唐氏症是什么
唐氏症是什么
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
一胎唐筛检查正常第二胎还要做么
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。很多妈妈都问，第一胎做了唐筛正常，第二胎还需不需要做?医院医生提倡孕妇在16周的时候做唐氏筛查，尤其是那些少于21岁或大于35岁以上的孕妇，无论是第几胎，前胎检查正常与否，建议都要做唐筛检查。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35 岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
唐氏筛查结果为高危怎么办
1、需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2、确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查的准确率有多少
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
当唐筛检查指数超出正常时，孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
你了解唐氏症的危害吗
根据2006年美国疾病管制局CDC的数据显示，唐氏症的发生率大约是1/733出生婴儿数，美国每年大约有5,429个唐氏症宝宝出生，0-19岁的小孩及青少年当中盛行率是1/971，此年龄层大约有83,400个唐氏症患者。随着医疗照顾的不断进步，唐氏症的平均寿命由1983年的25岁倍增到1997的49岁，由此可见唐氏症对家庭及社会的广泛影响。
唐氏症的常见特征有：特殊脸部外型(舌头大、小耳、两眼向上向外偏斜、内眼角赘皮)、手掌有断掌的掌纹、产后新生儿检查会发现肌肉张力比较低。唐氏症患者会合并智能不足，平均智商是40，可能合并有先天性心脏病疾病、肠道异常、其他器官的异常，或视力及听力方面的障碍。
唐筛检查的4个奥秘
一.为什么需要做唐筛
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
二.哪些女性需要做唐筛
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
三.唐筛检查有危险吗
唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。
四.唐筛的准确度是多少
唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏胎儿在肚中有什么症状
概 述唐氏症是属于一种先天性的疾病，唐氏症者最主要的问题就是智能障碍。唐氏症是最常，发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，他是正发生的几率，平均每八百个出生的新生儿当中就会有一个，一般会有中度和重度的智力障碍，也可能会合并其他的疾病，比如先天性心脏病，肠道梗阻等。唐氏症的临床表现是患者面容比较特殊，两，外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常常往外伸出，肌无力以及通贯手。接下来给大家说说我的经验。
步骤/方法：1第一：患有唐氏病的患儿，在出生的时候就已经有了明显的特殊面容，而且常常呈现嗜题和喂奶困难。慢慢的随着年龄增长，它的智能一些表现会逐渐的明显，这种患儿动作发育和性发育不也，羊齿，约有30%的患儿，会伴有先天性心脏病等一些其他畸形。
2第二：因为唐氏病的患儿免疫力功能比较低下，所以会容易患各种感染，白血病的发生率也增高了，10-30倍，如果存活至成人期那么长长在三十岁以后就会出现老年性痴呆症状。这种病症的患者伴随有，器脏畸形，变异的几率也比较高。
3第三：唐氏病的并发症还有消化器官畸形，比如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄和锁肛等症状，还有先天性的心脏病，他的患病比率会高达40%，尤其是心内膜不全，比例比较高，通常如果不进行早期治疗，那么就会有致命的危险。
注意事项：唐氏病的，综合征患儿并非不可矫正，那是要通过早期干预，可以和正常人一样的学习生活，工作。通常生下患有唐氏综合症的婴儿对于母亲是很大的打击，所以要针对母亲的精神护理是尤为重要的。
高龄产妇做什么产前检查
据临床数据显示，高龄产妇容易发生早产，早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿;高龄产妇中，不明原因的死胎也增多;另外，先天性畸形率也经常出现在高龄产妇的小孩中。因此，高龄产妇更应特别注意产前监测和检查。
高龄产妇做什么产前检查?
一、超声波检查。
超声波检查能够进一步确定怀孕的日期以及胎儿是否有发育异常的情况，如腭裂、脏器异常等。超声波检查通常要做两次。
二、母血唐氏症筛查。
唐氏症是指新生儿染色体异常，唐氏症会导致新生儿智障以及多重先天性异常。据统计，高龄产妇容易发生唐氏症，因此，通过唐氏筛查能够估计出怀有唐氏症胎儿的几率。
三、宫外孕检查。
宫外孕是一种异常的妊娠行为，特别是高龄女性更容易患上各种妇科疾病，导致输卵管出现问题，导致宫外孕的发生。因此，高龄孕妇应当特别注意要做好预防宫外孕的发生。在确定怀孕了之后，应要继续排查是否为宫外孕。一旦确诊为宫外孕，就应立即输血进行补充失血，并进行开腹手术，切除病灶。
四、绒毛及羊水检查。
大概在孕11周左右，采用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。通过检查，能够较准确的检测胎儿是否异常。
唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
当唐筛检查指数超出正常时，孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
怎样看唐氏综合症的筛查结果
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛的必要性
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏 症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年轻孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
高龄产妇做什么产前检查
高龄产妇做什么产前检查?年龄在35岁以上的第一次妊娠的女性就称为高龄产妇，由于高龄产妇身体等各方面的原因，胎儿宫内发育迟缓，容易发生早产的现象。因此，高龄产妇更有必要进行产前检查。那么高龄产妇做什么产前检查?下面继续介绍。
据临床数据显示，高龄产妇容易发生早产，早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿;高龄产妇中，不明原因的死胎也增多;另外，先天性畸形率也经常出现在高龄产妇的小孩中。因此，高龄产妇更应特别注意产前监测和检查。
高龄产妇做什么产前检查?
一、超声波检查。
超声波检查能够进一步确定怀孕的日期以及胎儿是否有发育异常的情况，如腭裂、脏器异常等。超声波检查通常要做两次。
二、母血唐氏症筛查。
唐氏症是指新生儿染色体异常，唐氏症会导致新生儿智障以及多重先天性异常。据统计，高龄产妇容易发生唐氏症，因此，通过唐氏筛查能够估计出怀有唐氏症胎儿的几率。
三、宫外孕检查。
宫外孕是一种异常的妊娠行为，特别是高龄女性更容易患上各种妇科疾病，导致输卵管出现问题，导致宫外孕的发生。因此，高龄孕妇应当特别注意要做好预防宫外孕的发生。在确定怀孕了之后，应要继续排查是否为宫外孕。一旦确诊为宫外孕，就应立即输血进行补充失血，并进行开腹手术，切除病灶。
四、绒毛及羊水检查。
大概在孕11周左右，采用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。通过检查，能够较准确的检测胎儿是否异常。