马凡氏综合征一定会病发吗
马凡氏综合征一定会病发吗
一般都会发病。
因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病,在患上疾病后,如果没有发生意外,随着年龄的增长,体内遗传的突变基因开始逐渐发挥效应,就会导致病发的情况出现。
马凡氏综合征的主要危害
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
马凡氏综合征的主要危害 什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
马凡氏综合征的主要危害 马凡氏综合征如何诊断
马凡氏综合征临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征预防
1、马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。
2、定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。
3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗
能
虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代,但这种疾病并不会影响正常的生育功能,所以马凡氏综合征是可以生育的。
马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育
如果马凡氏综合征的患者非要生育,至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚,这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征,所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。
什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗
防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。
目前尚无特殊治疗方法。
1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。
2、内科防治并发症
①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。
②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。
③积极防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病变。
3、外科手术治疗手术指征:
①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者;
②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者;
③合并其他先天性畸形者;
④眼部病变等,可酌情纠正或争取早期手术。
马凡氏综合征一定会病发吗 马凡氏综合征的并发症
患有马凡氏综合征的病人会伴有先天性的心血管畸形,通常表现为主动脉进行性扩张而动脉瓣关闭不全,并容易导致主动脉的中层囊样坏死,从而引起主动脉瘤等并发症。
患病后由于基因的影响,在患者的神经系统可能会发生病变,从而引起蛛网膜下腔出血或颈内动脉瘤的情况出现。
有些患者在患病后可能会出现鸡胸、漏斗胸等症状。
马凡氏综合征的并发症 马凡氏综合征症状
患者四肢较常人更修长,并且手指脚趾均呈蜘蛛四肢状,当双手下垂时,长度能过膝。
在患病后,患者的皮下脂肪少,肌肉不够发达,胸部、腹部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹,肌肉的张力低,在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象。
马凡氏综合征的患者,其眼部的晶状体会有脱位或半脱位、高度近视、白内障等情况出现。
马氏综合症的流行病学
马凡氏综合症发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。
马凡氏综合征能生育吗 什么是马凡氏综合征
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,以肢体骨关节发育异常为主,伴有心血管方面的异常,并可以出现其他组织方面的异常。
马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征患者生育后怎么办
如果夫妻一方是马凡氏综合征患者,并已经生育小孩,父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。
如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状,可以考虑超声心动图检查,然后通过磁共振检查进一步确认。
马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征生育好吗
不建议生育
马凡氏综合征是一种显性基因遗传病,如果目前是马凡氏综合征患者,下一代遗传的概率为50%,所以不建议这类患者生育小孩。
马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征的能遗传几代
从上文中马凡氏综合征的遗传规律我们可以得到结论,马凡氏综合征属于显性基因遗传,如果子女出现此病,就有可能遗传给下一代,如果子女没有出现此病,就不会遗传给下一代。