性肌肉萎缩要做哪些检查

1.实验室检查

(1)血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

(2)尿肌酸测定24小时尿液肌酸排出量增高。

2.其他检查

(1)肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。

(2)骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

(3)肌活检 ①形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。②骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

(4)心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。

(5)基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。①DMD/BMD基因检测在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式，目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。②FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关，此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

进行性肌营养不良症需要做哪些化验检查

一、实验室检查

1、血生化检查

血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

2、尿肌酸测定

24小时尿液肌酸排出量增高。

二、其他检查

1、肌电图

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。

2、骨骼肌

CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

3、肌活检

(1)形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

4、心功能检查

90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。

5、基因检测

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

(1)DMD/BMD基因检测在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式，目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。

(2)FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关，此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

肌营养不良的各项检查

一) 血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶cpk含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。

2、血清肌红蛋白(mb)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶(ald)，乳酸脱氢酶(ldh)，谷草转氨酶(got)，谷丙转氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

(三)肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

(四)肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

可见如前述的病理改变，若有条件可应用x-ct或mri核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

(五)心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

(六)ct和mri检查： ct检查可发现病变肌肉呈密度减低影。mri检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

肌营养不良能活多久

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，目前医疗条件下还不能完全治愈。建议可以去该医院看病，最好进行基因学检查，明确诊断疾病类型，然后采取必要的营养支持和护理。

患者应及时治疗，并且对自己治疗有信心，肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。因此，治疗应以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主，根据患者的病情，可以中西医治疗，中草药配合物理仪器方法，有效缓解患者不适症状，利于病情康复。

肌强直性肌营养不良的危害有哪些

一、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。

二、Becker型肌营养不良：肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

三、Erd型肌营养不良：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的"肌病面容"，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。