​产前诊断的时机及注意事项

​产前诊断的时机及注意事项

郑大一附院做产前诊断的时机：

孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等

孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

郑大一附院做产前诊断的费用：

胎儿绒毛单基因遗传病产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约3400元

胎儿羊水单基因遗传病产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约2900元

胎儿羊水染色体分析产前诊断(含手术费和遗传学分析费用)费用约2000元

注意事项：

单基因遗传病产前诊断前一定要先做家族相关成员的基因诊断预分析

单基因遗传病必须有明确的基因诊断分析结果后才能进行产前诊断

胎儿染色体分析无上述要求

胎儿绒毛或羊水取样时间：

每周的周二下午和周五下午，不需要预约

不需要在外院提前做术前检查，我院术前检查(100元)1个小时内可出结果

手术后当日可返回居住地不增加风险

苯丙酮尿症如何预防

免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

1.两个突变基因均能诊断清楚 2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清

2.两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

癫痫病的诊断有哪些呢

①早发现，家长平时要多留意孩子的一些不寻常的动作，如怀疑是癫痫就到专业医院尽早全面检测，以确定是否为癫痫。如发现为癫痫，要进行正确分型，并建立详细记录——“癫痫日记”。

②早重视，不但要看病，还要去癫痫病专科医院找专科医生治疗，要给予足够的重视。不可相信偏方，土方。不重视只能耽误最佳治疗时机，贻误病情。

③早鉴别，普通脑电图诊断只能发现20%的异常，不可因为脑电图一时正常就认为不是癫痫。癫痫病治疗最好医院的专家告诫患者，诊断时需要进行长程视频脑电监测和必要的合并症检查。必要时采取神经元多维检测来尽早鉴别是否为癫痫。

④早诊断，初步诊断之后，要经过专家多方面会诊，通过dnr诊断进行神经心理测评、进行康复评价。

⑤早检测，吃药同时，要进行基因病理诊断和药物浓度监测，尽早发现药物副作用是否会给患者带来危害或已经具备抗药物性能，以便宜转换治疗方法。

⑥早治疗，药物治疗病不是万能的，要进行综合专业的治疗。

断奶的最佳时机

1、宝宝断奶最佳年龄

断奶的最佳时机是宝宝8 个月左右，但也可以稍微提前或者推迟，一般8个月-1岁半都是合理的。不过我们建议宝宝的哺乳期最好不要少于8个月。

2、断奶的季节

断奶不单取决于宝宝的年龄，气温、季节也是一个取决因素。最佳的季节是春季或秋季，由于宝宝的肠胃功能还不健全，在炎热的天气宝宝容易出现消化不良，妈妈也会有涨奶的痛苦，选择春秋两季，对宝宝妈妈都适合。所以说，宝宝断奶的时间可以随着季节提前或者相对延后数个月。

诊断散光时容易误诊

由于散光的临床表现无特异性，易与多种疾病混淆，导致误诊甚至误治，所以临床上需与下列疾病鉴别：近视，远视，青光眼;副鼻窦炎;血管神经性头痛等引起头痛的神经科疾病。

散光的两个主要症状是视力降低和视疲劳。近视散光也不例外。在散光的度数不高时，如果工作不需要精确的视力，常无任何症状，而当患者在做近距离细工作时，眼睛易感疲劳，还会有暂时性视力模糊。

另外一种情况见于老年性白内障的初期，由于晶状体皮质发生水隙、羽毛状混浊，造成晶状体的屈光能力发生不一致性改变，这是造成中老年人散光的主要因素。散光的主要表现是视物模糊及视疲劳，可合并有近视或远视，甚至伴有弱视、斜视。

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。专家提醒家长，在给孩子进行治疗小儿苯丙酮尿症，要做到早发现早治疗，选择专业的儿科医院治疗，防止疾病复发。

1.就诊时需提供患者临床诊断的病历及必备检查。

2.本检查必须有患者及其父母的外周血。

3.怀孕后及时通知实验室，以便安排羊膜腔穿刺

4.产前诊断前请孕妇做好思想准备，一颗红心，两种准备。

为什么孕妈妈需要进行特殊检查

如果怀疑自己或胎儿可能患有疾病时，孕妈妈就需要做一些特殊检查。具体来说，如果孕妈妈的年龄超过35岁，而35岁以上的高龄孕妈妈易发生胎儿染色体异常，此时就需要做特殊检查。

如果孕妈妈是高危妊娠，胎儿在母体内继续生活可能出现不良后果或危及生命时，医生将会选择适当时机给予引产，在引产前需要了解胎儿成熟度，此时将做特殊检查如抽取羊水或血液。

