小儿肌营养不良的症状有哪些

小儿肌营养不良的症状有哪些

1、双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力。

2、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩。

3、行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态。

4、因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”。

5、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。

6、腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。

7、面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。

8、肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难，举臂不能过肩。

9、眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。

肌营养不良有哪些表现

(一)假肥大型：

属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。

(四)眼肌型肌营养不良症：

它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

(五)远端型肌营养不良症：

这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

(六)其它类型：

股四头肌型，进行性眼外肌麻痹型等，极少见。

总而言之，无论哪一种肌营养不良症都很严重，轻者会造成瘫痪，重者会结束生命。所以当出现轻微的肌营养不良症症状就要及时进行治疗。

治疗肌营养不良的方法

一、物理及按摩治疗，可以防止关节挛缩，改善假肥大型患儿局部血液循环。

二、外科治疗，假肥大型早期可考虑做脊柱侧弯矫形术和跟腱松解术，以延长其肢体活动时间。

三、基本替代治疗，可提高肌营养不良症的患儿肌纤维的功能。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，可部分修复受损肌组织，为假肥大型的治疗有了进一步的突破。

四、一般治疗，给予充足的营养物质，低脂、低糖和丰富维生素的水果、蔬菜;适当的参加运动和肢体锻炼 ，长期坚持能延缓肌萎缩及无力，合理地安排规律的生活和学习。

五、肌营养不良症药物治疗，中药五味子合成的中间产物，对假肥大型有保护作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展。应根据医嘱积极治疗。

小儿肌营养不良遗传吗

肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一，也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。

主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。

假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：

①杜兴氏(ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。

②贝克氏(bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。

肌营养不良有哪些种类

肌营养不良有哪些种类?

一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

五、远端型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

小儿肌营养不良中医治疗

肌营养不良患者可以精选麝香、牛黄、珍珠等名贵苭材经，采用超临界萃取技术，从中萃取出神经生长因子辅酶及生长抑素，具有促进神经纤维生长及变性细胞功能恢复正常作用;生长抑素能增强体内乙酰胆碱合成酶的活性，从而恢复变性细胞;及10多种蛋白活性物质(提高自身免疫力);调理肝、脾、肾。是治疗肌肉萎缩、重症肌无力、肌营养不良、运动神经元病、神经根炎、肾损脉伤、久治不愈等症的特效国苭。

五行肌康宁主治：肝肾阴虚，补中益气，强筋生肌脾胃气虚主症：面色白无华，食欲不振，大便溏软，神疲乏力，少气懒言，或有肢体乏力。舌质淡，苔薄白，脉沉弱或濡软。

主症：四肢肌肉无力，不耐劳作，活动后更为明显，头晕目眩，腰膝酸软，五心烦热，失眠多 梦，口干咽燥，便干，肌肉消瘦。舌质红，脉细数。治法： 滋补肝肾。

主治：重症肌无力、肌无力综合征、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、肌萎缩侧索硬化症、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、脊髓空洞症、延髓空洞症、 多发性肌炎、皮肌炎、进行性面偏侧萎缩、强直性脊柱炎、多发性硬化、多发性神经病、多系统萎缩、僵人综合征等痿症。

肌强直性肌营养不良有哪些种类

一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

进行性肌营养不良症状

1、骨骼肌：进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。

2、心脏：大多数进行性肌营养不良症患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

3、其他：Larson等提出能行走的进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低而不能行走的则明显降低资料显示44%的患儿可出现骨折44%尚能行走的患儿骨折后就不能再行走。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

春卷的基本信息

【性质】

【五味】

【热量】465.00大卡(1943千焦)/100克

【功效】其他功效

【春卷是什么】春卷是用上白面粉加少许水和盐拌揉捏，放在平底锅中摊烙成圆形皮子，然后将制好的陷心(肉末、豆沙、菜猪油)摊放在皮子上，将两头折起，卷成长卷下油锅炸成金黄色即可。春卷皮薄酥脆、馅心香软，别具风味，是春季的时令佳品。

