产前检查失误婴儿患有先天性脊柱裂
产前检查失误婴儿患有先天性脊柱裂
在2007年的6月家住上海的刘婷(化名)怀孕了，为保证母婴健康，刘婷分别于孕14周、孕38周、孕40周到上海某医院进行产前检查，均被诊断为无异常。2008年4月，刘婷在医院分娩产出胎儿发现其患有先天性脊柱裂。胎儿出生后，医院明知其患疾病的危险性，仍然拒绝给予专业的护理，听任其腰骶部的膨出物壁破裂，造成后续治疗康复无望。
刘婷进行孕期检查的目的就是要确定胎儿是否存在发育异常的先天缺陷，以便尽早终止妊娠。如果医生发现胎儿存在“先天性脊柱裂”缺陷并告知此情况，刘婷没有理由不听医生的建议，重新选择生育一个健康的婴儿。医院的过错致郭某无法实现选择性妊娠，造成严重的精神损失和物质损失，要求医院赔偿医疗费、鉴定费、精神损害赔偿等共计50万余元。
医院：设备存在局限，漏洞不可避免
刘婷的孩子出生时存在的神经管缺陷被认为是先天性脊柱裂，并不是医院的B超产前检查行为造成的。
刘婷在医院进行的超声检查属常规产前超声检查，检查设备存在技术方面的局限性，不可避免地存在一些伪像和误区。先天性脊柱裂的检出率为80%，漏诊率为20%，况且本院不是产前筛查机构，进行的超声检查仅属于常规的超声检查，存在漏洞不可避免。
叶酸缺乏会导致胎儿脊柱裂
脊柱裂(spinal bifida)又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健(孕妇摄入足量叶酸)对预防胎儿畸形是很重要的。
现如今的生活当中脊柱裂这个疾病的发生可以说是比较多见的，脊柱裂是一种以遗传为主的疾病，给患者朋友们造成了及其严重的危害，为此我们一定要及时的去治疗，那么您知道吗叶酸缺乏会导致胎儿脊柱裂发生的。
脊柱裂是一种常见的先天畸形，是在胚胎发育的过程中椎管闭合不全而引起。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
临床上常可分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂两种类型。隐性脊柱裂通常仅有椎板缺如而无椎管内容物膨出，而囊性脊柱裂则多有椎管内容物从骨缺损处膨出，根据膨出内容物的不同又可分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等类型。
研究显示，在怀孕早期如果母体缺乏叶酸可以造成新生儿神经管畸形。孕妇在怀孕的前四周内，如果明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，后果之一就是造成脊柱裂，从而出现严重的功能障碍。这充分说明妊娠期摄入叶酸的重要性。
因此，专家建议，计划怀孕的女性应该从孕前就开始补充叶酸，具体的补充方案应该由医生来决定。富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李子、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，多吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。此外，如果孕妇在孕早期感染流感病毒、发热，也会影响神经管的闭合，出现脊柱裂。
专家建议，从优生的角度考虑，如果夫妇有过不良孕产史，应该在再次妊娠之前做好准备，及早去医院做相关的优生检查，以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。生产后一年可以准备怀孕，服用适量叶酸。最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药(或取出植入性的避孕设备)，进行有规律的活动，健康饮食。在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在宫内的发育情况。
三级B超可排查大部分先心病
别的新生宝宝都躺在母亲的怀里，贪婪地吸吮着乳汁，有的宝宝却没劲吃奶，哭声也是有气无力的。其实这类宝宝患有先天性心脏病，他们面色苍白、憋气、呼吸困难和心动过速，严重者甚至可能出现紫绀及心力衰竭症状……
最近，关于先心病患儿的消息频频见报，受到了公众的关注。在我国，每年大约有25万个患有先天性心脏病的孩子诞生，发病率约占新生婴儿的8%，先天性心脏病成为了我国婴幼儿死亡的主要原因。
没有一位母亲希望自己的宝宝患有先天性疾病，但是环境污染、电磁辐射、高龄生育……这些先心病致病因素遍布城市生活的每个角落，怎样才能生下健康的孩子?其实，产前检查对预防先天性疾病非常重要。
准妈妈年龄越大越需要关注
先心病到底是由什么因素引发的呢?先心病主要是由于胎儿时期心血管发育障碍所引起。在胚胎发育的前几周，孕妇如果有病毒感染(如风疹、腮腺炎、流感等)、药物使用不当、受到大剂量X光照射、母亲的营养或维生素缺乏，还有环境污染等因素都会使胎儿的心脏发育异常，引起先心病。
具体是哪一个因素引发的，现在还没有明确的研究结果。”余琳解释，这种多基因疾病的发生，有80%是遗传和环境交叉影响的结果。”
值得注意的是，由于生存压力的增大，高龄产妇日趋增多，而孕妇年龄越大就越容易生出有先天缺陷的孩子。因此，高龄产妇一定要认真进行孕期检查。
三级B超可排查99%以上的先心病
要预防先心病，就决不能忽视产前检查。先天性心脏病跟遗传有一定关系，有先心病家族遗传的孕妇应该在孕期加紧排查，做到尽早发现。“要排查胎儿是否患有先心病，可在孕20周-24周时做一次三级B超，” 并且“99%以上的先心病都能查出。”
通过孕期筛查发现患先心病的胎儿，再根据胎儿的具体情况，考虑手术治疗或优生优育。对那些复杂的、难治愈的和远期效果差的先心病患儿进行早期干预，在一定程度上减少先心病的发生率。
哪些先天畸形可以进行矫正
先天畸形可以进行矫正吗?其实，据研究表明，有些先天畸形是可以矫正的，有些又是不可以的。那么，哪些先天畸形可以进行矫正呢?
