遗传性肢体共济失调有的治吗
遗传性肢体共济失调有的治吗
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。
本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。
神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。
本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lga)减少。
治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步。
在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调。
共济失调的鉴别诊断
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。下面就是鉴别诊断共济失调的总结。
一橄榄桥脑小脑萎缩OPCA
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色 体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震 颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹， 视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发 电位也有助于诊断。
二小脑橄榄萎缩
本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初 期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期 出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。
三肌阵挛性小脑协调障碍
为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
四遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。
辅助检查
①CT及MRI扫描
小脑和脑干萎缩。
②气脑造影
见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。
五遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。
六共济失调毛细血管扩张症
本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查异常。
七遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征
是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共 济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能 发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指趾畸形等。
八少年脊髓型遗传性共济失调症
为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年 期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而 笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。
神经系统检查发现
①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显。
②多数 患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。
③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。
④感觉 障碍不明显，震颤觉可受影响。
⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。
辅助检查
①X线平片多有足和脊柱的畸形。
②可有心电图的改变如T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。
共济失调的鉴别诊断
一、感觉性共济失调
一、周围神经病变
临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。
二、后根病变
多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。
三、后束病变
各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。
四、脑干病变
凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。
五、丘脑病变
丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致假性手足徐动。
六、顶叶病变
顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。
二、小脑性共济失调
一、小脑蚓部病变
小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。
二、小脑半球病变
主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。
三、全小脑病变
主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。
四、小脑桥脑角病变
常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。
五脑干病变
其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。
六、大脑病变
大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。
1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。
2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。
3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。
共济失调要和哪些疾病区分
毛细血管扩张症：
本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。
遗传性痉挛性截瘫：
本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。
肌阵挛性小脑协调障碍：
为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
遗传性共济失调的常规检查方法是什么
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，也称脊髓小脑共济失调。多于成年发病(大于 30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和精神行为异常等，也可伴有其他系统异常。治疗疾病的首要条件是检查疾病，那么，遗传性共济失调的常规检查方法是什么呢?下面，请看专家的具体介绍。
遗传性共济失调的常规检查方法，如下所述
1.脑脊液;
2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大;
3.脑电图检查;
4.放射学检查，头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。
专家提醒大家，在做遗传性共济失调疾病的检查时通常容易与下列疾病混淆，请大家注意了。
1.脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
遗传性共济失调的常规检查方法，以上已经做了具体的介绍，希望以上的内容会给患者的病情带来帮助。祝您早日康复!
遗传性共济失调具体分型
(一)脊髓型 本型以弗利德来(friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性。以后两上肢出现共济失调，可有意向性震颤，但上肢症状往往轻于下肢。也可有躯干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳，讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩，缩深觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性。多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和弓形足，并可有脊柱裂、指(趾)并合等。疾病早期即有心电图异常，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。
(二)小脑型 以narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑，可见对称性小脑萎缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调。下肢张力增高，形成共济失调-痉挛步态，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。
(三)橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭阵挛。后期出现肌张力增高，腱反射增高和babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的感觉障碍、眼肌瘫痪、强直、震颤、精神异常和智能减退等
什么是遗传性共济失调
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
共济失调的鉴别诊断
一、感觉性共济失调
(一)周围神经病变
临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll- Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。
(二)后根病变
多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。
(三)后束病变
各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。
(四)脑干病变
凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。
(五)丘脑病变
丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致(假性手足徐动)。
(六)顶叶病变
顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。
二、小脑性共济失调
(一)小脑蚓部病变
小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。
(二)小脑半球病变
主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。
(三)全小脑病变
主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见(如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等)。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。
(四)小脑桥脑角病变
常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。
(五)脑干病变
其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。
(六)大脑病变
大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。
1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。
2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。
3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。
肢体共济失调容易与哪些疾病混淆
共济失调容易与哪些疾病混淆?
