儿童巨结肠症的诊断要点
儿童巨结肠症的诊断要点
根据便秘的病史和腹胀等体征，结合指诊，确诊并不困难，但必要时仍需下列检查协助证实。
1.钡剂灌肠X线检查，可见无神经节细胞肠段发生痉挛狭窄，狭窄区长度从肛门起向上延展，可达乙状结肠、降结肠，有的甚至达脾曲或横结肠。在狭窄段之近心端则可见异常扩张的结肠，此即为扩大段。有时位于2段之间，显示清晰的漏斗状影相。但在短段型病例中，由于狭窄段为6.0～7.Ocm或更短，X线检查多看不到狭窄段，似乎从肛门上开始，直肠立即扩张。拔除肛管之后，钡剂不能自动排空。经24～48h后再透视，仍可见到多量的钡剂潴留于扩大的结肠内。
2.组织化学检查法对诊断有疑问时，可采取直肠表面黏膜活检，进行乙酰胆碱脂酶组织化学染色检查。先天性巨结肠症的肠黏膜下层乙酰胆碱脂酶增多，可见增生的乙酰胆碱脂酶强阳性染色的副交感神经纤维;而正常的直肠黏膜为阴性，具体方法见新生儿、婴幼儿巨结肠节。
3.直肠内压测定法和直肠活体检查，对诊断本病都有重要价值。请参阅新生儿、婴幼儿巨结肠节。
易与混淆的疾病
易与混淆的疾病
小儿先天性巨结肠容易与下面疾病混淆：
新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻，如低位小肠闭锁结肠闭锁胎便性便秘新生儿腹膜炎等鉴别
较大儿童：生理性梗阻其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠肛门狭窄，管腔内外肿瘤压迫，引起的继发性巨结肠结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)习惯性便秘，以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病为内括约肌功能失调以综合怀保守治疗为主)等相鉴别
鉴别诊断
新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。
并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。
哪些便秘不可自我药疗
肠神经异常如巨肠症，孩子自幼即有排便困难、腹胀现象。需要借助特殊的消化道摄影、肠黏膜切片及肠动力学检查明确诊断。如果确定为巨结肠症，必须手术治疗。
肛门异常肛门的开口位置异常，使得大便排出拐弯抹角很不顺畅，也会造成排便困难，应去医院治疗。
肛门裂口 因大便粗硬，将肛门口的黏膜撑裂了，以致每次排便用力时，反反复复的裂开，引起疼痛。久而久之，小儿就不愿意解便了。若有此情况，最好做详细检查，以确定根本原因所在。
除了食疗或中成药解除小儿便秘外，还应从小养成正常排便习惯，例如，每日定时让小儿坐马桶，即使没有大便也让他坐十分钟。培养小儿喝凉开水或牛奶，可促进肠蠕动及排便。
先天巨结肠的原因
先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是一种小儿的先天性肠道畸形。先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜。在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生，也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因。
引起先天巨结肠的原因：
1、环境因素：
包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。
2、先天发育因素：
胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生运动神经元发育障碍所致。
3、遗传因素：
有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。
宝宝巨结肠该注意什么
1、病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便超过痉挛段到扩张段内方触及大便
2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段排钡功能差24小时后仍有钡剂存留若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到若仍不能确诊则进行以下检查
3、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞
4、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后内括约肌立即发生反射性放松压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松而且发生明显的收缩使压力增高此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果
