怎样判断是否为结节性硬化

怎样判断是否为结节性硬化

本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无症状而仅在病理检查时证实。通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征，有的以婴儿痉挛起病。

智力进行性衰退，严重程度不一。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑(depigmented nevi)，稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等，在发育期最明显。尚可有表面粗糙的鲨革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤，提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。眼底检查可见视网膜晶体瘤。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或ct显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

白色胎记的危害

单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。

白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。100年前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。

白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

结节性硬化治疗

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

1、癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5、对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7、避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

8、预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

肝硬化结节是如何产生的

(1)肝炎病毒：最常见的是乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒及丁型肝炎病毒的感染。乙型肝炎病毒感染者有部分人发生慢性肝炎，而慢性乙型肝炎又有少部分发展为结节性肝硬化。急性丙型肝炎约一半发展为慢性肝炎，其中10%～30%会发生结节性肝硬化。

(2)酒精因素：长期大量饮酒导致肝细胞损害，发生脂肪变性、坏死、肝脏纤维化，严重者发生结节性肝硬化。

(3)胆汁淤积：长期慢性胆汁淤积，导致肝细胞炎症及胆小管反应，甚至出现坏死。

(4)淤血因素：长期反复的慢性心功能不全、缩窄性心包炎及肝静脉阻塞可引起肝脏淤血，使肝细胞缺氧而坏死、变性，终致结节性肝硬化。

(5)药物性或化学毒物因素：长期服用某些药物，如双醋酚汀、辛可芬、甲基多巴等可导致药物性肝炎，最后发展为结节性肝硬化。长期接触某些化学毒物，如四氯化碳、砷、磷等可引起中毒性肝炎，发展为结节性肝硬化。

(6)代谢紊乱：铜代谢紊乱，见于肝豆状核变性。铁代谢紊乱，见于血友病、半乳糖血症、纤维性囊肿病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、酪氨酸代谢紊乱症、遗传性出血性毛细血管扩张症，以上情况与遗传代谢缺陷有关，均可导致结节性肝硬化。

甲状腺瘤应该如何鉴别

1、结节性甲状腺肿：甲状腺腺瘤主要与结节性甲状腺肿相鉴别后者虽有单发结节但甲状腺多呈普遍肿大在此情况下易于鉴别一般来说腺瘤的单发结节长期间仍属单发而结节性甲状腺肿经长期病程之后多成为多发结节另外甲状腺肿流行地区多诊断为结节性甲状腺肿非流行地区多诊断为甲状腺腺瘤在病理上甲状腺腺瘤的单发结节有完整包膜界限清楚而结节性甲状腺肿的单发结节无完整包膜界限也不清楚

2、甲状腺癌：甲状腺瘤还应与甲状腺癌相鉴别后者可表现为甲状腺质硬结节表面凹凸不平边界不清颈淋巴结肿大并可伴有声嘶霍纳氏综合征等以下几点可做为与甲状腺癌鉴别时参考：

①儿童或60岁以上的男性患者应考虑甲状腺癌的可能而甲状腺腺瘤多发生在40岁以下的女性患者;

②甲状腺癌结节表面不平质地较硬吞咽时活动度小且在短期内生长较快有时虽然甲状腺内结节较小但可扪及同侧颈部有肿大淋巴结甲状腺腺瘤表面光滑质地较软吞咽时上下活动度大生长缓慢多无颈部淋巴结肿大。

白色胎记可以预防吗

1、随着年龄的增长,这种抽搐的形式减少,往往转变成其它形式的癫痫病,而且用抗癫痫药很难控制.白色胎记患有结节性硬化症的病儿,在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次,过几秒后又抽搐一次,表现为连串的抽搐,有时一次发作连续抽搐4-5次或更多.

2、人们怎么预防白色胎记?有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.

3、白色胎记最常见于结节性硬化症的病人.有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.

白色胎记并发症

白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

结节性硬化的治疗

结节性硬化西医治疗

1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的;

2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d，对症治疗;

3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。

(1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。

(2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。

(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。

结节性硬化中医治疗

(一)针灸

①体针

取穴：主穴：背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴：中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。

治法：以主穴为主，每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺，如神道透阳关，神道透大椎，腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针，取此连线为底边的等腰三角形，另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法，体虚用补法，留针15分钟，每日1次或隔日1次。

