基因检测可以诊断出疾病吗

基因检测可以诊断出疾病吗

居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。

她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。

引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?

基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?

基因检测门槛降低

在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。

过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。

基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?

测试结果未必有价值

很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。

很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。

很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。

美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”

老年痴呆应做哪些检查

1、简易精神量表(MMSE)

内容简练,测定时间短,易被老人接受,是目前临床上测查本病智能损害程度最常见的量表。

2、血液学检查

主要用于发现存在的伴随疾病或并发症、发现潜在的危险因素、排除其他病因所致痴呆。包括血常规、血糖、血电解质包括血钙、肾功能和肝功能、维生素B12、叶酸水平、甲状腺素等指标。对于高危人群或提示有临床症状的人群应进行梅毒、人体免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋体血清学检查。

3、神经影像学检查

结构影像学:用于排除其他潜在疾病和发现AD的特异性影像学表现。

4、脑电图(EEG)

AD的EEG表现为α波减少、θ波增高、平均频率降低的特征。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用于AD的鉴别诊断,可提供朊蛋白病的早期证据,或提示可能存在中毒-代谢异常、暂时性癫痫性失忆或其他癫痫疾病。

5、脑脊液检测

脑脊液细胞计数、蛋白质、葡萄糖和蛋白电泳分析:血管炎、感染或脱髓鞘疾病疑似者应进行检测。快速进展的痴呆患者应行14-3-3蛋白检查,有助于朊蛋白病的诊断。

6、基因检测

可为诊断提供参考。淀粉样蛋白前体蛋白基因(APP)、早老素1、2基因(PS1、PS2)突变在家族性早发型AD中占50%。载脂蛋白APOE4基因检测可作为散发性AD的参考依据。

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

儿童做个基因检测更健康

对于儿童来说，基因检测对其未来的健康意义重大。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，通过一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各种易感基因的情况，从而起预测身体患疾病的风险。

1、儿童冠心病基因检测

冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病，其发病具有明显的家族聚集性，研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”，不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人，使冠心病发病年轻化，冠心病虽然是一种可以治疗的疾病，但“猝死”的阴影却是挥之不去的，因此预防才是根本。对于具有多基因遗传性的冠心病来说，进行基因检测就具有重要意义。通过基因检测，我们可以及早预防和进行相应的生活保健，同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。

2、儿童高血脂基因检测

由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的，如胆固醇每降低1%，冠心病危险就降低2%。而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯，强化预防在40岁左右，到50岁可能为时已晚。

3、儿童肥胖基因检测

肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础，通过对肥胖症风险基因检测的检测，可以帮您了解自己患肥胖症的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病;帮助已经患肥胖症的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

4、儿童高血压基因检测

原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识，它是一个多基因多因素复杂性疾病，遗传度达62%。科学研究表明，携带不同基因型的人患高血压的风险不同，因此了解自己的基因状况，可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。

5、儿童糖尿病基因检测

糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，其中遗传因素约占30%，环境因素约占70%。如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍，及早进行糖尿病的遗传风险检测，可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式，达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。

6、儿童耳聋基因检测

做个基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是不是更容易受到耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。

帕金森的诊断方法有哪些

1、血脑脊液检查诊断：可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低;多巴胺β羟化酶降低;脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。

2、分子生物学检查诊断：生化检测采用高效液相色谱，可检测到脑脊液及尿中HVA含量降低。基因检测采用DNA印迹技术，PCR、DNA序列分析等在少数家族性PD病人可能会发现基因突变。

3、功能显像检测诊断：采用PET或SPECT与特定的放射性核素检测。疾病早期可发现D2型多巴胺受体活性早期超敏(代偿期)，后期低敏(失代偿期)，以及多巴胺递质合成减少，对早期诊断、鉴别诊断及病情进展监测均有价值。但造价昂贵，尚未广泛用于临床实践中。

4、常规实验室检查诊断：一般均在正常范围，个别可有高脂血症、糖尿病、异常心电图等改变。

5、脑CT、MRI检查诊断：一般无特征性所见，老年病人可有不同程度脑萎缩、脑室扩大，部分病人伴脑腔隙性梗死灶，个别出现基底节钙化。近来有学者证明MRI中PD病人于T1加权象可见白质高信号，且出现于半卵圆中心的前部及侧脑室前角周围白质。

