什么是单基因遗传性高血压

什么是单基因遗传性高血压

单基因性高血压分类

目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症(glucocorticoid remediable aldosteronism,GRA)、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症(apparent mineralocorticoid excess,AME)和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。

1 糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症

GRA是第一个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和低血钾，其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。

2 Liddle综合征

此类患者同样表现为高血压伴低肾素和低血钾，但和GRA患者不同的是，此类患者体内并不存在肾上腺皮质激素的过多分泌。Liddle综合征患者病变位于肾脏，主要发病机理是肾远曲小管和集合管上皮Na+离子通道(ENaC)过度激活导致水钠重吸收过多。ENaC含三个亚基：αβ和γ。

3 拟似盐皮质激素过多症。

AME患者体内并不存在盐皮质激素过多，恰恰相反，这类患者血压异常升高的原因是糖皮质激素过多，主要是皮质醇增多所致。

4 Bilginturan综合征

这类患者并不存在肾素抑制，也不属于盐敏感型。除高血压外，均合并有短指畸形和脑血管异常，常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等报道一组15例患者，100%合并有脑血管畸形。

精神病遗传概率是多少

常见的精神病遗传疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是由遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示，其遗传度为80%。

精神病中最常见的疾病，精神分裂症是多基因遗传病，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。

大量的调查和实验研究表明，大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性精神分裂症等，而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，在基因遗传因素引起的精神病中，以常染色体隐性遗传病最多见。

羊癫疯会有遗传病吗 遗传性羊癫疯的遗传种类

单基因遗传：只有染色体上某一个特定的基因异常或缺乏才会导致癫痫改变，这主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和x性连锁遗传等方式。但是单个基因并不足以引起一个癫痫症状，往往需许多基因共同作用。

多基因遗传：是指染色体上多个基因突变所引起的癫痫改变。癫痫发病既受遗传因素影响，又受环境因素影响。多数癫痫病患者一般都具备以下遗传的几个条件：一般遗传分析不适合单基因遗传比率；与单基因遗传相比，环境因素作用很明显；癫痫患者的亲属发病率高于普通人群；血缘关系亲密的亲属患病危险性大。

常见的遗传病有哪些

单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。

肿瘤遗传吗

人类恶性肿瘤中只有少数种类是按单基因方式遗传的,这些单基因遗传的肿瘤的特点是发病年龄轻而且是双侧发生或多发性的,例如遗传性的视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilm瘤和嗜铬细胞瘤等肿瘤是以常染色体显性方式遗传的。动物实验中发现在同一外界致瘤因素刺激下,不同基因型的动物发病率不同。人类某些肿瘤有明显家族遗传倾向。如结肠多发性息肉、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤、肾母细胞瘤等。也有一些患者有肿瘤家族史,父母兄妹中易患肿瘤,但肿瘤类型可各不相同。肿瘤家族史或遗传因素在肿瘤发病中仅是一种“易感性”,作为环境致癌因素作用的基础。

某些单基因遗传的综合征常和肿瘤的发生联系在一起。人类3000多种单基因的遗传性疾病中,有240多种综合征都有不同程度的患肿瘤倾向,肿瘤是组成该综合征的一部分。这类单基因遗传病属遗传性癌前疾病,常被称为遗传性肿瘤综合征,大部分按常染色体显性方式遗传,部分属常染色体隐性或X性连锁遗传,如家族性结肠息肉病、基底细胞痣综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征等。

高血压会遗传吗

高血压为多基因遗传病，己得到公认。所谓多基因遗传病，是指那些由于有多种基因微小缺陷和多种环境因子相互共同作用达到一定程度后所出现的疾病。即 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因(minor gene)，多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应(累加效应)。这些基因称为加性基因。在高血压病中便表现出不同的高血压值。即累加效应还表现在病情的程度上。因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因。

多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性，近似平均值，易患性很高的或很低的都很少，称为正态分布。

总之，若父母均有高血压的，儿女患高血压的比例会稍高些。这是绝对的。但不一定全部患病。研究表明如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险约为16%。特别是父母仅一方患有高血压更是如此，后代患高血压比例会更低。另外如能注意调养，少盐、少油、多果菜、多运动，就是有高血压基因，症状也有可能较轻。

先天性心脏病隔代遗传几率多大

先天性心脏病的遗传方式：单基因

单基因病也就是孟德尔遗传病，很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外，Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。

先天性心脏病的遗传方式：多基因

多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制，而且疾病的发生还与环境有关，基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。

先天性心脏病的遗传方式：染色体

染色体遗传的心血管疾病有很多，多达50多种，比较常见的是21-三体综合征，这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病，如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外，染色体遗传病还有18-三体综合征，该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭，还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病，如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。

先天性心脏病的遗传方式：线粒体

线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病，线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。

单基因遗传病

单基因遗传病是指由于一个突变基因引起的遗传病。我们说过单基因遗传病的数量最多，超过15000种。

根据遗传方式的不同和突变基因所处的染色体的不同，又分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传等几类。

我们分别来看。

1.常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上。

⑴特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。病人的双亲之一是患者，子女中有50%可能发病。如果双亲都是杂合体患者，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4;若双亲都是致病基因的纯合体患者，她们的子女就会全部发病。

②致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④没有病的子女与正常人结婚，后代一般不再有此病。

在人类中，由于致病基因最初都是由正常基因突变而来，因此，一般发病率很低，大多介于1‰～1%之间。而且，患者大多数都是杂合子，很少能看到纯合子患者。

⑵常见的常染色体显性遗传病

常见的有马奋综合征、家族性多囊肾、家族性高胆固醇血症、家族性痛风、家族性多发性结肠息肉症、亨丁顿氏舞蹈病、体质性低血压、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。

