怎样确诊神经纤维瘤病

怎样确诊神经纤维瘤病

检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色，基底广平不易活动或带蒂，质较硬，需借病理检查以确诊。

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

诊断依据

1.瘤体多数位于肢体，腋窝，也可位于锁骨上，颈等部位。

2.位于肢体上瘤全呈梭形，其神经干支配的肢体远侧常有麻木，疼痛，感觉过敏等症状。

3.压迫瘤体也可引起麻痛。

鉴别诊断

面神经肿瘤因其生长部位不同而临床表现各异，早期症状隐蔽，临床极易误诊，发生于桥小脑角的临床表现颇似听神经瘤;发生于颞骨内，以突发性面瘫出现的又颇似Bell氏麻痹，面神经鞘瘤最常见的症状是渐进性面神经功能障碍，也可以面肌痉挛为首发症状，应注意与原发性面肌痉挛相鉴别，原发性面肌痉挛极少伴有面瘫，许多学者提出若保守治疗16～20周无好转应考虑肿瘤及其它可能性，若面瘫自开始到全瘫超过6～12周也可排除Bell氏麻痹，感音神经性耳聋，眩晕，单侧耳鸣可能是位于桥小脑角，内听道肿瘤的临床症状，对出现以上临床症状者应做耳神经学，面神经电生理学测试，面神经功能定位等检查。

神经纤维瘤病如何诊断

1.定性诊断

(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。

(2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。

(3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。

2.分型诊断

(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。

①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，成人则最大直径为15cm。

②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

③腋部和鼠蹊部雀斑。

④视神经胶质瘤。

⑤2个或多个Lisch结节。

⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。

⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。

(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。

①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。

②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。

3.中医 认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。

神经鞘瘤和神经纤维瘤有什么区别

神经鞘瘤和神经纤维瘤是两种完全不同的疾病，神经纤维瘤是神经内衣和神经束衣细胞组成的良性肿瘤，多为单发，多发者即为神经纤维瘤病。该瘤质地坚韧，无完整包膜但边缘光整。镜下载瘤神经分散贯穿于肿瘤组织中，所以神经干发生的肿瘤与神经不可能进行外科手术分离，需要切除神经干。

神经鞘瘤又称施万细胞瘤，是神经鞘膜细胞发生的良性肿瘤，生长缓慢，多单发。该瘤在颅内好发于桥小脑角区，在外周多见于较大的神经干，廇体长偏心生长，有完整的包膜，手术可能完整剥离，不损伤载瘤神经。

附神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)：临床表现为全身皮肤出现褐色色素沉着斑点。皮肤可触及肿块，压痛明显，有时沿一条神经发生多个或全身散在发生。若为数众多的神经纤维瘤由皮肤长出，即为Von Recklinghausen神经纤维瘤。并可有结缔组织异样增生，皮肤折叠下垂，肢体异常肿大，称为神经橡皮病。神经纤维瘤也可发生于颅神经或内脏神经。治疗以手术为主。为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等;多灶性是其最常见的病理特点。该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。(1)NF1型：为周围神经纤维瘤病，又称为Von Recklinghausen神经纤维瘤，占NF病例的90%以上。诊断标准：①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑;②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;③两个或多个青色的虹膜错构瘤;④腋窝和腹股沟长雀斑; ⑤视神经胶质瘤;⑥Ⅰ级胶质瘤;⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。(2)NF2型：为中枢神经纤维瘤病，诊断标准：①双侧第Ⅷ脑神经瘤;②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤;③很少有皮肤改变。 临床表现：皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。CT表现：①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。MR表现：①双侧听神经瘤，多数以一侧为重;②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;③合并脑膜瘤或胶质瘤;④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。

纤维瘤是怎么回事

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，vonrecklinghausen病)以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11.2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13.1。日本报道，每10万人中有31.9~40·5人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势。

该病首先由smith(1849)描述，vonrecklinghausen(1882)从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为vonrecklinghausen氏病。以后，一些学者如yakovlev及guthrie(1931)、lichtenstein(1949)、crowe、schull及neel(1956)等从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。

[病因和发病机理] 本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关;也有人认为可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常;还有的认为与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞(或称母斑细胞)向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病。

[病理改变] 主要表现为全身多器官的肿瘤，以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多。皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血。镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，排列紧密，成小束状分散在神经纤维之间，伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的粘液样基质。神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤(又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤)、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤。

神经纤维瘤病的症状

一般来说，神经纤维瘤病是很少有恶化的情况，多数对患者的神经会有些许的影响，但是大家不要轻视这个疾病，因为这个疾病不仅会给患者带来伤害，还会导致家属们的精神不安。

①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞。直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿。青春期前6个以上5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF。部分可呈正常肤色，或略带淡红色。

②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发或多发的皮面或皮下肿物, 突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物，质地可韧可软。瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状。主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色、肉色、果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状。软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常。用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。

神经纤维瘤的诊断有什么

关于神经纤维瘤的诊断你了解吗?神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常!下面看下神经纤维瘤的诊断：

神经纤维瘤的诊断

一辅助检查：X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

二诊断及鉴别诊断：

1、诊断：

①NFI诊断标准美国NIH，1987：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害;

②NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

2、鉴别诊断：

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

看了以上介绍你对神经纤维瘤的诊断有了了解吧!希望对您有所帮助，专家说，神经纤维瘤要及早发现，及时治疗，有了身体不适请立即去正规医院治疗!

神经纤维瘤的全身表现都有哪些呢

神经纤维瘤是我们在生活中的一种常见疾病，那么对于现在久居不下的发病率，我们一定要了解一下纤维瘤的不同症状。专家称，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，那么本文中专家就详细帮助我们介绍一下。

(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为Cafeau Lait 斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，

位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6 个以上，直径在15mm 或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致。

(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病。有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下。皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上所述为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病Ⅱ型。国际上区别神经纤维瘤病I 和Ⅱ型标准如下：

①神经纤维瘤病Ⅰ型：是一种常染色体遗传性疾病，发病率约1/3000。其基因位于17 号染色体长臂。Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：

有下述两个以上症状者，可以诊断神经纤维瘤病Ⅰ型：

A.6 个以上咖啡斑，青春期前直径>6cm，青春期后直径>15cm。

B.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

C.腹部或纵轴区的雀斑。

D.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病。

E.视神经胶质瘤。

F.2 个以上的Lisch 结节(虹膜错构瘤)。

G.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅰ型或具有神经纤维瘤病Ⅰ型的子女。

②神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis) 或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/50000～1/40000，基因位于22 号常染色体。Ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准：

有以下两条之一者：

A.增强MRI 或CT 扫描证实双侧听神经瘤。

B.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅱ型或具有神经纤维瘤病Ⅱ型的子女，或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一：a.神经纤维瘤。b.脑膜瘤。c.胶质瘤。d.神经鞘瘤。e.年轻患者的后囊下白内障。

(3)骨骼系统的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，X 线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎相似，常累及蝶骨和眼眶，脊柱和肢体也可受累。

(4)神经系统改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引起颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野缺损。双侧听神经瘤较多见，产生脑桥角症状。另外，脊髓、脑神经、周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等均可累及。

(5)其他：部分患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、精神障碍、隐睾等。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的全身表现都有哪些的内容，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，这样才能够发现了症状就要及时的就医治疗，请患者们都能够很好地了解。

神经纤维瘤病的症状

1.皮肤症状

(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

(3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软;软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2.神经症状

约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

(1)颅内肿瘤听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等;

(2)椎管内肿瘤脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症;

(3)周围神经肿瘤周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3.眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.常见的先天性骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。