1、神经管缺陷
由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷，主要包括以下几种：
1)无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。
2)脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状;如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)，B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。本病发生～次再发的危险性为2%～5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。
3)脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。
2、唇裂和唇腭裂
发病率为1‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率14%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
3、联体双胎为单卵双胎所特有的畸形
B型超声检查有助于诊断，确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎，足月妊娠时应音Ⅱ宫产。
绕开遗传病雷区的三大对策
对策1.孕前去专业医生那里进行遗传咨询
遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。
对策2.请专业医生帮助推算复发风险率
如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。
哪些夫妻孕前需做遗传咨询：
* 近亲婚配者。
* 家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。
* 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。
* 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。
* 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。
* 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X射线、患风疹及恐对胎儿不利者。
* 发生不明原因死胎、死产的育龄女性。
* 高龄孕妇(大于35岁)。
* 羊水多、胎儿发育迟缓者。
对策3.去做婚前检查和产前诊断
目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
产前诊断还可以在胎儿出生之前，就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等，还能够较早地发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的8种孕妇
1.夫妇有近亲血缘关系;
2.有遗传病家族史;
3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;
4.生过畸形儿;羊水过多或过少;
5.有习惯性流产、早产史，原因不清者;
6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者;
7.孕妇年龄超过35岁;
8.咨询医生认为需要检查的孕妇。
怀孕期间怎么避免婴儿脑瘫
1、定期产前检查：孕妇定期到医疗、保健机构进行产前检查，是孕妇预防小儿脑瘫的重大措施，亦是保证优生优育的良好举措。对患有严重疾病的或接触了致畸物质，妊娠后可能危及孕妇生命安全或严重影响孕妇健康和胎儿的正常发育的，应在医生指导下，避免怀孕。若在检查中发现胎儿患有严重的遗传性疾病或先天性缺陷、孕妇患有严重疾病，继续妊娠会严重危害孕妇健康甚至生命安全的，此外，孕妇应避免接触有毒物质，不能过度饮酒，否则也会使胎儿的脑部受到损害。
2、防止感染性疾病的发生：胎儿期脑发育极为迅速，如果发生先天性感染，如风疹(在妊娠早期)或弓形虫病、李司忒氏菌病(在妊娠晚期)、肝炎病毒、梅毒等都可导致严重的小儿脑瘫。孕妇在整个孕期避免感染性疾病的发生，对孕妇预防小儿脑瘫是很重要的。平时，孕妇不宜经常去公共场所活动，以免感染而影响胎儿的正常发育。孕妇一旦发生感染性疾病，要及时医治，药物需在专业医生指导下使用。
3、增加营养：研究表明，孕妇营养不良常常导致低体重儿的出生或胎儿的脑发育不良，从而引起小儿脑瘫。缺碘母亲所生的婴儿往往有神经系统缺陷表现。母亲缺铁除引起自身的贫血外，还可影响婴儿的智能。在孕早期注意摄入叶酸，因为叶酸关系到胎儿的神经系统发育。若怀孕时缺乏叶酸，容易造成胎儿神经管的缺陷，如无脑儿或脊柱裂，并且发生兔唇、颚裂的机会也升高。许多天然食物中含有丰富的叶酸，各种绿色蔬菜(如菠菜、生菜、芦笋、小白菜、花椰菜等)，及动物肝肾、豆类、水果(香蕉、草莓、橙子等)、奶制品等都富含叶酸。为保证蛋白质的摄入量，孕妇可适当补充奶类、蛋类、豆类、硬果类食物。
虽然小儿脑瘫的危害比较大，发病率也比较高，可是只要大家积极的做好预防措施，还是可以避免患上小儿脑瘫的。一旦儿童得了小儿脑瘫，应该尽快去正规医院进行治疗。
宝宝会得心脏病吗 遗传，绝非先天性心脏病唯一因素
在临床上，自从实施高层次超音波检查之后，在产前检查时发现胎儿患有先天性心脏病，例如：法洛氏心室中膈缺损，即可进行引产。
高层次超音波检查是否能确定为重度或轻度的先天性心脏病，其实从小儿心脏科的角度来看，可以矫正皆不属于重度。即使为法洛氏四重症，甚至大血管转位，仍可开刀矫正。
造成先天性心脏病的病因，目前医学尚无定论。
先天性心脏病的治疗方式是依病症决定，选择药物或手术。一般来说，先天性心脏病主要分为两类型：
