宝宝有多少遗传机率 如何检验海洋性贫血

宝宝有多少遗传机率 如何检验海洋性贫血

海洋性贫血主要检查步骤包括：

早期检查可从抽血结果做初步判断，一开始从血红素容积（MCV）可以知道，如果容积足够就没问题，若血容积小于80，有两种可能：(1)海洋性贫血带因。(2)缺铁性贫血。

检查结果血红素容积比较低，必须请先生也到医院检查，假如夫妻两人检查都偏低，就要进一步做基因诊断，看是否属于不同型。

因为夫妻两人都带因，如果是同型，则每生一胎就会有1/4机会成为重度海洋性贫血。

万一夫妻都是同型的海洋性贫血带因者，孕妇必须更进一步接受绒毛采样（怀孕10周以后进行）、羊膜穿刺（最好在怀孕16～18周进行），或胎儿采血检查等，以便确定胎儿是否为重度海洋性贫血。

每位产妇产检时建议一定要做筛检，如果刚怀孕发现夫妻两人皆带因，要确定是不是同型带因，如果是，则有1/4重症的风险，所以要做产前诊断确定胎儿是否属重症，若是，则需要和孕妇及家属讨论是否进行终止妊娠。

若出生宝宝不属于重症，原则上是没有问题，可以和一般人一样，但是最重要就在于必须事先做基因诊断。

海洋性贫血产前筛检需要一段时间，所以最好在怀孕初期就开始进行，万一检查发现胎儿属甲型重度海洋性贫血，绝大部分不是胎死腹中，就是一出生就夭折，所以会建议尽早做终止怀孕，而就算已到怀孕中、后期，在夫妻同意下，仍然可以终止怀孕。

海洋性贫血的种类有哪些

⑴纯合子海洋性贫血：婴儿期(生后6～9月)发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。

⑵杂合子海洋性贫血：多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。

⑶中间型海洋性贫血：中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。

⑷血红蛋白H病：多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

怀孕贫血怎么办 贫血的症状与表现

贫血的定义，是指血液中的血红素成年女性低于12g／dl，成年男性低于14g／dl。女性患有贫血的比例比男性多，很多人将经常头晕、脸色苍白、眼白苍白当成贫血的显著征兆，事实上头晕有可能是贫血、心脏问题、肺部问题或是脑部问题的表征，并不是只有贫血会头晕；至于贫血可能会出现的症状，则包括：头晕、体力不好、走路会喘、肌肉酸、腰酸背痛、疲倦、常有力不从心的感觉、抵抗力差易受病菌感染、运动耐受性差、脚容易抽筋等。这些症状很容易被轻忽，而且也不能从是否有这些症状就断定是否有贫血，还是需要验血红素才能明确知道。

贫血的类型？

女性缺铁性贫血的比例很高，年轻女性更高达三分之一的人有缺铁性贫血，缺铁性贫血的原因其一是身体对铁的吸收不佳，其二是摄取的食物含铁量不足，其三是身体流血所造成（每个月经期流血量大）；很多女性在怀孕前就有缺铁性贫血的问题，而怀孕时身体所需的铁量是平常的4倍，更容易出现缺铁性贫血。

到了怀孕末期，有些孕妇会出现生理性贫血，这是因为怀孕末期母体中的血容量，会从原本的5000C.C.快速升到7500C.C.，也就是短时间体内增加了50%血量，但是体内制造的红血球只能增加20%至30%的量，根本赶不上血增加的量，因而造成生理性贫血。生理性贫血对怀孕及生产过程影响不大，但孕妇若是出现呼吸急促或是持续性心律不整的状况，就需要会诊心脏科医师，再做进一步的处置。

至于海洋性贫血，属于遗传性贫血，也就是父母遗传给下一代的，而不是后天所得到的。患者的红血球比正常人略小，正常红血球体积（MCV）是80fl以上。海洋性贫血引起的贫血就要特别小心，因为严重时胎儿容易流产。怀孕初期第一次作产检会做血液检查，检查的主要目的，是要检测孕妇是否患有海洋性贫血，如果检测出红血球体积在70～80fl，会怀疑海洋性贫血，而需再做血红素电泳分析检查，就可以确定是海洋性贫血。这时爸爸也需要做检测，若爸爸或妈妈其一人是带原者，孩子患有此症的机率是25%；如果夫妻都检测出有此症，那孩子有50%会是重度海洋性贫血、25%是带原者的机率。带原者出生后不会有明显的症状，可正常的生活。但严重型海洋性贫血，胎儿可能会流产、胎死腹中，可能严重贫血水肿而死亡。

