产前诊断拒绝畸形胎儿

产前诊断拒绝畸形胎儿

1、b型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等；

2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛dna，诊断染色体病及代谢病；

3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等；并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症；

4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等；

5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。

各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间；抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间；胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间；b超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周；x线检查一般要在怀孕中期才可进行。

小排畸检查什么内容

孕期大排畸：是系统筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等;小排畸多是指唐氏筛查，主要是在孕15-20周左右检查，主要是检查生出先天缺陷胎儿的危险系数的方法。大排畸主要指的是在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况。

孕妇小排畸检查项目之唐氏筛查

原理：

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

检查时间：唐氏筛查的检查时间是怀孕的14～20周。

孕妇大排畸检查项目之系统性畸形筛查

原理：

孕期系统性畸形筛查就是系统筛查胎儿有无显著畸形。

像美国GE四维彩超，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。能够通过超声诊断结果来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。

检查时间：系统性畸形筛查一般安排在孕21～孕24周左右。

​高龄孕妇 别拒绝产前诊断

高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?

羊水穿刺是产前诊断方法之一

“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———

第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。

第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。

第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。

疑惑：羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。

李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。

“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。

当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

哪些孕妇要做产前诊断?

★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

孕期为什么要做b超检查

B超诊断是妇产科领域较为理想的检查方法，在孕妇怀孕的前半期，利用B超可以诊断出是否怀孕、死胎、葡萄胎、异位妊娠、妊娠合并肿瘤、子宫畸形、脑积水、无脑儿等胎儿畸形，这些诊断均应在膀胱充盈时进行。

怀孕的后半期，利用B超可以诊断胎位、双胎或多胎、羊水过多或过少、胎儿畸形、胎儿性别、胎盘定位，以明确孕晚期出血的原因，胎儿头颈线测量，胎儿宫内情况，通过胎盘分级，羊水量多少，胎儿双顶径等来判断胎儿成熟度和预测胎龄。

胎儿先天畸形如何鉴别诊断

胎儿先天畸形这个是B超学的检查，一般根据B超的检查结果可，明确诊断，通常不需要进行临床的区分。但是应注意双胎，B超检查可因部分影响重叠而造成检查结果的欠可靠。但是通常间隔1周后再次行B超检查，进行对比分析后即可以明确是否有畸形的存在。

超声筛查能看出胎儿畸形吗

(1)胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。

(2)由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。 (3)很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。

(4)约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。

抗生素主要治什么病 孕妇儿童能用抗生素吗

若的确需要经医生诊断后可以使用。

孕妇儿童是特殊人群，滥用抗生素严重者可能导致胎儿畸形或生长发育障碍。儿童发育不健全，不当使用抗生素严重者可能致儿童耳聋，关节炎等。若在必须使用的情况下不能拒绝使用，避免感染性疾病发展为更严重的其他疾病等。

产前诊断拒绝畸形胎儿

1、b型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等;

2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛dna，诊断染色体病及代谢病;

3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症;

4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等;

5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。

各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;b超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;x线检查一般要在怀孕中期才可进行。

由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。

准妈妈做B超弄清4个问题

B超可以检测出哪些疾病

B超是一种无损伤无痛苦的检查方法，可以显示人体实质脏器的疾患，同样，对于胎儿的情况也可以清楚显示出来。例如胎儿的肝脏、肾脏、胃、膀胱、心脏以及胎头和脊柱，都可以在B超仪上显示。医生通过B超诊断仪可观察到胎儿各孕期的活动状态，晚期妊娠时胎儿的呼吸，胎儿吞饮动作以及有规律的胎心搏动。B超测量胎儿的数据，往往可以测算胎儿与孕期是否相符，可以观察胎头方位，确定生产方式，胎盘成熟度及羊水量等，还可以判断有无胎盘老化。

通过做B超，可以在产前检测出一些胎儿畸形，以便在产前给予及时处理，保证优生。一般来说可能导致胎儿畸形的主要有以下几种原因：

(1)病毒感染：特别是在早孕1～2个月的时候，如在此期间屡次感冒或染有其它病毒引起的疾病，常常导致胎儿发育上的缺陷。

(2)药物对胎儿的影响：有些药物能造成胎儿四肢短小畸形，还有些药物会影响胎儿骨骼、牙齿的发育。

(3)夫妻双方生育年龄较大，生殖细胞老化，可导致无脑儿、脑积水胎儿。

(4)近亲结合，家庭中有囊肝、多囊肾等遗传病者，往往会造成胎儿的缺陷。

(5)早孕期间接受放射线照射者，亦有产生胎儿畸形的可能。如有以上类似情况者，应提出检查B超的申请。

做B超，宝宝安全吗

明白了做B超的种种好处，许多准妈妈可能还是心存疑虑：做B超对婴儿安全吗?会不会引起其它的损伤?

