几种可遗传的贫血

几种可遗传的贫血

贫血为一种十分常见的疾病，通常大多数贫血是营养不良性(如缺铁性)贫血。然而，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。

遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类：

第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去呈凹碟形，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。

第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血。地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发病率高达5%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型的甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型乙型地中海贫血在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭力治疗，病孩也难以活到成年。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚，则有1/4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。

第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏引起的。在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。广东是该病的高发区，约有5%的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏G6PD的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又称为蚕豆病。

遗传性溶血性贫血的病因错综复杂，常规的化验常不能明确诊断，对难以诊治的“不明原因贫血”应设法做些特殊检查，以明确诊断，只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。

得了贫血病会遗传吗

一、患者的血象主要的表现为先有血小板减少，然后逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少，贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少，粒细胞可见中毒颗粒，这些都是再生障碍性贫血的症状表现，从而它也体现着再生障碍性性贫血会遗传吗。

二、临床检测骨髓可有度性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少，这个是诊断是否遗传的关键步骤。

三、病症的遗传性，生化改变约半数患儿出现氨基酸尿，胎儿血红蛋白增多(百分之五～百分之十五)。红细胞长期存在抗原(正常2岁前消失)。

四、父母体中的染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。

遗传溶血性贫血是什么病

溶血(hemolysis)是红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。当溶血超过骨髓的代偿能力，也就是说造血的速度没有溶血的速度快，引起的贫血即为溶血性贫血(hemolytic anemia，HA)。骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血性疾病。由于造成溶血性贫血的病因较多，每种疾病的临床特点不甚相同，故不可能一概而论

溶血性贫血的临床分类如下：

红细胞自身异常所致的HA

1.红细胞膜异常

(1)遗传性红细胞膜缺陷，如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。

(2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常，如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。

2.遗传性红细胞酶缺乏

(1)戊糖磷酸途径酶缺陷，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。

(2)无氧糖酵解途径酶缺陷，如丙酮酸激酶缺乏症等。

由于这些酶的缺乏，红细胞不能正常发育，或容易破裂，造成溶血，此外，核苷代谢酶系、氧化还原酶系等缺陷也可导致溶血性贫血。

3.遗传性珠蛋白生成障碍

(1)珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病，血红蛋白病S、D、E等。

(2)珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。

4.血红素异常

(1)先天性红细胞卟啉代谢异常如红细胞生成性血卟啉病，根据生成的卟啉种类，又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型。

(2)铅中毒影响血红素合成可发生HA。

红细胞外部异常所致的HA

1.免疫性HA

(1)自身免疫性HA温抗体型或冷抗体型(冷凝集素型、D-L抗体型);原发性或继发性(如SLE、病毒或药物等)。

(2)同种免疫性HA如血型不符的输血反应、新生儿HA等。

2.血管性HA

(1)微血管病性HA如血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒症综合征(TTP/HUS)、弥散性血管内凝血(DIC)、败血症等。

(2)瓣膜病如钙化性主动脉瓣狭窄及人工心瓣膜、血管炎等。

(3)血管壁受到反复挤压如行军性血红蛋白尿。

贫血隔代遗传的概率

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;

②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

酒精肝可遗传

性别因素：性别是形成酒精肝的外在因素之一。由于女性比男性?酒的敏感度强，并且女性嗜酒者患急性和慢性酒精相关疾病较男性多见，所以女性比男性更易发生酒精肝。

营养不良的因素：营养不良也是促使酒精肝形成的原因之一。现在生活中很多都很不注重自己的饮食，尤其是在大量饮酒的过程中，更不会去在意饮食营养的摄入。最终因身体缺乏所必需的营养导致形成酒精肝。

遗传因素：有些人不相信可能会怀疑酒精肝也会遗传?其实是的，有一部分酒精肝是会遗传的。这种遗传的酒精肝是与乙醇代谢的酶和细胞色素有很多的关系，因为这两种元素均有基因多态性，这也就导致酒精肝的遗传，但具体的遗传标记物尚未确定。

以上就是一部分酒精肝可遗传的相关介绍，相信大家都有所了解了，一旦得了酒精肝一定要及早到正规的肝病医院进行治疗。

地中海贫血遗传吗

1.夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。

2.夫妻二人带有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0。

3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫

胎儿患病概率为25%。

贫血隔代遗传的概率

遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么，其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的，遗传学上称之为伴性遗传。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;

②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

地中海贫血症遗传吗

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

贫血是否会遗传呢

一、患者的血象主要的表现为先有血小板减少，然后逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少，贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少，粒细胞可见中毒颗粒，这些都是再生障碍性贫血的症状表现，从而它也体现着再生障碍性性贫血会遗传吗。

二、临床检测骨髓可有度性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少，这个是诊断是否遗传的关键步骤。

