卢伽雷氏症无法治愈吗

卢伽雷氏症无法治愈吗

卢伽雷氏症”就是肌萎缩性侧索硬化症(又叫运动神经细胞萎缩症)，确诊后平均生存时间只有3～5年。

主要表现是肌肉萎缩无力，从手部逐渐累及所有肢体，患者逐渐丧失生活自理能力，直至不能进食和说话，靠胃管来输送营养物质，维持生命。如累及呼吸肌，就会窒息死亡。但在整个疾病过程中，患者始终意识清醒，智力如常。

被列为五大绝症之一。无有效疗法，以对症为主。有的提出基因治疗、干细胞治疗，效果不确定。

老年痴呆症的检查项目

老年痴呆指的是一种持续性高级神经功能活动障碍，即在没有意识障碍的状态下，记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍。

其特征性病理变化为大脑皮层萎缩，并伴有β-淀粉样蛋白 (β-amyloid，β-AP) 沉积，神经原纤维缠结 (neurofibrillary tangles ，NFT) ，大量记忆性神经元数目减少，以及老年斑(senileplaque，SP) 的形成。目前尚无特效治疗或逆转疾病进展的治疗药物。也是四大常见的神经退行性疾病之一(其它三种为亨廷顿氏病、卢伽雷氏症、帕金森氏病)。

1、实验室检查

多无明显改变。

2、脑电图

可见非特异性的弥漫性慢波，α波节律变慢、波幅变低;严重者双侧可同步发放0.5c/s的尖波。脑血流图示，大脑皮质的局部脑血流量减少脑氧代谢率下降。

3、颅脑CT扫描或MRI

常显示不同程度的脑室扩大和皮质萎缩、脑沟变宽。

新生儿苯丙酮尿症能不能治好

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。

什么是卢伽雷氏症

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，法国又叫夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。2临床表现早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。3检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。4诊断1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：(1)患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。(2)下运动神经元(LMN)功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。(3)上运动神经元(UMN)功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)(4)情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。(5)神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。2.辅助检查诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI，EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。(2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。(3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现，可能需要肌肉活检。3.诊断这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。5治疗尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。1.一般疗法支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。2.特殊疗法目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek)，并且一定要尽早使用。3.呼吸治疗开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。4.研究进展目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究

你无法想象的绝望——记渐冻人症 无法治愈

在“冰桶挑战”还未流行起来之前，许多人对“冰冻人”毫无概念。但是如果把物理学界的巨擘霍金和“渐冻人”划上等号，相信大家就能立即明白冰冻人是 怎样一种病了。

霍金是20世纪以来最伟大的物理学家，提出来宇宙大爆炸理论，写出了对物理学发展具有里程碑意义的《时间简史》，使之享誉世界。同样令他闻名世界的另外一个原因是他大半生几乎都是在轮椅上度过，因为21岁的时候患了“渐冻人症”，除了八核式的大脑和三个手指有活动能力，其余身体部位基本无知觉。这位物理学家绝对算是世上少有了，也可以说接受过在这种病方面最先进的治疗，但在这种奇怪的病面前，还是被禁锢在轮椅上长达50多年，也许这种禁锢还会继续。值得一提的是这位伟大的物理学家对待自己所面临的状况十分乐观，他常说：“我还有可以活动的手指，灵活的思维，和追求的梦想。”

可想而知，对于基本的医疗设施都不健全的落后地区的“渐冻人症”患者来说，患上这种病是一件多么可怕的事。由于信息闭塞，医疗水平落后，难以在早期发现病症，患者也很难得到及时治疗，许多人甚至不知道自己患了什么病便已在迷茫和无助中逝去。

什么是渐冻人

渐冻人症在医学上也叫运动神经元病(MND)，在法国又被称为夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

