神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查呢

神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查呢

到底患者要做什么检查呢?神经性纤维瘤要做的检查：

1.染色体检查 常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

2.免疫组化 神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。

1.X线摄片 可助于了解骨骼受累情况。X线平片可见各种骨骼畸形。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。

2.椎管造影、CT及MRI等检查 可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。

3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查的内容，请我们的患者们都能够很好地了解一下，纤维瘤是我们经常遇到的一种疾病，请患有神经纤维瘤的患者针对自己的情况选择不同的诊断方法。

神经纤维瘤会影响怀孕吗

生活当中有很多的人们是根本不了解什么是神经纤维瘤，其实神经纤维瘤疾病在很大程度上都是有一定的遗传性，因此对于神经纤维瘤疾病的常见病因我们一定要多做一部分了解，那么常见的病因都是有哪些呢!

多发性神经纤维瘤病因：

神经纤维瘤的病因是现在很多人都十分重视的，因为及时了解神经纤维瘤的病因可以帮忙咱们非常好的医治以及防止此种病。因为神经纤维瘤在临床上多见为皮肤及皮下安排的一种良性肿瘤，那么究竟致使神经纤维瘤的病因是什么呢?咱们仍是听听山西医科大学第二医院生物医治基地的专家们是如何说的吧。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。神经纤维瘤是起源于神经鞘细胞和间叶安排的神经内及神经外等结缔安排的良性肿瘤，可在神经结束或沿神经干的任何部位发作。多发性神经纤维瘤临床上又称神经纤维瘤病，是一种具有宗族倾向的先天性疾病，在孩童时期即可发病，肿物多发，沿神经干走向成长，肌肤呈现咖啡斑。

神经纤维瘤的病因主要是：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传疾病，因为神经鞘细胞和间叶安排的神经内及神经外等结缔安排发育异常所构成的。其特点是多系统、多器官劳累而以中枢神经系统最为显着，可致使多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等点。

神经纤维瘤这个病的出现，主要是由于人体当中的NFI基因发生突变的原因导致的，因为是常染色体显性遗传方式，患者在发病之后就会有50%的机会遗传给自己的后代。并且如果患者的父母在自身上没有发病，那么这种情况可能只是患者自身的NFI基因在日后发生了突变的原因所引起。神经纤维瘤出现之后不及时治疗，较严重的并发症是因为患者颅内神经受到影响的原因导致的。当患者在发病之后，如果出现智力减退、癫痫发作、头疼呕吐等不适的症状，那么一定要密切注意，患者不要轻视问题，可到有条件的医院做相关的检查，包括了CT或MRI检查，如果患者发病之后症状严重时要手术治疗。

多发性神经纤维瘤这个病，在临床当中目前很少有有效的治疗方法可以治好，患者如果使用一般的手术疗法会损伤自身的神经，而且在治疗当中很少有药物可以影响肿瘤的生长，患者最好的治疗就是采用中医中药进行辨证调理治疗。

温馨提示：对于神经纤维瘤疾病的发生我们一定要重视治疗，其实这样的疾病在一定的程度上对于患者的皮肤产生的损害是非常严重的，面对这样疾病的预防工作的实施，我们一定要加大力度!

神经纤维瘤的全身表现都有哪些呢

神经纤维瘤是我们在生活中的一种常见疾病，那么对于现在久居不下的发病率，我们一定要了解一下纤维瘤的不同症状。专家称，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，那么本文中专家就详细帮助我们介绍一下。

(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为Cafeau Lait 斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，

位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6 个以上，直径在15mm 或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致。

(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病。有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下。皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上所述为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病Ⅱ型。国际上区别神经纤维瘤病I 和Ⅱ型标准如下：

①神经纤维瘤病Ⅰ型：是一种常染色体遗传性疾病，发病率约1/3000。其基因位于17 号染色体长臂。Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：

有下述两个以上症状者，可以诊断神经纤维瘤病Ⅰ型：

A.6 个以上咖啡斑，青春期前直径>6cm，青春期后直径>15cm。

B.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

C.腹部或纵轴区的雀斑。

D.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病。

E.视神经胶质瘤。

F.2 个以上的Lisch 结节(虹膜错构瘤)。

G.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅰ型或具有神经纤维瘤病Ⅰ型的子女。

②神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis) 或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/50000～1/40000，基因位于22 号常染色体。Ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准：

有以下两条之一者：

A.增强MRI 或CT 扫描证实双侧听神经瘤。

B.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅱ型或具有神经纤维瘤病Ⅱ型的子女，或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一：a.神经纤维瘤。b.脑膜瘤。c.胶质瘤。d.神经鞘瘤。e.年轻患者的后囊下白内障。

