基因检测耳聋早发现
基因检测耳聋早发现
SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。
此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。
致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。
GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因(即大前庭导水管，在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%～2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。
举例来说，目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。
基因检测可以诊断出疾病吗
居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。
她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。
引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?
基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?
基因检测门槛降低
在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。
过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。
基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?
测试结果未必有价值
很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。
很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。
很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。
美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”
先天性聋哑一定会遗传吗
要讨论先天性聋哑是否遗传，首先需要弄清先天性疾病和遗传病二者的概念。所谓先天性疾病，是指那些一出生就表现出来的疾病。而遗传病则是指因遗传物质改变而产生的疾病。换句话说，先天性疾病不一定都会遗传，而遗传病也不一定在出生时即可察觉。
很多先天性聋哑的确是遗传性的，但这类聋哑的遗传机制比较复杂。例如，先天聋哑Ⅰ型就属于常染色体隐性遗传病，可以分为6个亚型;在35个基因座位中，任何一对等位基因的隐性纯合都将导致个体患病。由于人群中有16%的个体是某一隐性聋哑基因的携带者，故一对正常夫妇也可能会生出先天聋哑的患儿;而父母均为聋哑人时，子女也可能是健听人。当然，这都是小概率事件。如果有明确的家族遗传史，遗传的可能性就会大一些。不同的聋哑类型和不同的遗传家系需要加以区别和个案分析。
与先天性聋哑不同，药物性耳聋多是由于在后天使用了某些药物而逐渐形成的。可以肯定的是，药物性耳聋不仅遗传，而且表现为母系遗传。即母亲如果是药物性耳聋患者，其子女在接受同类药物时也会导致耳聋。其分子机制直到1993年才明确。使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素、托普霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素时，会导致此类人群的听神经损伤，造成永久性耳聋。
调查显示，我国耳聋患者中有3.4%属于体质敏感者，易受到上述耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。目前，通过基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是否更容易受到这类药物的伤害。基因检测很简单，通常只需抽取1-3毫升血，3-5天即可得到检查结果。敏感人群如能注意避免使用耳毒性药物，就可以预防药物性耳聋了。
基因检测争议中行进
只需一滴血，就可测出你未来可能患的疾病，这就是基因检测。
记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到，基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳，但也有部分人质疑基因检测的科学性。
一滴血就可预测疾病?
"实际上，它就是一种体检方式，只不过它是在疾病发生前，就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。
据吴凯介绍，基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本，由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析，评估客户与普通人群相比面对相同的环境，是否更易感某种疾病，以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。
"比方说，针对胃癌，通过基因检测，可以了解到我们和普通人相比，是否更易感这种疾病，如果易感，我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防，通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。
吴凯对记者说，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%。"
"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及，以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。
高收入群体成主要客户
11月6日，记者在协和基因包头检测中心看到，虽然前来咨询的人并不多，但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者，他们开展这项服务已经有半年多了，已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务，这些人群大都是高收入群体，也有个别海归派人士。总之，高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。
在记者停留的片刻，恰巧一位妈妈上门来做咨询，想给5岁的孩子做基因检测，仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲，她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子，都想为孩子的健康买一份保险，不怕一万只怕万一嘛，如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病，也好给孩子提前预防呀!"
记者了解到，与这位女士持同样心情的家长大有人在，现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测，为自己的孩子健康提早做准备!
