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青光眼的分子遗传学研究现状

青光眼的分子遗传学研究现状

青光眼是目前最主要的致盲性眼病之一,而且这种疾病正在想年轻患者伸出魔掌,目前,青光眼的病因还不是非常明了,但越来越多的证据表明青光眼是一种多因素多基因的疾病,今天小编就来帮大家介绍一下,青光眼的分子遗传学研究现状。

现有的研究证明,青光眼发病具有遗传性,常常在一个家族中有多人发病,并且可以遗传给后代。因此,青光眼患者的亲属应该尽早进行检查,在医生的指导下积极预防、尽早治疗,避免视功能发生不可挽救的损害。

青光眼有多种类型,其遗传方式也各不同:闭角型青光眼,呈现家族聚集性,因而家族史是此种类型青光眼患病的主要危险因素;对于开角型青光眼和正常眼压性青光眼,目前已知至少有8个染色体位点与其发病有关;在先天性青光眼患者中,大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。因此,有青光眼家族史的人,应定期到医院进行检查;一旦发现自己有眼胀、头痛等不正常现象,必须及时到医院检查,并主动告诉医生自己有青光眼家族史,以得到医师及时的诊治。

从流行病学调查资料得知:从儿童到老人,所有年龄人都可能发生青光眼,年龄超过35岁或40岁以上的人,高度近视者,患糖尿病者,以及有青光眼家族史的人,得青光眼的机会比正常人会多一些。

以上这些就是小编从各位眼科权威专家那里得出的结论,也是目前青光眼的分子遗传学研究现状,希望可以对广大青光眼患者有所帮助。

先天性双侧输精管缺如病因

先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象,而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末,囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展,对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

青光眼会遗传下一代吗

青光眼会遗传?不一定!

青光眼的遗传性至今没有很明确的答案。临床上发现一些青光眼具有家族遗传性特征,有些却完全没有,更多的是青光眼患病具有家族聚集性,也就是说一个家族中会有几个青光眼的患者。

现代科学研究从基因水平上研究青光眼的临床表现特征,发现了一些青光眼的易感基因,但是还不能明确这些就是致病基因。因为带有这些特殊基因的人并不都患有青光眼,而多数是到了一定年龄后才发病的。但有一点可以肯定的是,具有相同基因、又处于相同环境生活的人群是疾病的易感人群。

哪些因素与青光眼有关

年龄 随着年龄的增加,青光眼发生的概率增加。青光眼的患病率在一般人群为0.68%,50岁以上患病率为2.1%,到65岁后可高达4%~7%。

家族史 有家族史的人发生率会增加。包括父母、兄弟姐妹或其他血缘亲属,若有家人患青光眼,则其发病率增加5~10倍。

近视 近视患者,特别是高度近视患者发生开角型青光眼的危险性高于常人。

糖尿病 糖尿病患者发生青光眼的危险性高于正常人。

高眼压 高眼压是一个重要的危险因素。没有视神经损害的眼压高(一般低于30毫米汞柱)称为“高眼压症”,而正常眼压在10~21毫米汞柱。如果眼压超过正常值,应到医院作详细的检查和定期随访。长期随访发现,部分高眼压症的患者会发展成为青光眼。

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发病原因

1.遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,一部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

2.脑部疾病:

⑴先天性脑发育异常:大脑灰质异位症、脑穿通畸形、结节性硬化、脑面血管瘤病等

⑵颅脑肿瘤:原发性或转移性肿瘤

⑶颅内感染:各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑囊虫病、脑弓形虫病等

什么原因引起了畸胎瘤

成熟畸胎瘤由分化好的外、中、内胚层来源的组织以外胚层成分最多构成。细胞遗传学研究发现,绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46,XX核型,极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。

细胞及分子遗传学研究表明,虽然畸胎瘤组织的核型为46,XX,但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现,女性宿主多表现为杂合子核型,而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现,虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子,而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子,从而认为良性畸胎瘤起源于第二次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一生殖细胞,即所谓单性生殖过程。随后有作者发现,有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒的异质性标记与宿主细胞的核型完全一致,而提出第一次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。

有学者曾对21例成熟畸胎瘤的核型进行分析发现,13例为纯合性着丝粒异质性标记,8例表现为杂合性标记,而宿主核型均表现为杂合子,同时在 13例染色体标记为纯合子的畸胎瘤中,所有酶多态性分析亦表现为纯合性,从而提出畸胎瘤另一可能的发生机制,即成熟卵细胞核内自行复制而成。1987年 Ohama等对128例卵巢畸胎瘤进行了染色体异质性及HLA多态性研究,进一步提出了畸胎瘤形成的多起源机制。

舌鳎早期发育生物学与种质资源研究

半滑舌鳎是我国渤、黄海的地方性名贵鱼种和

理想的增养殖对象, 由于过度捕捞和生境变化,资源量严重衰竭,加之独特的生殖习性(雌

雄型体差异悬殊和性比变化幅度较大),其种质资源现状及其可持续利

用令人堪忧。本项研究以分布于黄渤海半滑舌鳎野生群体和养殖群体为

对象,结合半滑舌鳎规模化人工繁育生产,采用实验生态学手段和多种 分子生物学技术,系统地观察和研究了半滑舌鳎早期发育阶段的形态学

和生态学特征;从细胞学(染色体核型和带型)、生物化学(组织生化 组成和同工酶)和分子遗传学水平

狂躁症遗传么 为什么狂躁症与遗传有关

虽然遗传并不是引起狂躁症的直接因素,但是无论是群体调查、高发家系研究、双生子研究、寄养子研究、还是分子遗传学的研究,大多数资料表明狂躁症与遗传存在一定的关联性。

狂躁症的病因到底是什么

体质因素:循环型人格的主要特征是交际、开朗、兴趣广泛、好动、易兴奋乐观,也较易变得忧虑多愁,中胚叶型骨骼,肌肉发达,结缔组织充实的病人,比外胚叶型体格纤细娇弱的人患病较多。

精神因素:外界环境及精神刺激的因素,也可诱发该病。

传因素:无论是群体调查、高发家系研究、双生子研究、寄养子研究、还是分子遗传学的研究,大多数资料提供与遗传有关。以上四点均为狂躁病的病因,由于遗传性因素我们很难改变,但是对于其它三个方面,我们都能够尽量做好预防措施,避免狂躁症。

狂躁症的发生,除遗传因素在病因中起重要作用外,环境中的心理应激和躯体疾病的影响,一直是该病病因学研究的重要方面。狂躁症与心理社会因素有关,但还没能发现决定发生狂躁症的心理因素。

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