地中海贫血的诊断依据是什么

地中海贫血的诊断依据是什么

一、常规诊断标准

1、缺铁性贫血：轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2、传染性肝炎或肝硬化：因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

二、基因检测是诊断

1、血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达 20 ～ 30g / L 。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白 H 病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到 a 链包涵物及 HbH 包含物。白细胞、血小板一般正常。

2、骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。

3、红细胞渗透脆性试验：均有不同程度的渗透脆性减低，尤以病情严重者为着。

4、血红蛋白分析与测定：

① HbH ：地中海贫血中以 HbH 为主要不稳定 Hb ，用煌焦油蓝共同孵育 2h 可使 Hb 变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体;应用异丙醇孵育则立即出现沉淀(正常出需 40min)，呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性，且 HbH 和 G6PD 缺乏的 Hb 亦可有阳性结果。

② HbH ：β地中海贫血患者 HbH 含量约为 30 %～ 60 %。常用抗碱性检查，正常值< 2 . 2 %，新生儿可达 70 %以上， 6 ～ 12 个月后接近成人，有假阳性。另外，利用 HbF 的抗酸性，在 pH 低时不易被洗脱而观察到 HbF 在细胞内呈不均匀分布。

③ HbA2 ：将醋酸纤维薄膜电泳上的 HbA 和 HbA2 分别剪下，将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计)，计算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。

5、DNA 分析：

①寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变 DNA 序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针，与患者 DNA 片段杂交，可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。

②聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将 DNA 在体外扩增至数十万倍。用扩增的 DNA 进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。

6、肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等(a/β=1.0 )。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。

β地中海贫血基因检测怎么做

地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹;但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。

如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异

,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.

静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查：x0d1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

我们需要做的就是，不要在症状比较明显的时候在去医院检查，我们要有一个好的习惯，就要要平时的时候，经常的检查我们的身体，按时体检就是一个很不错的选择，这样的话，我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。

地中海贫血应该如何预防

1.本病患者往往身体虚弱，卫外不固，要慎起居，适宜寒温，注意预防外感，多进行户外运动，呼吸新鲜空气。

2.适宜的体育锻炼、练功等有助于增强体质和抗病能力。

3.保持良好的心态和愉悦的心情，有助于疾病的恢复。

4.我国的产前诊断方法已经达到国际水平，应该努力推广应用。有隐患的家庭，在妊娠期间应该通过产前筛选诊断，实施治疗性人工流产，起到防御的作用，尤其是减少近亲结婚。

5.少饮咖啡和茶。经常喝茶或者过量饮用咖啡一般都会对身体产生一定的伤害，在康复期间的地中海贫血患者就忌饮用茶或者咖啡。因为茶叶中的凝酸和咖啡中的多酚类物质，会对患者的恢复健康带带来严重的影响。

6.戒烟忌酒，酒精和烟草对血管和血液的破坏性是巨大的。很有可能成为疾病发生的病因和诱因。因此，预防地中海贫血的发生，戒烟忌酒是必须的手段。

7.地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段， 通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。

地中海贫血诊断鉴别

诊断：

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断，有条件时，可作基因诊断。

鉴别诊断

本病须与下列疾病鉴别。

1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2、传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大，黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化，但通过病史询问，家族调查以及红细胞形态观察，血红蛋白电泳检查即可鉴别。

地中海贫血症的临床表现

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

地中海贫血患者产前检查不可少

李红是一位25岁的广西籍孕妇。在其12周孕期时到医院进行首次产前检查。这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩会患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。李红本身有轻度贫血史，但是并没有她的哥哥那么严重。她哥哥患有严重的地中海贫血，需要经常输血，并在10岁时去世。李红曾被诊断为贫血，但比较轻微，没有任何贫血的症状，也就没有考虑过自己是否患有地中海贫血。体格检查符合12周妊娠，超声波检查确诊为12周宫内妊娠，血液检查显示为小细胞低色素贫血。(血红蛋白浓度为90g/L)。血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2(HbA2)含量增高4.0%，胎儿血红蛋白量也增高。符合轻型β-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患了地中海贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查，几个小时后得到了诊断。胎儿确诊为地中海贫血。

地中海贫血不仅使患者本身痛苦、并且波及后代，而且目前还缺少经济、有效的治疗手段。为了不让胎儿受罪，也不让自己受累，地中海贫血的患者或者携带者，都应该通过产前诊断淘汰受累胎儿，婚前、产前地中海贫血诊断特别重要，希望携带者不要不重视。等到孩子真的出生，就什么都迟了。

母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗

地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。

夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。

地中海贫血对生命有什么危害

地中海贫血的危害

地中海贫血简称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，因此被称为地中海贫血。地中海贫血患者不只在地中海区域出现，而且在世界各地也有出现，其中以南太平洋地区、中非洲、亚洲、地中海地区发病者较多。在我国的四川、贵州、广东、广西也出现很多地中海贫血患者。地中海贫血是一种红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血疾病，主要原因是患者出现常染色体遗传性缺陷，从而导致珠蛋白链合成发生障碍，使一种珠蛋白数量不足或几种珠蛋白数量不足，或者两者完全缺乏。本病诊断依据为：第一，贫血、黄疸等典型临床症状;第二实验室检查见红细胞盐水渗透脆性减低、网织红细胞、小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞增多，较为严重的患者末梢血还会出现核嗜多色性红细胞及红细胞;第三患抗碱血红蛋白定量测定结果为地中海贫血和血红蛋白电泳检查结果为地中海贫血。

地中海贫血如果治疗不当，会危及生命，因此要及早治疗。地中海贫血的治疗方法有输血、脾切除、服中药等。输血是地中海贫血最主要的治疗方法，但此方法不能完全治愈疾病，只能延长患者生存时间，因此患者应根据实际情况做脾切除手术或者口服中药或者进行基因活化治疗。基因活化治疗常用药物有马利兰、异烟肼、羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)等。

地中海贫血看哪项指标

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

贫血的早期症状

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

地中海贫血三大点你不得不知道

一、症状：

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

二、体征：

在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

三、诊断标准：

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

孕妇地中海贫血检查结果分析

1、血常规主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

孕妇地中海贫血检查结果分析

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血是否会遗传呢

必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

女性地中海贫血筛查正常值

1、地中海贫血筛查标准值：

(1)HbA(血红蛋白种类)：1.3-3.5。

(2)HbA2(血红蛋白种类)：2.5-3.5。

(3)RBC(红细胞)：3.5-5.5。

(4)MCV(红细胞平均体积)：82-95。

(5)MCH(红细胞平均血红蛋白)：27-31。

(6)MCHC(平均血红蛋白浓度)：320-360。

(7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数)：《15。

2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

(1)血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

(2)血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

(3)肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

(4)地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

3、如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。