基因检测的病种类有哪些
基因检测的病种类有哪些
基因检测的病种类型:
(1)、D类34种:Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎。
(2)、E类9种:心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚)
(3)、F类5种:糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变)
(4)、Gc类13种:男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)
(5)、Hc类15种:女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等)
(6)、X类5种:胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。
(7)、Y类5种:内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性
(8)、美丽一号M1——健康美容基因检测
(9)、美丽二号M2——肥胖易感基因检测
孕妇产前易感基因检测:子痫,妊娠性高血压,唇腭裂,胎盘早剥,子宫肌瘤,乳腺癌,妊娠性糖尿病等。
儿童做个基因检测更健康
对于儿童来说,基因检测对其未来的健康意义重大。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞,通过一定的手段,提取基因信息,分析所含有的各种易感基因的情况,从而起预测身体患疾病的风险。
1、儿童冠心病基因检测
冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病,其发病具有明显的家族聚集性,研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”,不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人,使冠心病发病年轻化,冠心病虽然是一种可以治疗的疾病,但“猝死”的阴影却是挥之不去的,因此预防才是根本。对于具有多基因遗传性的冠心病来说,进行基因检测就具有重要意义。通过基因检测,我们可以及早预防和进行相应的生活保健,同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。
2、儿童高血脂基因检测
由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的,如胆固醇每降低1%,冠心病危险就降低2%。而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯,强化预防在40岁左右,到50岁可能为时已晚。
3、儿童肥胖基因检测
肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础,通过对肥胖症风险基因检测的检测,可以帮您了解自己患肥胖症的风险,提前做好预防,并辅助积极的措施以避免患病;帮助已经患肥胖症的人,确定发病原因是否由基因异常引起,并能帮助后代预测患病风险而加以预防。
4、儿童高血压基因检测
原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识,它是一个多基因多因素复杂性疾病,遗传度达62%。科学研究表明,携带不同基因型的人患高血压的风险不同,因此了解自己的基因状况,可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。
5、儿童糖尿病基因检测
糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病,是由遗传因素和环境因素共同作用而导致,其中遗传因素约占30%,环境因素约占70%。如双亲均患糖尿病,子代患病风险至少增加4倍,及早进行糖尿病的遗传风险检测,可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式,达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。
6、儿童耳聋基因检测
做个基因检测,就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感,是不是更容易受到耳毒性药物的伤害,从而导致耳聋。
基因检测争议中行进
只需一滴血,就可测出你未来可能患的疾病,这就是基因检测。
记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到,基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳,但也有部分人质疑基因检测的科学性。
一滴血就可预测疾病?
"实际上,它就是一种体检方式,只不过它是在疾病发生前,就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。
据吴凯介绍,基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本,由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析,评估客户与普通人群相比面对相同的环境,是否更易感某种疾病,以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。
"比方说,针对胃癌,通过基因检测,可以了解到我们和普通人相比,是否更易感这种疾病,如果易感,我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防,通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。
吴凯对记者说,一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测,美国家族性肠癌的发病率下降了90%,乳腺癌发病率降低了70%。"
"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及,以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。
高收入群体成主要客户
11月6日,记者在协和基因包头检测中心看到,虽然前来咨询的人并不多,但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者,他们开展这项服务已经有半年多了,已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务,这些人群大都是高收入群体,也有个别海归派人士。总之,高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。
在记者停留的片刻,恰巧一位妈妈上门来做咨询,想给5岁的孩子做基因检测,仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲,她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子,都想为孩子的健康买一份保险,不怕一万只怕万一嘛,如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病,也好给孩子提前预防呀!"
记者了解到,与这位女士持同样心情的家长大有人在,现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测,为自己的孩子健康提早做准备!