做常规B超检查时，怀疑胎儿神经管缺陷等畸形或孕妈妈的血中甲胎蛋白异常高值者，做特殊检查将明确诊断，及时做出治疗计划，必要时终止妊娠。

做产前诊断时，如果发现孕妈妈的细胞遗传学检查及先天性代谢异常;孕妈妈或准爸爸是某种基因病患者或曾生育过基因病患儿;前胎为先天性愚型儿或有家族史，在此种情况下应做特殊检查。

总之，必要时做特殊检查，对孕妈妈、家人及胎儿是有利的，目的是为了生出一个健康的宝宝。

末梢神经炎诊断时应排除的疾病

断的时候并不困难，但是并不排除部分病人的病因不容易发现，这时医生在诊断过程中可以排除以下几种疾病。

一、红斑性肢痛症：由于血管舒缩机能障碍致肢端小血管阵发性扩张引起的疾病。以双下肢多见，表现为肢端剧痛，局部皮温增高、发红、多汗或轻度凹陷性水肿。发作时将患肢浸于冷水中疼痛可减轻或缓解，受热后血管扩张可使症状加重。

二、雷诺病：该病由于肢端小血管间歇性收缩或痉挛致局部缺血引起。以双上肢多见表现为双侧手指苍白、发凉、麻木、烧灼感，也可因继发性毛细血管扩张而呈青紫色。晚期可发绀、溃烂。寒冷时因血管收缩可使症状加重。

三、癔病性肢体麻木：常由精神因素发病，肢体麻木程度、持续时间长短不一，且有其它癔病症状。腱反射多活跃，套式感觉障碍范围常超过肘、膝关节，或边界变化不定。

以上就是几种关于末梢神经炎的诊断，除此之外，关于末梢神经炎还应以预防为主，如加强劳动保护，预防金属和农药中毒，尽量少用呋喃类药物等。

哪个时期的前列腺炎的诊断仍有痊愈的可能

第一期：无任何症状。肿瘤局限在前列腺内，体积小，通常不易检测到，一般在其它的前列腺炎的诊断时被偶尔发现。这个时期的前列腺炎的诊断是施行积极诊断的最佳时机，需要对其进行严密监测，以免病情进一步进展。

第二期：肿瘤完全局限于前列腺内，症状可能不分明，通过直肠指诊能被发现。这个时候的前列腺炎的诊断仍然有痊愈的可能。

第三期：肿瘤刚侵犯至前列腺外。这个时候的前列腺炎的诊断会发生排尿障碍，痊愈的可能性很小，但经过诊断能够减慢病情的进展，伴随减轻症状，增长病人的生存时间。

第四期：前列腺炎的诊断也称转移癌。这个时期意味着癌肿已经扩散到身体的另外部分，骨和淋巴结最轻易受到侵犯。发生乏力、排尿障碍、骨痛和体重减轻等的前列腺炎的诊断症状。

白癜风在诊断时应注意哪些问题

白癜风在诊断时应注意哪些问题

1.病史检查很关键，一般的在专业的医疗机构中，医师对于白癜疯患者会进行一些病史的询问和检查，其中患者需要提供的信息是在不是在家族中有曾经出现过白癜疯的成员。这一点主要是为了能够排除遗传因素造成的家族病。而关键的一点就是要清楚的说明自己的白癜疯的患处在出现问题的前2-3个月的时候，是不是有一些异常，比如说皮肤上有过明显的损伤，这些是辅助判断的依据所在，需要患者提供真实有效的信息。另外就是是不是最近时间存在什么样的压力，生理上有没有其他的一些问题以及家族成员中是不是存在对于阳光光照敏感的现象等等。

2.微量元素的排查，在常规的检查方法中，医生都会进行一些患者身体的微量元素的检查，在进行这项检查的时候，要注意到的就是保障之前没有服用一些药物，比如说含有大量铜或者是铜蓝蛋白的药物。因为在进行微量元素检查的时候主要的就是根据患者体内的铜蛋白物质的含量来进行判断的，如果说服用过治疗药物，那么会影响到检查的结果的准确性。

3.皮肤CT检查，这种常规的检查方法主要是看一下皮肤中的白癜疯患处现在所处于的状态，判断是出于初期还是已经进入到发展期。这里的注意事项只需要按照医师的叮嘱进行即可。

4.血液检查，血液检查主要是为了判断白癜疯的发病的病因，检查体内的抗体的情况，抽血检查的时候最好是保持自己空腹，因此来保障更为准确的结果。

怎么样诊断盆腔积液呢

一、受急慢性盆腔炎及附件炎等疾病的影响，患者的下腹总是会有种隐隐作痛的感觉，严重时还会蔓延腰骶部。若不能及时救治，便会导致脓肿的发生，形成盆腔积液。

二、这种疾病一般常发于女性的子宫、直肠、陷窝等盆腔内的位置比较低的位置，不易治愈。在对其进行诊断时，常采用B超的手段进行，该诊断方法可准确的判断出患者积液的数量及大小。

