先天性软骨病是什么

先天性软骨病是什么

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

骨肿瘤诊治的一些基本问题

骨科医生在临床上经常会遇到一些骨病和骨肿瘤很像，对这一类疾病，确定它是不是骨肿瘤，如果是骨肿瘤，它是良性还是恶性是很重要的。因此，掌握好骨肿瘤的基本知识，才能在临床中游刃有余地进行鉴别诊断。

1、非骨肿瘤(瘤样病变、假瘤)

疲劳性骨折、致密性骨炎、骨化性肌炎、骨髓炎、代谢性骨病、硬化性骨病、血友病假瘤、骨梗死等。

2、骨肿瘤的分类

骨肿瘤按来源分类可分为：成骨来源、软骨来源、纤维来源、脉管性病变、小圆细胞性病变、转移性瘤、其他来源(GCT、SBC、ABC、成釉细胞瘤、脊索瘤)等。

(1)良性骨肿瘤骨瘤、骨样骨瘤、成骨细胞瘤骨母细胞瘤、代谢性骨病;

(2)恶性骨肿瘤 骨肉瘤、邻皮质骨肉瘤、继发性骨肉瘤、软组织(骨外)骨肉瘤;

其中，低度恶性中心型骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤、表面型骨肉瘤这四大类为低度恶性骨肉瘤，其治疗方式与其他类型骨肉瘤不同。

(3)软骨肿瘤

良性软骨肿瘤：①内生性：软骨瘤(孤立、多发、内生软骨瘤、内生软骨瘤病)、软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤;②外生性：骨软骨瘤、多发性遗传性骨软骨瘤病;③其他：成软骨细胞瘤、滑膜软骨瘤病。

恶性软骨肿瘤：①原发性软骨肉瘤：髓内软骨肉瘤、间充质软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤、软组织软骨肉瘤;②继发性软骨肉瘤。

(4)骨肿瘤纤维性病变

良性病变：纤维皮质缺损和非骨化性纤维瘤、良性纤维组织细胞瘤、纤维结构不良(单骨、多骨)、骨膜硬纤维瘤、硬纤维瘤;

恶性病变：恶性纤维组织细胞瘤。

(5)骨肿瘤小圆细胞病变

良性病变：Langerhans细胞肉芽肿(嗜酸性);

恶性病变：Ewing肉瘤(尤文氏肉瘤)、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(浆细胞瘤)。

(6)骨肿瘤脉管病变

良性病变：血管瘤、淋巴管瘤、血管球瘤;

恶性病变：血管内皮、外皮细胞瘤、血管肉瘤。

(7)骨肿瘤其他病变

骨巨细胞瘤、骨囊肿、动脉性骨囊肿、骨内脂肪瘤、造釉细胞瘤、脊索瘤、滑膜软骨瘤病、色素沉着性绒毛结节性滑膜炎、腱鞘巨细胞瘤、滑膜(血管瘤、肉瘤、软骨肉瘤)。

罗圈腿是遗传病吗

这取决于导致X形腿和O形腿的疾病是否为遗传性疾病。一些X形腿和O形腿为后天性疾病所致，如外伤、维生素缺乏及小儿麻痹等，在病人的细胞核内本无遗传畸形的致病基因存在，疾病本身也不会在体内产生一个遗传X形腿和O形腿的致病基因，这种X形腿和O形腿不能遗传，所以不是所有X形腿和O形腿会把畸形传递给后代。另一类是引起X形腿和O形腿的遗传疾病，这类疾病会把畸形传给下一代。这种遗传疾病可分为两大类，一类是先天性代谢异常性疾病，另一类是遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等。

胫骨结节骨软骨病的概述

胫骨结节骨软骨病又称胫骨结节骨骺炎或骨软骨炎、无菌性坏死、牵引性骨骺炎。1903年，Osgood首先报道了一些胫骨结节部分撕脱的病例，不久，Schlatter又提出本病是胫骨上端骨骺的舌状下垂部分的骨骺炎，故本病亦称Osgood-Schlatter病。