另外记者发现，根据检测项目的不同基因检测价格也不一样，目前，基因检测可以测试出115种疾病的风险系数，包括第一类心血管和分泌类疾病，第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到，测试其中一类疾病的价格大约在3000多元，而三类全部检测则需近万元。
对于一个普通的家庭来说，这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此，吴凯一点也不着急，他说，"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时，很长时间都没有家长敢来尝试，全内蒙古一年大概才有三四个客户，发展到现在基本人们都知道了这一好处，说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传，一定会走进内蒙古普通百姓。"
基因检测遭遇负面威胁
"除此之外，还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲，本来基因检测是一个新事物，民众对其不了解，再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象，也滋生了一些代理机构，也有人质疑其的商业操作模式，其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。
记者从网上查阅后果然发现，在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测"，结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑，更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。
检测缺乏政策和标准
内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日，记者分别在包头、呼市两地做了调查，大多数人没听说过基因检测能预测疾病。
"国外很多好的东西，到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术，被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业，怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。
这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线"：目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商，然而罪魁祸首在于"政策"，基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准，属于三不管，正规公司的主流推广的通道被堵塞，没办法上电视广告，没办法上平面媒体，甚至网络广告发布都被拒绝，但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的，断了这条路，代理商们将产品积压在手里，只好走歪路邪路，因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞，这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实，这并不是基因检测本身的问题，而是政策的问题。
医学预测
可能改变健康产业形态
基因检测是一种预测手段，而非诊断。因此，它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念，有了病再去治，还是提前把钱投入保险做后期储备?
"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高，‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可，相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。
业内人士认为，从整个健康产业看，基因检测是保障人类健康的一部分方法，但却是关键的一部分，它正在引导预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，同时也将改变整个健康产业的形态.
听力基因筛查的作用
听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%
药物性耳聋敏感人群0.3%
每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名
我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人
GJB2
临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。
检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。
目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。
线粒体12S rRNA
AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。
临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。
检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。
PDS
临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。
检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。
GJB3
临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。
检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。
如何筛查地中海贫血
如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
揭开基因检测的神秘面纱
为什么要做基因检测?
基因是所有生物遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。随着现代生物医学的发展，我们发现了越来越多的疾病易感基因，这些基因是与疾病相关的重要基因，他们的某些基因型会增加患病的风险。
基因检测可以对这些疾病相关基因进行分子测绘，在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，预测个体患疾病的风险，从而为受检人群提供患病风险评估，使受检者掌握自己的健康状况，早知道、早预防，让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生。提高受检者的警觉性，促使其改变不良的生活方式，降低患病风险，根据评估结果，制定个性化的健康建议。
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基因检测能做什么?
基因检测可以预测疾病：人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。
基因检测为个性化用药提供依据：由于人们的基因差异，对药物代谢强弱也不同，用药不当会导致各种问题。通过基因检测，我们可以得到患者的基因类型。根据患者的基因资料开具药方，提示我们哪些药物要慎用，其中哪种药物对个体毒副作用大，从而筛选出最合适的药物，提高药物的疗效，降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担，让患者花短的时间、少的钱，达到理想的治疗效果。
基因检测让孩子成长得更科学：孩子健康成长是父母最大的心愿。通过对孩子的基因解读，可以提前预知孩子的基因缺陷，从而进行弥补，让孩子远离疾病诱发源，快乐成长，健康生活。此外，基因检测还具有前瞻性和指导性，能够发掘孩子的天赋优势，为家长培养孩子提供科学依据，进行个性化教育，提高教育成功率，为孩子成才助力加油。
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基因检测是不是很贵很复杂?
随着高通量测序技术(NGS)的出现，基因测序效率明显提升，价格明显降低，基因检测行业出现了质的变化。基因检测从原来的象牙塔里的技术，进入更多普通人的生活。
伴随着科技的发展，基因检测的方法也越来越简单易行，只需用棉签从口腔擦取一些黏膜，再送往检测实验室即可。
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如何选择靠谱的基因检测机构?
