假性肌营养不良的治疗
假性肌营养不良的治疗
对于本病的诊断，除典型的症状外，有五点值得注重：(1)病肌先出现在四肢近端，左右对称。(2)早期有假性肌肥大，以腓肠肌最多见。(3)皮肤感觉正常，没有肌肉颤抖。(4)病情持续发展，但进行缓慢。(5)家族中常有同患此病者。同时患儿血清中醛缩酶与肌酸激酶活力增强，有助于早期诊断。
西医治疗本病，常试用加兰他敏或三磷酸腺管肌肉注射。有人主张用乳酸钠0.5一1.0克作成1/6克分子溶液每日静脉注射，认为能增强肌力，减轻假性肥大。或使病情停止，也有人主张用甘氨酸、谷氨酸、维生素E等，疗效均不肯定。
中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉柔软无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。同时再配合针灸、推拿，以利气血之流通。
中医认为本病属“痿症”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉柔软无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主盘，脾主肌网，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。同时再配合针灸、推拿，以利气血之流通
肌营养不良的症状
1.假性肥大型肌营养不良
(1) Duchenne肌营养不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)：为最常见的儿童肌营养不良，也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。肌营养不良症发病率为1/3500活产新生儿，患病率为1/25 000，遗传咨询和围生期筛查将显著减少其发病率。
出生后至婴儿期发育尚可，多在3～5岁出现症状，肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时，肌营养不良症通常表现为近端肌无力，上阶梯困难，不能从地面站起，或者不能完成涉及骨盆肌的其他动作。随病程的进展，以肢体近端肌骨盆及肩胛带肌受累为突出症状，行走缓慢易摔到，下蹲后立起困难，由于臀肌、骨盆肌、背部肌肉以及股四头肌无力，造成患儿特殊姿势与步态，站立时腰部过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”，蹲下后难以站起，自卧位起立时，必需先翻至俯卧位，继而用双手支撑地面、臀部向上，然后将双手交替支撑膝关节，慢慢成直立位，即Gowers征。肩胛带附近肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时，可见翼状肩。腓肠肌、三角肌等处，可见假性肥大，触之坚实，缺乏弹性。腱反射迟钝或消失。一般至7～13岁则不能独自行走，卧床不起，肌肉挛缩，肘、膝、髋关节固定在屈曲位，脊柱侧弯或后凸，晚期出现四肢远端、颈部肌肉、面肌、咽喉肌、眼肌、肋间肌等肌群受累。
平滑肌功能低下的症状常被忽视，胃的低动力性可导致肌营养不良症患儿突然呕吐、腹痛及腹胀，少数患儿有腹泻、吸收不良或巨结肠史，也可存在食管动力障碍。
有50%～80%肌营养不良症患儿在病程中出现心脏扩大、持续心动过速和心力衰竭，到青春期常常因为继发感染或难治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20岁以上。
多数肌营养不良患儿存在智力发育障碍，言语能力在很大程度上受到影响，智力落后呈非进行性，且与肌无力的严重程度不相关。不侵犯脑神经，无感觉障碍、肌痛或肌痉挛。肌营养不良的女性携带者一般无明显肌营养不良症的症状，但偶见假性肥大和骨盆肌轻度无力。
(2) Beckcr型肌营养不良(BMD)：为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似，但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5～25岁，常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌，肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。以后逐渐侵及肩胛带肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大较Duchenne型更加明显。多于起病20～30年后才逐渐丧失活动能力。存活期较长。有的患儿有隐睾症，睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病，少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱一腓分布，肌肉力弱，肌肉挛缩明显。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。
3.肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
按遗传方式可分为常染色体显性遗传(I型)和常染色体隐性遗传(Ⅱ型)，男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群，致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累，出现异常T波和Q波改变，节律与传导紊乱或心力衰竭。
4.面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral muscular dystrophy)
为常染色体显性遗传。是成人中最常见的类型。青春期起病者较多见，肌营养不良症的症状以面肌、肩胛带肌及肱肌受累为主，两侧可以不对称。病程进展缓慢，有时病情稳定。患者有特殊的“肌病面容”，眼睑闭合无力，额纹及鼻唇沟消失，面无表情，皱额困难，不能鼓气、吹几哨，因口轮匝肌假性肥大致嘴唇增厚而微噘。肩胛带肌受累以因上肌、因下肌、菱形肌、前锯肌为显著，上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌先受累，故上臂抬举无力，垂肩，“翼状肩”或“游离肩”o肢体远端肌肉一般不受累。如果在年幼时起病，病情较轻，仅表现为面肌轻度无力，两眼不能完全闭合，不能吹口哨。有时仅肩带或骨盆带肌肉受累，偶有腓肠肌与三角肌假性肥大。心脏受累较少。
5.强直型肌营养不良(myotomc muscular dystrophy)
为常染色体显性遗传，依病程可分为两类，一类为进行性，如肌强直型肌营养不良，在第19号染色体短臂的近端部分基因有缺陷。主要累及骨骼肌。母亦患此病，怀孕时胎动少。娩出的新生儿出现呼吸困难，肌张力低下，面肌无力，以后动作及精神发育落后。肌强直的表现一般于10岁左右才出现。除骨骼肌受累外，全身各系统如内分泌、心肌、平滑肌、神经系统均可受影响。另一类为非进行性，如先天性肌强直，较为罕见。病变仅累及肌肉，肌强直的表现在婴儿期已存在，且有肌肉的假性肥大。肌营养不良症患者呈特有的斧状脸、颈细并前屈，似鹅颈。
6.先天性肌营养不良( congenital
muscular dystrophy，CMD)
为常染色体隐性遗传。一般分为：层黏蛋白a2( merosin)缺失型CMD、Fukuyama型(FCMD)、Walker-Warburg综合征( WWS)、肌肉一眼一脑病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、单纯CMD、CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病)、merosln阳性伴智力低下以及merosln阳性伴小脑发育不良等类型。FCMD最为常见，为常染色体隐性遗传。出生时或出生后不久肌营养不良症的症状即有哭声轻、肌张力低、关节挛缩及呼吸困难，常有腓肠肌肥大。往往伴广泛神经系统先天畸形、脑积水、视网膜变性等的表现，精神运动发育迟滞。多数于10岁以内死亡。血清肌酸磷酸激酶明显增高。
如何预防肌营养不良
肌营养不良症的预防指南
(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。
(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
进行性肌营养不良症有哪些典型症状
1、假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