(一)少年脊髓型遗传性共济失调症
为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。神经系统检查发现：
①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显
。②多数患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。
③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。
④感觉障碍不明显，震颤觉可受影响。
⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。
辅助检查：
①X线平片多有足和脊柱的畸形。
②可有心电图的改变如T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。
(二)遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。
辅助检查：
①CT及MRI扫描：小脑和脑干萎缩。
②气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。
(三)遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。
(四)共济失调毛细血管扩张症
本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和 IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查异常。
(五)橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。
(六)小脑橄榄萎缩
本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。
(七)肌阵挛性小脑协调障碍
为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
(八)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征
是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指(趾)畸形等。
感觉性共济失调容易与哪些症状混淆
(1)橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。
(2)小脑橄榄萎缩：本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。
(3)肌阵挛性小脑协调障碍：为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
(4)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征：是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指(趾)畸形等。
表现为行走缓慢、两腿叉开、左右摇摆、蹒跚如醉，跟膝胫试验阳性，两下肢深部感觉及膝腱、跟腱反射减弱或消失。两侧babinski征阳性。常造成严重的脊柱侧凸或后凸及弓形足。晚期有程度不同的瘫痪和膀胱、直肠功能障碍。?
先天性遗传性共济失调
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
共济失调的症状表现
现在有些人的生活没有规律，因此就有的人会内分泌失调，内分泌失调是一个比较容易治愈的问题，但是有的人却患上了共济失调，而且共济失调比内分泌失调严重，危害性大，那么当人们患上共济失调之后，身体会有哪些症状出现呢?
共济失调症状：
1、小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。
2、.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。
3、遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。
诱导和激活患者脑干病灶部位处于休眠或抑制状态的神经干细胞，并促进其迅速的分裂增值和多向分化，快速有效的弥补或替代受损和死亡的脑神经细胞，使脑干神经细胞活性快速增强，使患者很快康复。并且能促进患者肌体神经传导，促进药物吸收，改善患者肌体功能，恢复动态平衡，实现患者运动自如。
现在人们应该知道共济失调的症状都有哪些了吧，人们一定不能忽视共济失调，当自己的身体患上共济失调，那么就必须去及时接受治疗，而且一定不能让自己耽误最佳的治疗时间，那样才可以让自己早日的恢复健康。
感觉性共济失调鉴别诊断
鉴别诊断：
(一)少年脊髓型遗传性共济失调症：为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。神经系统检查发现：
①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显。
②多数患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。
③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。
④感觉障碍不明显，震颤觉可受影响。
⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。辅助检查：
①X线平片多有足和脊柱的畸形。
②可有心电图的改变如T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。
(二)遗传性痉挛性共济失调：又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。
辅助检查：
①CT及MRI扫描：小脑和脑干萎缩。
②气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。
(三)遗传性痉挛性截瘫：本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。
(四)共济失调毛细血管扩张症：本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。
临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。
鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查异常。
(五)橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。
(六)小脑橄榄萎缩：本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。
(七)肌阵挛性小脑协调障碍：为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
(八)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征：是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指(趾)畸形等。
感觉性共济失调表现为行走缓慢、两腿叉开、左右摇摆、蹒跚如醉，跟膝胫试验阳性，两下肢深部感觉及膝腱、跟腱反射减弱或消失。两侧babinski征阳性。常造成严重的脊柱侧凸或后凸及弓形足。晚期有程度不同的瘫痪和膀胱、直肠功能障碍。
共济失调的鉴别诊断
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。下面就是鉴别诊断共济失调的总结。
(一)橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色 体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震 颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹， 视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发 电位也有助于诊断。
(二)小脑橄榄萎缩
本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初 期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期 出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。
(三)肌阵挛性小脑协调障碍
为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
(四)遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现：首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。
辅助检查
①CT及MRI扫描
小脑和脑干萎缩。
②气脑造影
见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。
(五)遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。临床表现：最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。
(六)共济失调毛细血管扩张症
本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传。临床表现：患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生杵状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和 IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查异常。
(七)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征
是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共 济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能 发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指(趾)畸形等。
(八)少年脊髓型遗传性共济失调症
为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。临床表现：青年 期发病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而 笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。
神经系统检查发现
①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显。
②多数 患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。
③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。
④感觉 障碍不明显，震颤觉可受影响。
⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。
辅助检查
①X线平片多有足和脊柱的畸形。
②可有心电图的改变如T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。