5、直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍有助于对先天性巨结肠的诊断并可用于新生儿。
心理护理 由于新生儿巨结肠症状明显，病情重，表现为腹部膨隆、腹壁静脉显现、排便困难、呕吐等，家长一方面看到孩子被疾病折磨倍感心痛，希望药到病除，另一方面对疾病的发生发展不了解，对医疗环境陌生，对医疗技术不放心，多表现为疑虑、焦急、恐惧等。这时我们应用亲切的话语、和蔼的态度耐心细致的做好家属的安抚工作，用我们精湛的技术、过硬的本领及已康复的病例现身说法，打消其顾虑，使其以良好的心态积极配合治疗。
以上的几点都是可以很好的治疗宝宝巨结肠的，我们作为家长一定要好好的学习以上的治疗方法哦，只有这样我们的宝宝才可以更好的有一个身体，只有我们的宝宝身体健康了才会有一个好的未来，我们的家长也会非常的放心的哦。
巨结肠手术处理中的注意事项
① 分期手术还是一期手术，由于成人巨结肠近端结肠往往极度扩张，肠壁及结肠系膜均肥厚、脂肪变性，加上由于梗阻，无法做满意的肠道清洁准备，所以一些学者主张分期手术，即先在病变最低位行结肠造口，等到近端扩张的结肠恢复到正常后，再行二期手术。另一些则认为，成人先天性倾结肠症因长期大肠不全梗阻，虽预先做结肠造痊，扩张肥厚的结肠仍不易恢复正常功能，因此主张行一期根治性手术。
② 根治手术方式的选择。可根据巨结肠的类型和术者的习惯选择不同的术式、比较定型的手术方式有Swenson 法、Duhamcl 法、Soave法、Ikeda 法和Rehbcin 法等。国内报道采用Duhamel 和Rehbein 方式较多。随着微创技术的发展，美国smith 等首次尝试在腹腔镜辅助下行ouhamcl 手术，1 995 年oeogeson 报道腹腔镜辅助下的soave 手术。1 998 年墨西哥De la Torre 一Mondragon 报道的单纯经肛门拖出术，则免除了气腹带来的不良影响，被认为是真正意义上的微创外科手术。
③ 另外，术前肠道准备必须充分，洗肠时间往往需7 一14d ，同时给予少渣、易消化、高蛋白饮食。
巨结肠手术处理中的注意事项，相信很多想通过巨结肠手术的患者，已经充分了解了手术当中的处理，以及注意事项，所以在充分了解后，为了自己肠道更健康，一定要尽快的通过手术，手术后再做好处理和注意事项，相信就能尽快让自己康复起来。
先天性巨结肠 - 诊断
1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下。
3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。[2]
中毒性巨结肠症状起因
中毒性巨结肠多自发于暴发性结肠炎初期或发生在首次发病的3个月内，也可因低钾及用药不当或特殊检查而诱发。发病率尚不确切，有报道溃疡性结肠炎并发中毒性巨结肠的发生率为1.6%～18%，克罗恩病则为1.0%～7.8%，小于20岁溃疡性结肠炎或克罗恩病发生中毒性巨结肠的危险性约1%～5%。
常见的病因有：①炎症性肠病，如溃疡性结肠炎、克罗恩病;②感染性肠炎，有细菌性(伪膜性肠炎、沙门菌感染、志贺菌性肠炎、弯曲菌性肠炎、耶尔森菌性肠炎)、病毒性(巨细胞病毒性肠炎、艾滋病病毒感染性肠炎)和寄生虫性(溶组织内阿米巴性肠炎、隐孢子虫性肠炎);③其它有卡波西氏肉瘤(多病灶恶性新生血管增殖症)、氨甲蝶呤治疗引起的伪膜性肠炎、肠扭转、缺血性肠炎、憩室炎、结肠癌性肠梗阻等。
重症活动性结肠炎患者发生中毒性巨结肠，主要是病情进展迅速与治疗不当，也可能由于钡剂灌肠或纤维肠镜检查过程中的注气和导管操作失误。缺钾及抗胆碱能，抗腹泻药物或 鸦片类麻醉性镇痛剂可降低肠肌张力抑制肠运动，可诱发本病，由于严重的炎症破坏了控制正常肠道的神经与肌肉调节机制，肠腔内压力使肠腔壁扩张超过其正常活动度。 此外，细菌过度生长及其产生的毒素进一步使肠腔扩张加重，并可导致腹膜炎。细菌的毒性进一步向全身循环系统扩散，导致全身中毒症状的产生。患者血中的白细胞明显升高，并产生低血钾、低血镁、贫血、低蛋白血症。
中毒性巨结肠累及全结肠，可呈节段性的病变以横结肠及脾曲显著。病理变化除具有溃结，克隆病各自的特点外，主要表现为重度炎症，深溃疡。隐窝脓肿及假性息肉等，由于结肠快速扩张，肠壁变薄，血液循环障碍或肠壁脓肿穿透，易发生肠穿孔。
小儿先天性巨结肠如何鉴别诊断
新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征。这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻。还要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点。直肠测压和指肠活检可以是诊断性的。儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。