(3)骨骼系统的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，X 线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎相似，常累及蝶骨和眼眶，脊柱和肢体也可受累。

(4)神经系统改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引起颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野缺损。双侧听神经瘤较多见，产生脑桥角症状。另外，脊髓、脑神经、周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等均可累及。

(5)其他：部分患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、精神障碍、隐睾等。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的全身表现都有哪些的内容，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，这样才能够发现了症状就要及时的就医治疗，请患者们都能够很好地了解。

咖啡斑最佳治疗时间

咖啡斑初期并没有什么不适，患者往往不会关注。但咖啡斑会随着孩子的长大而长大，颜色变深，病情加重。同时，咖啡斑的综合症是很多的，90%神经纤维瘤患者具有咖啡斑。

若有6片或以上咖啡斑，直径青春期前大于5mm，青春期后大于15mm，则患者常有神经纤维瘤。而神经纤维瘤是一种同时侵犯皮肤与神经系统的遗传性疾病，会影响发育，患者不得不慎重。

临床研究发现，咖啡斑越早治疗越好。年龄越小，皮肤越薄，皮损相对较浅，患儿新陈代谢旺盛，吸收能力强，治疗效果越明显。一年四季中，夏季人体新陈代谢比较旺盛，毒素更易排除，因此夏季是治疗咖啡斑的黄金时机。

神经纤维瘤病少吃什么

神经纤维瘤的患者在患病期间一定要严格把控好自己的饮食，有不良的习惯的要及时纠正过来。神经纤维瘤也不例外，神经纤维瘤是一种高复发性的良性肿瘤，需要长时间的治疗，所以长期的饮食也显得至关重要了神经纤维瘤患者虽说是一种良性的肿瘤，但在饮食我们也绝对不能掉以轻心。

神经纤维瘤的患者如果感觉肿瘤不影响到日常的生活的话，可以不用管它，但一旦影响到正常的生活了，就一定要早日到正规的医院接受治疗。神经纤维瘤的患者不要吃一些含有辛辣刺激性的、烧烤类、火腿肠类的食物，因为神经纤维瘤是的生成部位是在神经纤维的主纤维干道和神经纤维末的细胞的良性肿瘤。烧烤类的食物会促进肿瘤的恶化，影响到患者的健康。另外像羊肉、狗肉、胡椒等燥热性的食物也尽量不要多吃。

所以，在患病期间一些不良的饮食习惯都可能会导致病情的进一步加重，甚至严重的会有生命危险。总的来说，神经纤维瘤的患者的饮食以清淡为主，多吃一些含有丰富维生素的青菜水果，多摄取一些含有多蛋白质和多葡萄糖的物质，如牛奶、鸡蛋等。同时，神经纤维瘤患者还要勤于运动，时刻保持乐观愉悦的心态，以积极地去面对疾病，面对生活。

神经纤维瘤的检查

1.实验室检查

行血常规和术前常规生化、肝肾功能检查。

2.影像学检查

(1)x线片

仅对发生于颌骨内的神经鞘瘤有一定参考价值。典型的下颌骨神经纤维瘤可见下牙槽神经管扩张，颏孔、下颌孔扩大。但骨密质的边缘及外形保持完整。

(2)颌面部B超、CT、MRI检查

B超能显示肿瘤前边界，区分肿物为实性或囊性，多表现为大小不一的软组织弥漫增生或肿块。CT显示病变内部的密度随病变的组织性质而异，肿瘤沿神经长轴布，与周围组织分界不清楚。MRITl加权像为低、中信号，T2加权像为中、高混合信号，Gd-DTPA注入后病变呈不均匀强化

3.基因诊断

由于本病系染色体异常导致的遗传性疾病，故分子学水平的基因诊断最有说服力。近年来研究表明，NF一Ⅱ基因(定位22q22)是NF-Ⅱ肿瘤抑制基因，NF一Ⅱ的发生与NF一Ⅱ基因失活有关，且失活的机制符合Kundson双击模型。自NF-Ⅱ基因发现以来，用SSCP、DGGE、异源双链分析(HA)、DNA测序发现200多个体系突变、100多个种系突变。

NF-Ⅱ基因的失活主要通过基因缺失、插入、点突变(反义突变、无义突变)，它们可导致落码、引起蛋白脱离和蛋白异常;另外，剪接位点突变可引起外显子(exon)跳跃或终止密码子提前成熟。无论哪一种突变，均可使蛋白功能丧失，破坏其抗原癌基因作用。目前来说SSCP突变有较高的检出率。

