唐氏综合症能治么 唐氏综合症治疗可以达到什么效果

唐氏综合症能治么 唐氏综合症治疗可以达到什么效果

唐氏综合症通过系统的治疗，情况比较好的能够生活自理，从事简单的工作。还有新闻说过唐氏综合症的患儿考上大学的。不过相对于正常人来说，他们需要付出更多的努力。

你了解唐氏症吗

一、什么是唐氏综合症?

唐氏综合症又称为“先天愚型”，它是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。患有唐氏综合症的人会出现学习障碍和智力障碍等情况。不论是什么国际和种族的患者面容都有相似的特征，因此他们也被称为“国际人”

二、发病几率

据疾病控制中心(CDC)统计，在美国，每年大约有6000名新生儿患有唐氏综合症。虽然，唐氏综合症很普遍，按说患者的生活不应该承受太多的压力，但是实际上，人们还是对他们有许多误解，当他们需要一些实现自己个人追求和目标的条件时，他们所受到的援助依然有限。

三、发病原因

唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息相对较少，比较其他染色体变异现象属于轻度先天异常。所以将患病婴儿产下的几率较高。

四、健康隐患

唐氏综合症患者伴随有健康疾病的机率比较高，比如消化器官畸形、先天性心脏病、白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、一时性骨髓异常增生症视觉和听觉异常等。

五、治疗护理

由于它是先天性疾病，并没有相应的治疗方法。几十年前患者的平均寿命只有20岁左右。但是可以对连带的其他疾病进行治疗，保持健康状态的话，现在患者平均寿命已经达到50岁左右。如果及早介入物理治疗和职能治疗的教育和训练，患者同样可以发挥个人才能，做出一番成就。

唐氏综合症宝宝吃母乳有六大好处

1、唐氏综合症宝宝很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。

2、唐氏综合症宝宝容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。

3、唐氏综合症宝宝容易便秘，母乳有通便的作用。

4、唐氏综合症宝宝一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。

5、唐氏综合症宝宝吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。

6、唐氏综合症宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。

唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。

从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。

癫痫发作

约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通儿童的发病率只有 1/2800 。

皮肤病

几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了 Broca 语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

唐氏综合症检查结果怎么看 注意事项

如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。

唐氏综合症引发的十大并发症

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

七类唐氏综合症高危人群

唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

唐氏综合症高危人群之二：染色体异常

受孕时，夫妻一方染色体异常;

唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

唐氏综合症高危人群之五：受环境影响

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染

夫妻一方长期饲养宠物者。

以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群，这类高危人群，专家建议，即使是第一次怀孕，也应该按时进行唐氏综合症筛查。

唐氏综合征引起疾病原因有哪些

α 母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病，就是病理，如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。

γ 致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。