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侏儒症会遗传吗

侏儒症会遗传吗

一般来说形成侏儒症的原因很复杂,有先天性的原因也有后天性的原因,目前认为侏儒症是不会遗传的。建议你们夫妻可以到医院做一个染色体的检查,如果双方染色体正常,就不会出现遗传现象。另外,先天原因主要是因为父母在怀孕的时候,精血不足或者身体虚弱,而影响胎儿的生长发育,所以在怀孕前做好充分的备孕是很有必要的。放松心情,不要过分担心,心理负担太重,对怀孕也不好。

矮小症的介绍

侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子,但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的,但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病,这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官,这会使长期的生存变得困难。

垂体一旦有病引起的侏儒症,称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、 脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。

原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1-2岁左右发育也正常,一般3-4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。 真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

个子矮称为侏儒状态,原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因,如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除,就会自然长高。此外,还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病,大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育,即比正常儿童落后2-4年,年龄已到青春发育期,但仍持续矮小状态,牙也出得晚,性发育也较迟,智力发育正常。由于内分泌无异常,早晚会发育的,只是比正常晚些,一旦达到发育期则会很快长起来,最后终归能达到正常高度。因此,不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。 垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的,应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤,需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症,应进行消炎治疗,使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒,需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素,垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果,但目前价格昂贵,病儿必须有一定经济基础否则负担不起。

胎儿软骨发育不良原因是什么呢

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

胎儿软骨发育不良原因:

为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产,致使无下一代,因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病,亦可以2个均有,女性略多于男性。

【病理改变】

基本的病理改变发生在软骨化骨过程,长骨纵向生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖,但不能进行正常的钙化与骨化,因而骨端增大。

镜下见,软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列,而是分散,不规则成堆,骨化过程的多个区域,如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱,干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收,成熟的软骨细胞不能钙化,影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性,细胞肿胀,细胞核增大,基质呈半流体结构,病变部位的软骨骨化延迟,呈斑块状分布,而斑块间的钙化过程则比较正常。

如果胎儿出现软骨发育不良的话,孩子生下来以后,会出现身高特矮小,就是我们经常说的侏儒症,所以在怀孕期间,最好营养全面一些,定期到医院进行检查是非常必要的,避免胎儿先天性发育不良,在平时的饮食上,可以多吃一些含钙量比较高的食物。

侏儒症的原因

侏儒症患者一般身材较正常人矮小很多,这不仅给患者生活和工作带来不便,而且患者还要承受巨大的心理压力。很多侏儒症患者遭受歧视,找工作,入学等都受到影响。然而,很多人并不了解侏儒症的发病原因,下面本文将作简单介绍。

1.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

2.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

3.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退克汀病。

5.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

6.染色体异常如先天性愚型21一三体,猫叫综合症5一短臂缺失和先天性卵巢发育不良症。

7.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

以上就是常见的侏儒症发病原因的大体介绍,很多人误认为侏儒症仅仅是由于遗传作用形成的,其实不然,部分侏儒症的本质是由于人体内某种激素的不协调造成的。因此,做好日常预防侏儒症的预防工作也是非常重要的。

如何预防侏儒症

1、婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2、避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

女生多高才算标准身高 女性身高多少不正常

在我国普遍女生的身高是正常的,但是环境,激素,营养,遗传,疾病等多种原因还是会导致一些特殊个体的存在,如果成年女性身高低于1.35米,均称为矮小体型,1.30米以下,则称侏儒型;高达2米以上则称为巨人型。


得了鱼鳞病会带来哪些危害

鱼鳞病的危害一、神经炎共济失调综合征:

为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢 软弱、远 端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或 心力衰竭。

鱼鳞病的危害二、竹状发遗传过敏综合征:

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程 度、范围和 持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。

鱼鳞病的危害三、侏儒智能障碍综合征:

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

鱼鳞病的危害四、智力,癫痫:

主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫 痫多为大 发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以 发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

生长激素缺乏症容易与哪些疾病混淆

1.非内分泌因素引起的矮小症

(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速,一部分人不明显,成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内,患儿无垂体性侏儒的面部表现,体型正常,骨龄正常或稍延迟,其他实验室检查结果也正常。

(2)基因遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能紊乱,骨龄正常。

(3)胎儿期发育不良:低体重儿、早产儿于出生后,一部分病人一直以低百分位数生长,成人后仍很矮。患儿面部可有幼稚、脸圆,甚至也有细皱纹,体型正常、骨龄正常或稍延迟,内分泌功能正常。

各种严重的全身或器官慢性病,都可引起儿童及少年生长障碍。比较严重的有营养不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心脏病、慢性肾脏病变、慢性肺病。在对侏儒症行内分泌检查前,有关这些方面的问题就应注意或检查到。

(4)各种矮小综合征:为先天或遗传性疾病,如Turner综合征、Noonan综合征(假Turner综合征)、Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征,以及常染色体异常引起的各种病症,均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外,尚有各自独特的临床表现,较容易与生长激素缺乏症相鉴别。

(5)骨与软骨发育不全:患儿多有肢体畸形,容易区别。

2.其他内分泌因素引起的矮小症

(1)Laron侏儒:血中GH增多,但肝脏受体或受体后有缺陷,产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素。该症为常染色体隐性遗传,其临床表现与生长激素缺乏症一致,诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断;测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少,再加GH升高,则可以确诊。

(2)俾格米(Pygmies)侏儒:见于中非、中南亚及大西洋一带俾格米族人群中,为常染色体隐性遗传。血清中GH正常或增高,但IGF-Ⅰ减少,IGF-Ⅱ正常,外源性GH不能改善生长。

(3)分子结构异常的GH分泌:罕见,血中有免疫活性的GH浓度升高,但其生物活性降低或缺乏。

(4)甲状腺功能减退症:在儿童表现为克汀病,智力发育障碍,体型异常。但有一部分患儿表现不典型,以生长发育障碍明显,其他症状较轻,应引起注意。

(5)糖皮质激素过多症:包括库欣病、肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇,以及长期用糖皮质激素治疗。原因是多方面的,主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌,抑制生长介素对软骨生长的刺激作用,并造成负氮平衡,使蛋白质合成障碍及骨质脱钙,这样骨基质形成迟缓,钙盐不能沉积,生长便被抑制。

(6)糖尿病:幼年期糖尿病控制不好,一部分患儿生长发育障碍,原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多,加上胰岛素不足,其蛋白质合成等受到严重影响。有效地治疗糖尿病可使生长恢复。若患儿有糖尿病、矮小症与肝脾肿大,则称为Mauric综合征。

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