孕期羊膜穿刺和心血管检查

孕期羊膜穿刺和心血管检查

如果你是35岁以上的高龄孕妇，有唐氏综合症或脊柱裂的家族病史，生育史上曾有过神经管缺陷的胎儿，或者在血液检测中的结果为“高风险”，或颈透检查的结果显示你的胎儿有较高的风险，那么医生通常会建议你做某些诊断性检查。

诊断检查主要有两种形式羊膜穿刺或绒毛膜样本检查。两种扩散性检查会在一定程度上增加自然流产的可能性——经验丰富的操作师进行操作的情况下，羊膜穿刺会使自然流产的风险提高0.5%，而绒毛膜样本检查则会提高1%的风险。

正是由于潜在的风险，这两种检查是选择性的，并不属于常规检查。你需要权衡风险——比较下发现胎儿畸形的比率和由于检查而导致健康胎儿自作师在以往操作中的风险指数。

羊膜穿刺用来检测唐氏综合症和其他染色体错乱症、神经管缺陷如脊柱裂，以及基因问题。检查可以在大约15周时进行。检查时，你平躺在检查台上，操作医生使用超声波确定胎儿在羊膜液囊中的位置。然后将针管刺入腹部，从远离胎儿的位置进入你的子宫，用针管吸取少量羊水，这其中也含着来自胎儿的组织细胞。正是这些组织细胞能够帮助我们判断胎儿的基因是否存在问题。

唐筛的必要性

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏 症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年轻孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐筛检查的4个奥秘

一.为什么需要做唐筛

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

二.哪些女性需要做唐筛

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

三.唐筛检查有危险吗

唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。

四.唐筛的准确度是多少

唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

心脏造影怎么做会好呢

一、心导管检查术：

分为右心及左心导管检查两种。右心导管检查术是经皮穿刺股静脉后，将心导管经下腔静脉送至右心房、右心室及肺动脉。左心导管检查术则是经皮穿刺股动脉，导管经降主动脉逆行至左心室。心导管检查术的作用在于：右心导管检查能了解右侧心脏、血管有无异常通道及其压力等心脏血流动力学改变，但不能直接反映左心病变。同样左心导管检查术主要了解左心房、左心室及主动脉压力等病理生理改变情况。

总之，心导管检查术有助于明确先天性心脏病的诊断，并能准确提供血液动力学资料。近年来通过心导管术还可进行心内膜心肌活体组织检查，安装心脏临时或永久性起搏器等，并开展了某些先天性心脏病的介入疗法，也就是利用心导管术达到治疗先心病的目的，这是一种非开胸矫治先心病的方法，为先心病的诊断及治疗开辟了新途径。

二、心血管造影检查术：

此项检查是借助于心导管(一般在心导管检查后再换造影导管)将造影剂直接快速注入选定的心脏某一部位或大血管进行电影摄片，可清楚显示心脏房室、大血管、瓣膜及心脏内部结构有无异常;心脏与大血管间是否有异常通道;还可反映心脏的功能状态，因而大大提高了先天性心脏病特别是复杂型先心病的确诊率并可为外科手术矫正畸形提供可靠的依据。

由于心血管系统疾病严重影响小儿的健康，甚至生命，使患儿的生活质量大大下降，作为家长应充分理解，对病情严重的复杂先心病患儿只有进行有创伤性的心导管检查术及心血管造影术，才能做出精确的诊断，进而决定手术根治的策略，使患儿重新获得健康。

什么人要做羊水穿刺

唐筛高风险的孕妇

做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1：380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”)，如果高于这个比例，就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说，如果检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。

唐氏筛查的结果，不管是高危还是低危，都不能代替诊断，而羊水穿刺检查，会让医生有进一步的诊断。

羊水穿刺疼吗?需不需要打麻醉针?

羊膜穿刺所用的针虽然较长(大约10公分)不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。

羊水穿刺一般是什么时候做?什麼时期是羊膜穿刺的最佳时机?

怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高;而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。

唐筛检查项目是什么

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

哪些孕妈妈需要做NT检查

除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查，保障自己生下健康的宝宝。

1、孕妇有家族史，孕妇本身如果没有其他的情况，通常过还是会有明确的家族史，所以女性第一次怀孕一定要进行NT检查。

2、怀孕早期时，曾经接触过某些有毒有害的物质。

3、胚胎不明原因停止发育或者出现过胎停育的现象。

4、之前有过异常患儿的分娩史，如：脑积水的孩子。

5、对于有怀孕困难、保胎、妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿等情况的高龄产妇，因为羊膜穿刺有可能增加流产的风险，建议做NT检查。

6、对于有不孕史、或者怀孕困难、难以再怀孕等有羊膜穿刺禁忌症的孕妇，通过胎儿颈部透明带检查和母血唐氏征筛查，可以达到很高的唐氏儿预测水平。

遗传检查的两大先进技术

什么是羊膜穿刺术呢?

羊膜穿刺术是一种诊断性检查，具体是指在超声的帮助下，用针头吸走一部分羊水。(与大家理解的不一样，针头并不是从肚脐中穿人，而是穿透腹壁)。抽出的液体会随后送往遗传实验室，在培养基中培养胎儿细胞。10～14天后，统计每一群克隆细胞中的染色体数目。这种检查得到的染色体数目真实可信，染色体数目异常(如唐氏综合征、18-三体综合征)都可以以此得到产前诊断。如果再结合完整的家族遗传史，就可以诊断超过600种代谢性疾病。

羊膜穿刺可能导致流产吗?

是的，但其风险率却一直在改变。直到1980年，大多数地方在使用羊膜穿刺术的时候，还处于“不可视”状态。这是指他们把针扎进去，一旦抽出了血，就扔掉并继续进针，直到抽出了羊水为止。在这种操作条件下，流产率会接近1/300，几乎和35岁时其胎儿患唐氏综合征的风险相似。其实这也是最开始，为什么把35岁设成是否可以进行羊膜穿刺术的原因，因为这时风险获益率开始逆转。

但是现在，随着先进的彩色多普勒超声设备的出现，医生可以看见你体内的情况，因此与以前相比，现在这种手术会完成得更加小心。很多专家估计羊膜穿刺术引起的流产率其实应该在1/900～1/800之间。

什么是绒膜绒毛取样术

绒膜绒毛取样术(CVS)大约在1970年左右出现，并在最近的15年中得到广泛应用。它采用导管穿过阴道和宫颈，并吸取一小块胎盘组织。在最近几年中，这个手术同样采取了用针头穿过腹壁的方法。绒膜绒毛取样术通常可以在10～12周之间完成，在第一个三月期末就能得到结果。这使得终止妊娠在技术上更为简单，也更为安全。

新生儿溶血症如何诊断出来

鉴于贫血、高胆红素血症、胎儿水肿这些症状也有可能是其他疾病引起的，因此准确的新生儿溶血症诊断需要确定血型是否相容。

有时，怀孕期间可以基于以下测试的信息进行诊断：

1.检查妈妈的血液中是否存在Rh阳性抗体。

2.超声波——探测胎儿器官是否肿大或者胎儿体内是否有积液。超声波是一种成像技术，通过高频声波和电脑来创建血管、组织以及器官的图像。超声波的功能是探测器官的内部视图，从而评估各种血管的血流量。

3.羊膜穿刺术——测量羊水中胆红素的数量。羊膜穿刺术是一种用来确定染色体、基因疾病以及某些出生缺陷的测试。这个测试是将一根针插入腹壁和子宫壁，从而进入羊膜囊取出羊水样本。

4.从胎儿的脐带中抽出一些血液样本检查抗体、胆红素以及胎儿是否贫血。

一旦宝宝诞生了，溶血症诊断测试将包括下面的内容：

1.测试婴儿的脐带血血型、Rh因子、红细胞数以及抗体。

2.测试胎儿的血胆红素水平。