真两性畸形鉴别
真两性畸形鉴别
1.女性假两性畸形 单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似。但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
2.男性假两性畸形 单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
3.克氏综合征 只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
隐睾如何鉴别诊断
中医诊断：
隐睾为先天性疾患，辨证主要应依据阴囊内无睾丸，抓住先天不足的病因病机，予以及早治疗，以免引起恶变。
西医鉴别诊断：
本病主要应与睾丸回缩、无睾丸、腹股沟淋巴结、男性假两性畸形相鉴别。
(一)睾丸回缩由于提睾肌反射或寒冷刺激，睾丸可回缩至腹股沟，阴囊内扪不到睾丸，但待腹部温暖，或局部热熨，睾丸可复出。隐睾则不受温度变化的影响。
(二)无睾丸阴囊发育不良，空虚无睾丸，无生殖能力，第二性征差，呈宦宫型发育，如皮下脂肪丰满，皮肤细，语调高，胡须阴毛稀少，喉结不明显。腹部B型超声及手术探查均无睾丸。
(三)腹股沟淋巴结常与位于腹股沟部的隐睾相似。但淋巴结为豆形，质地较硬，大小不一，且数目较多，不活动，阴囊内睾丸存在。
(四)男性假两性畸形常合并有隐睾。此外生殖器官有严重畸形，如尿道下裂，阴囊分裂，似女性外阴，但性染色体检查为XY，B超及手术探查可发现睾丸。
人的染色体异常导致的病症
1.生殖功能障碍：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。
2.第二性征异常：常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形：对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
4.先天畸形和智力低下：染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。
5.性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。
检查染色体有什么作用
染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。
染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查的重要应用
1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
真两性畸形和正常人的寿命一样吗
性别畸形分类相当复杂，有时就算搞这个专业的人也不一定说的清楚到底有多少种情况。大概分类有染色体性别异常、性腺性别异常、表型性别异常等，而这几种性别异常又可能交叉的同时出现在一个人身上。一般外观比较容易发现的是表形性别异常如女性假两性畸形、男性假两性畸形。简单的说女性假两性就是染色体核型是46XX，性腺只有卵巢;男性假两性畸形核型为46XY，性腺只有睾丸组织。这两种情况一般确定患者性别比较容易，而更复杂的是真两性畸形。真两性畸形是一个人体内同时存在卵巢和睾丸组织。真两性包括三种情况(1)、一侧是卵睾(简单理解就是睾丸和卵巢的复合体)，另一侧是睾丸或者卵巢。(2)双侧均为卵睾.(3)一侧为睾丸，一侧为卵巢。这些情况我们都遇到过。性别的最终的选择很复杂，绝对不是仅仅按照染色体核型就可以确定的。也就是46XX不一定就是女的，46XY不一定就是男的，46XXY不一定就是不男不女。
一下，希望大家看了能有所感触。希望所有的人能给两性畸形患者多一些尊重和包容。
下面这例是男性假两性，染色体核型是46XY，性腺只有睾丸;
下面这例是女性假两性，染色体核型是46XX，性腺只有卵巢，另外有子宫有阴道。
下面这例是真两性畸形，染色体为46XX，一侧有卵睾和输卵管，另一侧为睾丸
上图镊子所指的为卵睾的睾丸极，其下面相邻的就是卵巢极。
染色体检查的重要作用
染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。
染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。
染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查的重要应用
1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
外阴阴道性不孕的种类有哪些
两性畸形是外阴异常引起的不孕的一种。两性畸形是在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形，由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺下不一致者，称为假两性畸形。
阴道纵隔与双阴道。因两侧副中肾管会合后，中隔部分消失则形成不完全纵隔;中隔未消失则致完全纵隔形成双阴道。同时合并双子宫畸形。
先天性无阴道。在胚胎期约7~10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先天性无阴道。
处女膜闭锁也是属于外阴异常引起的不孕。因在胚胎发育中尿生殖窦的阴道芽状突起未能被贯通所致。青春期后致生殖道经血潴留。
外生殖器畸形女性难怀孕
(一)真两性畸形
真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸;亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化;乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX;46，XY;或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带来显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46，XX染色体组型的真两性畸形，妊娠3次、人工流产两次，近足月剖宫产获一个正常男婴;病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。
(二)假两性畸形
女性假两性畸形即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。
(1)肾上腺性征综合征(adrenogenital syndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松缺乏，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，患者尿中排17-酮量增高。
(2)母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物，如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用，可致使女性胎儿外生殖器发育男性化，这类患者很少见，其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。
小儿尿道下裂应该做哪些检查
1、17酮类固醇检查，若尿内17酮类固醇升高，说明肾上腺皮质增生，诊断女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。