神经纤维瘤患者能不能进行体育锻炼

许多神经纤维瘤患者认为，参加体育锻炼会加速机体的血液循环，这样体内的肿瘤细胞就会趁机快速扩散，使病情恶化。

这种认识是极其错误的，神经纤维瘤患者是可以参加体育锻炼的，因为体育锻炼对神经纤维瘤患者的康复大有益处。

一、能增加机体的免疫功能。

二、能促进机体新陈代谢，延缓细胞衰老，减少细胞癌变机会。

三、能增进食欲，改善消化功能。

四、能使患者性格开朗，消除烦恼和忧郁。

专家提醒：在参加体育锻炼之前，应请医生全面的检查一次身体，然后根据自己的情况，选择自己喜欢的、适合自己状况的运动项目，在参加体育锻炼的过程中，要善于自我观察，防止出现不良反应，并定期复查身体，以便调整锻炼方法。另外，如果遇到体温升高、病情复发、白细胞低于正常值等情况时，最好停止锻炼，以免发生意外。

咖啡斑有哪些表现

咖啡斑可出现身体的任何部位，大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人以为，患者有6个以上大于1.5cm直径的咖啡斑时，即表示有神经纤维瘤存在。神经性纤维瘤是一种同时侵害皮肤与神经系统的遗传性疾病，并可能影响婴儿的智力发育，不可不慎。所以宝宝咖啡斑要及时治疗。

1、发生年龄：可在出生时出现，亦可在出生稍后出现，并在整个儿童期中数目增加。

2、发生部位：可发生在身体的任何部位，终生不会消退。

3、皮损特征：咖啡斑为淡褐色斑，像咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色*暗褐色不同，大小不一，从直径几毫米类似雀斑样斑点*20cm或更大，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。

4、伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

5、伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

咖啡斑的症状表现在患者出生时便可显现出来的，病患的部位一般也不会出现任何的自觉疼痛的感觉，在临床诊断的过程中，我们可以发现，咖啡斑的症状表现与雀斑的表现是十分相似的，主要表现为病患部位的皮肤表皮中的黑色素的数量显现出来的异常增多，但黑色素细胞的数量却是表现正常的。

咖啡斑的非特异性变化，咖啡牛奶斑的症状表现最常见于神经纤维瘤患者的身上，通过临床的诊断可以得出，大约有70%左右的神经纤维瘤的患者会出现咖啡斑的并发症状，对于患者产生的危害还是比较大的，如果患者身上出现的咖啡斑的个数多于6片，并且每片的直径均大于1.5厘米，则这样的症状表现，就具有非常重要的诊断参考的价值。

导致咖啡斑的症状有哪些

1、发生年龄：可在出生时出现，亦可在出生稍后出现，并在整个儿童期中数目增加。

2、发生部位：可发生在身体的任何部位，终生不会消退。

3、皮损特征：咖啡斑为淡褐色斑，像咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色*暗褐色不同，大小不一，从直径几毫米类似雀斑样斑点*20cm或更大，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。

4、伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

5、伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

咖啡斑的症状表现在患者出生时便可显现出来的，病患的部位一般也不会出现任何的自觉疼痛的感觉，在临床诊断的过程中，我们可以发现，咖啡斑的症状表现与雀斑的表现是十分相似的，主要表现为病患部位的皮肤表皮中的黑色素的数量显现出来的异常增多，但黑色素细胞的数量却是表现正常的。

咖啡斑的非特异性变化，咖啡牛奶斑的症状表现最常见于神经纤维瘤患者的身上，通过临床的诊断可以得出，大约有70%左右的神经纤维瘤的患者会出现咖啡斑的并发症状，对于患者产生的危害还是比较大的，如果患者身上出现的咖啡斑的个数多于6片，并且每片的直径均大于1.5厘米，则这样的症状表现，就具有非常重要的诊断参考的价值。

症状的表现会有所不同，对于咖啡斑产生的危害，患者也不必太过担心，大多数的咖啡牛奶斑的患者并非是神经纤维瘤的患者，更多的表现的为单纯性的表皮先天性的色素增加的表现特征，咖啡斑的症状，咖啡斑胎记为淡褐色至深褐色斑或斑片，像咖啡和牛奶混合色，故又称牛奶咖啡斑胎记。咖啡斑胎记一般为良性肿瘤，表现为类似雀斑样斑点20cm左右或更大，圆形、卵圆形或不规则形状，咖啡斑胎记边界清楚，表面光滑。