另外记者发现,根据检测项目的不同基因检测价格也不一样,目前,基因检测可以测试出115种疾病的风险系数,包括第一类心血管和分泌类疾病,第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到,测试其中一类疾病的价格大约在3000多元,而三类全部检测则需近万元。
对于一个普通的家庭来说,这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此,吴凯一点也不着急,他说,"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时,很长时间都没有家长敢来尝试,全内蒙古一年大概才有三四个客户,发展到现在基本人们都知道了这一好处,说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传,一定会走进内蒙古普通百姓。"
基因检测遭遇负面威胁
"除此之外,还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲,本来基因检测是一个新事物,民众对其不了解,再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象,也滋生了一些代理机构,也有人质疑其的商业操作模式,其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。
记者从网上查阅后果然发现,在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测",结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑,更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。
检测缺乏政策和标准
内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日,记者分别在包头、呼市两地做了调查,大多数人没听说过基因检测能预测疾病。
"国外很多好的东西,到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术,被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业,怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。
这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线":目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商,然而罪魁祸首在于"政策",基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准,属于三不管,正规公司的主流推广的通道被堵塞,没办法上电视广告,没办法上平面媒体,甚至网络广告发布都被拒绝,但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的,断了这条路,代理商们将产品积压在手里,只好走歪路邪路,因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞,这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实,这并不是基因检测本身的问题,而是政策的问题。
医学预测
可能改变健康产业形态
基因检测是一种预测手段,而非诊断。因此,它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念,有了病再去治,还是提前把钱投入保险做后期储备?
"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高,‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可,相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。
业内人士认为,从整个健康产业看,基因检测是保障人类健康的一部分方法,但却是关键的一部分,它正在引导预测医学的发展,并从根本上改变着医疗产业的形态,同时也将改变整个健康产业的形态.
预知风险把握健康
人类的基因就好比建造一座大厦的图纸,决定了人类的生老病死。现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。遗传病是由于基因先天缺陷所致;癌症、高血压、糖尿病等疾病涉及多个基因的改变;传染病也和人体基因密切相关,存在着易感人群和耐受人群。