2、性染色质(sex chromatin)检查，通常取口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮或白细胞，经特殊染色后检查。细胞核膜的内面，有直径0.5～1.0µm染色质团突起，呈鼓槌状，为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上，为阳性;而男性在5%以下，为阴性。若性染色质为阳性，可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能确定尿道下裂，应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。
3、性染色体检查，染色体检查比染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，应做进一步检查以与真性畸形相鉴别。
(1)、腹部B超，检查有无卵巢，子宫等。
(2)、内镜检查，若在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明为男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。
(3)、剖腹探查及性腺活检，通过以上检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。
解析尿道下裂诊断方法
尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，尿道下裂发病率为1/300。尿道下裂必须采取尿道下裂手术矫正。常见的尿道下裂并发症有尿瘘、狭窄、伤口感染裂开。
由于阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应注意与女性假两性畸形及真两性畸形相鉴别，特别是合并隐睾者，不论何种类型的尿道下裂，其性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺为睾丸。
1、女性假两性畸形：
其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化，出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小，其主要鉴别要点如下：
①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸，
②尿17-酮类固醇检查：数值升高，
③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率，本病为女性，其阳性率应高于10%，
④性染色体检查：应为XX，必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。
2、真两性畸形：
真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾，故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观，其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY，若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂，如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。
3、需与肾上腺性征异常症相鉴别。
4、异位尿道口：尿道口可异位开口于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。根据尿道口位置尿道下裂分为4型：I：阴茎头或冠状沟型。Ⅱ：阴茎体型。Ⅲ;明茎阴囊型。Ⅳ：会阴型。
5、阴茎下弯：尿道下裂多存在阴茎向腹侧弯曲，其原因主要是尿道口远端尿道纤维组织增生、阴茎体腹侧各层皮下组织缺乏、阴茎海绵体背腹两侧不对称所致。
6、包皮分布异常：尿道下裂表现为阴茎背侧包皮帽状堆积，腹侧包皮呈“Ⅴ”形缺损，包皮系带则缺如。
7、合并畸形：最常见的合并畸形为腹股沟斜加及隐睾。
阴道性不孕症症状的种类
阴道是女性特征，同时也是重要的生殖系统，但是在生活中，阴道性不孕是导致女性不孕的常见疾病。女性又对此能了解多少呢?小编为你们详情介绍一下
阴道不孕症原因有哪些类型 阴道不孕症症状要怎么办 阴道不孕的类型有哪些
1、阴道纵隔与双阴道。
因两侧副中肾管会合后，中隔部分消失则形成不完全纵隔;中隔未消失则致完全纵隔形成双阴道。同时合并双子宫畸形。
2、两性畸形是外阴异常引起的不孕的一种。
两性畸形是在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形，由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺下不一致者，称为假两性畸形。
3、处女膜闭锁也是属于外阴异常引起的不孕不育。
因在胚胎发育中尿生殖窦的阴道芽状突起未能被贯通所致。青春期后致生殖道经血潴留。
4、先天性无阴道。
在胚胎期约7~10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先天性无阴道。
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两性畸形的治疗
治疗原则
1确定性别以年龄越小越好，一般在2-3岁即应明确性别。
2性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。
3两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。
4男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。
5女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面。
6真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭。如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。
西医对于睾丸萎缩的认识
(1)隐睾、局部温热及放射线的影响隐睾、长期接触热源(如高温车间、浴室工人、经常接触红外线、微波、热吹风等)或长期接触放射线都可使睾丸的曲细精管受损，睾丸发生萎缩。
(2)遗传性疾病、先天性畸形某些遗传性疾病如染色体异常的克氏综合征，Turner氏综合征，或者是性分化异常的男性真两性畸形和假两性畸形，还有异位睾等先天性畸形都可引起睾丸发育不良而萎缩。
(3)腮腺炎性睾丸炎青春期后患腮腺炎很容易并发睾丸炎，据统计发病率为15%～30%，腮腺炎病毒能使睾丸的生殖上皮细胞及精原细胞退变，最终导致睾丸萎缩。
(4)损伤、手术及局部压迫因外力导致睾丸损伤，或手术不慎损伤睾丸血管，影响睾丸血运，引起睾丸萎缩。或因睾丸鞘膜积液、降入阴囊内的大腹股沟疝、阴囊脂肪过多症及阴囊橡皮病等长期压迫睾丸，睾丸供血不足则发生萎缩。
初步了解什么是两性畸形
两性畸形--上帝小失误，人类大考验
世界由男人和女人组成，似乎这是一个不争的事实。男人和女人之间，存在着很大差异：男人雄壮伟岸，骁勇善战，为阳;女人丰乳肥臀，细心温柔，为阴。自古以来，尽管有“花木兰女扮男装替父从军”“真假驸马”等民间流传甚广的传奇故事，但现实中的你我皆知，很多时候，男女之间的差异一目了然。但随着国人眼界的增长，走出国门的中国游客发现，泰国人妖是一个非常稀奇的另类：那些人刚生下来是男孩，经过长期雌激素补充，其体型发生了深刻的变化，最后竟然以一个妖艳的女子容貌展现在世人面前。刚开始，很多人怀疑人妖的真实性。但当他们真正了解到人妖的来龙去脉后，无不感叹雌激素的神奇作用：如果男人能够变成这样的美女，这个世界太可怕了。男女之间的差异到底是如何形成的?是否真的存在一些先天性的疾病，导致性别发育障碍，最后出现雌雄同体的尴尬局面?