疗效：经上方治疗124例，配合三元辨证疗法，显效85例，有效28例，无效11例，总有效率为91.06%。

②头针

取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。

癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。

治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。

③穴住埋线

取穴：主穴：脊中、筋缩。配穴：大椎、长强、膻中、中脘、气海、内关。

治法：每次选1个主穴，辨证选用1～2个配穴。主穴常规消毒后，切开皮肤，用3号羊肠线3厘米埋人，不缝合。配穴用18号穿刺针埋线。每次埋线为一疗程，每疗程3个月。

疗效：用此法治疗816例，显效678例，有效138例，总有效率为10O%。大多数患者埋线1～4次。

④艾灸

取穴：a.百会、大椎、身柱;b.前顶、神道、筋缩;c.百会、脊中、腰奇、鸠尾。

治法：上述三组穴位，顺序选用。每年小暑至处暑灸治1次，连续2～3年。穴位局部消毒，用0.2%普鲁卡因局麻，蒜汁涂抹后艾灸，头部穴位4～5壮，胸背部5～7壮或7～9壮，体弱及儿童酌减。灸后穴位起泡处敷贴药油膏，并服食公鸡、鱼类以促使其化脓。药膏每日一换，至灸疤愈合。

(二)口服中药

口服中药较多，效果也不尽相同。中药讲究“对症施治”，同一种药不可能适合所有的癫痫病患者，长期的临床实践证明，礞石滚痰散的不同药物配伍对癫痫病有很好的治疗效果。

结节性硬化的食疗方

1、双蛸汤制作：将桑螵蛸8克，海螵蛸、关沙苑、鹿角霜、金樱子各15克，白术10克，水煎，一次服。将乌鸡1只(约500克)活宰，去毛、内脏，洗净;莲子肉30克、糯米15克、胡椒少许洗净。把白果10枚、莲子肉、糯米、胡椒装入鸡腹腔内，封口后，放至炖盅内并加盖，隔水用文火炖2-3小时，至鸡熟烂，调味供用。

2、马齿苋饮制作：将鲜马齿苋50克洗净，冷开水再浸洗一次，切小段，搅拌机搅烂，榨取鲜汁，加入蜂蜜25毫升调匀，隔水炖熟即可，分2次饮用。

3、茯苓粳米粥：茯苓30g(研末)，粳米30～60g。先将粳米煮粥，半熟时，加入茯苓末，和匀后，煮至米熟，空腹服用。

4、鲤鱼赤豆汤：鲤鱼1尾，赤小豆60g。鲤鱼去头、尾及骨头，取肉与赤小豆共煮至豆烂。分2次服用。

什么是肾错构瘤

(一)发病原因

病因尚不清楚，肾错构瘤分为两种类型：

①有结节性硬化者：无病状，双侧，肿瘤小，多发，发病年龄小。

②不合并结节性硬化者：常有自觉病状，多发或单发，单侧，肿瘤较大，发病年龄亦较大，以上是1960年代分型，随着影像学进步尤其是超声检查的普及，无结节性硬化者也可发现为双侧肾，多发，小病灶，并无临床症状，目前临床上见到的肾错构瘤往往为体检偶然发现，症状不明显。

(二)发病机制

肾错构瘤常为双侧，呈黄色或灰色，常伴有出血，坏死，囊性变，钙化，肿瘤因3种主要成分即血管，脂肪细胞和平滑肌而命名，尽管有恶性报道，目前认为肾外或淋巴结受累反映了肿瘤多中心，而非转移，其为恶性无充分的标准。

甲状腺腺瘤如何鉴别诊断

1.结节性甲状腺肿

甲状腺腺瘤主要与结节性甲状腺肿相鉴别。后者虽有单发结节但甲状腺多呈普遍肿大，在此情况下易于鉴别。一般来说腺瘤的单发结节长期间仍属单发，而结节性甲状腺肿经长期病程之后多成为多发结节。另外甲状腺肿流行地区多诊断为结节性甲状腺肿，非流行地区多诊断为甲状腺腺瘤。在病理上，甲状腺腺腺瘤的单发结节有完整包膜，界限清楚。而结节性甲状腺肿的单发结节无完整包膜，界限也不清楚。

2.甲状腺癌

甲状腺腺瘤还应与甲状腺癌相鉴别，后者可表现为甲状腺质硬结节，表面凹凸不平，边界不清，颈淋巴结肿大，并可伴有声嘶、霍纳综合征等。

肝硬化结节是怎么回事

结节性肝硬化主要有以下四种类型，其相关特征为：

1、小结节性肝硬化：结节大小比较均匀，一般在3~5mm，最大不超过1cm，纤维隔较细，假小叶大小一致。此型肝硬化最多见。

2、大结节性硬化：结节较粗大，且大小不均，直径一般在1~3cm，以大结节为主，最大直径可达3~5cm，结节由多个小叶构成，纤维隔宽窄不一，一般较宽，假小叶大小不等。此型肝硬化多由大片肝坏死引起。