⑶再发风险估计

由于致病基因频率很低，所以，患者大多为杂合子(Aa)。夫妻之一为患者(多为Aa)的时候，他们后代复发风险为1/2;双亲都是杂合子时，子女复发风险为3/4。

2.常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病致病基因同样是在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者才能发病，所以多见于近亲婚配者的子女，远血缘婚配可以避免这个疾病。

⑴特点：

①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合子)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

⑵常见的常染色体隐性遗传病

常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰刀形红细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常性疾病，都是常染色体隐性遗传病，因此在病因学上有一个基因、一个酶之说。

⑶再发风险估计

由于只有隐性纯合子才能发病(aa)，因此，患者的双亲多是表型正常的人，但他们都是杂合子(Aa)。他们的后代发病风险为1/4。3/4为表型正常的个体，在表型正常的个体中2/3为杂合子(Aa)。如果一患者与一正常人婚配，子女全都是杂合子;若某一患者与一杂合子个体结合，子代复发风险率为1/2，杂合子也为1/2。

3.X连锁显性遗传病

是指一些性状或致病基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传。这类疾病不是很多，目前知道的X连锁显性遗传病有约20几种。

⑴X连锁显性遗传病的特点：

①由于显性致病基因位于X染色体上，男性女性都有X染色体，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)，只要有一个这种致病基因XA就会发病，但女性患者的病情一般都较轻。

②患者双亲中，必有一方是患者;

③男性患者的女儿都将发病，儿子都正常;女性患者的子女中，各有1/2是发病患者，且男女机会均等;所以女性患者多于男性患者，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

④可以在连续几代中传递，散发病例可能是新突变产生的;

⑵常见的X染色体显性遗传病

临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病、磷酸盐血症、色素失禁症等。

⑶再发风险估计

若母亲为杂合子患者(XAXa)，父亲正常(XAY)，子女复发风险率各为1/2;若父亲为患者(XAY)，母亲正常(XaXa)，其女儿全患病，儿子都正常。

4.X连锁隐性遗传病

一些疾病的致病基因位于X染色体上，传递的方式是隐性的，这种病就称为X连锁隐性遗传病。这类隐性疾病，比显性疾病要多得多，常见的有红绿色盲、蚕豆病、血友病、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、睾丸女性化等都是X连锁隐性遗传病。

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性是表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，所以称为半合子。

红绿色盲可以作为X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红色绿色色盲之分。全色盲不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传;红绿色盲最常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辨色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，所以辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常男性结婚，下一代中，儿子有一半是正常(XBY)的，一半是红绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，男性患者的母亲一定是致病基因携带者。这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带者，儿子中发病者和正常者各占1/2。

从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：

①男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性;

②男性患者的双亲都没有病，其致病基因来自携带者母亲;

③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶尔也能见到外祖父发病，如果外祖父发病，男患者的舅父一般正常;

④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的隔代遗传。

因此，当父亲正常(XAY)，母亲为杂合子(XAXa)时，儿子的复发风险为1/2，女儿是携带者的可能也是1/2;父亲为患者(XaY)，母亲是杂合子(XAXa)时，儿、女复发风险各为l/2，女儿有1/2的可能性为携带者(XAXa);当父亲是患者(XaY)，母亲正常(xAxA)时，儿子都正常，女儿表型正常，但都是携带者;当母亲是患者(XaXa)，父亲正常(XAY)时，儿子发病，女儿都是携带者。

5.Y连锁遗传病

如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，叫Y连锁遗传病。只有男性才有Y染色体，所以只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此，这种只能在雄性个体中表现的现象，又称为限雄遗传。到现在为止，报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传。另外，男性耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

不管是X连锁还是Y连锁，在临床上，相对容易预防。比如Y连锁，只有男男传递，因此，直接进行性别控制，怀上女儿就可以在家族中打断这种不良传递;如果是红绿色盲，妈妈是携带者的，可以考虑生育女儿;父亲是患者母亲正常的，也可以考虑只生育男孩，也可以在家族中打断这种遗传传递，儿子再生育的孩子不会有这种疾病。

常染色体显性或者隐性，如果疾病从男方遗传而来，也可以考虑供精者人工授精来获得正常的子女;如果来自女方，也可以考虑采用捐卵进行试管婴儿，都可以在家族中打断遗传病向下的传递。

还有，我前面关于发病风险和再发风险的估计仅仅是按照理论进行计算得来的，往往不够准确，仅作参考。专业医生普遍使用的是更加准确的Bayes法，这种方法不仅考虑遗传规律和基因型，而且还考虑到遗传病在患者家系中的具体发病情况，比较准确，用这种方法得到的发病风险，高于10%就是高风险，不建议生育;发病风险位于1%～10%，属于中度风险，需要根据情况，给予婚姻、孕前准备、生育以及产前诊断的指导;低于1%，可以生育，但仍然需要产前诊断。其他的我们不再展开讨论。

单基因遗传病最初的原因是由于基因突变的结果，现代科学对基因的研究一日千里，基因突变往往是由于缺失突变、定点突变、移框突变等形式，失去了原有基因的作用。现代的农业、畜牧业中的诱变育种、害虫防治等，都是利用基因突变进行的。

对于我们人类来说，我们要尽量保持基因的稳定性，像是放射线、紫外线、失重、某些药物如秋水仙碱、重金属、食品添加剂等，都可以引起基因的突变和诱变，因此，在孕前准备至少4个月的时间内，我们一定要避免这些危险因素的伤害，避免不是来自于遗传、而是来源于突变对下一代的伤害。

精神病是否具有遗传性

据有关调查和实验研究表明，大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。常见的遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。

遗传病是怎样遗传的

人类遗传性疾病的遗传方式有很多，主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。

1、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。

2、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了，多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。