唐氏筛查高危怎么办 做无创NDA检查

唐氏筛查高危怎么办 做无创NDA检查

目前还有一项DNA检查，通过抽取孕妇的血液进行检查，属于无创检测，因此检测对胎儿的影响不大，若是多次流产，胎儿不是很稳的孕妇建议选用。

唐氏综合征高危怎么办

唐氏综合症是一个常见的一种常染色体的遗传性疾病，群发病率大概为1:660，即1.5‰，患儿除有智力发育障碍外，50%的患儿还有合并先天性的心脏性疾病。一般是在孕期一般是孕十五到二十左右会做一个唐氏筛查，唐氏筛查的结果是以风险度表示的，如果是唐氏筛查提示是高风险的。说明胎儿有畸形的可能性会比较大。一般会建议做无创DNA或者是羊水穿刺，进一步确诊，他只是一个概率的问题，如果是高危的会做相应的检查，如果是也不一定完全生出的就是一个唐氏宝宝，这个是如果是高危是进一步做检查明确。

唐氏筛查高危

唐氏筛查高危的原因

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

唐氏筛查高危的比例

一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高危怎么办

随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。

唐氏筛查结果为高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。

除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏筛查临界值是多少

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

1.唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3.当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

羊水穿刺和无创dna区别 羊水穿刺和无创哪个好

无创并不能替代羊水穿刺，所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是，无创和唐筛都属于筛查的范围，而羊水穿刺则是确诊。

现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐筛有高危，就可以选择做无创再筛查，如果无创DNA检查再检查出高风险，那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。

唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查高危就是唐宝宝吗

唐氏筛查高危也不一定就是唐宝宝。

唐氏筛查是一项概率性的检查，也就是说查出来是高危，只能说是唐宝宝的风险比别人大一些，尤其是年龄在35岁以上的孕妇，但这并不是说就一定是唐宝宝，高危人群还需要做进一步检查确诊。

胎儿畸形筛查项目有哪些

1.孕早期唐筛 NT筛查

孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周，最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。

染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。

2.孕中期唐筛

孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。

唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。

唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

3.无创DNA或羊水穿刺

如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。

脑瘫目前在临床上还是个难题，要等孩子生出来以后，主要看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了，或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。

有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

但是，它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产，这种可能性是有的，是比别的检测风险大，那么需要慎重的考虑，也可以先做无创DNA。

无创DNA的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞，但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的。如果这个检查出来有问题，你就必须要做羊穿。

4.孕中期B超

做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

唐氏筛查高危的原因

对于唐氏筛查高危这种情况，我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心，只要你们在生活中保持乐观的心态，搭配医生的治疗方法，你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。

唐氏筛查高危的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。

需要明确的是，不管是低危还是高危，都不能保证绝对的安全或为危险，准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。

1.年龄因素

随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

2.遗传因素

有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

3.药物因素

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

4.健康因素

孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

5.环境因素

夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

众所周知，唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

唐氏筛查21三体的注意事项

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

在准备做唐氏筛查之前，应该事先做好一些准备工作，尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响，如果在检查中发现有异常情况，应该及时地进行进一步的检查，并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。

如何判断是否唐氏筛查高危

如何判断是否唐氏筛查高危呢?准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创DNA。

一、羊水穿刺术

即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

二、无创DNA

是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

唐氏筛查高危的正确的处理办法

孕期检查中，唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查，不查吧不放心，查了又怕出现唐氏筛查高危的情况，那么，如果真出现了唐筛高危的状况，该如何处理呢?

经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿，也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实，这些想法都是错误的，唐筛高风险该怎么办呢?

我们知道，目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法，筛查时间分别是：早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

唐筛高风险怎么办?

(1)进一步确诊

如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。

各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等，并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔，同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。

风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗？今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查？

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。