6、排除脑炎、脑血管病、中毒、外伤等引发的帕金森征，并与癔症性、紧张性、老年性震颤相鉴别。主要根据典型的症状来做出帕金森的检查，有时鉴别困难要借助辅助检查。

7、辅助检查诊断：对于帕金森的检查采用高效液相色谱可检测到脑脊液和尿中HVA含量降低。颅脑CT可有脑沟增宽、脑室扩大。

8、临床表现诊断：大部分帕金森患者在60岁后发病，偶有20多岁发病者。起病多较隐袭，呈缓慢进展，逐渐加重。主要表现为：震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常、口、咽、腭肌运动障碍，这是帕金森的检查中非常重要的一点。

无创dna准确率高吗

比唐筛高多了，是基因检测，如果不出现读序列的错误，基本是没有错误率的。

无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，不但无创，同时能够更早期的进行检测，其准确率高达99.5%.

无创产前基因检测是指通过采集孕妇外周静脉血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患"21-三体综合征"的风险率。其具有高灵敏度和特异性，显着优于传统血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。

乳腺癌验血指标是什么

“基因检测就是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序列进行检测分析的技术。”专家介绍说，目前基因检测已经可以预测人们未来罹患哪种疾病的风险更大，帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效，从而提前进行预防或优化选择个体化诊疗方案，降低发病率及提高早诊率和生存率。2013年5月，美国影星安吉丽娜朱莉选择接受了双乳乳腺切除手术，原因是她通过基因检测，得知患上乳腺癌的几率约为百分之八十七。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”，与安吉丽娜朱莉接受的检测技术类似。被检测者只需要抽取5毫升外周血，就可对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测，之后根据乳腺癌易感基因突变情况，评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率。

随着肿瘤防治越来越趋向个体化模式，通过综合分析肿瘤在分子分型、病理类型和临床分期上的差异，将不同患者进行详细分组并采取针对性的防治策略，可最大限度改善肿瘤患者临床预后和生存质量。近年来，测序技术和生物信息学技术不断开展，其在肿瘤的诊断、治疗、预防和康复等方面优势日益凸显，未来将给癌症患者带来两个重大转变：一是个体化靶向性治疗;二是对可能发生的疾病进行预防。此外，新技术的应用还将大大提升我国肿瘤综合防治水平，与国际先进技术接轨。

咳嗽呼吸不畅是怎么回事

一、肺源性呼吸困难，由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：

(1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷-三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。

(2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。

(3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。

二、心源性呼吸困难，常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：

(1)患者有严重的心脏病史。

(2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。

(3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。

(4)X线检查：心影有异常改变。肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。

三、出现呼吸困难要检查什么?

小编建议大家，一旦出现呼吸困难的情况，应该及时到正规的医院进行检查治疗，引起呼吸困难的病因不同，所以根据不同的病因，检查方式也不太一样。如下：

1、X线检查对因心肺疾患引起的呼吸困难均有明显的心肺X线征象。

2、支气管造影诊断支气管扩张、支气管腺瘤和癌。

3、心脏病患者可做心电图、超声心动图等检查。

4、对慢性肺疾病如慢性阻塞性肺疾病(COPD)、支气管哮喘等做肺功能测定，诊断肺功能损害的性质和程度。

患者在出现气管憋闷，呼吸困难以及咳嗽的症状时，一般都是由疾病引起的。可到医院做相关的详细检测，诊断出疾病后，进行相关的治疗。

艾滋病如何检测

1.艾滋病的检测方法主要是做检查，检查包括身体的常规检查、血液检查。其检查项目有机体免疫功能检查、HIV抗体检测和PCR技术检测HIV病毒，并且患者还要使用PCR方法检测病原体。

2.检查之后患者要把检查结果拿给医生诊断，此时就要结合患者的体征、病史等。因为疾病为三个期，急性期、无症状期和艾滋病期，只要患者诊断出疾病就要对症的进行治疗，不然病情会加重的。

