克氏综合症的检查
克氏综合症的检查
1.血清睾酮测定
部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高;46，XY/47，XXY型患者少部分增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定
多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.口腔黏膜涂片性染色质检查
口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体核型分析检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
NT检查什么时候做
NT是唐氏综合症检查一期的项目，在11-13周做，它的结果是所有几期包括抽血的唐氏检查中结果最准的。NT检查是专门的机器，与普通的二维彩超不一样，做NT的医生也是专业学习培训的。
据有关资料统计，NT检查，然后再配合抽血化验，唐氏综合症的检出率能达到85%以上。除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查，保障自己生下健康的宝宝。
颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。
因为研究发现，在怀孕11~14周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。
孕妇做唐氏综合症筛查的目的是什么
孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询，可以考虑进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。
克氏综合症的症状
本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材较高大(同其兄长高)，骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。
患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
雷诺氏综合症最常见的确诊方法有哪些
实验室检查雷诺氏综合症：
提示全身结缔组织疾病的抗核抗体，类风湿因子 免疫球蛋白电泳，补体值，抗天然DNA抗体，冷凝球蛋白，以及库姆斯氏(COMBS)试验等，应作为雷诺氏综合症常规检查。
指动脉压力测定确诊雷诺氏综合症：
用光电容积描记法测定指动脉压力同指动脉造影一样精确，如指动脉压低于肱动脉压>5.33kPa(40mmHg)，则指示为梗阻型。
甲皱微循环检查确诊雷诺氏综合症：
有助于区分是雷诺氏综合症还是继发性雷诺氏综合症，在间歇期与发作期的3个不同阶段微循环变化均有所不同，非发作期雷诺氏综合症患者可无异常所见，轻者有微血管襻迂曲扭转异形管襻(呈多形性改变)偶见轻微的颗粒样血细胞聚集;重者毛细血管周围有散在红细胞渗出，偶见小出血点，管襻内血流缓慢淤滞，如为结缔组织病引起的雷诺现象，可见襻顶显著膨大或微血管口径极度扩张形成“巨型管襻”，管襻周围有成层排列的出血点。
唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。
怎样做唐氏综合症检查
这个一般都是怀孕了去做的，不用担心，要选择大一点的医院比较好一点
男人不能生育的原因 睾丸自身生精障碍
造成男性不育的原因首先是生精障碍，生精障碍除了环境因素，精神因素外，如果睾丸发育不良如隐睾、先天性睾丸发育不良、克氏综合症等，会造成精子产生困难，导致不育;
高龄产妇孕前检查 染色体检查
通过静脉血检查遗传性疾病。如果染色体异常，会导致畸形儿和流产的发生。通过检查可以及早发现克氏综合症、唐氏综合症等遗传疾病。有遗传病家族史夫妇及反复流产的高龄孕妇必须做此项目。
卡尔曼综合征没传说那么可怕
卡尔曼综合征是一种直接影响生育的疾病。为了让更多的人了解卡尔曼综合征，特别邀请到了国内知名男科专家——北京北科医院的主任医师李翠英博士，来为大家介绍什么是卡尔曼综合征，下面是李博士对卡尔曼综合征的解读。
卡尔曼综合征是可以治愈的
卡尔曼综合征一般是指垂体功能减退导致的雄性功能减退症，产生不了卵泡刺激素和黄体生成素，睾酮很低，以致睾丸、阴茎较正常成年男性小，表现为第二性征没有发育，没有胡须、阴毛，皮肤比较细嫩，没有嗅觉——有无嗅觉，是区别是否是卡尔曼综合征的重要指征：如果有嗅觉，那就不是卡尔曼综合征，而可能是其它性腺功能减退的疾病。
卡尔曼综合征能治愈吗?能有生育能力吗?这是很多患者最为关心的问题。对此，李博士的回答是，卡尔曼综合征是可以治愈，可以有生育能力的。
卡尔曼综合征分为继发性和原发性两种。原发性的一般就是先天的小睾丸，继发性的就是后天由于某种原因比如说垂体瘤，垂体功能减退导致的功能减退，治疗一般是采用外源性的睾酮来补充雄性激素，以促进第二性征的发育。第二性征发育后，睾丸也会变大;随着治疗的深入，就会产生精液;睾丸精子功能发育以后，可以用一些药物来促进精子生成，一般治疗疗程比较长，需要1~2年时间。
卡尔曼综合征患者染色体正常
卡尔曼综合征的染色体是正常的，这是与其相似的克氏综合症的主要区别。克氏综合症一般是不能治好的。李博士介绍说，这两种疾病共同特征就是睾丸都较小，但是卡尔曼综合征第二性征没有发育，阴茎短小，睾丸小，没有精液，但染色体正常。而克氏综合症一般有喉结，胡须，阴毛，阴茎发育基本上正常，只是比正常的男性稍微差一些，但患者也是睾丸小，也有个别第二性征发育不是太好的。克氏综合症与卡尔曼综合征相比，最主要的区别是它有精液，但是多一条染色体，正常的男性是46x，y、但是克氏综合征一般是47x，y。所以是不能治愈的，如果要生育，需要进行辅助，比如说经睾丸活检以后，精子可以做试管婴儿，如果没有精子，只能做人工授精。
李博士特别指出，卡尔曼综合征并没有传说中那么恐怖，只要及时正确治疗，还是可以治好并恢复生育功能的。因此如果发现自己可能是卡尔曼综合征患者，建议及早就诊，以免耽误治疗，影响生育和健康。
专家简介
北科不孕不育专家李翠英，主任医师，国内男性学中医女博士，“中药促精”疗法发明人。
男性不育、男科专家李翠英博士与“精液脱落细胞学”创始人曹兴午教授在男性不育诊疗过程中进行了密切合作。曹老的诊断结果与李博士的治疗结果相互验证、大幅提高了不孕不育治愈率，实现了从传统的“经验疗法”，向以追求精准治疗为特征的“循证医学”跨越。他俩因此被誉为国内不孕不育互证诊疗“黄金搭档”。如今，北科“精液细胞学”实验室袁长巍检验师作为曹老唯一学术传承人，与李博结为新的“黄金搭档”。