多囊卵巢综合征遗传吗
多囊卵巢综合征遗传吗
多囊卵巢综合征的临床表型多样,目前病因不清,多囊卵巢综合征常表现家族群聚现象,提示有遗传因素的作用。患者常有同样月经不规律的母亲或者早秃的父亲;早秃是多囊卵巢综合征的男性表型,女性多囊卵巢综合征和男性早秃可能是由同一等位基因决定的。
高雄激素血症和/或高胰岛素血症,可能是多囊卵巢综合征患者家系成员同样患病的遗传特征;在不同诊断标准下作的家系分析研究,经常提示多囊卵巢综合征遗传方式为常染色体显性遗传;而应用“单基因-变异表达模型”的研究,却显示多囊卵巢综合征是由主基因变异并50%可遗传给后代。
通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因,如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
由此可见,多囊卵巢综合征存在遗传的可能,患者在日常的饮食是非常重要的,合理的饮食习惯是辅助治疗的关键。多囊卵巢综合症患者的饮食宜清淡,避免辛辣刺激的饮食,需要避免甜食,绿豆、螃蟹、柿子也最好不要吃。
多囊卵巢综合征跟不经常锻炼有关
多囊卵巢综合征是育龄女性常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,主要表现为闭经、月经稀发、不规则子宫出血以及不孕、多毛、肥胖、痤疮,双侧卵巢呈多囊性增大等。女性在不同的年龄阶段都有可能患上多囊卵巢综合征,甚至是十几岁的孩子也不例外。多囊卵巢综合征跟不经常锻炼有关,和我们日常不良习惯有关。
多囊卵巢综合征多囊卵巢综合征是一种代谢性疾病,和女性的不孕有很大关系。该病除了受家族遗传因素的影响外,与平时的生活习惯也有很大的关系。
由于现代人的生活水平得到提高,饮食结构也发生了变化,过去的清粥小菜演变成了今天顿顿有荤菜,许多人也养成了无肉不欢的饮食习惯。而发达的交通工具代替了步行,人们生活节奏加快的同时,运动量也变得更少了。同时,室内丰富多彩的娱乐活动也减少了人们出门运动的欲望。
此外,越来越多的职场女性出现,她们的工作压力并不亚于男性。久坐不动、熬夜加班……多种外部因素和内部因素结合在一起,使得多囊卵巢综合征的发病率越来越高。
值得一提的是,有些患有多囊卵巢综合征女性患病之后并不表现出多毛症状,人也不肥胖,但是检查之后仍然会发现患有多囊卵巢综合征。
专家提醒女性朋友,预防多囊卵巢综合症关键不在于吃什么,而在于多运动。尤其是现在不少职场女性,上班时总是坐着不动;下班之后,身心疲惫,更别提出门运动。除了多运动,专家还建议,女性应多注意日常饮食和行为习惯,尽量远离不健康的生活方式和生活习惯。
多囊卵巢综合征的病因
目前对于多囊卵巢综合征病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。
1.多囊卵巢综合征非遗传学理论
研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态,孕期暴露于高浓度雄激素环境下,如母亲多囊卵巢综合征史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等,青春期后易发生排卵功能障碍。
2.多囊卵巢综合征遗传学理论
此理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象,家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员同样患病的遗传特征,胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因,如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
总之,多囊卵巢综合征病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致,其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。
多囊卵巢综合征是否遗传
多囊卵巢综合征(PCOS)具有典型的家族积聚性,与普通人群相比,多囊卵巢综合征患者的姐妹更容易发生月经紊乱、高雄激素血症和有多囊卵巢现象。
目前,许多学者认为遗传因素在多囊卵巢综合征(PCOS)的发病机制中起重要作用,但是多囊卵巢综合征(PCOS)的高度异质性却提示其遗传模式可能非常复杂。
国、内外学者对多囊卵巢综合征(PCOS)的相关基因做了大量研究,其中包括类固醇激素代谢相关基因、糖代谢和能量平衡基因、与下丘脑和垂体激素活动有关的基因等。虽然已对多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传学做了很多研究。可是迄今仍未发现能导致多囊卵巢综合征(PCOS)的特异基因,日前发现的与多囊卵巢综合征(PCOS)有关的基因,只是对多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现的严重程度有所修饰,而对多囊卵巢综合征(PCOS)的发生没有决定作用。
此外,研究表明饮食结构、生活方式可以影响多囊卵巢综合征(PCOS)的发生,控制饮食、增加锻炼、降低体重等措施能明显改善多囊卵巢综合征(PCOS)的症状,这提示多囊卵巢综合征(PCOS)的特异性基因,因此有学者推测,多囊卵巢综合征(PCOS)的发生可能是多囊卵巢综合征(PCOS)遗传基因与环境因素共同作用的结果。
女性出现多囊卵巢综合征到底是哪里出的错
首先就是遗传因素,医生曾经讲过,多囊卵巢综合症是一种遗传性疾病,并且是一种显性的遗传方式,而大部分患者具有正常的核型,但是如果染色体异常的话,就会表现为X染色体长臂出现缺失和X染色体的数目,以及导致结构异常的嵌合体。
