家族性的高胆固醇血症
家族性的高胆固醇血症
大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，
人群发生比例为1:500，其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高，常常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I-DL受体的数目，分为两种类型：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。
高血脂会遗传吗
部分高血脂可遗传 :许多高脂血症具有家族聚积性 ,有明显的遗传倾向。这些高脂血症统称为家族性高脂血症。有些家族性高脂血症的遗传基因缺陷已基本清楚。
如家族性高胆固醇血症 ,它是一种常染色体显性遗传性疾病。这种突变的基因可从上一代传给下一代 ,引起下一代也发生高脂血症 ,主要由遗传所致。一般而言 ,有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。
临床上 ,更常见的一种所谓“多基因的”高胆固醇血症 ,虽然有家族聚集性 ,但目前尚不能检测出具体的异常基因。
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高脂血症有哪些症状
高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。
1.发病年龄、性别与种族 尽管纯合子家族性高胆固醇血症非常少见，但其发病年龄较早，患者在10岁前即可出现冠心病的临床症状和体征。
如得不到及时有效的治疗，患者常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏症从婴儿或儿童时期开始即可表现为乳糜微粒综合征(chylomicronemia syndrome)。
家族性载脂蛋白B100缺陷症主要见于高加索种族人群，直到1993年才发现1例具有中国血统的患者。其LDL-胆固醇水平在儿童或青少年时期即开始升高。随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平会继续升高。
并非所有的原发性高脂血症都是从幼年起开始发病。家族型混合型高脂血症患者除少数可在儿童期发病外，大多都在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的载脂蛋白E突变以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男性较女性多见，男性的发病年龄亦早于女性，女性一般于绝经后才发病。家族性高三酰甘油血症也是在成年后才发病。
2.早发性心血管疾病
常有早发性冠心病的家族史。家族性载脂蛋白B100缺陷症早发性冠心病的发生情况与家族性高胆固醇血症的杂合子类似。60岁以前发生冠心病者约占1/3。发生周围血管病变者常合并有高血压。48%的患者有颈动脉粥样硬化。
早发性血管性病变在Ⅲ型高脂蛋白血症较为常见。除了早发性冠心病之外，下肢周围血管病变亦常有发生。家族性脂蛋白脂酶缺乏症一般很少发生早发性冠心病。
3.胰腺炎
家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛细血管，引起局限性胰腺细胞坏死而导致复发性胰腺炎的发生。有1/3～1/2的患者可发生急性胰腺炎。常于进食高脂饮食或饱餐后发生，腹痛的程度与血浆三酰甘油水平呈正相关。此外，腹痛的表现常因人而异，如诊断不仔细易致外科手术失误。
家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症患者亦可发生胰腺炎。但其血浆VLDL-胆固醇水平相对较高，而乳糜微粒浓度较低，所以病情相对较轻，一般20岁以前症状不明显。
4.黄色瘤
(1)扁平黄色瘤：主要见于眼睑周围，故又称为眼睑黄色瘤，在临床上较为常见。一般表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆形，边界清楚，质地柔软。通常发展缓慢，数目可逐渐增多。少数可累及面、颈、躯干和肢体。主要见于家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症;亦可见于血脂正常者，可能是由于组织中的巨噬细胞过多摄取被氧化或修饰的脂蛋白所致。
(2)掌皱纹黄色瘤：分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色的线条状扁平轻度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血症的特征性表现，约有50%的患者可出现掌皱纹黄色瘤。
(3)结节性黄色瘤：好发于肘、膝、指节等伸侧以及踝、髋、臀等部位，早期散在分布，为黄豆至鸡蛋大小的圆形结节，呈黄色、橘黄色或棕红色，边界清楚，质地柔软。一般进展缓慢。后期结节增多，并融合成大小不等的分叶状斑块，由于有纤维化形成，质地逐渐变硬，不易消退。如损伤或合并感染，可形成溃疡。此种黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症，亦具有特征性。
(4)疹性黄色瘤：表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，伴有炎性基底，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他容易受压的部位，有时口腔黏膜也可受累。主要见于家族性脂蛋白脂酶缺乏症和家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症所致的严重高三酰甘油血症。
(5)结节疹性黄色瘤：多见于四肢伸侧，如肘部和臀部，呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕，常伴有炎性基底。主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。
(6)肌腱黄色瘤：这是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆形或卵圆形，质硬的皮下结节，与皮肤粘连，边界清楚。约有58%的家族性高胆固醇血症患者可出现肌腱黄色瘤，家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有38%可发生肌腱黄色瘤，亦可见于部分Ⅲ型高脂蛋白血症患者。如果不仔细检查，一些小的肌腱黄色瘤很容易被遗漏。X线照片可显示跟腱黄色瘤的情况。