3、大小结节混合性肝硬化：为上述二型的混合型，大结节和小结节比例大致相等。此型肝硬化亦甚多见。

4、完全分隔性肝硬化：又称为再生结节不明显性肝硬化，其特点为纤维增生显着，向小叶内延伸，但肝小叶并不完全被分隔，纤维组织可包绕多个肝小叶，形成较大的多小叶结节，结节内再生不明显。此型的病因在我国主要为血吸虫病。

研究发现，大结节型肝硬化达58。8%，以大结节为主的混合型占12。2%，小结节型占9。2%，小结节为主的混合型6。7%，大小结节相等的混合型12。2%。但我国仍以小结节性肝硬化多见。

肾错构瘤是由什么原因引起的

(一)发病原因

病因尚不清楚，肾错构瘤分为两种类型：①有结节性硬化者：无病状、双侧、肿瘤小、多发、发病年龄小;②不合并结节性硬化者：常有自觉病状，多发或单发、单侧、肿瘤较大，发病年龄亦较大。以上是1960年代分型，随着影像学进步尤其是超声检查的普及，无结节性硬化者也可发现为双侧肾、多发、小病灶，并无临床症状。目前临床上见到的肾错构瘤往往为体检偶然发现，症状不明显。

(二)发病机制

肾错构瘤常为双侧，呈黄色或灰色，常伴有出血、坏死、囊性变、钙化。肿瘤因3种主要成分即血管、脂肪细胞和平滑肌而命名。尽管有恶性报道，目前认为肾外或淋巴结受累反映了肿瘤多中心，而非转移。其为恶性无充分的标准。

结节性硬化症

(1)神经系统

脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。

脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim(1937)认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle)发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。

上述脑内结节及其微观变化不仅是影像学改变的基础，也是本病患者癫痫、智力发育低下或痴呆，以及颅内高压、脑积水和脑电图异常的病理基础。

(2)皮肤

皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少数无癫痫或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍布于鼻翼两侧，形似蝴蝶。作者所见3例中，2例为黄褐色;l例呈橙黄色，略带红。Pringle认为皮脂腺增生和上皮变薄是皮脂腺瘤的病变特点，但Hallervorden(1890)认为最重要的变化是真皮中有成群的上皮细胞，而皮下组织可见与上发无关连的毛囊和汗腺异位及不同程度的结缔组织增生。总之，皮脂腺瘤的病理改变并非一律，据微血管扩张程度可分为Pringle型和Balzer型;另有一种由大量纤维组织形成的坚硬的血管结节则称为Hallopean—L redde型。总之，据上述各家报道的病理变化，血管扩张、结缔组织增生、真皮中有大量异位的上皮细胞、皮下组织中有异位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成为本病的一个主要症状。

此外，本病还有许多皮肤症状：如鲨革斑、咖啡斑、色素斑、脱色斑等。甲下纤维瘤少见，F0wler(19l0)一组29例，Critchley另一组29例都无此症状。作者报告的3例中，2例有脱色白斑，2例有咖啡斑，2例有鲨革斑;2例双足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纤维瘤;1例的右膝皮下还有一鸡卵大肿块，质坚硬，可移动，无压痛，文献未见报道。

(3)眼

眼底视网膜占晶状体瘤也较常见。呈扁平或圆形灰白色小结节，由未分化的成胶质细胞增生而成。Vonder Hoeve曾认为视网膜上部结节常见;作者3例连同家属7人均未见视网膜结节，仅l例左眼视网膜颞侧上象限近视乳头处见半粒米大小白斑，与Snapper(1940)所见类同，无临床意义;但亦有人认为它是本病少数顿挫型的唯一体征。

(4)骨胳

本病骨胳变化主要表现是骨质硬化、囊性变及皮质增厚。颅骨片上常见内板增厚和密度增高的斑块，掌、指、跖、趾诸小骨骨皮质增厚，囊形变及骨质吸收。椎骨、长骨与骨盆的髓质亦有囊性变，其外围多有硬化边缘。还可见脊柱裂、多指(趾)、先天性髋关节脱臼等畸形变化。

(5)内脏

本病有脏器畸形或肿瘤者亦不少。心、肾肿瘤较常见，有的是多发性。肾肿瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮细胞、血管等多种组织;心脏肿瘤则都是横纹肌瘤，常引起心电图异常。心脏肿瘤的细胞类别可包括疏密交错的纤维网，心肌层内成熟脂肪细胞团，“蜘蛛样细胞”及个别星形细胞;肿物与正常心肌组织分界清楚。上述心、肾病变都是发育异常所致的错构瘤，而非真性肿瘤。