所以如果爸妈是带原者，在孕期6～8周时，就要再做绒毛膜检查，来确认胎儿是否为严重型海洋性贫血。如果确定是，可考虑人工流产终止怀孕。海洋性贫血症是遗传疾病，预防方式可以做婚前健康检查，检测血液来确认双方是否患有此症，将来在怀孕时，可提供给医师作进一步检查的参考。

溶血性贫血有哪些种类

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白s病、血红蛋白c、d、e)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白h病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

请问地中海贫血一定会遗传吗

如果女方没不携带致病基因，男方有二分之一的几率将致病基因传给下一代，也就是说孩子有二分之一的几率成为致病基因携带者，但不会致病，不会患上地中海贫血症

海洋性贫血三种类型：

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的 缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一。这个主要是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的 缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

对于地中海贫血一定会遗传吗这个问题的答案，我们不能给出绝对性的回答，因为任何事情都存在偶然性，我们应该抱着一种积极的心态去面对生活，另外如果你的父母都有地中海贫血，那么你也不能掉以轻心，要时刻保持高度的警惕性，要定时去医院进行全面的检查，这样才能保持身体健康。

海洋性贫血怎么形成的 最好的预防方法：婚前检查、产前筛检

轻度海洋性贫血带因者，临床上并不会有明显症状，也很难单单从外表诊断出来，因此，要预防海洋性贫血最好的方法就是婚前检查以及产前的筛检，能越早检查越好。

贫血有几种 按发病机制分类

1、红细胞生成减少：如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、骨髓病性贫血、巨幼细胞贫血、缺铁性贫血、海洋性贫血、铁检幼细胞贫血以及肾衰竭引起的贫血等。

2、红细胞破坏过多：如遗传性球形细胞增多症、免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、脾功能亢

进等。

3、失血：包括急性失血后贫血和慢性失血性贫血。

怎么判断孕妇是否贫血 如何诊断贫血

孕妈咪在第一次产检（约12周前）时，会检验血色素，若血色素低于11公克／100ml，及平均红血球过小（MCV＜80），均要注意是否为缺铁性贫血（此时立刻补充铁剂）或先天海洋性贫血，然而就算属于先天海洋性贫血，在怀孕期间亦应补充铁剂。

不少孕妈咪第一次验血结果正常，就未在意补充铁质，结果到了足月临产入院时验血，才发现血色素不到9，导致整个生产过程心惊胆颤，只要稍有出血就必须输血。

因此，孕妈咪在怀孕初期第一次验血后，到了怀孕中期应再验一次，因为腹中胎儿的需求会使得孕妈咪贫血，因此可以参考数据，在医师的专业建议下加强补充铁质。

海洋性贫血怎么形成的 重度甲型胎儿，出生不久会死亡

产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血，妈妈在怀孕中期以后，容易出现胎儿水肿现象，少数会胎死腹中，而大部份胎儿出生后不久就会死亡。

假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血，超音波检查并不会表现出异常，不过出生大约半年后，就会发生贫血现象，必须接受终身定期输血的命运。

输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球，达到携带足够氧气的目的。

这类病患不但要长期输血才能维持生命，而且会因为输血太频繁，而造成铁剂沉积，进而影响心脏、肝脏等器官的功能，甚至引发糖尿病；

此外，病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大；假如引发心律不整，甚至心脏衰竭，就可能因此失去生命，所以病患往往只能活到十几岁。

早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式，藉由别人的骨髓帮自己造血，以免除长期输血之苦，后来多了脐带血移植的选择，但是只限于重度海洋性贫血患者。

所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝，妈妈可在生下一胎时，取胎儿脐带血为重症宝宝做移植，此方法和骨髓移植一样，都有八成左右的成功率。

但前提是这两胎之HLA配对必须符合，而即便是在手足之中，符合之机率仍只有四分之一，所以目前为了提高符合之机率，已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助，来增加配对成功之机会。

海洋性贫血怎么形成的 不会提高生产过程的风险

至于生产过程，海洋性贫血带原孕妇生产过程与一般孕妇一样，并不会因此增加生产时的风险。

除非重度海洋性贫血，否则多数轻度患者和一般人相比较，生活上并不会有太大差异，比较要注意的是进行任何活动时，应该量力而为。

此外，在生活及运动上，海洋性贫血患者可以和常人一样，并没有特别需要禁忌的项目。

目前临床上并没有药物可以解除海洋性贫血症状，建议病患生活中要有充分的休息以及良好的饮食习惯，让身体能维持最好的状况。

重度海洋性贫血会带给家庭极大的经济以及心理方面的负担，因此，孕妇唯有尽早接受检查，才能及早筛检，避免生下严重海洋性贫血宝宝。