认准资质：现在国家对基因检测的监管很严，相关资质的申请都有严格的流程，建议从国家食品药品监督管理局查询获得有高通量测序仪资质的试点单位进行检测。
考虑品牌:以双迪基因检测机构为例，参与发起了“国际DNA和基因组活动周”，十余年来，伴随着这一盛会的火热发展，双迪股份也成为了国际基因产业和生物科技领域具有广泛影响力和知名度的企业，双迪总部所在地更成为国际DNA和基因组织活动周的永久会址。
硬件设施：先进完善的硬件配备是保证数据准确的基础。双迪基因检测机构建现代化的标准医学检测实验室，拥有目前东北地区最大的基因测序平台。
人员配备：对基因检测的结果做详尽科学的解释评估，需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力。双迪基因检测机构拥有一流的研发团队、领先的技术和标准化的医学检测实验室。技术团队由国内外基因检测领域资深专家团队组成，成员来自中科院北京基因研究所、中科院微生物所、中科院生物物理所、军事医学科学院、复旦大学、南开大学等知名科研院校，以及来自加拿大多伦多大学、韩国国立研究院等的海归人员。
遗传性耳聋有的能避免
曾生育过一个遗传性耳聋孩子的夫妇，如果想生育第二个孩子，理论上还会有25%的几率生育出相同基因型的耳聋儿童。但是，如果在母亲怀孕第十周的时候进行产前诊断，即通过取得少许胎儿组织进行基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况，从而避免生育出相同的聋儿。
那么，哪些遗传性耳聋可以预防或通过及时治疗来延缓听力下降呢?
首先是与药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体突变相关性耳聋。我们此前研究发现，国人出现线粒体基因的两种突变后，就可能会导致这些突变基因的携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是携带此突变的个体使用氨基糖甙类抗生素可能导致或者加重耳聋的原因。但是如果通过基因检测能够提前知道自己和家族成员携带这种突变，从而避免接触氨基糖甙类药物，则完全可以避免耳聋的发生。这也正是耳聋基因检测的意义所在。
另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，但患者成长过程中在诱发因素的刺激下，听力呈波动性下降，最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，有可能耽误治疗时机。事实上，只要治疗及时，部分患者的听力会有不同程度的恢复。另外，在进行治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤，不做剧烈运动，禁止倒立，预防感冒，尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿时期，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合征，可对家长进行预防指导，及时进行干预。
哪些人需要做耳聋基因检查
父母都希望自己生下的孩子是健康的，但是，生下的孩子是有缺陷的情况却时有发生，其中，生下的孩子有听力方面的缺陷更是成为焦点。
从2012年4月开始，北京市政府应用耳聋基因检测芯片为全市新生儿进行筛查，随后许多地方也开始陆续进行此项筛查。生物科技已经在民生大众中广泛应用。这种技术，只需几滴血，花费时间和金钱也不多就能找出许多跟耳聋相关的基因。
进行筛查的目的是防止此类现象的发生，中国聋人群体中携带线粒体基因突变的个体占到4.4%，后代携带此类基因的可能性较大。如不能及时筛查和预防，其家人也会有机会因为使用药物而致聋。
耳聋基因检测芯片的出现，可以避免潜在的药物性致聋，实现了对聋人及其亲属、已经生育了聋儿的听力功能正常夫妇进行指导，降低生育聋儿的几率。
通过上述内容介绍哪些人需要做耳聋的基因检测，相信大家现在应该了解哪些人需要做耳聋的基因检测了。许许多多听力功能正常的人有条件的话也是可以做个基因检测来预防此类现象的发生，出现听力功能异常时一定要到专业的医院检查治疗，找到致病根源，同时在生活中也要多学习相关的预防知识，避免悲剧重演，同时也要保持乐观稳定的情绪。
什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)呢
家族性腺瘤性息肉病（FAP)是一种常染色体显性遗传病，特点是结直肠中存在成百上千的腺瘤性息肉，如果肠段不切除，必然进展为腺癌。诊断标准有：①100个或以上的结直肠腺瘤；基因胚系突变；③有FAP家族史或年轻患者发现任何数目的腺瘤。需进行FAP筛查的人群包括基因突变携带者，或父母患病、但未进行基因检测，或检测结果无信息的所有儿童，应当从10~15岁时开始进行乙状结肠或结肠镜检查。如在患者或家族中检测到基因突变，应当根据基因检测的结果决定需要筛查的亲属人群。一旦发现腺瘤，应当每年一次或二次进行结肠镜检查，直到合适时机进行结肠切除。无法进行基因诊断时，应当每1~2年进行内窥镜检测持续监测,直至40岁。如果FAP仍不明显，则应监测至癌的平均发病年龄。