三、病症的遗传性，生化改变约半数患儿出现氨基酸尿，胎儿血红蛋白增多。红细胞长期存在抗原(正常2岁前消失)。

四、父母体中的染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。

可遗传性贫血分几类

第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去呈凹碟形，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。

第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血。地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发病率高达5%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型的甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型乙型地中海贫血在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭力治疗，病孩也难以活到成年。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚，则有1/4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。

第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏引起的。在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症。广东是该病的高发区，约有5%的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏g6pd的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又称为蚕豆病。

贫血会发生遗传吗

贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状，基于不同的临床特点，贫血有不同的分类，其中先天性红细胞生成异常性贫血具有一定的遗传性，可以遗传给自己的后代，由此可见，并不是所有的贫血都会发生遗传，它需要根据疾病发作的原因而定。

苍白是贫血时皮肤、黏膜的主要表现。贫血时机体通过神经体液调节进行有效血容量重新分配，相对次要脏器如皮肤、黏膜则供血减少;另外，由于单位容积血液内红细胞和血红蛋白含量减少，也会引起皮肤、黏膜颜色变淡。

贫血时消化腺分泌减少甚至腺体萎缩，进而导致消化功能减低、消化不良，出现腹部胀满、食欲减低、大便规律和性状的改变等。长期慢性溶血可合并胆道结石和脾大。缺铁性贫血可有吞咽异物感或异嗜症。巨幼细胞贫血或恶性贫血可引起舌炎、舌萎缩、牛肉舌、镜面舌等。

重度贫血患者、老年或合并心肺功能不全的贫血患者应输红细胞，纠正贫血，改善体内缺氧状态;急性大量失血患者应迅速恢复血容量并输红细胞纠正贫血。对贫血合并的出血，感染，脏器功能不全应施予不同的支持治疗;多次输血并发血色病者应予去铁治疗。

再生性贫血会遗传吗

再障的遗传性是很低的，通常现在认为再障的起因是和自身的免疫因素有关，比如：

电离辐射：X线γ线或中子可穿过或进入细胞直接损害造血干细胞和骨髓微环境长期超允许量放射线照射(如放射源事故)可致再障。

药物及化学物质：这类物质根据其作用可分成两大类：一类与毒物的剂量有关，只要所接触的剂量较大，任何人均能发生骨髓再生障碍;另一类是在接触到治疗剂量或一般剂量时偶尔可在某些人中引起再障。

病毒感染：各种类型的肝炎病毒，EB病毒，风疹病毒，带状疱疹病毒，登革热病毒，流感病毒，人类免疫缺陷病毒，人类T淋巴细胞白血病病毒等，均有损害骨髓造血，引起再障或骨髓造血受抑的报道。

免疫因素：再障可继发于胸腺瘤系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等患者血清中可找到抑制造血干细胞的抗体部分原因不明的再障可能也存在免疫因素。

先天性贫血会遗传的可能性多大

根据红细胞破坏的部位不同分为血管内溶血和血管外溶血两种类型。血管内溶血一般呈急性溶血，也可表现为慢性溶血过程，多见于阵发性睡眠性血红蛋白尿，冷抗体型自体免疫性溶血性贫血，以及药物、理化、感染等因素所致之溶血性贫血。

血管外溶血一般呈慢性溶血过程，多见于遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白病、温抗体型自体免疫性溶血性贫血。溶血性贫血的临床表现与溶血的缓急、程度和场所有关。

急性溶血起病急骤、可突发寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛、气促、乏力、烦燥、亦可出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状。这是由于红细胞大量破坏，其分解产物对机体的毒性作用所致。即由尿液排出，出现血红蛋白尿，尿色如浓红茶或酱油样，十二小时后可出现黄疸，溶血产物损害肾小管细胞，引起坏死和血红蛋白沉积于肾小管，以及周围循环衰弱等因素，可致急性肾功能衰竭。由于贫血，缺氧、严重者可发生神志淡漠或昏迷，休克和心功能不全。

慢性溶血起病较缓慢。除乏力、苍白、气促、头晕等一般性贫血常见的症状、体征外，可有不同程度的黄疸，脾、肝肿大多见，胆结石为较多见的并发症，可发生阻塞性黄疸。下肢踝部皮肤产生溃疡，不易愈合，常见于镰形细胞性贫血患者。

先天性的贫血疾病也不一定会遗传，贫血疾病的类型有很多种，有些贫血疾病是不会遗传的，就比如说营养不良性的贫血疾病，而先天性的贫血疾病大多数都是病理性的，如果家里面有贫血疾病的人，那么在生活中就要避免这样的遗传疾病会发生，在怀孕前做个全面的检查。

地中海贫血会遗传吗

1、地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

2、地中海贫血严重吗

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

而根据病情轻重的不同，又分为以下3 型。

重型，又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。