疾病风险基因检测就是利用基因测序方法(WHO推荐的基因检测金标准),在发病前找出疾病风险的一项新技术。目前已知与人类基因相关的疾病有1600多种,能够实行基因检测的各类疾病,根据来自美国国家卫生健康研究院的最新统计数据,截至2007年3月,全世界可以进行基因检测的疾病共有1350种,其中1062项作为诊断已进入临床,288项作为实验室研究。随着研究的深入,将进一步服务临床。
哪些重大疾病风险可以预警
如果您有以下情况之一,就可有针对性地进行基因检测预警。
肿瘤:
●长期抽烟、喝酒、生活不规律;
●精神长期处于紧张状态或家庭生活长期不和谐;
●长期处于污染比较严重的环境,如化工、皮革、家具、石材、采矿、冶金、放射性行业;
●有肿瘤家族史者。
心脑血管类疾病:
●长期抽烟、喝酒、生活不规律;
●长期高脂饮食,较少摄入蔬菜、水果;
●有心脑血管疾病、糖尿病、肥胖等家族史:
●工作紧张,精神压力大,曾有心前区不适感;
●工作时间不规律,容易疲劳者。
如果有以下情况之一,建议您重点进行脑中风风险基因检测。
●有高血压、糖尿病、心脏病、高尿酸血症等;
●短暂性脑缺血发作,这是脑中风即将发生的危险警告。
如果有以下情况之一,建议您重点进行深静脉血栓基因检测。
●长期卧床或凝血异常;
●长期吃避孕药;
●经常乘坐飞机长途旅行。
老年性痴呆:
●55岁以上;
●有老年性痴呆家族史;
●有记忆力减退,语言能力降低,行为、性格及生活习惯突然改变等;
●已经出现痴呆症状,但临床医学未确诊。
基因检测与常规体检有什么区别
常规体检是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。比如,癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。对于癌症进行常规体检,主要是看您身体是否已经有癌细胞存在,而对于没有产生癌变的细胞但已经具有风险的却无从得知。
疾病风险基因检测,是通过父母留给您的生命图纸——基因,来判断您否具有某种疾病的风险,提示您将来发生某种疾病的可能性或几率,给您一个预警通知,以便及早采取有效的防范措施。
疾病风险如何管理
疾病风险管理是专家在对特定疾病风险进行科学预测的基础上,提出专门针对您个人的膳食调整、生活方式、保健调理、个性化体检等方面的建议。
疾病风险管理分为三个水平——
初级风险管理(行为水平):采取健康的生活方式,达到早期预防疾病的目的。世界卫生组织在维多利亚宣言中正式提出健康基石的16字格言,即“合理膳食、适量运动,心理平衡、戒烟限酒”。在此健康宣言基础上建立起来的生活方式,就是健康的生活方式。
核酸检测几小时出结果 核酸检测是口腔还是鼻腔
新型冠状病毒的核酸检测可以从鼻腔进行检测,也可以从口腔进行检测。
新型冠状病毒是呼吸道病毒感染,病毒主要存在于呼吸道,在咽后壁病毒检测阳性率最高,而核酸检测一般是检测病毒的核酸,可因检测核酸的种类不同,检测的采样途径也不完全相同,目前包括口咽部咽拭子采样和鼻咽部咽拭子采样,也就是说可以通过鼻腔或者口腔进行检测,两者的检测结果都是可以作为判断依据的。
其中鼻咽部咽拭子采样,患者主要是通过棉球进入鼻腔粘膜术占取分泌物,并采样完成;而口腔采样使用棉棒在口咽部、软腭及扁桃体处采取分泌物进行分析。
遗传疾病基因检测
这些常见病确实有一定遗传性
1.脱发
随着年龄增长,越来越多的男性会受到脱发的困扰,据报道,30岁、50岁、70岁前出现脱发的概率刚好分别约为30%、50%、70%。
2.糖尿病
无论是1型还是2型糖尿病,遗传因素都是影响患病风险的重要因素。家族中没有糖尿病史的人,患1型糖尿病的风险仅为0.4%,而1型糖尿病患者后代患糖尿病的风险平均约为6%。如果父母中有一方有2型糖尿病,子女发生糖尿病的可能性约为40%。如果父母双方都有糖尿病,那么子女患糖尿病的可能性会更大。
3.痛风
如果父母患有痛风,子女患痛风的可能性也会大于其他人。
通过养成良好的生活习惯,可以降低得癌症的风险,但不可否认的是,部分癌症,也有一定的遗传性。美国癌症协会认为,5%~10%的癌症和遗传有关。那家人得了癌症,如何才能确定这是不是遗传性癌症呢?先要弄清楚3个问题。
1.患病的是谁?
在亲属中,是不是有两人以上患同一种或者相关癌症?患者和自己的亲属关系越近,对自己的影响越大。如果患病的是至亲,比如兄弟姐妹、父母等,那么就要注意相应的风险了。
2.患病者的年龄?
诊断出癌症时的年龄越小,那么癌症的家族遗传倾向就越大。如果是60岁以上的两个亲戚得了不相关的癌症,那很可能和遗传没有什么关系。但如果有亲人年纪轻轻,比如20岁,就患上了结直肠癌,就要引起重视了。
3.患什么类型的癌症?
经过努力,科学家们已经找出了一些可能会出现家族史的癌症,包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和鼻咽癌等。因此,如果家族中有多人患有同一种癌症,那么确实要提高对这种癌症的警惕。不过遗传具有复杂性,隔一代甚至更多代遗传的情况也并不少见。
光看亲戚的疾病史可能还不够,想知道自己患某种癌症的风险是不是比别人高一些,基因检测或许能对你有所帮助。
基因检测有什么用?
