血友病甲的发病机制
血友病甲的发病机制
FⅧ基因的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷，FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28)包含186kb，约占X染色体全长的0.1%。外显子26个，总长度约9kb。内含子25个。mRNA长约 9029bp,，引起血友病甲的FⅧ基因缺陷可以是点突变、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、产生终止密码的点突变和基因倒位Tuddenham等总结的资料中各种不同的点突变超过80种，插入6种，小的缺失7种，大片段缺失60种。
目前已有近400种FⅧ基因缺陷导致血友病甲。在点突变中健康搜索发生在限切酶位点单一碱基突变数量多，Taq1识别TCGA序列，这一位点的突变可以通过1个Taq1断裂位点的丢失直接得到测定。突变也常发生在CpG二核苷酸序列。精氨酸的密码CGA常受这一序列突变的影响。CG二核苷酸序列发生C→T转换，则CGA突变为TGA这是终止密码，自此以后的蛋白质不再合成常常导致重型血友病。产生终止密码的突变称为无义突变。CG二核苷酸序列发生G→A转换则CGA突变为CAA，这是谷氨酸的密码健康搜索，精氨酸被谷氨酸替代导致不能正常激活的无功能FⅧ分子，其FⅧ：Ag正常而FⅧ：C小于1%。
产生氨基酸被别的氨基酸取代的突变成为错义突变。已有许多错义突变报道，不同错义突变所引起血友病的严重程度有差异。约5%的血友病甲由基因缺失引起并常导致重型血友病已发现的基因缺失分布在整个F Ⅷ基因，没有特别的区段更倾向于发生缺失突变缺失长度可自2bp～210kb以上小的缺失若不改变基因的阅读框架可导致轻型血友病。大的缺失常导致患者测不到FⅧ：Ag。虽然其他基因缺陷的患者也发生抗FⅧ抗体，但无FⅧ：Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗FⅧ抗体。插入是FⅧ基因缺陷中另一种突变类型。部分人类L1序列插入FⅧ基因可引起血友病健康搜索。L1序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列，与反转录病毒反转录酶的DNA相似，由于能在基因组中移动又称为转座子(transposon)。在FVⅢ基因内插入转座子导致血友病甲，已有一些病例的报道。基因倒位健康搜索是近几年发现的又一类血友病甲的基因改变。
FⅧ基因内含子22结构中有1个CpG岛(双向转录活性启动子)，与此岛相关的有2个FⅧ基因的相关基因其1为 F8A基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相反，另一个为F8B基因，其转录方向与FⅧ基因转录方向相同F8A基因在X染色体末端(Xq)有三个拷贝，1 个位于FⅧ基因内含子22内(基因内基因)，另2个位于FⅧ基因上游500kb处健康搜索FⅧ基因内鶒的F8A可与上游2个F8A基因中的任1个发生染色体内的同源重组。重组使Xq末端发生倒位，将FⅧ基因分为方向相反的两部分启动子至外显子22为一部分，外显子23至外显子26为另一部分，两者相距约 500kb，从而导致重型血友病甲。现在认为FⅧ基因倒位约占重型血友病甲的50%
血友病甲的治疗
1、一般止血治疗：如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗：家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
4、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。
血友病遗传方式
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。那么，简单地来说，血友病的遗传规律到底是怎样的呢?
血友病甲有四种遗传方式：1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。
血友病遗传吗
血友病是性染色体隐性基因的，所以男生和女性的发病者的染色体分别是XaY、XaXa。所以血友病甲有四种遗传方式：
1、血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。
血友病的遗传方式
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病的遗传方式是什么
1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。
血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。
血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。
血友病传染吗 血友病的遗传方式
1、血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。
血友病能治好吗
血友病治好分两个层级
一是临时性治好，很简单，补充因子水平到正常值就是正常人了。
二是永久性治好，目前在研究阶段，已经有成果的是提高几个点，离完全治愈还有很长的路要走
不能治好。人类血友病是一种伴性遗传病，控制这种病的基因是隐性的，位于x染色体上，如果是女性的话，必须两条X都为隐性才会患病，概率为四分之一，而男性只有一条X只要为致病基因就会发病，概率为二分之一 血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，分为血友病A和血友病B，分别是凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ质量或数量异常所致。 血友病甲有四种遗传方式：
1.血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2.正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。
3.血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。