3.检测出艾滋病后，患者要进行正规的治疗，治疗疾病可选择当地正规的三甲医院或是性病专科医院，治疗疾病的方法主要是一般治疗和抗病毒治疗。治疗疾病期间患者注意清洁卫生，禁止性生活，防止疾病传播。

遗传疾病基因检测

这些常见病确实有一定遗传性

1.脱发

随着年龄增长，越来越多的男性会受到脱发的困扰，据报道，30岁、50岁、70岁前出现脱发的概率刚好分别约为30%、50%、70%。

2.糖尿病

无论是1型还是2型糖尿病，遗传因素都是影响患病风险的重要因素。家族中没有糖尿病史的人，患1型糖尿病的风险仅为0.4%，而1型糖尿病患者后代患糖尿病的风险平均约为6%。如果父母中有一方有2型糖尿病，子女发生糖尿病的可能性约为40%。如果父母双方都有糖尿病，那么子女患糖尿病的可能性会更大。

3.痛风

如果父母患有痛风，子女患痛风的可能性也会大于其他人。

通过养成良好的生活习惯，可以降低得癌症的风险，但不可否认的是，部分癌症，也有一定的遗传性。美国癌症协会认为，5%～10%的癌症和遗传有关。那家人得了癌症，如何才能确定这是不是遗传性癌症呢？先要弄清楚3个问题。

1.患病的是谁？

在亲属中，是不是有两人以上患同一种或者相关癌症？患者和自己的亲属关系越近，对自己的影响越大。如果患病的是至亲，比如兄弟姐妹、父母等，那么就要注意相应的风险了。

2.患病者的年龄？

诊断出癌症时的年龄越小，那么癌症的家族遗传倾向就越大。如果是60岁以上的两个亲戚得了不相关的癌症，那很可能和遗传没有什么关系。但如果有亲人年纪轻轻，比如20岁，就患上了结直肠癌，就要引起重视了。

3.患什么类型的癌症？

经过努力，科学家们已经找出了一些可能会出现家族史的癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和鼻咽癌等。因此，如果家族中有多人患有同一种癌症，那么确实要提高对这种癌症的警惕。不过遗传具有复杂性，隔一代甚至更多代遗传的情况也并不少见。

光看亲戚的疾病史可能还不够，想知道自己患某种癌症的风险是不是比别人高一些，基因检测或许能对你有所帮助。

基因检测有什么用？

如果基因发生了故障，有一定概率会影响到人体细胞的正常活动。基因检测可以辅助我们提前知道身体的是否有发生故障的风险，为预防和检查癌症提供帮助。如果基因检测出患癌高风险，意味着在同样的环境中和生活习惯下，你可能比别人更容易得癌。当然，疾病的发生往往是非常复杂的，基因只是众多因素中的一个。检测显示患癌的风险高，但你能保持一个良好的生活习惯的话，未来不一定会得癌。

基因检测更多的是作为一种生活预警，督促你养成良好健康的生活习惯。

1.多运动

运动可以提高身体素质，特别是免疫系统功能及调整身体激素分泌，这些都对癌症的预防有重要作用。研究表明运动能显著降低患肠癌和乳腺癌的风险，和一般人群相比，患病风险会降低12～24%。

2.戒烟

吸烟是导致咽喉癌、肺癌的重要因素。为了你和家人的健康，建议戒烟。如果是癌症高风险人群，戒烟更是刻不容缓。

3.均衡饮食

注意每天都要吃水果蔬菜，饮食上少糖少油。烹饪方式的选择上，多吃蒸煮炖拌，少吃煎炒烹炸。同时不吃霉变的食物，少吃咸菜等腌制食品。

4.做体检

如果你有非常明显的家族癌症史，不用恐慌。你只是需要比其他人更重视体检，有时还要在医生的建议下，增加相关检查的项目和频率。健康无恙当然最好。万一有异常，及时检查也能帮助我们早发现、早处理，把疾病的危害控制在最小。

定期体检可以帮助我们全面、及时地了解自己的身体。可以到医院相关科室，在医生指导下，一起进行体格检查、病理检查、影像学和基因检测等，结合医生的建议进行预防和诊断。比如乳腺癌可以做钼靶或乳腺超声，胃癌可以做胃镜，肠癌可以做肠镜等。