怎么检查胎儿染色体变异

怎么检查胎儿染色体变异

研究发现，怀孕15至20周期间，孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关，因此，「中孕期唐氏筛查」应运而生，在九十年代普遍使用，任何年龄孕妇可在中孕期验血，若属高危，才作羊膜穿刺，这样可检查出70%的唐氏综合症。

2大型研究又发现，孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查，因此，在11至13周期间，综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度，便成了「早孕期唐氏筛查」，英文简称「OSCAR」，在二千年代后期慢慢普及。这个度颈皮、验血的筛查，灵敏度达90%。

3无论是中孕期或早孕期唐氏筛查，都存在5%的「假阳性」，意思是指有5%的怀孕会被标签为高危，但胎儿其实是正常的。

高龄产妇必须知道的妇科检查

Check1：胎儿颈部透明带

名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。

测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时机：怀孕11～14周

检查目的：检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症

检查敏感度：70%

检查方法：通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米

检查风险：无

检查报告：立刻知道

检查结果：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

Check2：母血唐氏症筛查

名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时机：怀孕14～18周

检查目的：检查胎儿是否为唐氏症儿

检查敏感度：50%～60%

检查方法：抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险：无

检查报告：约2周后可得知结果

检查结果：几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

Check3：羊膜腔穿刺

名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。

检查时机：怀孕16～18周

检查目的：主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症)

医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：

(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。

检查敏感度：99%

检查方法：

1.孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。

2.以超声波作为引导进行穿刺。

3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成)。

4.抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。

检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。

检查报告：约3周后看检查报告

检查结果：可得知胎儿有或无染色体异常。

异常下一步如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

高龄产妇的危险包括：

对宝宝——因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。

对妈妈——妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等，不可不慎。

另外，女性年龄越大，得妇科疾病的机会越大。美国的一项统计资料显示，女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病，在孕期会更加恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查，以免耽搁一年的治疗时间。

判断羊水过少的标准

一般来说，足月妊娠羊水量少于300ml时即为羊水过少。

如何诊断羊水是否少

羊水过少的诊断羊水过少可根据临床症状做出初步判断，还可通过以下的辅助手段进行诊断。

1、B超检查

B超检查是诊断羊水过少最重要的辅助检查方法，B超能够发现羊水量明显减少的情况。妊娠晚期羊水最大暗区垂直深度(AFV)≤2cm为羊水过少，≤1cm为严重羊水过少。目前多采用羊水指数法(AFI)诊断羊水过少，该方法比AFV准确可靠。当羊水指数(AVI)≤5cm诊断为羊水过少，≤8cm为羊水偏少。B超检查还能及时发现胎儿生长受限，以及胎儿肾发育不全、输尿管或尿道梗阻等畸形。

2、羊水量直接测量

破膜时将容器置于外阴收集羊水，或剖宫产时用吸引器收集羊水。但这个方法不能早期诊断，对治疗不利。

3、电子胎儿监护

羊水过少时胎儿的胎盘储备功能减低，进行无应激试验(NST)时可呈无反应型。分娩时主要威胁胎儿，子宫收缩致脐带受压加重，可出现胎心变异减速或晚期减速。进行胎儿监护能发现胎心状况。

4、胎儿染色体检查

当出现羊水过少而需排除胎儿染色体异常时可做羊水细胞培养，或采集胎儿脐带血细胞培养，作染色体核型分析，荧光定量PCR法能快速诊断胎儿染色体是否异常。

先兆流产真正的原因是什么

1.染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。

2.母体因素(1)内分泌异常如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。(2)全身性疾病全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。(6)环境中的不良因素如甲醛、苯、铅等有害化学物质。(7)子宫缺陷如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。(8)严重营养不良(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。

那么，哪些情况下是可以保胎的呢?一般来说，只要没有直接证据证明胎儿有染色体的问题或已受到病原微生物侵袭以及发生畸变的情况，都应该积极加以保胎，因为就目前而言，大多数的先兆流产还是因为内分泌不足即黄体功能不全引起，所以利用孕酮来进行积极的保胎是非常合理而且必要的。

说到这里，可能有人会问，那有没有一种检查方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?答案是有的，比如绒毛穿刺(适用于妊娠14周之前)和羊水穿刺(适用于妊娠17-23周)，获取胎儿绒毛细胞或羊水细胞做染色体检查，但这种检查只能检测胎儿的染色体的数目和结构异常，对于某些基因病则无能为力，这是它的局限之处，且这种方法是有创的，其弊端之一就是人为地增加了流产的概率。另一种方法就是无创基因检测，此种方法是基于染色数目异常的检测，并不能发现染色体结构的异常，也不能检测基因病。因此，其检测范围小于绒毛穿刺和羊水穿刺。