足菌肿是怎么回事

多见于外伤感染。主要病原菌为奴卡菌和足菌肿马杜拉菌。感染开始为丘疹或深部结节。结节逐渐扩大融合成肿块，化脓形成瘘管，自体外排出脓液，损害可愈合、消散，以后又反复出现临床症状。是由自然环境中的真菌或放线菌侵入真皮深层或皮下组织而引起的，以菌体包裹形成颗粒为特征的慢性化脓性肉芽肿。皮肤和皮下组织具瘘管的化脓性肉芽肿，可见典型颗粒。颗粒周围有中性粒细胞和其他炎症细胞浸润。

病原菌不同表现在颗粒大小、硬度和颜色的不同，如马杜拉足肿菌颗粒一般0.5mm大小，无菌鞘，质硬，黑色;而波氏足肿菌颗粒1mm大，有菌鞘，质软，黄白色;马杜拉放线菌颗粒一般大于0.5mm，质软，有菌鞘，黄白色;而巴西奴卡氏菌颗粒0.5mm大，可有菌鞘，质软，色白;只有白利梯足肿菌颗粒为红色。上述致病菌除伊氏放线菌外都存在于土壤，也是植物的致病菌。

根据病原菌不同，足菌肿分为两类：

真菌性足菌肿(eumycetic mycetoma)：病原菌包括形成白色颗粒的镰状霉、雷氏枝孢霉、吉林支孢霉、构巢曲霉、黄曲霉、茄病镰孢、罗萨梯新龟甲形菌、假性阿利什霉(异名尖端赛多孢)，和形成黑色颗粒的新月弯孢、膝曲弯孢、甄氏外瓶霉、塞内加尔小球腔菌、汤普金斯小球腔菌、足菌肿马杜拉菌、灰马杜拉菌、罗麦卢棘壳孢和麦金诺棘壳孢。

卢伽雷氏症的表现

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：

1.肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型

在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

患上老年痴呆要做什么检查呢

老年痴呆指的是一种持续性高级神经功能活动障碍，即在没有意识障碍的状态下，记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍。

所谓的老年痴呆症，又称阿尔茨海默病(alzheimer‘s disease，ad)是发生在老年期及老年前期的一种原发性退行性脑病，老年痴呆需做哪些检查呢?

老年痴呆指的是一种持续性高级神经功能活动障碍，即在没有意识障碍的状态下，记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍。

其特征性病理变化为大脑皮层萎缩，并伴有β-淀粉样蛋白(β-amyloid，β-ap)沉积，神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles ， nft)，大量记忆性神经元数目减少，以及老年斑(senileplaque，sp)的形成。目前尚无特效治疗或逆转疾病进展的治疗药物。也是四大常见的神经退行性疾病之一(其它三种为亨廷顿氏病、卢伽雷氏症、帕金森氏病)。

1、实验室检查多无明显改变。

2、脑电图可见非特异性的弥漫性慢波，α波节律变慢、波幅变低;严重者双侧可同步发放0.5c/s的尖波。脑血流图示，大脑皮质的局部脑血流量减少脑氧代谢率下降。

3、颅脑ct扫描或mri常显示不同程度的脑室扩大和皮质萎缩、脑沟变宽。

宝宝卢伽雷氏症

帕金森氏病主要症状有手足颤抖、僵硬、动作缓慢、站立不稳等主要症状。同时合并有脸部表情木然、多口水、上身向前倾、走路时上肢协同摆动减少消失、小碎步的步行等，这些都是我们所熟知的现象。病程晚期出现球麻痹，表现为舌肌萎缩和震颤，后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。

雷诺氏症治疗方法

(一)保暖、镇静、戒烟

对于雷诺氏综合征的病人(尤其是症状轻微的病人)首先应该注意患手、足的保暖;精神紧张者给予一定的镇静治疗，如口服安定片、思诺思、谷维素及利眠宁等。有相当一部分病人经过保暖和镇静治疗后，症状得到明显好转。由于香烟中的烟碱成分可致血管痉挛收缩，因此吸烟的病人应严格戒烟并避免出现在吸烟环境中。此外，因职业因素而导致的雷诺氏综合征发作者应改换工作岗位。

