遗传病检查
遗传病检查
其一是染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病
目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病
顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
男性孕前检查项目
1、精液检查
男士孕前检查最重要的就是精液检查，不少男性朋友嫌取精液麻烦而不愿检查，诚然，手淫取精液作检查是比较麻烦的，但是，与妻子的生育力检查的烦人和费用相比，精液检查已经算是很方便的。也正是因为平时体检肯定不会检查精液的，因此更有必要让精子到医生处现现原形。
2、泌尿系统检查
看是否存在有影响生育的生殖系统疾病，如是否存在有隐睾、睾丸炎、是否患有梅毒、艾滋病等影响生育的一系列疾病，如果有疾患，一定要提前进行全面的治疗。
男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。
3、血液检查
最重要是对男性血常规18项进行检查，看男性是否患有白血病、病毒感染、糖尿病、肝炎、败血症、黄疸、肾炎、尿毒症等影响生育的疾病，这对实现优生优育都有着极其重要的意义。
4、传染病检查
如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。
5、遗传病检查
医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病、如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。
孕期检查包括哪些
常规检查 -- 初次产前检查
当确定怀孕就要尽快到医院，建立孕期保健档案(手册或卡片)
初次检查时的内容有：
问诊：
1、孕妇的一般情况：年龄，孕次(第几次妊娠)，产次(曾经分娩过几次)，月经初潮，月经周期 ，月经量，末次月经，前次月经。
2、是否接触有毒有害物，如：汞，铅，苯
3、过去是否患有严重疾病，如：肝炎，结核，心，肺，肾，脑疾病，高血压，糖尿病等，是否做过手术
4、家族中有无遗传病史，双胎史，肿瘤病史
检查：
1、全身体检：血压，脉搏，身高，体重，心肺肝脾等全身各系统体检
2、妇科体检
3、血尿常规检查
4、血清学检查：甲乙丙肝病毒， TORCH (见后)，梅毒，爱滋病检查，甲胎蛋白。
5、部分人需行更多检查， B 超，心电图，血糖检查等
特殊检查 -- 绒毛染色体检查发现遗传病(见孕中期产前诊断)
专家提示 : 疫苗
孕期可用的疫苗：破伤风疫苗，狂犬疫苗，乙感肝疫苗，乙脑疫苗等。
孕期禁用的疫苗：活疫苗。如水痘，风疹，麻疹，腮腺炎等病毒性减毒活疫苗及口服脊髓灰质炎疫苗，百日咳疫苗等。以及全身反应的较大疫苗。
蚕豆病的预防
1、目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测，抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素。基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90%。
2、蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。
3、在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6-PD缺乏普查。
4、凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。
5、远离种植蚕豆的地方，避免接触蚕豆花粉。
男子孕前检查都检查哪些
1、男士孕前检查最重要的就是精液检查：
不少男性朋友嫌取精液麻烦而不愿检查，诚然，手淫取精液作检查是比较麻烦的，但是，与妻子的生育力检查的烦人和费用相比，精液检查已经算是很方便的。也正是因为平时体检肯定不会检查精液的，因此更有必要让精子到医生处现现原形。
2、泌尿生殖系统检查
男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。
3、肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查
有些人如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。
4、精神病、遗传病检查
医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病、如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。
孕前检查有哪些项目
生殖系统 通过检查育龄女性的阴道分泌物，可筛查出滴虫、霉菌、支原体或衣原体感染以及淋病等性传播疾病。检查目的是证实受检者是否患有妇科病或性传播疾病，若有的话，最好是彻底治疗后再怀孕，否则有流产、早产等危险。检查可在孕前任何时候进行。
脱畸全套 通过静脉抽血可检查出有否感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒、疱疹病毒等。如果孕妇有上述感染，会引起流产、胎儿畸形甚至死胎。检查的时间应在孕前3个月。
肝功能 如果母亲是病毒性肝炎患者，会导致胎儿早产、新生儿死亡等后果，而且乙肝病毒还可垂直传播给孩子。肝功能的检查宜在孕前3个月进行，由准孕妇夫妻通过静脉抽血完成。
尿常规 尿常规检查有助于肾脏疾患的早期诊断。急性肾炎患者最好在临床症状消失3年后妊娠。准孕妇宜在孕前3个月查尿。
此外，对某些特殊人群需要做以下相关检查：
妇科内分泌 这项检查对月经不调、不孕的女性有重要意义。检查的时间应在孕前。
