唐氏筛查高风险怎么办 做羊水穿刺检查

唐氏筛查高风险怎么办 做羊水穿刺检查

羊水穿刺检查有一定的感染风险，因此，一般情况下医生都不建议做，但若是唐氏筛查为高危，医生还是会要求做进一步的检查，多半会选择羊水穿刺检查，毕竟属于DNA检测，准确率高。

羊水穿刺什么时间做最合适

一、做羊水穿刺最佳时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%)，细胞培养成功率高。

二、羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

三、羊水穿刺步骤如下：

1、具有适应症的准妈妈先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘;

2、选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入;

3、针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;

4、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞;

5、再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖;

6、取出针头，盖消毒纱布，压迫-分钟，准妈妈卧床休息2小时;

7、羊水培育7-14日后得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变。

羊水穿刺有必要做吗

水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。

以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

羊水穿刺几周做比较好

一般来说孕妇唐氏筛查没过才做羊水穿刺的，正常情况不用做穿刺的.羊水穿刺主要是针对高龄孕妇、早孕期有各种高危因素、唐氏筛查高风险人群以及既往有分娩严重先天畸形儿的孕妇、有家族性遗传疾病的孕妇。

2如果需做羊水穿刺的话，一般最佳时间是在怀孕16~18周左右，即四个月左右的时间。因为小于15周的话，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高;而周数太大的话，例如超过22周以后，确定为唐氏儿，若要中止怀孕的话，会造成很多困扰和较多伤害。

3羊水穿刺检测在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎是可以达到100%的，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病，这点家属要清楚。

注意事项：孕妇在做完羊水穿刺后的孕妇一定要多注意休息，避免大量的运动，如出现出血、有水状液体流出或高烧等不适时，则需及时就诊检查，这些都是怀孕处于危险情况的迹象。

羊水穿刺要不要做

羊水穿刺，做?不做?

2羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，做?不做呢?你是保守派还是先进派?

3羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，进行的方式是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，颠末子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

夫妻双方无遗传性疾病家族史，准妈妈之前无不良妊娠史(自然流产、早产、畸形胎儿等)，且准妈妈对羊水穿刺有顾虑，也可以在孕20-26周进行胎儿的三维超声检查，最大限度减低先天缺陷胎儿的出生。

羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查。

在生产过程中，往往因为产程过久，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象。

可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，且可经由羊水内所含内分泌物之测定，而加以确定。

在羊水穿刺检查中，畸形胎儿之测定，将是最具诊断意义的一种。

当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做内容易行的分析，以确定胎儿成熟的程度。

在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞，通过鉴定胎儿的DNA来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。

羊水唐氏筛查诊断是在确认前期诊断为高危唐氏综合证的境况下，医生便建议进行羊穿手术做下一步羊水唐氏筛合检测。

操作：医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。 感觉：手术过程中，可能会感觉腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感。也可能没有感觉到任何不适。

一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。

14做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。因此，怀孕妈妈应在医生的指导下做羊水穿刺检查，生出一个健康可爱滴乖宝宝!

唐氏综合征检查时间是什么时候

1、唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

2、唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

3、医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

唐氏筛查高危的正确的处理办法

孕期检查中，唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查，不查吧不放心，查了又怕出现唐氏筛查高危的情况，那么，如果真出现了唐筛高危的状况，该如何处理呢?

经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿，也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实，这些想法都是错误的，唐筛高风险该怎么办呢?

我们知道，目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法，筛查时间分别是：早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

唐筛高风险怎么办?

(1)进一步确诊

如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。

各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等，并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔，同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。

风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

羊膜穿刺检查的必要性和安全性

羊水穿刺一定要做吗，羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：

1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;

2、孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

4、夫妻双方有染色体异常的可能性;

5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。

为什么要严格控制唐氏筛查的时间

唐氏筛查时间有讲究，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查时间为15-20周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

为什么要严格控制唐氏筛查的时间?唐氏筛查什么时候做十分关键。无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间，则是无法补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

羊水穿刺有必要做吗

羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。

以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

胎儿畸形筛查项目有哪些

1.孕早期唐筛 NT筛查

孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周，最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。

染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。

2.孕中期唐筛

孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。

唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。

唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

3.无创DNA或羊水穿刺

如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。

脑瘫目前在临床上还是个难题，要等孩子生出来以后，主要看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了，或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。

有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

但是，它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产，这种可能性是有的，是比别的检测风险大，那么需要慎重的考虑，也可以先做无创DNA。

无创DNA的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞，但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的。如果这个检查出来有问题，你就必须要做羊穿。

4.孕中期B超

做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

怎样做羊水穿刺和胎儿染色体检查

概 述我们都知道羊水穿刺作为孕期检查非常重要的一项。但是很多孕期的女性朋友并不需要做羊水穿刺，只有一些在唐氏筛查高危或者是一些高龄产妇才需要做羊水穿刺检查。如果说羊水穿刺检查的结果是染色体有异常的话，那么这时候，胎儿很有可能存在着不可避免的缺陷。所以这时候再进行胎儿染色体检查是为了避免出现生产出有缺陷的胎儿。

步骤/方法：1首先一般情况下，认为羊水穿刺是不会伤及到胎儿的。因为所有的操作都是在严密监视下进行的胎儿的每一个部位都可以看的清清楚楚所以不要担心穿刺针会伤到胎儿。如果说医生建议你做羊水穿刺的话，那么就很有必要去做一下。

2其次。如果检查胎儿的染色体的话，那么很有可能是在羊水穿刺不怎么好的结果下医生需要比照你们夫妇的染色体。如果胎儿确实存在着严重的缺陷的话，那么，及早的终止妊娠，对各方都是比较好的。

3最后。羊水穿刺也许是存在着一定的风险的，但是这些风险是比较低的。相对而言，生下一个唐氏儿，以及以后这个孩子的生活，或者说对自己的生活都是有很大影响的。个人还是很提倡优生优育的。

注意事项：每一个父母都非常珍惜自己的孩子。正因为这样，所以孕妇才要在产期的时候做好，孕期检查。这样才能孕育出一个健康的宝宝，对孩子对夫妻双方对整个家庭都是负责的。

什么人要做羊水穿刺

唐筛高风险的孕妇

做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1：380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”)，如果高于这个比例，就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说，如果检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。

唐氏筛查的结果，不管是高危还是低危，都不能代替诊断，而羊水穿刺检查，会让医生有进一步的诊断。

羊水穿刺疼吗?需不需要打麻醉针?

羊膜穿刺所用的针虽然较长(大约10公分)不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。

羊水穿刺一般是什么时候做?什麼时期是羊膜穿刺的最佳时机?

怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高;而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。