类型1：因心脏缺损造成肺部血流量过多，出现呼吸急喘的情况，一旦造成心脏负荷过大，即可能出现心脏衰竭。初期会采取药物治疗，若控制效果不佳或因为长期服药造成孩子生长迟缓，则视状况建议开刀。
类型2：因心脏缺损造成肺部血流量减少，由于血液中的氧气含量不足，会出现嘴唇发黑、四肢发紫等发绀症状，通常需要立即手术治疗，甚至有些宝宝一出生即需开刀。
新生儿脊椎问题
先天性脊柱侧弯
先天性脊柱侧弯是指在妊娠的前3个月，胎儿脊椎的形成发生异常，导致脊柱变形。此疾病可能是单纯的脊柱异常，也可能会并发其他骨头、神经或软组织异常。以器官异常为例，常会造成先天泌尿生殖器官畸形、先天性心脏病、脊柱神经管闭合不全等疾病。
先天性脊柱侧弯，其严重度与曲度增加的多少，以及是否合并其他器官疾病有关。脊柱弯度快速增加时，常发生在快速生长期，也就是2岁以前的幼儿期和10岁以后的青春期，大约75%的患儿都会有曲度增加现象，而一半以上的病童需要接受治疗。对于患儿来说，及早诊断和及早治疗是非常重要的，因为这对他们日后的生活品质有极大的影响。
脊柱裂
另一类脊柱异常常会合并有神经或脊髓问题，例如脊柱裂。
脊柱裂通常发生在怀孕第4周时，是由于尾端神经管孔闭合不完全而造成的椎弓缺损，椎弓融合不全如果只局限在某一小段，通常会发生于腰椎及骶椎处。一般来说，约有10%的人患有此疾，由于此症通常无任何症状，所以被称为“隐性脊柱裂”。
从以上的介绍来看，新生儿脊椎问题是一个困扰新生儿成长发育的关键问题，一旦新生儿出现了脊椎问题将会对新生儿的未来成长造成巨大的影响，所以，建议女性们在怀孕的时候一定要注意对胎儿的检查，及时排除一些致病的因素。
先天性心脏病几率是多少？
先天性心脏病孩子是否有先心病症状取决于所患的先心病类型及严重程度。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。
据统计，每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。患有先心病的小孩是否都有症状?是家长们普遍关心的问题。先天性心脏病孩子是否有先心病症状取决于所患的先心病类型及严重程度。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。
确实有些患者没有紫绀，没有活动后疲乏、气促等表现，如果不经过体格检查不会知道患有先心病，甚至也有终生都不知道的。例如小型的室间隔缺损，轻微的肺动脉瓣狭窄等都可能没有临床症状，甚至生长发育与同年龄小儿相似，只有当检查后发现有心脏杂音才引起注意。主动脉瓣两瓣畸形在检查时也窬易被忽略。
而重型婴儿先天性心脏病患儿早在婴儿期就会出现与正常婴儿不同的异常表现，婴儿在安静状态下出气粗，呼吸急促每分钟可达40-60次，口的周围呈现青色，面色苍白等是先天性心脏病症状。因此小儿健康检查很重要，发现心脏杂音就可以进一步检查明确诊断，以尽早排查是否是先天性心脏病所为。
通过上述的介绍大家对于小儿患有先天性心脏病的几率是否了解了呢，专家提醒女性在怀孕期间一定要做好孕期的检查，减少孩子患病的几率。同时我们也希望孩子有一个健康快乐的童年。
高龄孕妇应做遗传学检查
高龄孕妇易致流产或难产
高龄初产妇黄体功能不全，自然流产率与年轻孕妇相比增加3倍。女性在22~24岁时，流产几率约为8.9%;到35岁时，由于流产、死产或宫外孕等原因，怀孕失败几率达20%。而随着年龄的增长，子宫收缩力和阴道伸张力降低，高龄产妇更易发生难产和产后出血，剖宫产率、产妇死亡率也均高于年轻产妇。
女性的原始生殖细胞在胎儿期就已形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境和污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易引发卵子染色体老化，最终导致畸胎、痴呆儿的发生率增高。同时，胎儿的一些先天性疾病，如先天性心血管畸形、神经管缺陷、唇裂等发病率也明显增加。国外研究表明，40岁以上父母所生的孩子更容易患白血病。通常来说，母亲超过35岁怀孕所产胎儿染色体异常比24~28岁怀孕成倍增高。
产前应进行羊膜穿刺
高龄孕妇最重要的是做好孕前及产前检查，加强孕期保健。孕妇应在怀孕早期到产科检查，服用叶酸等防止胎儿畸形的药物。对于年龄在35岁以上的高龄孕妇，建议做遗传学方面的特殊检查，接受羊膜腔穿刺术。这是一种较安全的产前检查技术，主要是用穿刺针经腹壁穿刺至羊膜腔，吸取羊水20毫升左右，予以羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析，用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断。
目前，卫生部将产前超声诊断分为早期妊娠检查、一般常规检查、系统胎儿检查和针对性检查等四级，而有以下几种情况的孕妇更应加大筛查力度。
●35岁以上具有遗传性高危因素的孕妇。
●有胎儿畸形家族史或分娩过畸形儿者。
●夫妇本身患有先天缺陷者，如脊柱裂、先天性心脏病等。
●夫妇患有糖尿病者。
●孕期尤其是孕早期3个月以内接触过致畸物质，如射线、农药、酒精等，或服用了避孕药、抗癫痫药，以及孕早期母体感染等。
但是，B超检查并非能把所有胎儿畸形都“超”出来，对视觉障碍、听觉障碍、内分泌障碍、神经系统疾病以及微小的器官畸形等，目前尚不能完全检出。
胎儿畸形的症状
1、中枢神经系统异常 ：
无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：
(简称先心病) 是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
先天性心脏病是怎么引起的
先天性心脏病是在人胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
1、病毒感染：妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。
