小脑萎缩 共济失调

小脑萎缩 共济失调

在患了小脑萎缩这种疾病之后最重要的就是需要及时的来完成治疗，不然小脑萎缩这种疾病是很有可能会慢慢的发展成为痴呆疾病的，这样对于自己来说影响是大大的极大了，并且还不好治疗。

在治疗小脑萎缩疾病的时候建议患者及时的通过微创手术将磁场内电极植入患者头皮下。之前的手术治疗是通过脑神经损毁手术--将部分脑神经损毁来控制小脑萎缩，但脑神经一旦损毁就无法复原了，所以一定要抓紧时间来治疗。

而如果大脑完全的损伤到话建议最好是在脑内装入脑起搏器磁场内电极，修复受损脑神经。脉冲仪在体外，解除了患者再次手术更换电池的痛苦，根据患者病情每天接受体外脉冲仪治疗3-5次，这样是可以得到很好的缓解疗效。

注意事项：

特别要注意到就是在患了小脑萎缩疾病的时候治疗确实很困难目前还没有什么特效药现在的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗，并且在治疗期间多采用有营养的食物来调养自己的身体。

轻度共济失调

一般的话共基失调的话走路是不会平稳的对运动的项目都是会有影响的.共济失调是人体的姿势保持与随意运动完成与大脑基底节小脑前庭系统深感觉等有密切的关系.这些系统的损害将导致运动的协调不良平衡障碍等这些症状体征称为共济失调.根据蹭部位不同共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调.而临床上一般称呼的共济失调多特指小脑性共济失调.中药修复脑细胞损伤治疗小脑萎缩第一控制病情使症状不再加重第二就是在控制病情的基础上使症状减轻逐渐好转.病情较严重时不能行走.

共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的.任何一个简单的运动必须有主动肌对抗肌协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成并有赖于神经系统的协调和平衡.共济失调的病因很多首先须确定属于哪一性质的然后考虑各有关的多种病因.因此深感觉前庭系统小脑和大脑损害都可发生共济失调分别称为感觉性前庭性小脑性和大脑性共济失调还有原因不明的因素有的伴有智能不全或痴呆.

先天性遗传性共济失调

遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：

以综合征形式进行的分类

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

按遗传类型分类

Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病。

小脑萎缩共济失调该怎么办呢

治疗方法

这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：

1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;

2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;

3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚;

4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。

5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。

务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。

饮食保健

据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

预防护理

由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。

小脑萎缩的典型症状

1、静止性平衡障碍：小脑萎缩患者站立时两足分开，足底距离增宽，身体前倾欲倒或左右摇晃(真正跌倒者少见)。有的患者以躯干共济失调为主，坐位也见躯干摇晃不稳，而四肢平衡障碍却不明显;有的患者下肢共济失调明显，站立摇晃明显突出。小脑病变者由于共济失调明显，不论睁眼或闭眼，要双足并拢并保持躯干平衡都十分困难。

2、步态异常：小脑萎缩患者行走时两足分开、足基底增宽。不能走直线，走路时忽左忽右呈醉汉步态，两上肢外展像走独木桥一样。患者每向前一步都十分小心，步幅小而不规则，头部及躯干呈前倾姿势并左右摇晃;闭目行走时平衡障碍更加严重。

3、语言障碍：小脑萎缩患者说话含混不清，发音量的大小、强弱不相等，表现那吃样语言或爆发性断缀样语言，声音时断时续。

4、运动性震颤：其运动性震颤可限于一个肢体或肢体的某个部分，如指鼻试验刚开始时即有震颤发生，越接近鼻尖震颤越发严重，此称为意向性震颤。小脑性运动性震颤伴有协调不良，不规则又无节律。

遗传性小脑萎缩共济失调

脑萎缩是指由于各种原因导致脑组织本身发生器质性病变而产生萎缩的一类神经精神性疾病。脑萎缩包括小儿脑萎缩、成人脑萎缩。以老年人多见。萎缩在临床最主要的症状是痴呆，脑萎缩分为大脑萎缩和小脑萎缩，中老年脑萎缩其中一种是遗传性病变，其原因与脑血管意外相同，大多数都是血管动脉粥样硬化、中毒、药物、其它慢性疾病、脑供血不足等引起。脑萎缩的主要症状有：记忆力下降、说话不清、理解力和情感发生障碍、痴呆及共济失调(平衡不稳、走路左摇又晃、前后倾斜、头晕、意向性震颤)、脚发软等。

遗传性小脑萎缩产生的原因总体可以归纳为因为缺血、缺氧，导致脑细胞处于饥饿和半饥饿状态，长时间处于饥饿状态的脑细胞就会萎缩。每个脑细胞萎缩了，脑的整个体积就会变小，遗传性小脑萎缩的症状就会出现。

此时，改善血和氧的供给状态就能够使萎缩的脑细胞恢复到原来的状态。所以，患者一定要注意做到在通畅的环境中生活，以免造成病情的恶化。

是遗传性脊髓小脑性共济失调，是神经内科比较常见的遗传病，虽然目前尚没有有效的治疗方式，但个人思想很重要，它虽然会影响你的生活，你的活动能力受限，但不影响你的智能，保持健康的心态很重要，有很多事情你还可以去做的，尽量做好自己目前能做的事吧。

通过这篇文章对于遗传性小脑萎缩的介绍，相信大家应该都知道遗传性小脑萎缩的严重性了。我们在生活中想要治疗遗传性小脑萎缩这种疾病就需要在生活中采用手术的方法跟康复锻炼的过程，但这始终不能改变孩子遗传性小脑萎缩。

盘点共济失调的检查方法都有哪些

共济失调的检查

病史

1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

体格检查

1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。

3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。

4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。 共济失调

5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。

6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。

7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

左小脑萎缩有什么症状

1.自主神经功能障碍：小脑萎缩早期患者会出现直立性低血压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障碍及出汗障碍等自主神经功能障碍。

2.小脑性共济失调：小脑萎缩患者的功能障碍是本病最突出的症状，占73%，表现为进行性的小脑性共济失调。多在疾病早期出现，首发症状以双下肢无力及共济失调最多(88%)。首先表现于双下肢，常诉下肢发软、乏力、易跌而就医页属于早期小脑萎缩的症状。

3.眼球运动障碍：小脑萎缩早期患者可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍，慢眼球运动或称扫视运动减慢可能是opca特征性临床标志，机制不明。眼震电图检查可见水平凝视性眼震，平稳跟踪异常，视动性眼震异常及冷温实验视抑制失败，可有视神经萎缩。

4.其他：如自主活动缓慢而不灵活、步态不稳、平衡障碍、基底加宽。小脑萎缩患者会逐步出现两上肢精细动作不能，动作笨拙与不稳。由于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头晕、构音障碍、断续语言、吞咽困难、饮水呛咳、眼球震颤、意向震颤。还有部分病例可有舌肌和面肌的肌束颤动。并可出现面神经瘫痪，是早期小脑萎缩的症状之一。

什么是遗传性共济失调

以综合征形式进行的分类

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

按遗传类型分类

Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病。