其次就是脑部垂体功能出现障碍,女性出现多囊卵巢综合征到底是哪里出的错?下丘脑垂体功能异常是多囊卵巢综合症的启始发病因素,进而导致女性卵巢合成甾体激素分泌的异常,很终造成慢性无排卵,不排卵就不能生育,还有一些外周的雄激素如果过多,也可能被芳香化酶转化成一些多余的雄激素,因此就会持续干扰下丘脑-垂体的功能。
女性出现多囊卵巢综合征到底是哪里出的错?第三点则是高泌乳素血症的影响,大多数的多囊卵巢综合症患者伴高泌乳素血症,PRL能刺激女性肾上腺皮质细胞的分泌一些雄激素,因为肾上腺皮质细胞膜上有PRL受体存在。
最后一点则是肾上腺皮质机能出现异常。女性出现多囊卵巢综合征到底是哪里出的错?大部分多囊卵巢综合症患者的肾上腺分泌的雄激素会不断升高,如果不正常就会影响女性下丘脑垂体-卵巢轴的关系异常和分泌异常。
多囊卵巢综合征是否与遗传有关系呢
多囊卵巢综合征(pcos)是育龄妇女常见的内分泌疾病。其典型表现有闭经、不孕、多毛及双侧卵巢囊性增大;多囊卵巢综合征是否与遗传有关系呢?对于多囊卵巢综合征的病因,仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。
由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象,故提示遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了一个重要的作用。有人通过家系调查认为,多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病,而大多数更为详细的研究对此遗传方式提出了质疑。
因此,在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传,但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。
通过现代细胞遗传学技术对多囊卵巢综合征患者的性染色体进行分析,发现大多数患者染色体核型正常,为46,xx.部分患者有染色体异常,包括性染色体数目异常和性染色体结构异常。
多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。有专家指出,多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病,这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素,特别是营养因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。
多囊卵巢综合征治疗主要解决排卵问题
多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome),简称PCOS。是一种生殖功能障碍与糖代谢异常并存的内分泌紊乱综合症。该病主要好发于青年女性,据统计,全世界有6-10%的女性患有多囊卵巢综合征。
大多数不孕不育专家或者生殖中心的医生认为,多囊卵巢综合征这个病种较为复杂,不同的患者具有不同的临床表现,且该病是一种遗传性疾病,多数不能治愈,需要长期用药控制疾病,如果没有及时干预任其发展可能会引发代谢性疾病,如糖尿病、高血压、心血管疾病,还有可能发展为子宫内膜癌与不孕不育症。
(1)多囊卵巢综合征病因目前不明
多囊卵巢综合征病因目前不明,由于其临床表现复杂性和高度异质性,多囊卵巢综合征病因学研究不仅是北京天伦不孕不育医院临床医生攻读的重点,更是众多妇科专家和生殖内分泌专家研究的热点和难点。目前人们普遍接受多囊卵巢综合征是遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病的观点。可能致病的因素大 致归纳为以下几个方面:卵泡发育障碍、卵巢性激素合成异常、高胰岛素血症、遗传因素与环境因素。
(2)月经稀发不排卵警惕多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合征其典型临床表现是月经稀发、卵巢多囊样改变和不排卵。月经稀发往往说明身体里面不排卵,往往是一年月经少于10次。
短暂的月经稀发本身倒不是有什么危害,但是月经稀发往往是因为卵巢没有排卵,因此多囊卵巢综合征的患者往往会有不孕的问题,这并不是意味着多囊卵巢一定不孕,而是不孕症发生的机会相对较高。
不排卵的月经周期,缺乏黄体的生成,相对而言缺乏孕激素。孕激素对于子宫内膜是有保护作用的,若是子宫内膜长期在雌激素的刺激下,容易发生子宫内膜单增生性改变,甚至癌变,所以子宫内膜癌也是多囊卵巢综合征患者一个长期的风险。
(3)多囊卵巢综合征并非绝对性不孕
尽管多囊卵巢综合征会导致不孕,但并非绝对,临床上也有少数患者偶尔也会自行排卵,也就是所谓的稀发排卵。尽管是稀发,看起来和“奢侈”的一颗卵子,但只要是排卵了,就有怀孕的可能性,概率虽小,但并非100%不孕。
(4)判断多囊卵巢综合征符合两个标准即可
多囊卵巢综合症早期的诊断标准并不统一,近年来,根据2003年鹿特丹会议上的一致意见,统一了PCOS的诊断标准:在排除其他引起高雄激素血 症的疾病(如先天肾上腺皮质增生、分泌雄激素的肿瘤和库欣综合症等)后,符合以下3项中任何2项,则可确诊为PCOS:①稀发排卵和(或)无排卵;②有高 雄激素血症的临床表现和(或)生化改变;③超声检查时发现多囊性卵巢(一侧或双侧卵巢直径2~9mm的卵泡≥12个,和/或卵巢体积≥10ml)。
笔者与多囊卵巢综合征患者合影
(5)多囊卵巢综合征患者健康管理尤为重要
根据生殖健康和不孕不育行业最新研究显示:多囊卵巢综合征患者体重减少5%-10%,有助于改善胰岛素抵抗及排卵状况。因此,在北京天伦不孕不育医院的门诊中,我通常会采取健康管理的方法推荐给多囊患者,如:减轻体重、饮食疗法、积极锻炼、保持良好情绪等方法来作为多囊卵巢综合征患者的药物与手术之外的辅助治 疗。