【适宜疾病】 恶性营养不良病 小儿蛋白质-能量营养不良 蛋白质-能量营养不良 甲营养不良 营养不良

【适宜症状】 甲营养不良 营养不良 严重性假肥大型营养不良症 良性假肥大型肌营养不良症

肌营养不良症病因

(一)发病原因

本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD为X 连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有 60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery-Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良(LGMD)的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

(二)发病机制

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glucoprotein complex，DGC)，包括抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、肌营养不良聚糖复合物(由α，β-dystroglycan组成)、肌聚糖复合物(α，β，γ，δ-sarcoglycan)和营养合成蛋白复合物 (syntrophin complex)。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α- dystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC 的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型 sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

本病早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以DMD最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中DMD常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对DMD和BMD患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

春卷的详细介绍

性质】

【五味】

【热量】465.00大卡(1943千焦)/100克

【功效】其他功效

【春卷是什么】春卷是用上白面粉加少许水和盐拌揉捏，放在平底锅中摊烙成圆形皮子，然后将制好的陷心(肉末、豆沙、菜猪油)摊放在皮子上，将两头折起，卷成长卷下油锅炸成金黄色即可。春卷皮薄酥脆、馅心香软，别具风味，是春季的时令佳品。

【适宜疾病】 恶性营养不良病 小儿蛋白质-能量营养不良 蛋白质-能量营养不良 甲营养不良 营养不良

【适宜症状】 甲营养不良 营养不良 严重性假肥大型营养不良症 良性假肥大型肌营养不良症

小儿进行性肌营养不良症

小儿进行性肌营养不良症。孩子为何站不起邻居小魏的孩子已上幼儿园，长得聪明伶俐、活泼可爱可是，家长有一天早上偶然发现孩子起床姿势很奇怪，先从仰卧转为俯卧位，然后用手支撑大腿才慢慢地站起来。开始家长以为是孩子撒娇淘气，但后来越看越不对劲，越想越不放心，带孩子去儿童医院就诊，经医生反复检查确诊为进行性肌营养不良症。

目前认为，进行性肌营养不良症是一种遗传性、家族性疾病，临床分型以假性肥大型最多见。此病一般在5~6岁前开始发病，起病缓慢，其特征为随意肌原发性炎性逐渐进行，使病肌衰弱、萎缩，终至不能运动。多数患儿死于心力衰竭或肺部感染。其临床表现主要有以下三大特点。

1、特殊的起立姿势

患儿从仰卧位站起时，往往先要翻身改为俯卧位，用肘和手支于床面，渐渐成跪位，然后慢慢伸直下肢，再以双手支撑于膝部，做深鞠躬状，并用双手沿大腿前部、自下而上一点一点地往上撑，最后才能挺起腰站起来。

这种奇怪的起立姿势是本病的特征。

2、步态不稳

由于下肢无力，患儿步行时上半身左右摇摆，似“鸭步”.此外，上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直，利于行走。

3、肌肉假性肥大与萎缩

疾病初期，某些肌群出现假性肥大，其中尤以腓肠肌(小腿后侧)、冈上肌、冈下肌(肩胛骨处)、三角肌和肱三头肌(肩与上臂伸侧)等为常见，同时，往往其他部位的肌肉出现萎缩现象，最后，假性肥大肌群也显萎缩。

进行性肌营养不良症目前尚无特效疗法，主要是对症处理，即通过适度的运动以保持肌肉功能，预防肌挛缩，增强生活能力，减慢病情的进展，延缓瘫痪的时间，提高生活质量。

患儿能独立行走、活动的就应该鼓励其上幼儿园、学校和参加力所能及的活动和体操。起病初期，患儿尚能走路，但易跌跤造成外伤，故家长可以给孩子带上护膝或加一些护膝棉垫，以免其跌跤后造成外伤。已卧床不起的可采用包括肌肉、关节的被动运动和按摩，防止并发症。祖国医学对本病也有一定的辅助治疗作用。治法之一是采用四君子汤、六味地黄丸或鹿角胶丸方加减。治法之二是针刺，常用下肢穴位脾关、伏兔、血海、箕门、阳陵泉、足三里和三阴交，以及上肢穴位大椎、肩、天宗、曲池和合谷等。也可采用穴位注射疗法，以辅助治疗。

肌营养不良症状体征

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。