目前用于筛查胎儿染色体异常的措施还有胎儿NT检查和唐氏筛查。胎儿NT检查是通过B超测量胎儿颈下透明层厚度以及鼻骨长来间接提供有无胎儿染色体异常的可能证据，检查的最佳时间是妊娠12-14周，此检查虽然对于提示胎儿染色体异常具有一定的辅助诊断价值，但也不是绝对的。

唐氏筛查适用于妊娠16-20周单胎孕妇，引起假阳性率较高，因此需结合胎儿NT检查等来综合确定胎儿染色体异常的风险。

大排畸检查有什么方式

畸形筛查分为三种方式：

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

胎儿先天性疾病怎么检查？

1 羊水穿刺能查出先天性心脏病吗

羊水穿刺不能查出胎儿是否患有先天性心脏病。 羊水穿刺主要是通过对羊水的分析和培养，对胎儿染色体方面进行检查，它可以筛查出胎儿是否在染色体方面存在畸形和先天性缺陷，也可以查出胎儿是否患有一些遗传性的疾病和基因类的疾病，比如筛查唐氏儿，判断胎儿是否有乙型海洋性血虚和血友病等。但心脏病属于结构性疾病，羊水穿刺是不能检查出来的，可以通过四维彩超排查。 注意：若是由胎儿染色体畸形病变引起的先天性心脏病，羊水穿刺是可以筛查出来的。

2 羊水穿刺可以查出什么

羊水穿刺是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，它可以确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。 其次，羊水穿刺还可以检查唐氏儿，所以，唐氏筛查的结果为高危的孕妇应再做一次羊水穿刺。 另外，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。还能根据羊水来了解胎儿的成长的具体情况，并明确预产期。 最后，羊水穿刺可以根据染色体的排列检查出胎儿的性别。

3 孕期可以检查出胎儿是否有先天性心脏病吗

怀孕24-28周时，孕妇可以通过四维彩超筛查胎儿是否有先天性心脏病。 四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况，筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 注意：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来;但有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。

NT检查能判断婴儿性别么

T检查报告是不能看出胎儿性别的，NT是筛查胎儿颈部透明层的，这个是排除胎儿是否先天性神经管畸形的最早的检查。

NT检查是胎儿的颈部透明度检查，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结果，一般用BC检查的。

常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开展和普及，从更深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系，通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项透明层测定，正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。

NT检查虽然是利用B超观察胎儿情况，但NT检查观察的重点在于观察颈后透明带的厚度，而判断生男生女需要医生用超声波仪器照到胎儿的生殖器才能看出，所以仅通过NT检查是无法判断胎儿性别的。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查，不要怀有侥幸心理。当然，个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

哪些人群更需要做唐筛?还是那句话，任何人都有可能生育唐氏宝宝，所以大家都需要，没有更需要。

染色体变异的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

NT值能看男女吗

NT检查报告是不能看出胎儿性别的，NT是筛查胎儿颈部透明层的，这个是排除胎儿是否先天性神经管畸形的最早的检查。

NT检查是胎儿的颈部透明度检查，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结果，一般用BC检查的。

常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开展和普及，从更深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系，通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项透明层测定，正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。

NT检查虽然是利用B超观察胎儿情况，但NT检查观察的重点在于观察颈后透明带的厚度，而判断生男生女需要医生用超声波仪器照到胎儿的生殖器才能看出，所以仅通过NT检查是无法判断胎儿性别的。

做足准备不再怕大排畸检查

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。

若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。

羊水穿刺可以检测什么

羊水穿刺可以检测什么

1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;

2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;

3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;

4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;

5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;

6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。

哪些人一定要做羊水穿刺

一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水穿刺诊断，因为高龄产妇怀孕风险比较大，怀孕期间是最容易出问题的。没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史，或者超声波扫描发现异常的准妈妈也建议进行羊水穿刺诊断检查。

羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。

高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。所以这项检查是一定要做的。

孕妈妈何时才能知道宝宝性别

超声波扫描

超声波扫描是一种最常见的鉴别胎儿性别的方法之一，其准确率大概可以达到85%到95%以上，可以谙一种准确率相当的胎儿鉴定方法，其通常是在孕妇怀孕15周左右的时间进行检查。

羊水刺术

也就日常生活中所说的羊膜穿刺术，綦 仅可以诊断出胎儿的性别而且还可以针对性的检查出胎儿染色体方面是或者神经管是否有缺陷等问题，通常在女性怀孕4到5个月的时候进行检查，其准确率可以达到99%以上，但是不可否认的是这一种检测方法其实应该说也是有一定的风险的。因此一般建议非医学需要不建议利用羊膜穿刺术检查胎儿性别。

绒毛采检术

绒毛采检术其实最在用于检测胎儿的染色体，通过检测胎儿的染色体是否正常，但是也有一些机构将其应用在胎性别的诊断上，大多数选择绒毛采检术的人都会在妊娠8到10周的时候进行，手术会造成一定的流产风险的。