如果基因发生了故障,有一定概率会影响到人体细胞的正常活动。基因检测可以辅助我们提前知道身体的是否有发生故障的风险,为预防和检查癌症提供帮助。如果基因检测出患癌高风险,意味着在同样的环境中和生活习惯下,你可能比别人更容易得癌。当然,疾病的发生往往是非常复杂的,基因只是众多因素中的一个。检测显示患癌的风险高,但你能保持一个良好的生活习惯的话,未来不一定会得癌。
基因检测更多的是作为一种生活预警,督促你养成良好健康的生活习惯。
1.多运动
运动可以提高身体素质,特别是免疫系统功能及调整身体激素分泌,这些都对癌症的预防有重要作用。研究表明运动能显著降低患肠癌和乳腺癌的风险,和一般人群相比,患病风险会降低12~24%。
2.戒烟
吸烟是导致咽喉癌、肺癌的重要因素。为了你和家人的健康,建议戒烟。如果是癌症高风险人群,戒烟更是刻不容缓。
3.均衡饮食
注意每天都要吃水果蔬菜,饮食上少糖少油。烹饪方式的选择上,多吃蒸煮炖拌,少吃煎炒烹炸。同时不吃霉变的食物,少吃咸菜等腌制食品。
4.做体检
如果你有非常明显的家族癌症史,不用恐慌。你只是需要比其他人更重视体检,有时还要在医生的建议下,增加相关检查的项目和频率。健康无恙当然最好。万一有异常,及时检查也能帮助我们早发现、早处理,把疾病的危害控制在最小。
定期体检可以帮助我们全面、及时地了解自己的身体。可以到医院相关科室,在医生指导下,一起进行体格检查、病理检查、影像学和基因检测等,结合医生的建议进行预防和诊断。比如乳腺癌可以做钼靶或乳腺超声,胃癌可以做胃镜,肠癌可以做肠镜等。
哪些人需要做耳聋基因检查
父母都希望自己生下的孩子是健康的,但是,生下的孩子是有缺陷的情况却时有发生,其中,生下的孩子有听力方面的缺陷更是成为焦点。
从2012年4月开始,北京市政府应用耳聋基因检测芯片为全市新生儿进行筛查,随后许多地方也开始陆续进行此项筛查。生物科技已经在民生大众中广泛应用。这种技术,只需几滴血,花费时间和金钱也不多就能找出许多跟耳聋相关的基因。
进行筛查的目的是防止此类现象的发生,中国聋人群体中携带线粒体基因突变的个体占到4.4%,后代携带此类基因的可能性较大。如不能及时筛查和预防,其家人也会有机会因为使用药物而致聋。
耳聋基因检测芯片的出现,可以避免潜在的药物性致聋,实现了对聋人及其亲属、已经生育了聋儿的听力功能正常夫妇进行指导,降低生育聋儿的几率。
通过上述内容介绍哪些人需要做耳聋的基因检测,相信大家现在应该了解哪些人需要做耳聋的基因检测了。许许多多听力功能正常的人有条件的话也是可以做个基因检测来预防此类现象的发生,出现听力功能异常时一定要到专业的医院检查治疗,找到致病根源,同时在生活中也要多学习相关的预防知识,避免悲剧重演,同时也要保持乐观稳定的情绪。
淋病种类有哪些
淋病种类有哪些?淋病患者不分男女,患者大多是青年男女,根据性别不同,淋病的症状也是不同的,临床上淋病分为急性淋病和慢性淋病两种。
急性淋病症状
1、女性急性淋病症状:感染后开始症状轻微或无症状,一般经2~3天的潜伏期后,外阴部首先发炎,自觉瘙痒,行走时疼痛,相继出现尿道炎、宫颈炎、尿道旁腺炎、前庭大腺炎及直肠炎等,其中以宫颈炎最常见。70%的女性淋病患者存在尿道感染。淋菌性宫颈炎常见,多与尿道炎同时出现。
2、男性急性淋病症状:潜伏期一般为2~10天,平均2~5天。开始尿道口灼痒、红肿及外翻。排尿时灼痛,伴尿频,尿道口有少量黏液性分泌物。
3、急性淋病在3~4天后,尿道黏膜上皮发生多数局灶性坏死,产生大量脓性分泌物,排尿时刺痛,龟头及包皮红肿显着。尿道中可见淋丝或血液,晨起时尿道口可结脓痂。伴轻重不等的全身症状。
慢性淋病症状
1、女性慢性淋病症状:急性淋病如未充分治疗可转为慢性。表现为下腹坠胀、腰酸背痛、白带较多等。
2、妊娠合并淋病:多无临床症状。患淋病的孕妇分娩时,可经过产道而感染胎儿,特别是胎位呈臀先露时尤易被感染,可发生胎膜早破、羊膜腔感染、早产、产后败血症和子宫内膜炎等。
3、幼女淋菌性外阴阴道炎:外阴、会阴和肛周红肿,阴道脓性分泌物较多,可引起尿痛、局部刺激症状和溃烂。
男性慢性淋病一般多无明显症状,当机体抵抗力减低,如过度疲劳、饮酒、性交时,即又出现尿道炎症状,但较急性期炎症轻,尿道分泌物少而稀薄,仅于晨间在尿道口有脓痂黏附,即“糊口”现象。由于尿道长期存在炎症,尿道壁纤维组织增生而形成瘢痕,前尿道形成多处瘢痕时,使分泌物不能通畅排出,炎症易向后尿道、前列腺及精囊扩延,并发前列腺炎、精囊炎,甚至逆行向附睾蔓延,引起附睾炎。
排尿终了时尿道中常混有来自后尿道的淋菌,因此,后尿道炎和前列腺炎又为前尿道炎的传染源。由于前列腺和精囊的分泌物排入后尿道,并不断刺激后尿道,使其不断增厚,反过来又影响腺管引流不畅。这样相互影响,促使淋病病程迁延,不易治愈,并成为重要的传染源。
唾液测出孩子天赋吗
唾液测出孩子天赋?
