杜兴肌肉萎缩病征

杜兴肌肉萎缩病征

杜兴氏肌肉营养不良症的病发率约为每十万名出生男婴中有 20-30 个案。病患者中约三分一有家族病历史，三分一由无症状的 DMD 携带者母亲所获得，三分一相信是经遗传基因突变而致病，患病男婴于初生时并无异样，病情通常初显于婴儿开始学行阶段，患者的活动能力发展较同龄的孩子缓慢，他们通常需用手部支持才可从地上站立起来( Gower's sign )。到 4-5 岁时，患者与朋辈一起玩耍，跑步时便感困难，同时跳跃时未能双脚离地。慢慢地患者上楼梯也感有心无力。到 6-7 岁时，患者会肌肉软弱无力而经常跌倒。

虽然杜兴氏患者因肌肉病变而变得四肢无力，但他们的小腿肌肉通常会异常肿大( Pseudohypertrophy )。若我们用手轻按这些肌肉，便会发觉它被接触质感不同，由于这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代，因此小腿肌肉被接触时有坚实的感觉。

随着年龄增长，患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到 12-13 岁时，患者便需倚助轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力，很多关节也有不同程度的畸形变化，因此对患者的照顾造成不便，也会对患者的心肺功能引致一定的影响。患者的心脏肌肉也会因此病而引起变化，导致心肌病。严重的话可发生心律不正，心脏衰竭等病状。

肌肉萎缩患者的饮食应注意什么?

肌肉萎缩患者的饮食应注意什么?肌肉萎缩除了积极的治疗外，自我的调治也是十分重要的。健康的饮食之道会补充我们身体需要的营养和能量，是我们正常生活的基础之一，对患有肌肉萎缩的病人来说，更是重要的辅助治疗手段。那么，肌肉萎缩患者的饮食应注意什么?

肌肉萎缩的饮食事项：

首先，要注意肌肉萎缩病人饮食的烹调方法，要采取蒸、煮、炖、煲汤等方法做食物，不采取炸、烤、爆等，不然这些食物中的营养成分很可能遭到破坏。

其次，要注意食物的选择。肌肉萎缩患者平时要多吃新鲜的蔬菜和水果，以补益脾肾、补益精血，提高自身的身体素质，补充相应的维生素。

最后，肌肉萎缩病人的饮食，要注意建立科学的进食习惯，以高蛋白、高维生素、含钙、锌的食物为主，饮食有节，不能过量或过少。

肌肉萎缩病

肌肉系统的结构与功能

人的骨骼肌一般不少于434块，它占新生儿全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占心脏总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体代谢，特别是糖代谢的重要器官之一。

横纹肌有许多并列的肌纤维组成，肌纤维即肌细胞，呈圆柱形，内有肌浆，外有浆膜，肌浆中有数个肌核，许多线粒体、核糖体等细胞小器官，并为许多纵向和横向管状肌浆网所贯通。肌浆网的某些部分储存钙离子，浆膜上有一处凹陷皱褶，和运动神经末梢组成运动终板，为神经肌肉联结处，即为突触。

当神经冲动到达时，神经末梢释放化学递质乙酰胆碱，后者和终板上的受体暂时结合，增加该处肌膜对钠的通透性，使细胞外钠离子进入细胞，从而使终板区的膜电位去极化;达到一定阈值后即引起周围肌膜上产生动作电位。动作电位传导到肌浆网，促使其向肌浆释放钙离子;后者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量并使肌细胞中的某些蛋白分子紧密契合，造成肌细胞长度的收缩。

和受体结合的乙酰胆碱，很快被终板下的胆碱酯酶分解，肌细胞排钠摄钾，恢复稳定的膜电位，并能再次接受神经传递。钙离子也重新被肌浆网吸收，肌纤维舒张，恢复原来的长度。耗去的三磷酸腺苷，在磷酸肌酸参与下迅速得到补偿，其能源主要来自糖原的氧化。