abo血型 检查的对象是女性血型为o型，丈夫为a型或b型，或者有不明原因流产史者。检查的目的是避免婴儿发生溶血症，检查的时间应在孕前3个月，通过静脉抽血进行。
染色体 检查对象是有遗传病家族史的夫妇。检查的目的是及早发现先天性性腺发育异常和先天性卵巢发育不良综合征等遗传性疾病。检查的时间应在孕前3个月，通过静脉抽血完成。
蚕豆病该如何预防
蚕豆病的预防方法主要有哪些呢?以下是小编整理的关于蚕豆病的预防的一些方法。
1、目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测，抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素。基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90%。
2、蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。
3、在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6-PD缺乏普查。
4、凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。
5、远离种植蚕豆的地方，避免接触蚕豆花粉。
婚前体检如何检查
包括分全身一般检查和生殖器官检查。
全身一般检查：包括发育情况，有无畸形，重要脏器心、肝、肾、肺的功能状况等;检查生殖器官是否正常，及时发现有无生器官畸形或异常。如男性的尿道下裂、包茎等，女性的处女膜闭锁、先天性无阴道、阴道隔膜等，须经过治疗后方能结婚。若发现未经治愈的麻风病及其他一些医学上认为不能结婚的疾病，则劝他们不要结婚。还要进行必要的化验检查，根据医生的判断而定，如血型、梅毒、艾滋病检查等。
婚检健康询问及家族史调查1、了解双方以往健康状况，如曾患何种疾病，有无遗传病。2、了解父母、家族的健康情况，最好追溯三代有无遗传或先天缺陷等家族病史。对于有近亲血缘关系的婚配，医生将给予劝阻。对于遗传病患者或有遗传病家族史的男女青年，将根据遗传学原理，有的应劝告他们婚后不要生育，有的虽然可以生育，但要使之懂得妊娠注意事项和有关产前诊断的事宜，进行必要的性教育，优生学、宣传以及对避孕方法的选择、计划生育的安排作必要的指导。
怎样避免胎儿畸形
近亲不要结婚，因为有些遗传性的疾病是隐性的，近亲有可能都携带这种遗传病，但是都没病发，结婚后，后代发病率会增高，容易造成胎儿先天发育缺陷。
最好在年轻的时候生孩子，超过30岁的高龄产妇，危险重重，因为卵子开始老化，染色体容易发生突变，会增加怀上畸形胎儿的风险。
曾经生过畸形胎儿的女性，要注意在第二次怀孕的时候进行产检、遗传性疾病检查，因为有可能会再次孕育同类型畸形胎儿，有流产、死胎的孕妇，再次怀孕也要进行检查。
孕前检查应认识5个误区
认识1.孕前检查?没听说过!
代表比例：78%
点评：一点不奇怪!
专家肯定了我们的调查结果，从就诊量来看，确实只有约两成的人知道孕前检查，而且来检查的人也是要么有遗传病，要么有反复流产史，这些人也不了解孕前检查，能赶上这个“时髦”也是“迫不得已”。
孕前保健内容包括：健康教育与咨询、健康状况检查、健康指导。通过咨询和孕前医学检查(包括体格检查、实验室和影像学等辅助检查)，根据结果对检查者健康状况进行评估。
认识2. 孕前检查没必要，不是有产前检查吗?
代表比例：86%
点评：没必要?那卫生部还发什么《孕前保健服务工作规范》啊!
在所有的孕妇意识到自己当妈妈了的时候，小胎儿们都已经至少悄悄地发育了1个多月了。有出生缺陷也“够时间”形成了，这时再补救根本来不及。防范工作必须要从考虑精子和卵子的质量以及孕育胎儿的母体环境开始，也就是孕前保健计划。
长期以来，出生缺陷预防存在着许多误区。比如传统出生缺陷预防模式侧重于遗传因素而忽视了社会、环境和行为因素;侧重于以产前筛查和选择性终止妊娠为主要手段的预防，而忽视了怀孕前夫妻身体状况造成了出生缺陷的预防等等。
认识3. 我年轻健康，婚检都没问题，怀孕前还检查太麻烦了!
代表比例：68%
点评：目前关于婚检的最新定论是——婚检对预防出生缺陷作用有限，且存在大量“走过场”的现象。
调查显示，新生儿疾病检出均为孕中检查、临床诊断查出，而非婚检。
首先，孕检基本上可以涵盖婚检的内容，如体格检查、生殖器检查、慢性疾病检查等。其次，唾液、染色体等孕前检查，可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，这些在婚检中是没有的。而且，很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。即使婚检正常，但到妻子怀孕时夫妻俩的健康状况可能已有变化。
认识4. 孕检是女人的事情!
代表比例：49%
点评：难道还有超过半数的人认为“生男生女”是女方说了算?
专家说了，“对于孕检，男人没有豁免权。”社会的发展和工作压力、环境污染等因素导致了男性“播种”能力也逐年下降。男性孕检项目包括男性实验室检查，其中精液检查最能体现男性目前的生育状态，其次还有血尿常规，甲乙丙肝病毒，高危人群筛查梅毒、艾滋病病毒检测等。
认识5. 孕检是有遗传疾病或流过产的人的事情!
代表比例：95%
点评：不多说了，看看这个专家列出的表——“什么人需要孕前检查?”
1.未做过婚检的;2. 夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病;3.女方年龄≥30岁;4.有不良产史，如习惯性流产、死胎、死产、智力低下儿;5.未接种过乙肝疫苗的夫妇;6.夫妇双方工作生活中接触不良因素，如接触放射性物质、化学农药、有害环境等;7.有不良生活习惯，如长期吸烟、酗酒、药物成瘾、偏食等;8.饲养宠物。