粘多糖贮积症如何预后

粘多糖贮积症如何预后

1.黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道反复感染而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。

2.黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长，一般可存活20～30年，病变为进行性发展，病人因心脏、呼吸系统严重受累死亡。

3.黏多糖贮积症Ⅲ型 本病有进行性智力减退，骨骼改变常在儿童期可修复，甚至在骨骺融合后可完全消失。但骨关节畸形和塑形异常，则无法完全恢复。少数病人因呼吸道受累而死亡。

4.黏多糖贮积症Ⅳ型 很少于儿童期死亡，多数病存活数十年，但本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。

5.黏多糖贮积症Ⅶ型 重型者常因心脏病变夭折。因关节挛缩可影响到患者正常生活。存活者，均可过早发生继发症、退行性骨关节病。

黏多糖增多症患者的寿命明显缩短，平均预期寿命一般为10～20岁。主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。如能早期诊断，并有效减少体内黏多糖的堆积，将有助于患者智力状况的改善，混浊的角膜可恢复透明，肿大的肝脏和脾脏得以缩小，阻止骨骼畸形的进一步发展，从而大大地改善患者的生活质量，延长寿命。

神经病是怎么回事

感染

包括细菌感染，如化脓性脑膜炎、脑脓肿，由各种化脓菌引起;病毒感染，如流行性乙型脑炎病毒引起的流行性乙型脑炎、 B型库克萨基病毒引起的流行性胸痛、脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎，库鲁病或属慢病毒感染而亚急性硬化性全脑炎可能由麻疹病毒的突变株引起;寄生虫侵染，如脑型疟疾、脑型并殖吸虫病、脑型囊虫病;真菌感染，如白色念珠菌性、隐球菌性脑膜炎;钩端螺旋体亦可致脑膜脑炎。一部分癫痫的病因是脑膜或大脑皮质感染后局部瘢痕形成为病灶。

中毒

包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒亦影响神经系统;有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;动物毒(腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚等所含毒素)亦可致神经症状(肌肉软弱、瘫痪、抽搐、共济失调等)。

遗传缺陷

许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。

营养障碍

夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A 缺乏或中毒均可致颅内高压症。维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。

免疫损伤

预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。风湿热、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等结缔组织病属自身免疫病，可累及神经系统，如风湿性热可表现西德纳姆氏舞蹈病。中枢神经系统脱髓鞘疾病可能是病毒感染引起的自身免疫病，如弥漫性硬化、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、视神经脊髓炎、横贯性脊髓炎、急性小脑性共济失调、脑桥中央型髓鞘融解症等。重症肌无力也是自身免疫性疾病。

代谢紊乱

除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。

内分泌紊乱

甲状腺激素能促进脑的髓鞘化，刺激RNA和蛋白质合成，克汀病患儿脑发育迟滞，并可有小脑性共济失调。甲状腺功能亢进可伴震颤及腱反射亢进。糖尿病时胰岛素分泌不足，致周围神经脱髓鞘，出现神经障碍。

先天畸形

由病毒或毒素等致畸因子引起，或为遗传性。如脊柱裂、先天性脑积水、脑穿通畸形等。

血液循环障碍

血管疾患、血液成分致变、血流动力学紊乱、或栓子等可引起脑血管疾病。

异常增生

组织异常增生可形成肿瘤。可见于中枢神经及周围神经。

侏儒症易与那些疾病混淆

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍

如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病

如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小

父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)

患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症

病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

哪些疾病会遗传给孩子

父母哪些疾病会遗传给孩子?遗传病严重影响孩子的正常发育，不但会给孩子身心带来痛苦，也会给家长的心理造成了很大伤害。那么，父母哪些遗传病会传给孩子呢?