肌肉萎缩会遗传吗

肌肉萎缩在临床上是一种常见病多发病，可以发生在任何人群当中，患者在早期主要以肌肉失去力量为主，严重会导致死亡，因此要引起大家的重视，最近有很多患者来电话咨询肌肉萎缩会不会遗传，因为很多患者到了生育的年龄却因为疾病不敢生育，怕的是将来把疾病遗传给下一代，会给孩子带来巨大的痛苦，那么到底肌肉萎缩遗传吗?下面就请我院专家为您详细介绍。

肌肉萎缩遗传吗?专家说有些肌肉萎缩是遗传，有些肌肉萎缩是不遗传的，患者最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个 DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉萎缩遗传吗?以上做了具体的介绍，专家提示：女性患者在怀孕时，一定要做好产前诊断，这是预防肌肉萎缩最好的方法，如果您还想了解更多有关肌肉萎缩的常识，可以在线咨询我院专家。

什么是肌营养不良

肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。 在所有类型的肌营养不良中，人们了解最多也是最严重的，是杜兴肌营养不良( Duchenne dystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现，症状包括爬行和行走困难，渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向，小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代，从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅，在二十几岁的时候会因为肺部和心脏感染而死亡。

杜兴肌营养不良是一种性连锁疾病，也就是说，控制发生杜兴肌营养不良的基因位于女性的一条X染色体上，因此女性并不发病。在她所生的孩子中，男孩中有 50%的可能发病，女孩中有50%的可能性变成该基因携带者。这样的女孩有可能会将该基因遗传给其下一代。 目前还没有治疗肌营养不良的方法。 危险性 在活产的男婴中，肌营养不良出现的概率约为1/3 000，其中，有1/3是由于新的自发性突变引起的，也就是说他们的母亲并不是这种基因的携带者，是由于胎儿本身基因突变导致的。

肌营养不良在一个家庭中重复发生的概率非常大：男婴重复发生的概率约为50%。因此，如果女方家里的兄弟或者叔叔有肌营养不良这种疾病，那么她最好提前进行遗传咨询。因为在这种家庭中的女性很有可能隐性携带X-连锁疾病的基因。 杜兴肌营养不良也可以是在没有家族病史的情况下散发。其发病原因是孕妇体内发生基因突变，并将这一遗传性状传递给她生的男孩并导致其发病，而如果她再生其他的男孩则都是正常的。在这种情况下，最好应该去诊断一下，这到底是孕妇生殖系统永久性的基因突变，还是偶然发生的一次突变。

现在已经发展起来了一系列的方法，来诊断一名女性是否隐性携带有该基因，但是其效果都不是很理想。但是也有一个比较好的检测方法，那就是测血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)浓度是否升高。在携带有该基因的女性体内，CPK的浓度会升高2/3。 但是，也有很多别的因素会导致女性体内CPK的浓度升离，因此，这种检测的结果只能是有参考意义，而不能只根据这一点就进行诊断。现在有精确的计算公式来帮助更好地诊断女性是否携带者。新兴的DNA分析技术正在实验摸索阶段，也许这会成为一种准确检测的方法。 现在，除了个别例子之外，还没有办法在孕期检查胎儿是否患有肌营养不良，但不久后的将来就会有了。波士顿地区的研究人员已经发现并定位了与肌营养不良有关的基因。虽然人们认为这是医学上的一大突破，但并不意味着已经有了肌营养不良的治疗方法。 同时，那些有发生该病危险性的人，可能会考虑进行羊水诊断或者绒毛膜绒毛检查，来确定胎儿的性别，从而依此做出决定，只要女孩而避免生男孩。

杜兴肌肉萎缩遗传吗

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他一样的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，让它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病病人因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，为此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，故此病病人大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

到底肌肉萎缩会不会遗传呢?肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，故此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，故此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

杜兴肌肉萎缩的表现

1、患儿均为男性，多在3-5岁发病;起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚(15个月后)，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立.称为GowerS征，为本病的特征性表现;肩胛带肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛。