“一口唾液,就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能,不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间,很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。
“如果他有运动基因,他可能是下一个博尔特;如果他有音乐基因,你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少家长怦然心动。最近有一种检测在妈妈圈流行起来,那就是儿童天赋基因检测。据称,一口唾液,就能测出孩子的天赋。
不过,家长们也有点犯嘀咕,真的只需要提取一点口腔黏膜细胞或唾沫,再交上一笔不菲的费用,就能知道自家孩子是否“天赋异禀”吗?
只用唾液就能检测出基因?
唾液中口腔黏膜细胞具有完整DNA序列
在网上输入“天赋基因检测”,显示搜索结果28万个。据宣传,天赋基因检测是针对0—18岁人群进行的基因检测,通过棉签进行唾液采集,就可以检测基因,确定某人是否有“某些领域的天赋”,从而“让孩子茁壮成长”“赢在起跑线上”。这听上去十分诱人,让很多想为孩子早作打算的家长心向往之。
在上海一家资质正规的进行“天赋基因检测”的公司网站上,这样解释了检测原理:用棉签蘸取一点唾液可以收集到多达1万个细胞,可从中分离出11种不同的基因。他们能从遗传密码中提取有关孩子智商、情绪控制、注意力、运动能力等多种信息。
利用一点唾液就能进行基因检测,真的靠谱吗?
北大医院实验中心马祎楠副研究员告诉科技日报记者,从理论上讲,DNA可以从身体的任何细胞中提取。但口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺、更新快、易脱落的特点,可以自然脱落到唾液中。这样的细胞具有完整的人类基因组DNA序列。而且相关实验结果表明,分别利用来自唾液里的DNA与血液里的DNA进行聚合酶链式(PCR)反应,二者测序结果完全一致。“之所以用唾液采集是因为比血液方便得多,而且不具备破坏性,免得小朋友受苦,因此用前者进行基因检测顺理成章。”
基因检测真能测出天赋?