上述各种黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，同一类型的高脂血症者中也可出现多种形态的黄色瘤。但家族性混合型高脂血症少见有黄色瘤。通常，经有效的降脂治疗，多数黄色瘤可逐渐消退。
5.其他表现
角膜弓又称老年环，若在40岁以下者出现，则多伴有高脂血症。早发性角膜弓多见于家族性高胆固醇血症，但特异性不强。约有28%的家族性载脂蛋白B100缺陷症患者可有角膜弓。此外，亦可见于家族性高三酰甘油血症。家族性LCAT缺陷症可出现角膜混浊。
严重的高三酰甘油血症(>22.6mmol/L或2000mg/dl)，使富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积于眼底的小动脉而产生高脂血症眼底;三酰甘油沉积于网状内皮细胞还可引起肝脾肿大;乳糜微粒血症尚可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症的患者多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病和甲状腺功能减退等其他代谢紊乱，这些情况可使患者的血脂水平进一步升高。继发性高脂血症的患者可有各种原发疾病的临床表现。
低密度脂蛋白偏高用点什么药物治疗？
服用辛伐他汀片比较好,用于高胆固醇血症：对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症的患者，当饮食控制及其他非药物治疗不理想时，辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三脂。且辛伐他汀升高高密度脂蛋白胆固醇，从而降低低密度脂蛋白/高密度脂蛋白和总胆固醇/高密度脂蛋白的比率。对于纯合子家族性高胆固醇血症患者，当饮食控制及非饮食疗法不理想时，辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B。冠心病。对冠心病患者，辛伐他汀用于：减少死亡的危险性。减少冠心病死亡及非致死性心肌梗死的危险性。减少脑卒中和短暂性脑缺血的危险性。减少心肌血管再通手术(冠状动脉搭桥术及经皮气囊冠状动脉成形术)的危险性。延缓动脉粥样硬化的进展，包括新病灶及全堵塞的发生。祝早日康复。
瘦子也会患高血脂吗
专家表示，高血脂的发病率和胖瘦没有必然联系，而且诱发高血脂的病因很多，其中和饮食关系最为密切。只是，肥胖人群患高血脂的概率比瘦子高。因为，肥胖人群进食动物脂肪、内脏、蛋类等含胆固醇和饱和脂肪酸多，从而导致血脂升高，加大高血脂的发病率。
而且，家族性高胆固醇血症是一种遗传病，有统计显示，每150-200个存活的新生儿中即可发现1例家族性高胆固醇血症患者，而且，及时注意控制饮食，改变生活方式了，仍然存在高血脂。因此，高血脂和胖瘦是没有必然联系的。
因此，瘦子也会患高血脂。日常不能通过体型来判断是否患病，只有经过抽血化验才能判断血脂是否正常，判断是否患有高血脂。
总胆固醇的正常值是多少
一、总胆固醇是什么?
血清总胆固醇是指血液中所有脂蛋白所含胆固醇之总和。
总胆固醇包括游离胆固醇和胆固醇酯，肝脏是合成和贮存的主要器官。胆固醇是合成肾上腺皮质激素、性激素、胆汁酸及维生素D等生理活性物质的重要原料，也是构成细胞膜的主要成分，其血清浓度可作为脂代谢的指标。指临床上将血总胆固醇增高称为高胆固醇血症。
二、总胆固醇的正常值：
验胆固醇量度有两种单位，一种单位是mmol/l，毫摩/升;另一单位是mg/dl ，毫克/分升。
成人胆固醇：2.86～5.98mmol/l(110～230mg/dl )。
青年胆固醇：3.12～5.46mmol/L (120～210mg/dl)。
儿童胆固醇：3.12～5.20 mmol/L(120～200mg/dl)。
我国医学界将血清总胆固醇水平大致分为以下三个等级：合适范围5.72mmol/L(220mg/dl)。边缘升高5.23~5.69mmol/L(201-219mg/dl)。过高值>5.72mmol/L(220mg/dl)。
三、总胆固醇的化验结果意义：
1、升高
原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症)，继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期服用类固醇制剂、口服避孕药、应激反应、肾病综合征、系统性红斑狼疮、糖尿病性肾小球硬化症、阻塞性黄疸、胆结石、胆总管瘤、原发性胆汁性肝硬化症、肝癌、多发性骨髓瘤、糖原累积病(Von Gier Ke)、回归型发热性非化脓性结节性脂膜炎(WeberChristian病)、脂肪代谢障碍症、饱和脂肪酸与胆固醇过量摄取、妊娠等。
2、降低
原发性低胆固醇血症、家族性无β脂蛋白血症、家族性低β脂蛋白血症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏综合征)、继发性低胆固醇血症、甲状腺功能亢进症、重症肝损害(肝硬化、急性肝炎、重症肝炎、原发性妊娠急性脂肪肝、中毒性肝炎)、班替(Banti)综合征、消化吸收不良综合征、恶病质、贫血与营养不良(饥饿，癌晚期、尿毒症、脂肪泻)等。
家族性高胆固醇血症的临床表现
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。
1.高脂血症
杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2.黄色瘤
血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3.角膜弓
胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4.动脉粥样硬化
纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
5.其他
FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。
家族性高胆固醇血症是怎么回事
1.高脂血症杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2.黄色瘤血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3.角膜弓胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4.动脉粥样硬化纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。