胫骨结节骨软骨病是一种少年的疾患，患儿的胫骨结节变大伴疼痛，多见于参加剧烈运动的青少年，男性较女性多见，是一种骨骺疾病。本病预后都取得良好的效果。本病以膝痛为主要表现，行走时明显。在做奔跑、跳跃运动使股四头肌收缩时，以及上楼、用力伸膝或跪地活动压迫骨骺时，疼痛加剧。疼痛明显时可导致跛行，疼痛可持续数月或数年。骨骺完全骨化后，疼痛可消失。临床上多数认为是因为局部骨骺血供障碍，导致骨骺部分坏死同时伴有新生骨形成过程。

先天性软骨病可以治疗吗

一、软骨浅层的损伤 ,是指损伤在软骨浅层范围不超过 10%～ 1 5%，这类损伤是不能够自行修复的。如果成熟软骨损伤是纵行撕裂 ,并只是纵行损伤部位细胞的死亡 ,但其与切线位和平行裂伤是不同的 ,纵行损伤的软骨长期不产生退变。

二、软骨对钝性损伤的反应关节软骨可以接受单次或多次中度和重度冲击 ,多次的低阈值的反复损伤可以造成软骨的损坏 ,软骨细胞死亡 ,基质裂开 ,软骨下骨发生增厚 ,由于潮线增多造成软骨受力的改变 ,软骨下骨发生硬化 ,软骨变薄 ,在软骨应力及应变方面的改变从而导致骨关节炎。

三、软骨及软骨下骨同时损伤与软骨损伤合并有软骨下骨损伤的修复有很大的不同。软骨下骨的损伤有血凝块和炎性细胞的长入 ,产生生长因子 ,同时有毛细血管未分化细胞的迁移 ,形成基质而形成新生骨或纤维组织或软骨加基质。而软骨的损伤部位 ,由于生长因子刺激未分化的间质细胞 ,形成圆形未分化类软骨细胞 ,并产生含有Ⅱ型胶元的基质。在损伤区有大量的类透明软骨组织并不蜕变而改造成类似软骨组织。

脆骨病是怎么引起的 什么是脆骨病

脆骨病也叫成骨不全，俗称瓷娃娃病，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。它是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢障碍为特征的全身性结缔组织疾病。病变不仅仅局限于骨骼，还会累积眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。

孕妇缺钙的危害

1、孕期缺钙会导致妈妈骨质疏松：孕期如果钙摄入量不足，胎儿就会毫不留情地从妈妈的骨骼中夺走骨钙，缺钙会让孕妇忍受小腿抽筋、下肢麻木、牙齿松动、腰酸背痛等种种病痛的“折磨”，还会增加软骨病、妊娠期高血压和先兆子痫的发病率。许多女性在怀孕期间受凉、劳累后容易产生腰痛、肩痛，这种疼痛往往会在产后持续存在，有人甚至伴随终生，这就是孕期缺钙造成的恶果。

2、孕期缺钙会影响宝宝牙齿发育：胎儿的乳牙胚在妊娠6周开始发育，妊娠4-5个月时恒牙胚开始发育，而乳前牙根完全形成约需2年的时间，恒前牙根约需10年左右才能发育完全。所以，妈妈在孕期和哺乳期钙的足够摄取与宝宝乳牙的发育及钙化关系密切。

3、孕期缺钙会影响宝宝骨骼发育：胎儿得不到足够的钙，很容易发生新生儿先天性喉软骨软化病，当新生儿吸气时，先天性的软骨卷曲并与喉头接触，很易阻塞喉的入口处，并产生鼾声，这对新生儿健康是十分不利的。孕妇缺钙还会影响胎儿骨骼的发育，导致胎儿宫内发育迟缓，严重者出现先天性骨软化症。使孩子出生后容易抵抗力低下、身材矮小、出现佝偻病等症状。

