黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法
黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法
一、治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
二、预后
本型为进行性，4岁开始严重衰退，常在10岁前死亡。死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症早，死因多为心功能不全。
痛风的人可以吃秋葵吗
由于含有草酸钙，因此肾结石和高尿酸者也不适宜食用秋葵。草酸钙对痛风患者不利，建议少吃秋葵。
秋葵含有丰富的维生素和矿物质，每100克秋葵的嫩果中，约含有4毫克的维生素C、1.03毫克的维生素E以及310微克的胡萝卜素。秋葵中富含的锌和硒等微量元素，对增强人体防癌抗癌能力很有帮助。其次，秋葵嫩果中有黏黏的液体物质，这种黏液含有果胶和黏多糖类等多糖。黏多糖具有增强机体抵抗力，维护人体关节腔里关节膜和浆膜的光滑效果，削减脂类物质在动脉管壁上的堆积，避免肝脏和肾脏中结缔组织萎缩等功效。
甲亢的发病机制
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)以Graves甲亢最多见，我国人群患病率约1.2%。本文主要针对甲亢的发病机制进行阐述。希望能对患者有所帮助。
甲亢的发病机制
甲亢时机体多系统器官受累，全身横纹肌脂肪变性，水肿，横纹消失，空泡变性，细胞核呈退行性变，心肌退行性变，肌细胞可发生坏死，单核细胞浸润，黏多糖沉积，眼球突出，眼外肌水肿肥大，肌细胞脂肪性变，淋巴细胞浸润，黏多糖沉积，视神经水肿或萎缩，皮肤可发生对称性增厚，皮下水肿，胶元纤维肿胀，裂解与分离，细胞外液黏多糖染色增强。
有单核细胞增多，多发生在胫骨前及下肢，肝脏肿大，肝细胞呈脂肪退行性变，肝糖原减少，内分泌腺可受累，性腺与肾上腺等在重症患者可发生功能减退，骨质疏松与骨质脱钙比较常见，破骨细胞活性增强，骨吸收多于骨形成，严重时也可发生骨畸形与病理性骨折，青壮年少见，老年女性比较常见。
头皮屑有哪些症状
典型症状： 小的银灰色板层状或糠秕状鳞屑积贮于头顶、顶部上方和颞部。可局限于1处或多处，通常为对称性斑片，有时可累及整个头皮。若有早秃存在时，在秃发区无糠疹。鳞屑多为黏着性，只有刷或梳后才脱离毛干，脱落在衣服上。
相关症状： 鳞屑 糙皮病样皮疹
一、症状
小的银灰色板层状或糠秕状鳞屑积贮于头顶、顶部上方和颞部。可局限于1处或多处，通常为对称性斑片，有时可累及整个头皮。若有早秃存在时，在秃发区无糠疹。鳞屑多为黏着性，只有刷或梳后才脱离毛干，脱落在衣服上。头皮糠疹患者对脂溢性皮炎的易感性增加。轻型脂溢性皮炎有时称为脂样糠疹(pityriasis steatoides)，其鳞屑较大、较厚，更富黏着性。若将鳞屑强行剥去，其下头皮潮湿而发红。
二、诊断
根据临床表现，皮损特点，即可诊断。
黏液性水肿的治疗方法有哪些
胫前黏液性水肿(pretibial myxedema)以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成，这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性能够结合其自身体积1000倍的水分，对保持真皮的水分至关重要，并维持真皮的体积和质地。正常情况下，属硫酸黏多糖的硫酸软骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病时，成纤维细胞产生大量异常的酸性黏多糖通常为透明质酸，这些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮内大量积聚形成各种黏液状态的疾病。可通过胶铁、阿新蓝的甲苯胺蓝等特殊染色予以证实。 用透明质酸酶进行组织培养后染色消失可以确定黏蛋白的存在 因为黏蛋白中所含水分在操作过程中丢失而在常规的HE染色下看不见，所以当胶原束出现大的间隙时考虑可能有黏蛋白增多。
其治疗方法如下：
1.损害内注射曲安奈德(去炎松)疗法 将去炎松混悬液用生理盐水稀释为5mg/ml的溶液损害内注射，每部位注入1ml，一次总量不超过40mg，每3～4周1次;亦有主张去炎松混悬液与等量透明质酸酶(1500U/ml生理盐水)损害内注射可使损害完全消退，但停药数月，常复发，复发病例再用此疗法仍有效。
2.抗肿瘤药物疗法
(1)苯丁酸氮芥(CB1248)，每天0.1～0.3mg/kg，分2～4次服，总量400～500mg;
(2)环磷酰胺开始服200mg/d，渐减至50mg/d，总量约8g。
3.中药法宜健脾除湿活血化瘀方用健脾除湿合活血化瘀汤加减。
以上就是粘液性水肿的治疗方法，当然主要是通过药物治疗的方式来解决，为了预防水肿这种现象，多做运动，多吃些水果和蔬菜，可以补充我们身体里所需要的一切物质，可以提高自身的免疫力，杜绝各种，顶着，避免出现水肿的状况。
新生儿筛查可发现罕见病
罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变，按此计算中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，常累及多个器官系统甚至危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病通常指的是罕见性遗传病。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率高，给患者和家庭造成巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。
遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是相对常见的罕见性遗传疾病。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积病)已有相对特效的治疗方法，早期(筛查)诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。
罕见病可以早发现
我国较早开始对罕见病的研究主要体现在新生儿疾病的筛查上。
上世纪80年代，我国开始筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。1995年《母婴保健法》颁布实施，新生儿疾病筛查在全国逐步推广。除上述两种疾病外，部分地区开展了G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查。2003年上海地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。2007年卫生部《全国新生儿疾病筛查调查报告》显示，全国新生儿疾病平均筛查率为48.9%，其中东部地区达 80.3%，中部33.7%，西部21.7%。
对罕见性遗传病的高危诊断除病史、家族史、临床表现外，目前主要的诊断方法包括生化、酶学、分子生物学、细胞遗传学等检测以及组织学、影像学检查等。
常用的生化检查包括血气分析和电解质、血糖、酮体、血氨、乳酸/丙酮酸、尿酸等检测。近20年来国内武汉、上海、北京、广州等地先后应用高效液相色谱、气相色谱-质谱、串联质谱进行氨基酸、有机酸、脂肪酸分析，可诊断大多数氨基酸病、有机酸病。生化和分析化学技术已成为遗传性代谢病的筛查和高危诊断的常规工具，显著扩大了我国罕见病诊断疾病谱。
酶学检测和突变分析是部分罕见性遗传病的确诊方法。国内可用酶活性测定诊断的疾病主要包括黏多糖病、糖原贮积症、脑白质营养不良、岩藻糖贮积症、黏脂贮积症、生物素酶缺乏症等。通过白细胞酶的测定可确诊戈谢氏病、甘油激酶缺乏症、尼曼-匹克病;通过皮肤成纤维细胞培养，有助于枫糖尿症、半乳糖代谢障碍、丙酸和甲基丙二酸代谢异常、黏脂质贮积症、过氧化物酶体病等病的诊断。
近年分子生物学技术逐步应用于罕见性遗传病基因型与突变位点的检测和基因型与表型的相关研究，使得人们对遗传代谢性疾病的认识不断加深、诊断率明显上升。此外，在影像学方面，通过长骨或脊柱X线片可协助黏多糖病的诊断;头颅CT、MRI或MRS的特征性变化有助于肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Leigh综合征的诊断;皮肤、结膜、肝脏以及肌肉等组织活检可对疾病提供有价值的信息。
公众对罕见病的认知率不高
由于发病率极低，罕见病在我国一直被卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平仍较低，国内尚无制药企业研制出罕见病的治疗药物，也未有罕见病及其治疗药物相关的保障政策出台，多数罕见病患者及其家庭仍生活在疾病带来的极度痛苦之中。
甲亢的发病机制
甲状腺功能亢进症hyperthyroidism,简称甲亢以Graves甲亢最多见，我国人群患病率约1.2%。本文主要针对甲亢的发病机制进行阐述。希望能对患者有所帮助。
甲亢的发病机制
甲亢时机体多系统器官受累，全身横纹肌脂肪变性，水肿，横纹消失，空泡变性，细胞核呈退行性变，心肌退行性变，肌细胞可发生坏死，单核细胞浸润，黏多糖沉积，眼球突出，眼外肌水肿肥大，肌细胞脂肪性变，淋巴细胞浸润，黏多糖沉积，视神经水肿或萎缩，皮肤可发生对称性增厚，皮下水肿，胶元纤维肿胀，裂解与分离，细胞外液黏多糖染色增强。
有单核细胞增多，多发生在胫骨前及下肢，肝脏肿大，肝细胞呈脂肪退行性变，肝糖原减少，内分泌腺可受累，性腺与肾上腺等在重症患者可发生功能减退，骨质疏松与骨质脱钙比较常见，破骨细胞活性增强，骨吸收多于骨形成，严重时也可发生骨畸形与病理性骨折，青壮年少见，老年女性比较常见。
久坐导致肛门瘙痒怎么办
肛门瘙痒有广义和狭义两种概念。广义的肛门瘙痒是指肛门局部皮肤发痒，常需搔抓的痘状;狭义的肛门瘙痒是指肛管及肛门周围皮肤及会阴部原因不明，没有明显的原发性损害的顽固性瘙痒作为一种独立疾病。我们就探讨后者的中医诊断，治疗和预防。
中医认为肛门瘙痒是外受风、湿、热或虫毒骚扰、内为脏虚血虚风燥、湿热下所致。按其症，将其主要分为风热郁结;风湿夹热;血虚生风三种类型。中医内科治疗上则采取辨正论治，根据其症型采取不同治疗原则;对于风热郁结，治宜疏风清热，通便泻火。方用龙胆泻肝汤、加桑叶、乌梢蛇、苦参、大黄等;对于风热夹湿型，治宜疏风清热，健脾除湿方用消风散加土茯苓、白藓皮、地肤子等;对于血虚风热型，治宜养血熄风、滋阴润燥，方用当归饮子加祛风换肌丸。
乌贼的墨汁有什么作用
乌贼汁富含黏多糖，是构成人体骨骼、血管、皮肤等重要成分，有一定的止血作用，而且能缓和更年期妇女停经症状，在一定程度上起到抗衰老的效果。
乌贼汁富含黏多糖，这种物质可以抑制癌细胞的生长繁殖，具有一定的抗癌作用。
乌贼的墨汁含有牛磺胺基酸，这种物质可以促进体内胆固醇的排泄，有助于清除血液中的脂肪、胆固醇，维护血管弹性，对心血管疾病有一定的防治作用。
粘多糖贮积症会出现哪些不好的表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例：
1.粗糙面容
头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。
2.角膜混浊
随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。
3.关节僵硬
