人类染色体组
人类染色体组
染色体组指细胞中的一组非同源染色体,那么人类的染色体组是怎么样的呢?人类染色体组具有什么样的特点?
在有丝分裂中期的染色体最典型,此时细胞经过分裂见间期的复制,具有两个相同结构的染色单体并由着丝点(主缢痕)相连。根据着丝点的位置而定,可将中期染色体分为四种:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、端着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。
人类染色体组型是指人的一个体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。进行人类染色体组型分析就是根据上述特征对人类染色体进行分组、排列和配对。生物的染色体组型代表了生物的种属特征,所以,进行染色体组型分析,对于探讨人类遗传病的发病机理、动植物的起源、物种间的亲缘关系等都具有重要意义。
人类男性体细胞的正常染色体组型具有46条染色体,同源染色体配对后并按体积从大到小逐一编号,其中1~22号为常染色体,性染色体被称为X和Y染色体。
体细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是,携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
有这样一些人不宜生孩子
我们已经知道:在人类染色体上,有数量众多的基因。基因是成对存在的,一份来自父方,一份来自母方,基因在染色体上有一定的位置,称为位点。同一染色体上同一位点的基区称为等位基因。相同的等位基因称为纯合子。不相同的等位基因称为杂合子。一对等位基因的性状有显性和隐性之分。
我们还知道:医学上把人类的遗传性疾病分为三大类:第一类为染色体异常疾病,包括染色体数目畸变或结构畸变的疾病。第二类为单基因遗传病,指单个基因或一对等位基因发生变异所引起的疾病。第三类为多基因遗传病,指由几对基因联合引起的疾病,此类遗传病和环境因素关系密切。
如果男、女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病如:强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、先天性无虹膜、显性遗传性双侧先天性小眼球等,都是致残致命的遗传病,且目前尚无方法治疗,子女发病率又高,故不宜生孩子。如果已经婚配的双方均患相同严重的常染色体隐性遗传疾病如白化病,其子女发病的机会几乎为100%。这种情况就不宜生孩子。如果男女任何一方有先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病这3种严重:基因遗传病,即使病情稳定,也不宜生孩子。所以婚前检查是很重要的。
男性染色体异常会造成什么
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
可能会引起一些问题,类似于男性的不育问题,孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致,所以在婚前注意各类身体检查的信息,这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害,因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。
性欲强弱影响生男生女
1、人们对于生男生女问题是比较敏感的,但这不是一个随意的问题,它是精子与卵子的结合,最终表现型是基因。一个人是男性还是女性,是由他体内的性染色体所决定的。决定人类性别的染色体为X染色体及Y染色体,如她体内的性染色体由XX两条染色体组成,她就为女性;如他体内的性染色体由XY两条染色体组成,他就为男性。
2、新生儿具有来自母亲的23条染色体和来自父亲的23条染色体,也就是说卵子和精子各提供22条常染色体和1条性染色体。母亲所提供的只能是X染色体,Y染色体是从父亲那里获得的。精子的性染色体半数是X,半数是Y,在精子和卵子结合的一瞬间决定了将来孩子的性别。如母亲体内的性染色体由XX两条染色体组成,则胎儿就为女孩;如母亲体内的性染色体由XY两条染色体组成,胎儿则为男孩。
3、因此,精子与卵子的结合是随机的,不以人们的意志为转移,这样才能维持人类两性比例的大体平衡,这也是人类繁衍的自然选择。可见,生男生女和怀孕期间性欲的强弱没有什么关联。
染色体组数怎么判断
判断几倍体实际上是判断某个体的体细胞中的染色体组数。由于一个染色体组中无同源染色体,则同源染色体个数成为判断染色体组数即判断某个体为几倍体的主要依据。下面我们来看看具体是怎么判断染色体组数的。
1、根据染色体形态判断:在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条,则含有几个染色体组。
2、根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组。
3、根据染色体的数目和染色体的形态来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态数,如 荠菜细胞共有32条染色体有8种形态,可推出每种形态有4条,进而推出细胞内含有4个染色体组,染色体形态数就代表着没个染色体组中染色体的条数。
4、根据条件告诉你的.比如N倍体,在它的体细胞中,就有N组染色体组,在他的配子中只有一半,即单倍体。
导致遗传先天性心脏病的几大原因
(1)单基因病
即孟德尔遗传病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征,其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变, 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
(2)染色体病
由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征),该综合征心血管受累的频率为40%~50%,主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损,法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%。
最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭,房间隔缺损也很常见,其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%。
常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
(3)多基因遗传病
是指与两对以上基因有关的遗传病,其发病既与遗传因素有关,又受环境因素影响,故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
(4)线粒体病
是一类由线粒体DNA突变所致,主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病,有些心肌病属于线粒体病。
染色体异常的临床表现
染色体异常的临床表现是比较明显,虽然发病率并不高,600-700个人之中大概有一个人得病,主要表现为发育迟滞,还有先天性智力出现障碍等,总之对于新生儿的危害性是很大的。
染色体异常的临床表现
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,首次发表人类染色体显带照片。
病因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
喝酒能延寿是真假
英国研究者发现,常喝咖啡的人可以延年益寿,但是嗜饮咖啡者,则容易短命,主要是因为咖啡中的咖啡因会让染色体中的端粒缩短,而酒精则可以让它变长的缘故。科学家研究指出,人类染色体末端的DNA重复序列叫作端粒,是当细胞分裂时,用作保持染色体的稳定及防止变质,而端粒和细胞老化有明显关联。
专家解释:喝酒可以长寿,喝咖啡则短命,这本身就是个伪命题。无论喝什么,适量最重要。再者,国外媒体所说的酒,很可能是葡萄酒。
每天喝适量的葡萄酒,有益于心血管。因为葡萄是含有黄酮这一大类的抗氧化食物,长期适量饮用葡萄酒,可以软化血管。而喝白酒或者啤酒等,只是有活血、扩充血管的作用。
对于咖啡是否有利于心脑血管,目前还是存在一定的争论。有人认为,喝咖啡可能会引起早搏,对心脏不好。但是有人认为咖啡中的生物碱,对心脏有保护作用。所以无论是酒还是咖啡,适量为佳。
染色体组与染色体组型有什么不同
染色体组和染色体组型只有一字之差,它们之间有什么联系,又有什么区别呢?
染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。染色体组型可以应用于生物,分子生物学,遗传学,科学等学科中。
以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性,称为染色体组型。
虽然染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示,但是,也可以其他时期,特别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示。关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示:各自的长度、粗细;着丝粒的位置;随体及次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的部分以及异染色质部分、常染色质部分;染色粒、端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的数目、位置;由于温度和药品处理所产生的染色体分带(band)的形态、数目、位置等等。
关于人类的染色体组型的表示法,在国际上是统一的(在丹佛1960、伦敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召开的人类染色体会议上所制订的),已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比、着丝点指数等指标。
单倍体与一个染色体组的区别
单倍体是指体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。
对于二倍体生物而言,它的单倍体的体细胞中只含有一个染色体组。例如,玉米是二倍体生物,它的体细胞中含有2个染色体组、20条染色体,它的单倍体植株的体细胞中含有1个染色体组、l0条染色体。对于多倍体生物而言,它的单倍体的体细胞中不只含有一个染色体组。例如,普通小麦是六倍体生物,它的体细胞中含有6个染色体组、42条染色体,而它的单倍体植株的体细胞中则含有3个染色体组、21条染色体。