2、近亲婚配：近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。
3、遗传因素：先天性心脏病的家庭，出生宝宝患有先心病的概率可能会高一些。一般来讲，先天性心脏病的发病率为6-12‰，或者说约为1%。如果妈妈患有先天性心脏病，宝宝出生患有先心病可能为百分之几。如果母亲生育的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右。如果连续两胎都是先心病患儿，第三个胎儿患先心病的风险可能增加到10%。
目前能做的事就是加强对孕妇的保健：
孕期特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等等。
预防畸形先找内因再防外因
§外因主要来自环境影响。
孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时，孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。
此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在指导下合理使用。不仅如此，准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。
同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
§畸形儿产生的内因主要来自遗传因素。
这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。
§近亲结婚也易致畸。
某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
要做好产前检查和遗传咨询
§凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。
§年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
§曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
§有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
§家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
§夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
§怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
§孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
§孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。
最后，为了预防胎儿畸形的发生，田主任建议，所有的孕妇应适量地补充叶酸，以减少胎儿出现先天脊柱裂的危险。
要不想胎儿发生畸形，那么就要
脊柱裂在生活中有什么保健措施
先天性脊柱裂的发生几率大约百分之一左右，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，病因可能与婴儿中枢神经系统在发育中对各种创伤、感染、放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关，叶酸缺乏的孕妇的畸胎发病率是无叶酸缺乏的孕妇的5倍,怀孕早期缺乏叶酸是引起胎儿神经管畸形的主要原因。
一般来说先天性脊柱裂不遗传，从优生的角度考虑，有过不良孕产史者，应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查，这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。
准备怀孕前服用适量叶酸，受孕前进行有规律的活动，健康饮食。
在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在子宫内的发育情况，怀孕十八周后可做超音波、核磁共振、胎儿蛋白筛检，供孕妇决定是否继续怀孕。富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。
所以定期在优生优育门诊及妇产科咨询和检查，避开诱发因素，多补充一些叶酸和维生素等，一般不会影响很大，可以正常怀孕和分娩。
孕早期母体缺乏叶酸可以造成新生儿神经管的畸形。如果孕妇在孕早期感染流感病毒、发热，也会影响神经管的闭合，出现脊柱裂。
科学研究发现，在怀孕头4周内，孕妇如果明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，后果之一就是造成脊柱裂，从而出现严重的功能障碍。这充分说明妊娠期摄入叶酸的重要性。计划怀孕的女性应该从孕前就开始补充叶酸。具体的补充方案应该由医生来决定。富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。
从优生的角度考虑，夫妇有过不良孕产史，应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查，这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。生产后一年可以准备怀孕，服用适量叶酸。最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药(或取出植入性的避孕设备)，进行有规律的活动，健康饮食。在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在宫内的发育情况。
怎样避免生育畸形儿
★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。