基因与天赋关系目前尚无任何科学定论
虽然用唾液检测基因是可行的,但用唾液检测孩子是否具有天赋,却没有任何科学依据。世界卫生组织专门负责“儿童和青少年健康”方面媒体联络的新闻官员表示,到目前为止,她没有听说过基因检测可以预知一个孩子是否有音乐、绘画等天赋。
“目前我们的基因技术和应用方向更侧重于疾病与基因的关系,疾病与基因的关联是确凿的。儿童天赋与基因到底有无关联,还需要进一步探索和论证。”马祎楠认为,孩子的成长是基因和环境共同作用的结果,环境的作用甚至更大。就算基因能检测出孩子在音乐、体育、美术等方面具有天赋,也需要有人“领进门”,需要刻苦练习,没有一蹴而就的事情,另外还要顾及到孩子的兴趣所在。“只通过简单的唾液检测就断定孩子是否有天赋,是完全不靠谱的一件事。”家长不妨将其当成一个有趣的测试,但绝不能因此就给孩子贴上标签。
在天津欧德莱生物医药科技有限公司常子嵩博士看来,科学上从来没有一种基因是天赋基因。“市面上的某些天赋基因检测项目,很可能不过是对一些基因功能相关性研究成果的一种曲解,个体发育是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但很多基因位点跟真正表现出来的性状之间的相关性并不是想象中的那样明显。基因和天赋的关系,目前科学上没有任何定论。”因此一些公司推出的天赋基因检测属于消费型检测产品或娱乐型检测产品,科研人员不支持也不鼓励。“尤其希望媒体不要推波助澜,千万别误导家长”。
但他也表示,虽然说用唾液检测孩子的天赋科学依据不足,会对整个行业的形象起到一个负面的影响。但有时候我们确实需要这些消费级、娱乐级的产品替我们去做一些市场开拓性工作。对于整个行业来说,它们存在的价值和功劳,不能一概抹杀掉。只是希望消费者保持一颗理性的心,切勿盲目追捧。
帕金森病患者需要做哪些检查
(1)生化检测:帕金森病患者血液及脑脊液生化无特异性,但血清蓝蛋白、甲状腺功能等检查可帮助除外其他。
(2)基因检测:在少数家族性帕金森病患者,基因检查可发现基因突变。
(3)功能影像检测:帕金森病患者普通CT及磁共振成像检查无特征性所见,但单光子发射计算机体层扫描可显示帕金森病患者脑内多巴胺转运体功能显著降低,正电子发射计算机体层扫描可显示多巴胺2受体(D2R)活性,对帕金森病早期诊断、鉴别诊断及监测病情有一定价值。
帕金森病患者主要症状表现为动作迟缓、静止性震颤、肌强直等。从症状方面来考虑诊断帕金森,其临床诊断标准有这几个:
①动作慢,如扣纽扣、穿袜子、系鞋带等动作明显地变慢了,有时感觉到一侧手臂总有些不舒服,有一点僵硬、不太灵活,这时要引起注意。老年人会或多或少有一定颈椎问题,如颈椎退变等,往往会误诊为颈椎病,实际上有一部分病人是出现了帕金森病的症状。
②出现手臂或身体其他部分震顫。
③走路时,一侧手臂摆动幅度比另一侧摆动幅度减小,也可能是早期帕金森病表现。
④走路时,经常会一只脚擦地,另外一只脚正常,这也可能是帕金森病表现。
辅助检查可以更加明确诊断的准确性。辅助检查包括:
脑脊液检查:检查可见多巴胺代谢产物即高香草酸降低,脑脊液中生长抑素、氨基丁酸等含量减低。
尿液检查:尿中高香草酸降低。
正电子发射断层扫描检查:显示纹状体多巴胺转运载体功能显着降低、多巴胺递质合成减少和D2型多巴胺受体活性在早期超敏,后期低敏。
分子生物学检查:可检测出脑脊液和尿中HVA含量降低,DNA印迹技术在少数家族性PD患者可能会发现基因突变。
脑CT检查:一般无特征性改变,年龄大的患者可见脑萎缩、脑室扩大,部分患者可见脑腔隙性硬化灶。
无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别
传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法,无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。
1.无创:只抽取5mL母体外周血
无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。
2.安全:避免胎儿宫内感染及流产
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。
3.早期:孕12周即可接受无创产前基因检测
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4.准确:采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上
经过华大基因的严格测试,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。
新生儿要验足跟血吗
新生儿疾病种类有很多,较常见的发烧感冒等,但不容易被注意到的疾病也应该要重视。如有些病如苯丙酮尿症等是通过采足跟血来检查的。
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。
TIPS
1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱,一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱,1岁以上的可2个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养,切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度,每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟,最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄,需在妊娠前半年开始严格控制饮食,监测血苯丙氨酸浓度,直至分娩,以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测,在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
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如何筛查地中海贫血
如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
基因检测与常规体检的区别
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,它的主要任务是配合疾病的治疗,无法在病变之前预知,下更多、更深的结论。也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。