2、Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3、面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4、肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C3种类型;LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
5、眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6、远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7、强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
小儿脊髓性肌肉萎缩的疾病诊断
脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。
1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。
2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。
3.其他 此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。
脊髓肌萎缩的疾病诊断
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：
1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
3. 进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、 EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
什么病只传男不传女 进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，在患病的后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前就会死亡。
假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代的，只传男不传女。可在妊娠四个月的时候取绒毛膜，绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果属于上述情况，则应该果断终止妊娠。
肌营养不良有哪些治疗误区
对肌营养不良症进行治疗时，很多患者往往会出现一些误区，一旦陷入其中，不仅会为患者带来更大的痛苦，而且使治疗难度加大，因此，我们有必要对肌营养不良的治疗误区了解，那么治疗误区是什么呢?我们一同看看下文介绍。
肌营养不良治疗的误区
1、缺钙所致：有些家长对肌营养不良缺乏认识，认为软、瘫、抽筋就是缺钙引起的，一味地补钙，给患儿开大量钙制剂，结果钙补得不少，患儿仍抬不起头，到该坐、站、走的年龄仍不能坐、站、走，延误了治疗的最佳时机。
2、不可治：治疗肌营养不良在国内外都是比较棘手的。按原来的西医观点，肌营养不良是不可治的。但是随着科学的发展，实践已证实只要尽早进行合理干预，肌营养不良患儿的康复治疗还是大有希望的。
3、愚昧、迷信：不少家长为患儿烧香拜佛，钱白花了事小，可小孩年龄大了，治疗起来已非常困难。
杜兴型肌营养不良治疗
目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。
1.三磷酸腺苷(ATP)能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。
2.三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。3.维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。5.中医治疗(1)脾胃虚弱 治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。
(2)气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者，加黄芪。
(3)肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等;兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。
(4)湿热侵淫 治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。
6.体疗临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。
进行性肌营养不良的治疗方法
进行性肌营养不良的治疗方法通常可以分为西方治疗和中医治疗方法，现在有很多患者比较关注进行性肌营养不良的中医治疗方法。那么，?以下专家为我们做了详细解析。 重视外邪为患 中医认为，肌病为外邪侵袭，精血津液运行受阻，故致肌肉神经损伤，只有祛除外邪，才能保证津液不至枯竭，生化有源，肌无力才可以恢复。 开通经络 通常情况下，中医运用活血化瘀做为治疗肌肉疾病的原则，治疗之法必须以活血化瘀为先，血不行则瘀不祛，瘀不祛则经络不通，经络不通则肌肉失之濡养。 补益脾肾 根据中医介绍，肺为肾之母，肾为肝之母。脾主气血，肾主藏精。肾精必须依赖气血的滋养，精气血是相互贯生的，脾主四肢充肌肉，肾主骨，通经络，肾生骨髓，肾精充足则骨髓生化有源。
以上的进行性肌肉营养不良治疗方法都是一些非常权威专业的方法，同时日常一定要多吃一些富含营养的食物，多吃一些肉蛋奶的食物可以有效地帮助我们提高自身骨骼的韧性与强度，促进肌肉的健康发展，进行一些锻炼也非常关键。
肌营养不良饮食疗怎么做
进行性肌肉营养不良症饮食注意?疾病的治疗通常来说都是离不开饮食的，当然肌营养不良患者在日常生活中更是要注意自己的饮食情况，只有合理的饮食才能有效地缓解肌营养不良患者的病情的进一步加重。
进行性肌肉营养不良症饮食注意
1、肌营养不良患者的饮食应富含蛋白质，维生素，钙，锌，肉，蛋，鱼，虾，动物肝脏，排骨;
2、进行性肌营养不良患者可以适当多食一些白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果。
3、少吃或不吃辣，咸，冷和其他不利消化和刺激性食物;
4、营养不良患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃;
5、进行性肌营养不良患者忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品;
肌营养不良饮食中要注意问题你都有所了解了吗，我们一定要对自己的身体负责，所以在日常的饮食中，我们要吃的健康。
强直性肌营养不良
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
预防肌营养不良竟要在肚子里进行
1、遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
2、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。
3、检测cpk：肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
肌肉肌营养不良治疗方法
肌营养不良症西医治疗方法
各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动 单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动 出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。
推拿
按摩按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏腑功能的作用;和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候，后者比前者还要重要。
目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以 及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。