宝宝嗓子总有痰音是怎么回事

宝宝嗓子一直有痰音，总是哼哧哼哧的声音，这是怎么回事呢?专家提醒，宝宝嗓子总有痰音或许是先天性喉软骨发育不良。如果没有流涕、体温正常、吃奶和情绪都好，要考虑“先天性喉软骨发育不良”可能。名字看着挺可怕，简单地说就是喉软骨还没“长结实”，需要用力呼吸时“气流通过喉部时发出的声响”，多见于使劲儿时。大部分随月龄增长自然缓解。

那么什么是先天性喉软骨发育不良呢?

先天性喉软骨发育不良是儿科常见的病症之一。婴幼儿因喉部组织软弱松弛，吸气时候组织塌陷，喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。

由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突起，阻塞声门而发生喉鸣。

婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。

若症状不重，先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难，要特别注意。

治疗：出生1个月左右，可仅补充钙剂，补钙的同时要补充维生素ad，以促进钙的吸收。

先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼，喉裂，气管软骨软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症，异物，外伤等相鉴别。

儿科专家说，先天性喉软骨发育不良，也称先天性喉软骨软化，可造成呼吸时喉部异常声音，类似痰音，易认为是咽部感染所致。有时有呛奶、呛水现象。当上呼吸道感染时，痰音加重。只有个别严重者才需到耳鼻喉科治疗，绝大多数随着年龄增长可自愈。一般一岁之前即可明显好转。药物治疗没有明显效果。

猪软骨病

猪软骨病是因为钙磷缺乏或钙磷比例失调，而发生于软骨内骨化作用已经完成的成年动物的一种骨营养不良病。日粮磷含量绝对或相对缺乏是发生软骨病的主要原因;钙磷比例不当也是软骨病的病因之一，当磷不足时，高钙日粮可加重缺磷性软骨病的发生;维生素D缺乏可促进软骨病的发生。此外，影响钙磷吸收利用的因素如年龄、妊娠、哺乳、无机钙源的生物效价(CaCl2，CaCO3，CaS04， CaO)。日粮有机物(蛋白质、脂类)缺乏或过剩，其他矿物质(如锌、铜、钼、铁、镁、氟)缺乏与过剩，常可产生间接影响，在分析病因时，应予注意。

一般的胎儿畸形有哪些

1唇腭裂可能是我们平常听得比较多的一种胎儿畸形种类。目前对于唇腭裂的发生机制尚不清楚，它是一种先天性的发育缺陷病，主要受环境因素影响。另外常见畸形胎儿还有多指、并指。

2还有一种较为常见的就是脑积水。脑积水多是由于脑脊液产生过度所造成的，会导致大脑导水管的梗死，或者软骨发育不良，它分为先天性的发育异常和非发育性的病因。头除此之外还有肢体短缩畸形、脑穿通畸形等。

3先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的一种先天畸形。形成可能原因是由于孕妇受病毒、环境、射线感染所引起的，严重者可能会危及生命，合适的手术时机可以得意治疗。

骨化性肌炎有哪些症状

本病常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。全身肌肉均可累及。根据在临床上的特点可将本病分为Ⅳ期：

1、反应期：肿块增大快，钙化快，消肿快。外伤1～2个月，可达4～10cm。

2、活跃期：活跃期可表现为发热、局部皮温高、压痛、质硬肿块。

3、成熟期：成熟期出现壳状骨性软骨，恢复期停止生长，常在1年后坚硬的肿块变小，甚至可完全消失，具有自限性。

骨性关节炎是什么病

骨关节炎为一种常见的慢性疾病，是骨关节的退行性病变，由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的关节软骨的退化损伤、关节边缘和软骨下骨的骨质增生，并由此而引起关节疼痛、僵直畸形和功能障碍等临床表现。