唐氏筛查 孕早期和孕中期利弊不同

唐氏筛查 孕早期和孕中期利弊不同

唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，目前有很多不同的唐氏综合征筛查 方法。具体的筛查手段包括b超检查、血液检查 ，以及两者联合检查。很多准妈妈说唐氏筛查时，指的是孕中期通过准妈妈静脉血筛查胎儿染色体异常的检查，因为这是中国医院里普遍能够提供的唐氏筛查方法。

在孕早期和孕中期都有不同的唐氏筛查方法。阅读下面的筛查项目时，你要知道，你所在地区的医院并不一定能提供所有的唐氏筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。

孕早期的唐氏综合征筛查

在怀孕11～13+6周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”)，也可以单独做。血液检查会评估：

• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)

• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。

在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。

虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。

准妈妈做唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查需要空腹吗

一般来说，唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，在这个过程中，孕妇不必空腹。血清检查的时候，会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过，如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是，做唐氏检查不需要空腹，但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹，则可按照常规进行准备。

唐氏筛查的项目有哪些

唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物，其中包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。分为以下几个步骤：

首先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中，怀孕15-20周抽血，结合一期结果进行估算。如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查什么时候做最好

一般来说，唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。

唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查注意事项

每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。做唐氏筛查需要空腹吗?做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容：

1、筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。

2、经济简便，对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果高危，可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。

4、费用：100元左右，不过各地各家医院标准不同。

5、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

6、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

5类人群孕育唐氏儿风险高

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生。

唐氏综合征有哪些症状?

唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。

除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。

哪些人是唐氏患儿的高危人群?

产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。

1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。

2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。

3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。

4.血清筛查高风险人群;

5.家族中有唐氏儿先例的人群。

唐氏筛查要做哪些检查?

目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。

孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。

筛查时间：

1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);

2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);

3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。

唐筛高危就一定会得唐氏综合征?

如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。

如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。

唐氏高危应该做哪些检查?

如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。

绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。

羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。

脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。

唐氏高危诊断，哪种方法更安全?

相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。

羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。

唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠?

如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。

最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。一般怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清 AFP值是正常孕妇的70%，即平均的MOM值为0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM为2.3-2.4。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

而MOM值毕竟是平均比值，是随孕妇的孕龄等波动的，如果这些值在范围内也不需过于惊慌，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。要多方考虑进行预估。

孕中期产检需要注意的事项

孕中期产检需要注意的事项

除了常规产检项目如测量血压、体重、宫高腹围等，孕中期产检中有及个比较重要的检查项目：四维彩超、唐氏筛查、糖耐量筛查。孕中期产检的检查频率一般是四周查一次，孕周异常或身体条件较差的孕妈咪可能需要每两周产检一次。

1、孕中期四维彩超

做四维彩超能看出胎儿大方面的畸形，例如先天性心脏并唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形。孕妈咪最好在孕24-28周到医院进行四维彩超检查。

2、孕中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清，根据孕妈咪血清中相关元素的升高或降低，并结合孕妈咪的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕中期唐氏筛查应在15-20周期间检查，最佳检查时间是在16-18周之间。

3、孕中期糖耐量筛查

糖耐量筛查最好在孕24-28周进行，检查的时候孕妈咪需查空腹血糖，然后口服75克葡萄糖等一、二小时后抽两次血验血糖，总共抽3次血。如果两项血糖异常，可确诊妊娠糖尿病。

孕中期产检注意事项

除了常规产检项目如测量血压、体重、宫高腹围等，孕中期产检中有及个比较重要的检查项目：四维彩超、唐氏筛查、糖耐量筛查。孕中期产检的检查频率一般是四周查一次，孕周异常或身体条件较差的孕妈咪可能需要每两周产检一次。

1、孕中期四维彩超

做四维彩超能看出胎儿大方面的畸形，例如先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形。孕妈咪最好在孕24-28周到医院进行四维彩超检查。