2、当双臂前推时尤为明显;一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大见于90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬;假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等;也可见轻度面肌无力，但发音、吞咽、眼肌运动不受累;由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。 一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。多数患儿心肌受累，表现为窦性心动过速，异常的R波，V1导联S波变浅，深的Q波(胸导联)，P-R间期缩短，V1导联出现Rsr波群及束支传导阻滞。晚期出现心脏扩大，心力衰竭，心律紊乱。约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情加重需呼吸机支持。

3、大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝。医生认为抗肌萎缩蛋白的不正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍。

4、DMD患者的智力问题主要表现在：注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。一般无消化道症状。存活很少超过30岁。本型的病情是肌营养不良中最严重的，其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比.即家族中受累代数越多，病情越轻，严重的是散发病例.预后不良。

肌肉萎缩吃什么好

肌肉萎缩吃什么好，很多人对肌肉萎缩不来了解，肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，导致肌肉萎缩的原因很多，那么肌肉萎缩应该吃什么补充营养呢?下面我们来看下：

1.凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖等方法。

2.肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。

3.肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使肌肉萎缩患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

小编提示：肌肉萎缩吃什么好，您看了以上放心医苑网的介绍，希望会为广大患者提供帮助，愿患者早日恢复健康。对此，专家提醒，有了身体不适，请立即去正规医院就诊，以免耽误病情!

杜兴肌肉萎缩治疗

由于关节的畸形对患者的活动能力有很大的影响，因此拉筋及各种物理治疗，需于病情早期便开始，以防止挛缩( contracture )的出现。适量的运动亦有助于加强儿童的活动能力。适当的辅助器械(如 splint, brace 等)对于关节的强化和防止畸形方面也有一定的帮助。

当肢体出现畸形时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。药物治疗的成效目前是令人失望的。虽然有研究指出，类固醇的使用可以令到患者在几年的时间内有明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，兼且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的缜密监察下进行。

虽然遗传工程方面不断发展，但由于 Dystrophin 基因 的体积过于庞大，基因治疗如何将如此巨大的 Dystrophin gene 带到肌肉细胞内，还需要经过很多实验发展，新生肌肉细胞( myoblast )移植方面，如何令到正常细胞在病态肌肉中健康生长和发挥正常作用，还存在不少困难，目前只可以说还在试验阶段。但随着医疗科学的不断发展，这些技术给杜兴氏患者带来一线曙光，期望将来在治疗上有所突破。

偏面肌肉萎缩吃什么好

1.凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖等方法。

2.肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。

3.肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使肌肉萎缩患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

肌肉萎缩患者的饮食宜忌

肌肉萎缩患者适宜吃的食物：

1、凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖等方法。萎缩吃什么食物。

2、肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。

3、肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使肌肉萎缩患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

4、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

肌肉萎缩患者的饮食注意点：

1、肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。

2、肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

3、凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖、煲汤等方法。

肌肉萎缩的饮食

首先，要注意肌肉萎缩病人饮食的烹调方法，要采取蒸、煮、炖、煲汤等方法做食物，不采取炸、烤、爆等，不然这些食物中的营养成分很可能遭到破坏。

其次，要注意食物的选择。肌肉萎缩患者平时要多吃新鲜的蔬菜和水果，以补益脾肾、补益精血，提高自身的身体素质，补充相应的维生素。

最后，肌肉萎缩病人的饮食，要注意建立科学的进食习惯，以高蛋白、高维生素、含钙、锌的食物为主，饮食有节，不能过量或过少。

肌肉萎缩会遗传吗

肉萎缩遗传吗?专家说有些肌肉萎缩是遗传，有些肌肉萎缩是不遗传的，患者最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。

杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉营养不良症(DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个 DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。

肌肉萎缩遗传吗?以上做了具体的介绍，专家提示：女性患者在怀孕时，一定要做好产前诊断，这是预防肌肉萎缩最好的方法，如果您还想了解更多有关肌肉萎缩的常识，可以在线咨询我院专家。