β地中海贫血的相关介绍

β地中海贫血的相关介绍

β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：

① β41-42(-TCTT )，约占45%;

② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;

③β17 ( A → T );约占14%;

④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;

⑤ β71-72(+A ), 约占2%;

⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵 硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细 胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因 而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

地中海贫血有什么症状

地中海贫血主要会发生在儿童时期，比较严重的类型，发病时间比较早，患者的生命时间也会更短一些，需要通过一些用药来维持生命，新生儿期间很少出现，除非是极其严重的疾病，才会导致很多的患者在新生儿期间发病，所以大家对此要特别在这方面关注。

患者会有明显的黄疸，以及全身性的水肿，比较严重的，还有可能会出现腹泻及腹水，随着病情的加重，患者的黄疸也会加重，脾胃开始变大，长时间出现消化不良比较严重的需要用药维持，才能保证患者还有存活几率，地中海贫血主要是在青少年期间发病，具体的存活时间没有办法完全判断。

有很多地中海贫血的患者有幸活到了中老年，这种现象并不是没有的，所以大家千万不要对地中海贫血抱有放弃的心态，只要是心态能够保持平整，就能决定自己的病情是否会康复，因为地中海贫血的患者心态方面保持很重要，只要能有活下去的信心，患者的生命自然会延长。

关于地中海的贫血介绍，相信大家已经有了相关的了解，地中海的贫血在众多的类型当中，可以说是比较严重的一种，这种疾病会严重影响到大家的身体健康，可能会导致患者的血细胞减少，出现一些不良的并发症，但是大家只要长时间用药维持，患者还是有很高的生存几率。

贫血全面检查要多少钱

一般的做贫血检查是花不了多少钱的，大概需要不到100就可以了，具体多少各个地区的收费标准是不同的，建议到大医院检查，才能得出更准确的结果，希望我们下面的介绍能给您带来帮助。

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50百分号的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

如果您在平时发现自己浑身无力、水肿这些症状的时候，就需要引起重视了，及时到大医院做相关检查，做到早发现早治疗，将病情控制在萌芽状态，不至于一发现就比较严重了，最后没有解决方法。虽然说目前没有根治地中海贫血的方法，但是通过一些药物以及输血还是可以控制病情的。

地中海贫血三大点你不得不知道

相信大家对“地中海贫血临床症状”有所了解，今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状，尤其是地中海贫血的早起症状，地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准。……

大家对“地中海贫血临床症状”有所了解，今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状，尤其是地中海贫血的早起症状，地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准，下面一起来看看：

一、症状：

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

二、体征：

在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

三、诊断标准：

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

患地中海贫血影响寿命吗

可能大家对地中海贫血这种类型的贫血不是很了解，地中海贫血是比较严重的一类贫血疾病，在生活中是很少见的，但是对患者的危害存在却是很大的，该病的预后并不是很理想，那么，地中海贫血会影响患者的寿命吗?

例如预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确，避免地中海贫血伤害到患者的身体健康，另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候，一定要采用适合自身地中海贫血病情，选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的，轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤，因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意，给患者以提醒和帮助，防止发生意外，给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

地中海贫血是否会遗传呢

必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

地中海贫血血常规的表现是什么

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

1、地中海贫血从血常规检查中是不能看出的。

2、本病确诊需要做基因方面的检测，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

当患上地中海贫血的时候会有以下症状：

它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。

一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

二、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地中海贫血一般表现为分为轻度和重度地贫，一般地贫是血红蛋白异常引起的，可以引起贫血，溶血，黄疸等症状，重度地贫一般要输血治疗，轻度地贫仅仅有轻度的贫血，但血常规只能显示贫血，而缺铁性贫血或营养不良性贫血也从血常规上好地贫也不好鉴别。

对这个疾病人们都是不想看到它的结果的，其实有时候想想人的生命也是非常短暂的，生命之所以宝贵是因为它有许多价值的，有关于地中海贫血这个疾病，非常的让人很头疼，对于地中海贫血血常规的表现什么这个知识已经告诉人们了，希望可以帮助到一部分的患者们，最后祝愿有这些疾病的患者们可以早日康复。

成年人轻度地中海贫血症寿命多长

地中海贫血是一种遗传性质的贫血，还有一个名字就是海洋性贫血，出现了这个病之后因为患者所遗传到的类型不同，因此发病之后的症状和危害也是不同的，重型的地中海贫血患者因为是这个病里面发病最早的类型，全身的内脏器官都会出现损伤，比较严重的是会出现心力衰竭而死亡，中间型的患者能活到中年还算是比较幸运。那么，成年人轻度地中海贫血症寿命多长?

据医生介绍平时需要注意预防感染及其它诱发溶血的因素，定期复查血常规，一般来说对寿命影响不大。下面我们来看一下轻度的地贫有什么危害：

1、轻度的地贫说起来是患者里面最幸运的一种了，患者除了在面容上面跟正常人有一点差别之外，血液里带有地中海贫血的遗传基因之外，地贫患者身体上一生之中都可能没有不适症状出现。

2、轻度的地中海贫血的患者因为没有不适症状出现，因此不少患者一生之中常常都不会知道自己有这个病，只有在做相关的血液检查的时候才会被检查出来，因此对于患者的健康来说没有什么危害。

3、但是地中海贫血如果生育子女的话，问题就来了，因为这个病的遗传性质，如果患者生育子女就会有很大的遗传几率，如果夫妻双方都是地贫患者的话，那么其子女就会很有可能被遗传为重度或者中度的地贫。

注意事项：因为这个病的高度遗传性质，怀疑自己患有地中海贫血的人，最好是在婚前做好相关方面的检查，然后在确定该不该要孩子，因为一旦不幸被遗传到，那么将会是不幸命运的延续。为了将这种现象阻断还是做好相关预防为好。

如何检查地中海贫血

地中海贫血，在有的时候，还是具有一定的隐蔽性的，我们来到了医院，要接受各种各样的检查，但是我们并不知道，面对地中海贫血，我们需要进行何种检查。在今天的文章中，我们会详细告诉您，检查地中海贫血的一些方法。

父母有地中海贫血的人要重点检查!

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

如何检查地中海贫血?

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

通过上面的描述。我们知道了。地中海贫血和人们的基因有着一定的联系。所以，家族里面长辈们有患有地中海贫血的，自己也一定要做好预防工作，有事就可以到医院进行检查。一般的检查手段，也就是血常规和骨骼的检查。

怎么做孕前检查预防地中海贫血

地中海贫血只会遗传，不会传染。

专家介绍，地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血，但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，轻者不会对身体造成很大影响，如果是重症患者，可能需要终生治疗，定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少，适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧，如果你或你的爱人患有地中海贫血，在怀孕前一定要做好孕前检查，让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗

地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。

夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。

地中海贫血检查重要性

什么是地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

如何检查地中海贫血

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

1、重型

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2、轻型

成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型

外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

1、静止型

红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2、轻型

红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型

外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4、重型

外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。