杜兴肌肉萎缩的表现

杜兴肌肉萎缩的表现

1、患儿均为男性，多在3-5岁发病;起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚(15个月后)，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立.称为GowerS征，为本病的特征性表现;肩胛带肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛。

2、当双臂前推时尤为明显;一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大见于90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬;假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等;也可见轻度面肌无力，但发音、吞咽、眼肌运动不受累;由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。 一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。多数患儿心肌受累，表现为窦性心动过速，异常的R波，V1导联S波变浅，深的Q波(胸导联)，P-R间期缩短，V1导联出现Rsr波群及束支传导阻滞。晚期出现心脏扩大，心力衰竭，心律紊乱。约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情加重需呼吸机支持。

3、大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝。医生认为抗肌萎缩蛋白的不正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍。

4、DMD患者的智力问题主要表现在：注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。一般无消化道症状。存活很少超过30岁。本型的病情是肌营养不良中最严重的，其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比.即家族中受累代数越多，病情越轻，严重的是散发病例.预后不良。

肌肉萎缩症遗传吗

有专家说有些肌肉萎缩是遗传，有些肌肉萎缩是不遗传的，病人最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再对于不一样状况采取不一样的诊疗办法。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他一样的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，让它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病病人因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，为此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，故此病病人大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，故此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，故此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉萎缩会遗传吗

肌肉萎缩在临床上是一种常见病多发病，可以发生在任何人群当中，患者在早期主要以肌肉失去力量为主，严重会导致死亡，因此要引起大家的重视，最近有很多患者来电话咨询肌肉萎缩会不会遗传，因为很多患者到了生育的年龄却因为疾病不敢生育，怕的是将来把疾病遗传给下一代，会给孩子带来巨大的痛苦，那么到底肌肉萎缩遗传吗?下面就请我院专家为您详细介绍。

肌肉萎缩遗传吗?专家说有些肌肉萎缩是遗传，有些肌肉萎缩是不遗传的，患者最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个 DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉萎缩遗传吗?以上做了具体的介绍，专家提示：女性患者在怀孕时，一定要做好产前诊断，这是预防肌肉萎缩最好的方法，如果您还想了解更多有关肌肉萎缩的常识，可以在线咨询我院专家。

杜兴肌肉萎缩注意事项

肌萎缩侧索硬化症类的痿证的饮食调护理重在增加营养，增强体质。

在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，我饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。

有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤洒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食，对周期性麻痹，临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者，应当禁忌。

同时还要注意食品可口，易于消化吸收，特别是对一些吞咽难者，要少食多餐，给予半流质饮食，既有利于吞咽和消化吸收，又避免流质饮食引起的呛咳。

杜兴肌肉萎缩病征

杜兴氏肌肉营养不良症的病发率约为每十万名出生男婴中有 20-30 个案。病患者中约三分一有家族病历史，三分一由无症状的 DMD 携带者母亲所获得，三分一相信是经遗传基因突变而致病，患病男婴于初生时并无异样，病情通常初显于婴儿开始学行阶段，患者的活动能力发展较同龄的孩子缓慢，他们通常需用手部支持才可从地上站立起来( Gower's sign )。到 4-5 岁时，患者与朋辈一起玩耍，跑步时便感困难，同时跳跃时未能双脚离地。慢慢地患者上楼梯也感有心无力。到 6-7 岁时，患者会肌肉软弱无力而经常跌倒。

虽然杜兴氏患者因肌肉病变而变得四肢无力，但他们的小腿肌肉通常会异常肿大( Pseudohypertrophy )。若我们用手轻按这些肌肉，便会发觉它被接触质感不同，由于这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代，因此小腿肌肉被接触时有坚实的感觉。

随着年龄增长，患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到 12-13 岁时，患者便需倚助轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力，很多关节也有不同程度的畸形变化，因此对患者的照顾造成不便，也会对患者的心肺功能引致一定的影响。患者的心脏肌肉也会因此病而引起变化，导致心肌病。严重的话可发生心律不正，心脏衰竭等病状。

肌营养不良会遗传吗

肌营养不良会遗传吗?肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

肌营养不良会遗传吗?假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：

①杜兴氏(Ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。

②贝克氏(Bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。

以上就是我们对肌营养不良会遗传吗的简单介绍，通过以上介绍我们不难看出肌营养不良是一种遗传病，我们一定要及时治疗以防传给下一代。在此，祝患者早日康复。

肌肉营养不良的4种类型

肌营养不良

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。

1、假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病)，出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。

2、面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。

3、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现"翼状肩胛"、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。

4、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。

5、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。

肌肉萎缩会造成肩胛带肌肉萎缩吗

在生活中肌肉萎缩似乎是个不常见的疾病，但是近年来此病的发病率也在逐渐的升高，对于该疾病应该早发现早治疗。由于很多人对肌肉萎缩的症状不是很清楚，以致没有及时发现患者病情，导致错过了理想治疗时间。那么，肌肉萎缩会造成肩胛带肌肉萎缩吗?

骨间肌和鱼际肌肉萎缩：通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧，同样是常见的肌肉萎缩的表现。

肌原性面部肌肉萎缩：是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩，是常见的肌肉萎缩表现。

肩胛带肌肉萎缩：进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，这种肌肉萎缩的症状表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。

肌肉萎缩会造成肩胛带肌肉萎缩吗?经过医生介绍，想必大家已经十分了解。清楚肌肉萎缩的症状，可以及时发现患者病情，医生提示：肌肉萎缩重在早发现早治疗，所以大家一定要了解肌肉萎缩的表现，以免错过理想的治疗时机。

肌肉萎缩病

肌肉系统的结构与功能

人的骨骼肌一般不少于434块，它占新生儿全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占心脏总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体代谢，特别是糖代谢的重要器官之一。

横纹肌有许多并列的肌纤维组成，肌纤维即肌细胞，呈圆柱形，内有肌浆，外有浆膜，肌浆中有数个肌核，许多线粒体、核糖体等细胞小器官，并为许多纵向和横向管状肌浆网所贯通。肌浆网的某些部分储存钙离子，浆膜上有一处凹陷皱褶，和运动神经末梢组成运动终板，为神经肌肉联结处，即为突触。

当神经冲动到达时，神经末梢释放化学递质乙酰胆碱，后者和终板上的受体暂时结合，增加该处肌膜对钠的通透性，使细胞外钠离子进入细胞，从而使终板区的膜电位去极化;达到一定阈值后即引起周围肌膜上产生动作电位。动作电位传导到肌浆网，促使其向肌浆释放钙离子;后者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量并使肌细胞中的某些蛋白分子紧密契合，造成肌细胞长度的收缩。

和受体结合的乙酰胆碱，很快被终板下的胆碱酯酶分解，肌细胞排钠摄钾，恢复稳定的膜电位，并能再次接受神经传递。钙离子也重新被肌浆网吸收，肌纤维舒张，恢复原来的长度。耗去的三磷酸腺苷，在磷酸肌酸参与下迅速得到补偿，其能源主要来自糖原的氧化。

小儿肌营养不良遗传吗

肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一，也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。

主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。

假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：

①杜兴氏(ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。

②贝克氏(bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。