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马凡氏综合征一定会病发吗

马凡氏综合征一定会病发吗

一般都会发病。

因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病,在患上疾病后,如果没有发生意外,随着年龄的增长,体内遗传的突变基因开始逐渐发挥效应,就会导致病发的情况出现。

马凡氏综合征的主要危害

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

马凡氏综合征的主要危害 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

马凡氏综合征的主要危害 马凡氏综合征如何诊断

马凡氏综合征临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征预防

1、马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。

2、定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。

3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代,但这种疾病并不会影响正常的生育功能,所以马凡氏综合征是可以生育的。

马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育,至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚,这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征,所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征:

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者;

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者;

③合并其他先天性畸形者;

④眼部病变等,可酌情纠正或争取早期手术。

马凡氏综合征一定会病发吗 马凡氏综合征的并发症

患有马凡氏综合征的病人会伴有先天性的心血管畸形,通常表现为主动脉进行性扩张而动脉瓣关闭不全,并容易导致主动脉的中层囊样坏死,从而引起主动脉瘤等并发症。

患病后由于基因的影响,在患者的神经系统可能会发生病变,从而引起蛛网膜下腔出血或颈内动脉瘤的情况出现。

有些患者在患病后可能会出现鸡胸、漏斗胸等症状。

马凡氏综合征的并发症 马凡氏综合征症状

患者四肢较常人更修长,并且手指脚趾均呈蜘蛛四肢状,当双手下垂时,长度能过膝。

在患病后,患者的皮下脂肪少,肌肉不够发达,胸部、腹部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹,肌肉的张力低,在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象。

马凡氏综合征的患者,其眼部的晶状体会有脱位或半脱位、高度近视、白内障等情况出现。

马氏综合症的流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

马凡氏综合征能生育吗 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,以肢体骨关节发育异常为主,伴有心血管方面的异常,并可以出现其他组织方面的异常。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征患者生育后怎么办

如果夫妻一方是马凡氏综合征患者,并已经生育小孩,父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。

如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状,可以考虑超声心动图检查,然后通过磁共振检查进一步确认。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征生育好吗

不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病,如果目前是马凡氏综合征患者,下一代遗传的概率为50%,所以不建议这类患者生育小孩。

马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征的能遗传几代

从上文中马凡氏综合征的遗传规律我们可以得到结论,马凡氏综合征属于显性基因遗传,如果子女出现此病,就有可能遗传给下一代,如果子女没有出现此病,就不会遗传给下一代。

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马氏综合症的机理

缺陷不明,其与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。 有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。

马凡氏综合症几岁

心血管系统 主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层. 次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于 40 岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下). 心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可. 展速度个体差异很大,但总体看预后险恶.据 Mardoch 等调查,有 1/3 的马凡综合征人死于 32 岁以前,2/3 死于 5

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马凡氏综合征的症状有哪些?

1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而

马凡氏综合征是什么 马凡氏综合症是什么

马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾,为常染色体显性遗传,患特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合征是什么 马凡氏综合症的症状

主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破

马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征的遗传规律

1、受累者的父母中有一方受累; 2、受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等; 3、父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不受累; 4、男女受累的机相等; 5、受累者子女中出现症的生率为50%。

马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征能治好吗

马凡氏综合征目前尚无特效治疗。只可针对部位进行手术治疗,例如:一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗;但手术治疗并不能根治,只能缓解情,延续生命。

先天性遗传这四类最值得关注

1.常染色体显性遗传: 如骨骼育不全、视网膜母细胞瘤、多性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传的显性致基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都出现相同的患者。男女都情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种的几率是50%,因此不宜结婚。 2.X连锁显性遗传: 由于患者的显性致基因在X染色体上,所有出现疾的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都,儿子正常,因此可生育男孩

马凡氏综合症预后该怎么做

展速度个体差异很大,但总体看预后险恶。据Mardoch等调查,有1/3的马凡综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管变造成的。 最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管变,Crawford的研究表明,当主动脉根部直径大于6cm时,则有出现主动脉瓣关闭不全和生主动脉内膜剥离症的危险。 约80%的患者伴有