B超对人体或胎儿有害还是无害，关键在于超声的剂量，在安全范围内的超声剂量的高限叫阈值。就是说，当产科使用的B超剂量小于阈值时，它是无害的，反之大于阈值时，则可能会产生有害的效应或损伤。目前临床上的超声波有诊断超声与治疗超声之分，就剂量而言，治疗超声对人体是有一定的损伤或影响的，而诊断B超，在正规的医院，在经过严格专业训练的医生或技师操作下，B超仪器功率和照射时间都会控制在安全范围内，不至于对人体或胎儿造成损害。

超声波的剂量除了与仪器的功率大小有关外，另一重要问题是辐射时间。一般认为妊娠三个月内应慎做B超，但若临床诊断需要，还是可以做B超的，否则延误诊断，对有问题的胎儿未能及时采取措施，后果将不堪设想。笔者曾经遇到这样一个病例，一女士怀孕两个多月，流血二十多天，医生开单做B超以了解胎儿是否存活，但她听一些朋友介绍说，怀孕早期不能做B超，便拒绝检查，继续“保胎”，最后因胎死宫内时间太长，出现凝血机制障碍，刮宫时引起大出血。这一沉重教训，应引起准妈妈们的警惕。

孕妇做B超何时为宜

有些孕妇过分关注腹中胎儿,隔三差五便到医院检查一次。也有些孕妇害怕B超检查会对胎儿产生不良影响而拒绝做B超。那么B超到底如何做才适宜呢?

从检查的必要性及经济的角度考虑，正常妊娠检查以两次为宜。第一次检查在妊娠20周左右，重点在于排除畸形。因为此时羊水相对较多，胎儿在宫内有较大的活动空间，做B超有较好的对比度，可以对胎儿从头检查到脚，能清晰地看到胎儿各个器官，特别是四肢易显示。

第二次检查在妊娠后期(28周以后)，以了解胎儿生长发育情况、羊水状况及胎盘有无异常等，还可以帮助医生确定胎位。

如果妊娠不正常，就需根据病情决定B超检查的次数了，例如羊水过多时，可能要在治疗前后经常重复测量羊水量。又如妊娠超过40周后，每周可能需要1～2次B超检查，以测量羊水量及评估胎儿在宫内的状况。

B超并非万能

有一点要提醒的是，B超检查不是万能的。

B超检查的准确性除了受到仪器本身及检查者的技术和经验影响外，还与检查时机有关。

在怀孕的早期阶段(怀孕12周末以前)，B超最早在怀孕5周后可以帮助诊断是否怀孕，在怀孕8周后可分出胎头、胎体及四肢，至怀孕12周时，可以看到明显的畸形。如有异常情况像流产、死胎、宫外孕、葡萄胎等，B超也能做出诊断。在怀孕中期(第13周至27周末)，B超主要用于了解胎儿各部位、各器官的发育是否正常，特别是胎儿有无畸形。在怀孕晚期(28周以后)，除了与怀孕中期相同的检查目的外，侧重于检查胎儿的发育是否正常及有无各种病理情况如胎盘、羊水、脐带的异常等，还可以帮助医生确定胎位。一般认为，检查肢体最好的时机是在怀孕中期。

如何预防胎儿畸形

要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕;

做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染;怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季。

怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。

防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医。除此之外，不良的生活习惯也容易导致胎儿畸形哦。

排畸检查的作用

· 为诊断畸形提供依据

不管是三维还是四维彩超，都能通过成像的方式反应胎儿面部及各器官的发育状况，协助检测、筛查胎儿畸形，为医生早期诊断胎儿先天性复杂畸形及先天性体表畸形提供科学依据。

· 诊断疾病及胎儿心脏

彩超可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对诊断宫内胎儿心脏有重要意义。

· 彩超检查可排除胎儿以下方面是否存在畸形：

1.面部畸形：如唇腭裂等。

2.神经系统畸形：无脑儿、小头畸形、脑积水、脊柱裂及脑脊膜膨出。

3.消化系统畸形：脐部肠膨出、肠道闭锁、内脏外翻及巨结肠等。

4.泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

5.其它畸形：短肢畸形、四心腔、联体畸形等。

羊水穿刺的最佳时间是什么时候

羊水穿刺的最佳时机:怀孕四个月左右,也就是16~18周。小于15周的话,羊水量较少,羊水穿刺的困难度较高;而周数太大的话,例如超过22周以后,确定为唐氏儿,若要中止怀孕的话,会造成很多困扰和较多伤害。

唐氏筛查是目前应用较广泛的筛查胎儿染色体异常的一种方法,目前在于筛查出高危人群进行产前诊断。也就是说血清学筛查高风险的人是需要进行产前诊断的,羊水穿刺所用的针虽然较长(大约10厘米),不过管径却很小,比一般抽血用的针还要细,而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏,所以对针扎的感觉不太敏感。一般而言,羊水穿刺最多跟抽血一样,不会很痛的,所以准妈妈千万不要因为担心怕痛,而拒绝羊水穿刺检查。

如果你们的家族没有畸形病例,也没有家族病史,我觉得不需要穿刺受那罪了,当然大夫也只是建议你穿刺,排除畸形,为的优生的考虑。

胎儿畸形检查有哪些 做胎儿畸形的检查有哪些

1

胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

2

胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3

介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

然而！并非所有胎儿畸形都可以筛查出来

24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

以下8种胎儿畸形，B超查不出，准妈要记住啦！

也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4、先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6、肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

据专家介绍，B超仪器的优劣及其分辨率的高低会直接关系到超声图像质量及诊断结果，高分辨率四维超声仪才能显示胎儿少见畸形或细小畸形，尤其是对先天性心脏病及胎儿表面结构畸形的显示与观察。

产前诊断拒绝畸形胎儿

产前诊断技术方法：

1、B型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等;

2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断染色体病及代谢病;

3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症;

4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等;

5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。

各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;B超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;X线检查一般要在怀孕中期才可进行。

由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。