先天性巨结肠的鉴别诊断
先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，乳幼儿和儿童期的先天性巨结肠诊断。
(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。
(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。
巨结肠治疗方法和注意事项
巨结肠的治疗
成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠二若是先天性悦结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。而特发性巨结肠则应该行包括扩张肠段在内的次全结肠切除后，行升结肠-直肠吻合，效果较好。
处理巨结肠中注意事项
① 分期手术还是一期手术，由于成人巨结肠近端结肠往往极度扩张，肠壁及结肠系膜均肥厚、脂肪变性，加上由于梗阻，无法做满意的肠道清洁准备，所以一些学者主张分期手术，即先在病变最低位行结肠造口，等到近端扩张的结肠恢复到正常后，再行二期手术。另一些则认为，成人先天性倾结肠症因长期大肠不全梗阻，虽预先做结肠造痊，扩张肥厚的结肠仍不易恢复正常功能，因此主张行一期根治性手术。
② 根治手术方式的选择。可根据巨结肠的类型和术者的习惯选择不同的术式、比较定型的手术方式有Swenson 法、Duhamcl 法、Soave法、Ikeda 法和Rehbcin 法等。国内报道采用Duhamel 和Rehbein 方式较多。随着微创技术的发展，美国smith 等首次尝试在腹腔镜辅助下行ouhamcl 手术，1 995 年oeogeson 报道腹腔镜辅助下的soave 手术。1 998 年墨西哥De la Torre 一Mondragon 报道的单纯经肛门拖出术，则免除了气腹带来的不良影响，被认为是真正意义上的微创外科手术。
③ 另外，术前肠道准备必须充分，洗肠时间往往需7 一14d ，同时给予少渣、易消化、高蛋白饮食。
巨结肠治疗方法和注意事项，相信很多的患者已经全面了解，在了解以后，专家建议，如果得了巨结肠，对于身体的危害很严重，所以在充分了解治疗方法，以及注意事项以后，尽快选择一家大医院，通过正确的治疗，让自己尽快康复起来。
不可自我药疗的便秘
肠神经异常 如巨肠症，孩子自幼即有排便困难、腹胀现象。需要借助特殊的消化道摄影、肠黏膜切片及肠动力学检查明确诊断。如果确定为巨结肠症，必须手术治疗。
肛门异常 肛门的开口位置异常，使得大便排出拐弯抹角很不顺畅，也会造成排便困难，应去医院治疗。
肛门裂口 因大便粗硬，将肛门口的黏膜撑裂了，以致每次排便用力时，反反复复的裂开，引起疼痛。久而久之，小儿就不愿意解便了。若有此情况，最好做详细检查，以确定根本原因所在。
除了食疗或中成药解除小儿便秘外，还应从小养成正常排便习惯，例如，每日定时让小儿坐马桶，即使没有大便也让他坐十分钟。培养小儿喝凉开水或牛奶，可促进肠蠕动及排便。
小儿呕吐的原因 新生儿呕吐病因
1~2周的新生儿出现呕吐症状，最常见的病因是误吞羊水、胃扭转、食管闭锁或狭窄、肠道闭锁、胎粪性肠梗阻、胃和肠道旋转不良、肛门或直肠闭锁、巨结肠症、脑部产伤等。
排便不畅警惕先天性巨结肠
先天性巨结肠又称无神经节细胞症，由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。
先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，、营养不良等并发症。先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。
非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便;用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1～2月后再行巨结肠根治术。近年来巨结肠根治手术年龄已从1～2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很好的疗效。术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下每周扩肛1～2次，共3个月，以提高远期疗效。对小儿先天性胆总管囊肿，肛门直肠畸形、尿道下裂，肾盂积水均有独到之处。开展的小切口治疗小儿疝气、鞘膜积液、隐睾，同样取得了极好的效果。对新生儿先天性畸形的治疗积累了丰富的经验。