三、在对盆腔积液患者进行详细诊断时，可结合患者的病史、临床表现及体征等，来明确患者出现的积液是正常的还是异常的。若诊断为异常的话，则需要明确其出现的原因，以便于对患者进行最有效的治疗。

四、在对盆腔积液患者进行诊断时，对患者患病处进行积液的抽取，然而进行详细的化验，以便于更准确的确诊患者的病情。但是，一般情况下，这种诊断方法不宜采用。因此，抽取积液，不仅不会治好患者，而且还会导致积液增多。

扁桃体炎诊断时容易混淆的疾病

1、单纯扁桃体肥大

扁桃体的大小并不是确定其有无慢性炎症的唯一标准，不少扁桃体肥大的人并没有慢性炎症的表现，所以，是否患慢性扁桃体炎，要根据临床特征面定。

2、扁桃体肿瘤

多为一侧扁桃体迅速增大或扁桃体肿大而有溃疡，如扁桃体肉瘤，早期可局限于扁桃体粘膜下，表面光滑，主要症状为一侧扁桃体迅速增大，常有颈淋巴结转移，以青年人较多见，活检可确诊。

3、急性咽炎

急性咽炎的全身症状一般较轻，急性扁桃体炎的全身症状则往往较重。检查时若见到扁桃体充血、肿大，甚至有黄白色脓点附着，而周围咽壁粘膜充血相对较轻，则为急性扁桃体炎(急性扁桃体炎【译】：腭扁桃体的一种非特异性急性炎症，常伴有一定程度的咽黏膜及咽淋巴组织的急性炎症，常发生于儿童及青少年。);反之，若充血、水肿以咽壁粘膜为主，或咽侧索红肿，或咽后壁淋巴滤泡增生，而扁桃体炎症轻微者，则为急性咽炎。

4、流脑

流脑发病初期常出现像感冒的症状，此外还有嗜睡、烦躁、昏迷在流脑等表现，而扁桃体炎患者则不应有此种表现。脑膜刺激征，这是流脑与感冒、流感、急性扁桃体炎的主要鉴别依据。

5、扁桃体生理性肥大

多见于小儿和青少年，无自觉症状，扁桃体光滑、淡红色，隐窝口结构清晰，无分泌物潴留，与周围组织无粘连，无反复急性炎症发作史。

6、扁桃体角化症

该病为扁桃体隐窝口上皮细胞过度角化，形如黄白色角状或尖形砂粒样角化物，触之坚硬，附着牢固，不能拭掉，可无明显自觉症状，或反觉咽部不适或异物感，可同时发生于咽后壁、咽侧束和舌根等处。

10岁是扁桃体发炎多发年龄，家长要引起足够的重视，小儿扁桃体炎时全身的感染症状很明显，宝宝表现为：高烧可达39-40℃，同时伴有寒战，全身乏力，头痛及全身痛，食欲不振，恶心和呕吐。如遇到上述情况，家长就要带您的宝宝去看医生了。

敷面膜把握时机

时机1：敷面膜的季节。

时机2：敷面膜的时间。

时机3：敷面膜的频率。

解密：

季节的转换会对皮肤造成不同的影响。春秋季节冷暖不定、风沙增大、刺激不安……都会无情地榨取皮肤的水分，使皮肤锁水力减弱，感觉粗糙、暗哑、细纹、泛红，因此保湿是春秋两季离不开的话题，需要功效持久的补湿面膜。夏季阳光灿烂，紫外线的伤害却不容忽视，美白就变得刻不容缓。此外，随着气温上升，过量的油脂会使皮肤粘腻暗黄、黑头增多、毛孔粗大。这时候，就需要选 “黑头洁净面膜”或“T区毛孔细致面膜”令黑头不见，清除氧化油脂。

深冬季节，气候依然寒冷，尤其在北方城市，室外“寒如冰”，室内 “热如烤”，让皮肤备受煎熬。此时，需要补充胶原蛋白为皮肤挥去暗哑，重拾水润饱满与紧实弹性。

肱骨骨折的症状是什么

1、肿胀：完全骨折，尤其粉碎型者局部出血可多达200ml以上，加之创伤性反应，因此局部肿胀明显。

2、畸形：在创伤后，患者多先发现上臂出现成角及短缩畸形，除不完全骨折外，一般多较明显。

3、疼痛：表现为局部疼痛、终痛，活动功能丧失。环状压痛及传导叩痛等。

4、异常活动：亦于伤后立即出现，患者神经干紧贴骨面走行，甚易被挤压或刺伤，周围血管亦有可能被损伤。因此在临床检查及诊断时务必对肢体远端的感觉、运动及桡动脉搏动等加以检查，并与对侧对比观察。凡有此合并症时，应在诊断时注明。