北京协和医院内分泌科茅江峰
男女的本质差异： Y染色体
其实，男人和女人的本质差异，来源于基因遗传物质。每个人都是从一个细胞(受精卵)分化而来。在刚开始的时候，每个细胞都含有46条染色体。这些染色体，一半来源于父亲，一半来源于母亲，其内包含了大量来自父母双方的遗传信息。这46条染色体中，有两条和性别有关，称为性染色体。女性的两条性染色体分别为X和X(描述为46,XX)，而男性的两条性染色体分别为X和Y(描述为46,XY)。其中，Y染色体上含有一个重要的决定男性性别的基因，称为“SRY基因”，它可促进睾丸的生成。睾丸就像一个工厂，在大脑的信号刺激下，生产两个主要产品：雄激素和精子。雄激素，不仅能促进阴茎和阴毛的生长，还能促进肌肉和骨骼的发育，重塑大脑细胞的结构和功能，产生英勇好战的男性气概。如果细胞内存在两条XX染色体，那就会促进卵巢的形成。卵巢作为一个工厂，也生产两个主要产品：雌孕激素和卵子。雌激素可促进乳房发育和体型改变，促进子宫发育，产生规律的月经。
综上所述，我们可以简单概括为，Y染色体或Y染色体上的一个小小的SRY基因，决定了睾丸的形成，进而决定了男人的出现。如没有Y染色体，那么在两条X染色体的作用下，会有卵巢形成，进而决定了胎儿朝着女性方向发育。
男女的外表差异，主要源于性激素
如前所述，来源于睾丸的雄激素，是统领男性一生的重要激素，造就了男性隆起的肌肉和雄赳赳气昂昂的英勇气概。而来源于卵巢的雌激素，不仅造就了女性丰乳肥臀的体型，还具有抗骨质疏松的作用。据说一些效果良好的营养液或化妆品，内部都含有一定成分的雌激素或类似化学成分。
一些肥胖的男性，经常会出现乳房发育的表现。是什么导致他们的乳房发育呢?原因是多方面的。其一，人体脂肪组织中含有一种特殊的蛋白质----芳香化酶，它能把体内的雄激素转变成雌激素，从而促进了乳腺增生。其二，一些食物中可能含有雌激素成分，被人体摄入，导致雌激素水平升高。同样道理，女性也可能因长期暴露于过高的雄激素水平而出现面部痤疮增多、皮肤油腻、肌肉发达、阴蒂肥大和月经紊乱等临床表现。这些雄激素，可能来源于女性体内的各种器官，如卵巢和肾上腺，也可能来源于外在的药物和食物。
两性畸形：表现多样，诊断困难
两性畸形，顾名思义，表现为外生殖器的表型模糊，有时甚至不能根据外生殖器的形态来区分性别。例如，一些男孩出生后表现为阴茎短小、尿道下裂、阴囊发育差以及阴囊内无睾丸(隐睾)，一些严重患者甚至连阴茎都不发育，表现为完全的女性外阴。一些患者的尿道开口，存在于阴茎的下方而不是阴茎的顶端，所以他们站立排尿困难，需蹲位排尿。他们的隐睾，因不能产生大量的雄激素和精子，可能给患者将来的男性化发育和生育功能带来很大影响。而阴茎短小可能造成将来的性生活困难。这些疾病的病因，可能和SRY基因缺失、睾丸不发育、雄激素合成障碍，或者雄激素不能很好发挥生物学作用有关。在人体中，雄激素必须通过它的受体才能发挥作用，就像一个钥匙只有通过相应的门锁才能开启大门一样。如果受体功能存在异常，人体中虽有大量雄激素，却还是不能发挥生物学作用，这种疾病，称为“雄激素抵抗”。对这类患者，即使补充大量雄激素进行治疗，也很难促进阴茎的增长，因为这些雄激素在体内不能找到相应的受体而发挥作用。
女孩出现两性畸形的风险相对小一些。一些女性胎儿，如在母体子宫内发育过程中接触到大量雄激素，或出生后长期接触高浓度雄激素，可出现阴蒂肥大。对于这些患者，尽早发现和去除雄激素水平升高的病因，有助于疾病的治疗。
引起女性不孕的外阴疾病
一、外阴阴道瘢痕
外阴阴道瘢痕是导致不孕的外阴阴道疾病之一，大多数是由炎症和损伤所引起的，一般可位于阴道的下段、中段和上段，瘢痕可分为完全性和部分性。
二、外阴阴道先天性发育异常
导致不孕的外阴阴道疾病有哪些?外阴阴道先天性发育异常也是导致不孕的外阴阴道疾病之一，如无处女膜、先天性无阴道、阴道部分闭锁、阴道横膈、阴道斜隔等，还有性分化异常引起的真两性畸形，女性假两性畸形、男性假两性畸形等。
三、外阴阴道炎症
外阴阴道炎症也是导致不孕的外阴阴道疾病。外阴阴道炎症主要有细菌性阴道病、性病毒感染和滴虫、真菌感染等。