多囊卵巢综合征与遗传有关系吗?
对于多囊卵巢综合征的病因,许多学者作了大量的研究,仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。
由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象,故提示遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了一个重要的作用。有人通过家系调查认为,多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病,而大多数更为详细的研究对此遗传方式提出了质疑。
因此,在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传,但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。
通过现代细胞遗传学技术对多囊卵巢综合征患者的性染色体进行分析,发现大多数患者染色体核型正常,为46,xx.部分患者有染色体异常,包括性染色体数目异常和性染色体结构异常,其异常核型的种类有:
①性染色体数目异常:45,x/46.xx;46,xx/47,xxx;45,x/46,xx/47,xxx;45,x/48,xxxy;46,xx/47,xxy;45,x/46,xy/46,xx一;
②性染色体结构异常:46,xxq一;46,xx/46,xxq一。正因为大多数患者的染色体核型为正常,故多囊卵巢综合征的发病是否与性染色体异常有必然关联有待作更深入的研究。
多囊卵巢综合征患者的基本特征是雄激素过多和胰岛素抵抗,而这种基本特征又与多囊卵巢综合征患者脂代谢异常密切相关。
多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。有专家指出,多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病,这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素,特别是营养因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。
在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中,发现了这样一些现象:在雄激素的生物合成中,①有的研究表明17一羟化酶/17,20一裂解酶基因(cypl7)的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中,用cypl7作为候选基因研究al、a2等位基因的频率,在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异;②胆固醇侧链分裂基因(cyplla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关;进一步分析还发现,根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类,基因型的分布有显著性改变。
对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现:
①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点,特别是无排卵性多囊卵巢综合征,即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。
②胰岛素样生长因子(igf)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用,igf‘和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现,多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的igf结合蛋白2(igfbp2)的mr—na得以表达,即在颗粒细胞中分泌的igf.bp2可能为fsh功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mrna及其蛋白,支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。
女性出现多囊卵巢是怎么引起的
多囊卵巢一般是由分泌机制异常引起的:
由于女性出现了卵巢分泌遗传导致的多囊卵巢综合征也很常见如表皮生长因子、转化生长因子、抑制素等,阻碍优势卵泡发育,导致多囊卵巢。
多囊卵巢一般是由家族遗传因素引起的:
依据多囊卵巢综合症发生所显示的家族高度聚集性,因此,遗传因素是其病因学上一个主要因素。多数多囊卵巢综合征与基因异常有关,少数多囊卵巢综合征有染色体异常,此发病因素很难进行避免,唯有早发现早治疗。
多囊卵巢一般是由长期精神紧张、药物及疾病引起的:
女性出现多囊卵巢是怎么引起的?由于精神紧张、药物及某些疾病影响到下丘脑一垂体一卵巢轴调节功能异常,导致卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量雄激素;卵巢内高雄激素抑制卵泡成熟,从而出现一系列诸如闭经、多毛等多囊卵巢综合征的症状。
肥多囊卵巢一般是由胖、高胰岛素血症引起的:
部分多囊卵巢综合征患者,尤其是肥胖患者可表现为高胰岛素血症和耐胰岛素,提示由胰岛素抵抗引起。引起胰岛素抵抗的原因有多种,多数情况是胰岛素受体后信息传导系统的障碍引起,也可有胰岛素受体缺陷引起。
