无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别
无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别
传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。
1.无创：只抽取5mL母体外周血
无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。
2.安全：避免胎儿宫内感染及流产
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。
3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上
经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。
羊水穿刺和无创dna哪个更准确
羊水穿刺的准确率比无创dna的更高，能一次检测46条染色体，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，一般医生会建议进行羊水穿刺。
无创和羊水穿刺哪个好呢
无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。
羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
唐氏综合征的筛查方法
1、绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。
2、羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。
3、无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是三种方法中最好的方法。
NT检查应对措施
如果孕妈妈的NT测量值是3.4mm，孕妈妈先不要着急。首先这个值不一定是真的增高了;其次，即使真的增高了，NT也只是筛查，不是确诊试验，所以也就不是终止妊娠的指征。一次的NT测量3.4mm，不代表胎儿就是有问题的。如果有条件可以去做无创基因检查，或者做有创的产前诊断，来看看是不是存在染色体畸形。
如果染色体是正常的，那么，应该注意胎儿心超的随访检查。同时，因为NT增厚可能和其他一些畸形有一定相关，所以也是孕中期三维B超检查的指征。
颈后透明带扫描的检测时间在孕早期，这个时候如果检测出异常，孕妇还可以及时做绒毛活检，并及早得知结果。如果孕妇不知道该怎么做，可以等到孕16周再去做一个羊水穿刺，也可以直接向医生咨询更多信息和建议。
做羊水穿刺的最佳时间介绍
羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器在无菌下抽出若干毫升加以化验以判断胎儿健康情况这种手术最好在怀孕～周进行太早羊水不够多抽取标本困难容易伤及胎儿;太晚胎儿已发育成形如此时发现异常不适于继续怀孕需施行终止怀孕手术时会使操作困难也增加母体的危险性。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法一般适合中期妊娠的产前诊断羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔开始产生羊水妊娠周时羊水量为毫升周时为毫升～周时为—毫升接近预产期羊水量稍有下降。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠～周因为这时胎儿小羊水相对较多胎儿漂在羊水中周围有较宽的羊水带用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿抽取毫升羊水只占羊水总量的/～/不会引起子宫腔骤然变小而流产而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大细胞培养成活率高可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病诊断和性别判定也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断代谢病诊断测定羊水中甲胎蛋白还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型胆红素卵磷脂鞘磷脂胎盘泌乳素等了解有无母儿血型不合溶血胎儿肺成熟度皮肤成熟度胎盘功能等。
羊水穿刺的最佳时间
羊水穿刺是唐氏筛查的重要检查项目。因为羊水穿刺有一定的风险，一般通过初步唐筛，唐筛风险低的情况下，羊水穿刺是不强制要求做这项检查的。那么羊水穿刺检查的最佳时间是什么时候呢?快来和小编一起去看看吧!
做羊水穿刺最佳时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%)，细胞培养成功率高。
妊娠17-21周也方便做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
唐氏筛查高危要做羊水穿刺吗
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
进一步确诊
唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。
【羊水穿刺术】
即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
【无创DNA】
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺和无创哪个好 羊水穿刺和无创dna的区别
羊水穿刺：相当于一次小型手术，需要抽取出羊水，有一定风险，如感染或流产，但其概率不高，大约五百分之一。而且羊水穿刺检测的染色体全面精准。
无创DNA：只需采集静脉血，无创，但只对13.18.21三体准确性高，其他染色体准确性有限。无创检查的意义是避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险。