累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。
4.身材矮小
患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。
5.肝脾增大
腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
6.智力落后
患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。
7.心脏瓣膜病
大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病变
常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。
Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。
视神经萎缩是如何造成的
1.视网膜神经节细胞或神经纤维的损害 如视网膜色素变性、严重的脉络膜视网膜变性、炎症及萎缩。
2.视神经脱髓鞘疾病 如多发性硬化、弥散性硬化和视神经脊髓炎等。
3.炎症 如视神经炎、脑膜炎、脑炎、脑脓肿及败血症等。
4.缺血性疾病 如视网膜中央动脉阻塞、颈内动脉供血不足或阻塞、动脉硬化、高血压、巨细胞动脉炎、红斑狼疮、大量失血和低眼压性青光眼等。
5.视盘水肿。
6.中毒及营养障碍 如砷、铅、甲醇、奎宁、乙胺丁醇和烟草等的毒性损害，以及维生素B族的缺乏如严重营养不良、维生素B1缺乏病和恶性贫血等。
7.压迫 如颅内、眶内肿瘤或血管瘤的压迫，尤以垂体肿瘤对视交叉的压迫为视神经萎缩最常见的原因之一。此外，骨质增生如Paget病、颅缝早闭的Crouzon病以及外伤引起的视神经管骨折的碎片对视神经的压迫等。
8.遗传性疾病 如Leber病、Behr综合征、黏多糖贮积病和脂沉积症等。
9.肿瘤 如视神经的原发肿瘤或转移性肿瘤。
10.梅毒 晚期梅毒如脊髓结核及麻痹性痴呆。
11.外伤 视神经的直接损伤，如视神经的挫伤或撕脱。
12.青光眼。
黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么引起的
一、发病原因
本病病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
1、本病发病机制：为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在 22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。
2、病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝、脾。脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。心脏肥大，心包、心内膜、腱索、瓣膜都有片状或结节状肥厚。冠状动脉呈白色索状，可被内膜沉积所阻塞，或呈管腔狭窄。肝脾肿大变硬，外观呈灰色。
3、镜下：可见在许多组织内都有肿胀的大细胞，内有大量黏多糖沉积，称为Hurler细胞或气球样细胞。这种细胞可能属于成纤维细胞、巨噬细胞或其他细胞，见于心瓣膜、血管、脑膜、角膜、肌腱和骨膜等组织。由于黏多糖溶解于福尔马林，故用PAS染色时，黏多糖沉积溶解。肝实质细胞、库普弗细胞、脾和淋巴结的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与 Hurler细胞相似。用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖。电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。
中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。
神经病患者是怎么引起的
神经病的原因
1.感染
感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。
2.中毒
包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;
有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;
动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。
3.遗传缺陷
许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。
多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。
4.营养障碍
夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。
维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。
5.免疫损伤
预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。
6.代谢紊乱
除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。
玉竹的副作用有哪些 玉竹有什么营养功效
它含玉竹黏多糖等多糖类、甾体皂苷及生物碱、维生素A等成分。现代药理研究则发现，玉竹有强心作用，对肾上腺素引起的高血糖有显著的抑制作用，对葡萄糖引起的高血糖也有抑制作用。可以用于治疗睇虚肺燥有热所致的干咳少痰、咯血等;胃阴虚有热之口干舌燥、食欲不振;热伤心阴之烦热多汗、惊悸等。