2、孕中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清，根据孕妈咪血清中相关元素的升高或降低，并结合孕妈咪的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕中期唐氏筛查应在15-20周期间检查，最佳检查时间是在16-18周之间。

3、孕中期糖耐量筛查

糖耐量筛查最好在孕24-28周进行，检查的时候孕妈咪需查空腹血糖，然后口服75克葡萄糖等一、二小时后抽两次血验血糖，总共抽3次血。如果两项血糖异常，可确诊妊娠糖尿病。

做唐氏筛查可以看胎儿性别吗

唐氏筛查是通过检查孕妇的血清标志物来进行筛检的，只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。

通过B超检查能够确定胎儿的性别，在孕中期和孕晚期，胎儿已经长得比较大，可以用B超检查去看胎儿的局部，能得知性别。

但是在我国采取了严格的法律来防止对胎儿进行非医学需要的性别鉴定，所以要得知胎儿性别不太可能。

有一些说法，认为看唐氏筛查结果的b-HCG和AFp值，有一定的临界范围可以猜婴儿性别，但是毕竟是猜测，并不十分准确。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。一般怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70%，即平均的MOM值为0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM为2.3-2.4。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

而MOM值毕竟是平均比值，是随孕妇的孕龄等波动的，如果这些值在范围内也不需过于惊慌，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。要多方考虑进行预估。

为什么要严格控制唐氏筛查的时间

唐氏筛查时间有讲究，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查时间为15-20周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

为什么要严格控制唐氏筛查的时间?唐氏筛查什么时候做十分关键。无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间，则是无法补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

唐氏筛查什么时候做最好

唐氏综合症的患病率是多少?

在中国，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半。

而对于一个普通家庭来说，孩子患上唐氏综合症更是物质和精神双重负担，有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币，这对于普通的工薪阶层来说都是无法接受的。所以说作为判断孩子是否有唐氏综合症的唐氏筛查是有必要做的。

唐氏筛查的准确率是多少?

唐筛检查可筛检出60%到70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

唐氏筛查什么时候做最好?

唐氏筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

目前，除了孕中期的唐氏筛查，孕早期也可以进行唐氏筛查。究竟唐氏筛查什么时候最准确，就目前的研究来看，孕早期的筛查和羊水穿刺的准确率分别为92%和100%，而目前应用最广的孕中期唐氏筛查只有68%。

唐氏筛查结果多久出来

唐氏筛查包括两个时期，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查要提前准备什么

唐氏筛查是为了从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期筛查和14-21周的孕中期筛查，是经济、简便和无创伤的。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查检查多少钱

孕检包含一系列流程，在唐氏筛查之前一般需要做B超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。唐氏筛查这个环节也是必须的，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间，一般三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些，经验丰富还伴有其他的辅助治疗，提供的服务也更加优质。

孕中期产检注意事项

1、孕中期四维彩超

做四维彩超能看出胎儿大方面的畸形，例如先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形。孕妈咪最好在孕24-28周到医院进行四维彩超检查。

2、孕中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清，根据孕妈咪血清中相关元素的升高或降低，并结合孕妈咪的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕中期唐氏筛查应在15-20周期间检查，最佳检查时间是在16-18周之间。

3、孕中期糖耐量筛查

糖耐量筛查最好在孕24-28周进行，检查的时候孕妈咪需查空腹血糖，然后口服75克葡萄糖等一、二小时后抽两次血验血糖，总共抽3次血。如果两项血糖异常，可确诊妊娠糖尿病。

中期唐氏筛查的重要性

中期唐氏筛查：

孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

在对中期唐氏筛查怎么回事认识后，进行中期唐氏筛查的时候，女性要对它的做法进行了解，这样在做的时候，才会知道该如何做，做的时候对身体也不会有任何影响，这点在进行中期唐氏筛查的时候，都是要进行注意的。