(二)药物治疗

药物治疗主要是针对以血管痉挛为主的雷诺氏综合征病人，由于缺乏评估药物改善末梢微循环的客观指标，相当部分的药物存在较为明显的副作用，因此对于药物治疗雷诺氏综合征的确切疗效还有待进一步评价。

常用药物主要有肾上腺素能神经阻滞剂(抑制交感神经亢进)、钙离子通道阻滞剂(松弛血管平滑肌，扩张血管)及改善微循环的药物(扩张末梢血管)。

(三)血浆置换治疗

由于一部分雷诺氏综合征的病人存在着血液黏度的变化以及血小板功能的改变，因此有人应用血浆置换进行治疗，其作用机制首先是降低血液中的纤维蛋白水平，此外它也有助于溶解纤维蛋白沉积，调节血小板功能，清除有害的循环免疫复合物。当然需要指出的是血浆置换疗法主要适应于存在血液黏度指标异常的症状严重的雷诺氏综合征病人，而对于大部分病人，作用并不明显。因此，血浆置换治疗对大部分病人并不适用。医学|教育网搜集整理

(四)手术治疗

绝大多数雷诺氏综合征的病人通过上述内科保守治疗可以得到症状缓解，只有在内科治疗无效，或者存在指、趾动脉闭塞时才考虑使用外科治疗。

(1)指、趾动脉交感神经末梢切除术：短期效果好，远期有一定复发率。

(2)指、掌动脉显微吻合：通过架设桥血管改善末端肢体血液供应，但大多数雷诺症患者末梢动脉广泛受累，无法架设桥血管，而不适合行该手术。

(3)对于存在溃疡的患者，应积极清洗创面、换药、抗感染治疗，对于已经坏死的指趾，则应采取截肢手术。

(五)伴发疾病的治疗

由于相当一部分雷诺氏综合征伴有全身系统性疾病(如动脉闭塞性疾病或结缔组织病)，早期仅表现为动脉痉挛，而后逐渐表现出原发病。因此雷诺氏综合征病人因保持密切随访，以便及时处理原发病。如存在动脉闭塞性疾病的应行动脉血运重建(球囊扩张、支架植入或血管旁路搭桥)，对结缔组织疾病患者则应行相关免疫治疗。

妥瑞氏综合症该如何治疗

妥瑞氏症，也称妥瑞氏综合症、吐雷氏症、吐雷氏综合症。此症是法国妥瑞(last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette)医生于1885年提出的8个病例报告。此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑;及不自 主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。根据真人真事改编的电影《叫我第一名》，叙述的就是患有妥 瑞症的男孩努力达到成为老师的梦想，并且克服病症的故事。

出现率

据估计在学童中约有1%--3%的儿童有妥瑞氏症，其中 约四分之一安置在特殊班级。男生多于女生(男女的比率约3：1)。通常在儿童期病发(发病时间约在7岁至11岁间)。有些抽搐症状到成人时，会受到控制， 换言之，有成人后其症状会减轻或消失(Zepf, 2002)。叶启斌医师的说法是：三分之一的患者到了青春期症状会消失;三分之一的患者会残留部分症状;另有三分之一会持续到成人。

诊断

虽然说并无法使用单一一个测验即可检测出一个人是否罹患妥瑞氏症，但是某些检验，例如：MRI，CT，EEG 以及血液测试皆可帮助医师将症状与妥瑞氏症类似的疾病排除。假如受检对象在其他的检查的结果都是阴性的，而此人长期以来一直有多重的动作型或声语型抽筋， 症状持续超过一年以上，则可以做出此人为妥瑞氏症患者之临床诊断

以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，如果患者出现了上述的问题，那么就需要注意及时的咨询医生进行相应的治疗，这样才能够很好的保证患者的安全和治疗，避免患者出现危险的情况发生，那么最后祝患者能够早日康复。

卢伽雷氏症的病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。