多囊卵巢一般是由肾上腺功能异常引起的:
50%的多囊卵巢综合征患者存在肾上腺皮质功能异常现象,常由于肾上腺皮质功能亢进,导致分泌过量的雄激素,出现无排卵等症状。引起肾上腺皮质功能异常的疾病,主要有肾上腺肿瘤、肾上腺皮质增生等。
多囊卵巢综合征与遗传
对于多囊卵巢综合征的病因,许多学者作了大量的研究 ,仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。
多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。
多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病,这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素,特别是营养 因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中,发现了这样一些现象:
在雄激素的生物合成中,①有的研究表明17一羟化酶/17,20一裂解酶基因(cypl7)的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中,用cypl7作为候选基因研究al、a2等位基因的频率,在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异;②胆固醇侧链分裂基因(cyplla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关;进一步分析还发现,根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类,基因型的分布有显著性改变。
对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现:①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点,特别是无排卵性多囊卵巢综合征,即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子(igf)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用,igf’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现,多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的igf结合蛋白2(igfbp2)的mr—na得以表达,即在颗粒细胞中分泌的igf。bp2可能为fsh功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mrna及其蛋白,支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。
女孩长期长痘
父亲秃顶女儿患病风险增加
多囊卵巢综合征主要存在以下三方面问题,即排卵障碍、高雄激素表现以及B超检查发现多囊样变。患者最直观的感受就是月经不调、不孕、长痤疮、多毛和脱发。现在,多囊卵巢综合征的发病率越来越高,已经高达5%~10%,其发病与环境污染、运动少、营养过度有很大关系。
多囊卵巢综合征有一定的遗传倾向,父亲有秃顶,女儿患病的风险就会增加。环境因素也起着相当大的作用。这个环境包括子宫环境。妈妈孕期雄激素水平高,营养不足或过度,就可能为胎儿埋下多囊卵巢综合征的病根。曾经有研究机构用猴子做实验,发现母猴雄性激素水平高,生下的小母猴就有多囊卵巢综合征,不仅有雄激素分泌过多、腹部脂肪增加,还有卵子发育异常。这提示负面影响将延续到小猴子的子代身上,关系三代。
青春期也是导致多囊卵巢综合征发生的一个重要时期,儿童期营养过剩、肥胖、不活动都是导致多囊卵巢综合征的因素。
患者首先要调整生活方式
对于明确多囊合并有代谢问题的患者,首先要做的就是调整生活方式,积极运动和饮食控制,同时调整高胰岛素状态。生殖和内分泌是紧密相关的。多囊卵巢综合征的调理需要生殖内分泌专家的专业指导。
在女孩成长过程中,家长要关注一些异常征兆,比如长期的月经不调,长期严重的青春痘,身体的中线部位多毛,如胡须、胸部、大腿内侧的多毛等。如果确诊为多囊卵巢综合征,也应从生活饮食方式上积极干预,帮助孩子保持合适的体重,有时这样做就完全可以逆转病变。
如何预防才能远离多囊卵巢综合征
一、预防多囊卵巢综合征需减肥
肥胖是多囊卵巢综合征的典型症状,同样也是造成多囊卵巢综合征的元凶之一,因此如果想要远离多囊卵巢综合征平时多运动,保持身材是十分重要的。尽量选择一些健康合理的运动来减肥,如跑步、登山、疾走等,饮食上也可以少吃一些过于肥腻甘甜的食物,但是切不可盲目节食,也不可滥用减肥药,要做到科学的减肥,正确的预防多囊卵巢综合征。
二、预防多囊卵巢综合征需作息合理
如何预防才能远离多囊卵巢综合征?早睡早起,避免熬夜,劳逸适度是帮助我们远离多囊卵巢综合征的措施之一,多囊卵巢综合征是因为内分泌发生问题才引起的一种疾病,不仅仅是肥胖可以导致女性的雄性激素偏高,如果没有一个合理的作息同样也是会导致内分泌失衡,从而引起多囊卵巢综合征的,因此要想远离多囊卵巢综合征,做到以上这几点非常重要。
三、预防多囊卵巢综合征需好的心情
女性朋友平时应该尽可能的去避免忧郁焦虑,解除思想负担,这些负面情绪同样也是会导致内分泌出现问题,从而引起多囊卵巢综合征的。因此想要远离多囊卵巢综合征,女性朋友在生活中应尽可能的释放压力,可以听听音乐,看看书。工作中应该做到劳逸结合,平时多参加一些喜欢的聚会,同样也能够使心情得到舒展。