血友病：典型的伴性遗传病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常为先天性的，有的也可能会后天发病。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。

肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

吃海参的好处和禁忌 吃海参健脑益智

海参中含有人体所必须的18种氨基酸，如胶原蛋白，粘多糖，硫磺软骨素，多肽，粘多糖，牛磺酸以及多种维生素和微量元素，这些元素都是保持人体活力所必需的;此外，海参中还含有不饱和脂肪酸DHA，吃海参对大脑保健，增强记忆力具有显著的益处。

神经病患者是怎么引起的

神经病的原因

1.感染

感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。

2.中毒

包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;

有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;

动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。

3.遗传缺陷

许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。

多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。

4.营养障碍

夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。

维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。

5.免疫损伤

预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。

6.代谢紊乱

除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。

粘多糖贮积症会出现哪些不好的表现

经典型的患者，以Ⅰ型为例：

1.粗糙面容

头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊

随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬

累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小

患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。

5.肝脾增大

腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后

患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。

7.心脏瓣膜病

大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病变

常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。

淮山药的功效与作用 增强免疫力

山药富含胡萝卜素、维生素B1、B2和维生素C、淀粉酶以及粘多糖等营养物质。其中，胡萝卜素、维生素C等具有抗氧化功能，并可提高人体免疫力。“而粘多糖与无机盐结合，可增强骨质。

脊髓空洞症预后

脊髓空洞症患者须意识到和学会在日常生活中、工作中保护无感觉区，经常想到无感觉区。每天检查几次看有无受伤，注意皮肤有无发红、水疱、烫伤、青肿、抓伤、切伤等等。北京德胜门中医院神经内科治疗专家指出：农村病人要特别注意不要被荆棘和碎片刺伤。对皮肤有植物神经功能障碍者，要防止皮肤干燥和皲裂。如果已有伤口，要尽快去医院诊治。

专家指出：注意手脚的保护，劳动或工作时戴手套，在拿热的杯、壶、金属勺子时，用手套、厚棉布或毯子包着拿。工具的把手要光滑，可在把手上包一块橡皮，然后再包块布。脚的保护，选购或订做合适的鞋，不要让脚在鞋里磨来磨去。行走距离不要太长，经常歇歇。避免长时间看电视，长时间玩扑克、打麻将是对你的病情极为有害的生活方式。高枕头对你的病体不利，应予更换。

家庭康复：积极地参与家务活动，如打扫卫生、煮饭、种花及尽量生活自理，是一种有效的功能训练。

多发性硬化症预后

多发性硬化症病患、生命长度比起一般人只有轻微影响。多数死因仍是严重疾病後衍生的并发症、如败血症、吸入性肺炎、褥疮等。只有少数病患因脑干生命中枢发炎导致心血管、呼吸系统的影响而死亡。有些病患因心情低落而自杀陨命。在发病15年後、病患多需要辅具等装置、30%病患需以轮椅代步。

仍然有些可评估的较差预後因子如下：

男性病患;

高龄发病;

进展型多发性硬化症;

一年内有二次或两年内有五次以上发病;

多处的神经系统受损尤其以运动消化道排泄功能失调为主;

复发後缓解并不完全;

核磁共振影像上有大的病灶;

脑脊髓液中有OCBband(oligoclonal band)且免疫球蛋白(IgG)升高。

盐酸溴乙药理作用及作用用途

【药理作用】

本品直接作用于支气管腺体，能使粘液分泌细胞的溶酶体释出，从而使粘液中的粘多糖解聚，降低粘液的粘稠度;还能引起呼吸道分泌粘性低的小分子粘蛋白，使痰液变稀，易于咳出。

作用用途

本品具有较强溶解粘液作用，可使痰中的粘多糖纤维断裂，粘多糖分解，稀化痰液，还可抑制粘多糖的合成，减少痰中唾液酸(酸性粘多糖成分之一)含量， 降低痰粘度，便于排出。本品还能促进呼吸道粘膜的纤毛运动，具有恶心性祛痰作用，使痰液易于咳出，保持呼吸道畅通。

神经病的原因

1.感染

感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。

2.中毒

包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;

有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;

动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。

3.遗传缺陷

许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。

多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。

4.营养障碍

夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。

维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。

5.免疫损伤

预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。

6.代谢紊乱

除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。