地中海贫血婴儿有哪些症状
地中海贫血婴儿有哪些症状
什么是a地中海贫血?
a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变，使相应的珠蛋白链合成受到障碍，导致a链合成失去平衡，结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能，另一方面，会沉降在红细胞膜上，使膜的变形能力降低，脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引发溶血性贫血。
a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目，可分为以下几种。一般缺失的a基因越多，病情越严重。
1、HbBarts胎儿水肿综合征：4个a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。
2、HbH病：患者4个a基因中3个缺失或失活，只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。
最有效的治疗，骨髓移植，最有效的方法，将来的转基因治疗也会很好，但是要等待这种方法的成熟完善后才会应用到临床。
轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。虽然轻型患者不需治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，如果是此种贫血患者，那么产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。
如果想要防止地中海贫血这种疾病发生，在平时的时候一定要采取预防措施，小编提醒您如果您在近期打算要孩子的话一定要去医院做婚前检查，这样能够有效地防止这种疾病的发生，如果孩子下一代出现地中海贫血这种疾病的话，一定要带着孩子去医院进行治疗。
地中海贫血三大点你不得不知道
相信大家对“地中海贫血临床症状”有所了解，今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状，尤其是地中海贫血的早起症状，地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准。……
大家对“地中海贫血临床症状”有所了解，今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状，尤其是地中海贫血的早起症状，地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准，下面一起来看看：
一、症状：
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
二、体征：
在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准：
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
地贫是什么
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血的症状有哪些
轻度地中海贫血一般没有明显的症状，刚出生的患儿与正常婴儿并无大异，比较难发现。但可通过检查可以发现，尤其是有家族病史的人更要及时检查。如果仔细观察，其实可以发现轻度地中海贫血患者的鼻梁会凹陷、眉距增宽、颧骨突出等面部特征。
中度地中海贫血患者多表现为面色苍白、食欲不振、易受感染、容易疲倦乏力、发育缓慢和肝脾肿大等，多数都可以存活到成年。多数在婴儿出生几个月后才能发现，随着年龄增长，症状越明显，贫血严重、面部症状明显、肝脾肿大。
重度地中海贫血主要表现为婴儿出生几天就出现贫血，而且病情发展迅速，典型的症状有臀状头，长骨可骨折，少数患者还会出现胆石症、下肢溃疡的症状。重度地中海贫血可并发急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进，对婴儿的生命构成威胁。
重度地中海贫血能活多久
1、重度的地中海贫血的患者在出生之后三到十二个月就会发病，并且伴随着一些并发症，比如肝脾肿大，其中最严重的是心力衰竭，是导致患者死亡的主要原因，一般生命不会长久，最多到五岁。
2、中度的地中海贫血的患这通常是在幼儿期发现病情发展，病情介于重度和轻度地中海贫血之间，因此这些患者如果好好的保养，不让自己出现并发症，也是可以生孩子的，所以活到中年是没问题的。
3、轻度的地中海贫血一生都不会有症状表现出来，一些患者会出现轻微的脾大。只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血的患者，因此不会影响到寿命，是地中海票选中最幸运的患者。
地中海贫血特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性。一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂，常用去铁胺。患者不要担心寿命短，好好治疗和正常人的寿命一样的!
地中海会遗传几代
前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血，可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，那就来看看下面的介绍吧。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。
静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。
产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
总之，患了地中海贫血必须要及时的进行治疗，如果不及时的治疗，病情会越来越严重，会给人的身体带来更大的伤害。
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
轻型或中间型地中海贫血孕妇
轻型或中间型地中海贫血孕妇进行孕检，如果结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，孕妇则可续继怀孕生产，具体妊娠方案请在医生指导下治疗。
重度地中海贫血孕妇
重度地中海贫血的孕妇，经孕检证实胎儿有重度地β中海型贫血、Bart 胎儿水肿综合征、HbH 病，胎儿的健康存活率较低，一般建议施行人工流产，终止怀孕，具体妊娠方案请在医生指导下治疗。
如何预防β地中海贫血
通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。
地中海贫血能生育吗
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
新生儿地中海贫血的症状有什么
一、地中海贫血症状
地中海贫血是一种遗传病，症状可以分为重型、中间型与轻度，重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大，严重的新生儿会死亡。下面就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。
【重型地中海贫血症状】
重型地中海贫血的症状常见为：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
【中间型地中海贫血的症状】
中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
【轻度地中海贫血的症状】
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症是什么
二、地中海贫血能治愈吗
地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，如果是不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血患者在平时一定要注意饮食，多吃一些有营养的食物，不要吃垃圾食品，多吃一些含铁丰富的食物，达到补血的效果，其中有瘦肉，鸡蛋，蔬菜，猪肝，土豆等都是地中海贫血患者可以吃的食物。平时饮食要规律，按时吃饭。
贫血全面检查要多少钱
一般的做贫血检查是花不了多少钱的，大概需要不到100就可以了，具体多少各个地区的收费标准是不同的，建议到大医院检查，才能得出更准确的结果，希望我们下面的介绍能给您带来帮助。
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50百分号的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
如果您在平时发现自己浑身无力、水肿这些症状的时候，就需要引起重视了，及时到大医院做相关检查，做到早发现早治疗，将病情控制在萌芽状态，不至于一发现就比较严重了，最后没有解决方法。虽然说目前没有根治地中海贫血的方法，但是通过一些药物以及输血还是可以控制病情的。
母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗
地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。
夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。
地中海贫血能生育吗
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1 /2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。