唐氏综合症高危人群是哪些
唐氏综合症高危人群是哪些
唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。临床表现主要有：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。高龄孕妇的卵子老化，容易导致21号染色体发生异常现象，从而导致出生的宝宝患有小儿唐氏综合症。可见，年龄是诱发唐氏综合症不分离的重要原因。建议在产前应该遗传咨询和产前诊断。
怀孕四个月产检做什么项目 唐氏筛查
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，是通过检查将胎儿患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。早期唐氏筛查一般是在16-19周的时候最好，超过20周就失去最佳检测时间了。
为什么要进行唐氏筛查
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
四维彩超和唐氏筛查的区别
四维彩超：
1、测定胎儿的胎龄检测;
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
唐氏筛查筛选唐氏综合症高危人群
唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，他通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。
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注意事项
14周到20周之间做唐氏筛查，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。这样可有效的避免多种不利因素的发生，可有效的筛查出具有严重缺陷或严重遗传病等不正常的胎儿。
怀孕20到28周就可以做四维彩超了，最佳时间是24周到28周。
唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。
怀孕期间孩子痴呆可以检查出来吗
唐氏筛选，是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出痴呆儿。生痴呆的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查高危的含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
唐氏筛查21三体的注意事项
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
在准备做唐氏筛查之前，应该事先做好一些准备工作，尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响，如果在检查中发现有异常情况，应该及时地进行进一步的检查，并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。
七类唐氏综合症高危人群
唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
唐氏综合症高危人群之二：染色体异常
受孕时，夫妻一方染色体异常;
唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁
夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;
唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
唐氏综合症高危人群之五：受环境影响
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史
曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;
唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染
夫妻一方长期饲养宠物者。
以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群，这类高危人群，专家建议，即使是第一次怀孕，也应该按时进行唐氏综合症筛查。